Niveau: Supérieur, Master, Bac+5
MINISTERE DE L'EDUCATION NATIONALE ECOLE PRATIQUE DES HAUTES ETUDES Sciences de la Vie et de la Terre MEMOIRE présenté par Anthony LAUGÉ pour l'obtention du diplôme de l'école Pratique des Hautes Etudes Etude génétique de l'Ataxie Télangiectasie Laboratoire de Génétique Oncologique UMR-8025 Pr. Stéphane RICHARD E.P.H.E (Sciences de la Vie et de la Terre) Service de Génétique Oncologique Dr. Dominique STOPPA-LYONNET Unité de Génétique Constitutionnelle Institut Curie Résumé L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie génétique rare transmise selon le mode autosomique récessif. Sur le plan clinique, elle est caractérisée par des signes neurologiques dégénératifs avec une ataxie cérébelleuse et une apraxie oculomotrice. Dans les formes les plus typiques on retrouve également des télangiectasies. Sur le plan biologique, on observe un déficit immunitaire cellulaire et humoral, une augmentation du taux sérique de l'alphafœtoprotéine (AFP). D'autres signes sont très évocateurs de l'AT : l'instabilité chromosomique impliquant, en particulier, les chromosomes 7 et 14 dans les lymphocytes T périphériques et l'hypersensibilité aux radiations ionisantes et à la chimiothérapie . Le diagnostique de l'AT est rendu difficile par la diversité des signes cliniques et biologiques qui constituent la maladie et l'existence de certaines maladies très proches de l'AT.
- enfants atteints
- traitements symptomatiques
- mutation
- évidence
- mutation atm délétère
- risques vitaux
- femmes hétérozygotes
- gène
- cs