ap de déséquilibres cytogénétiques cryptiques

Description

Niveau: Secondaire, Lycée
ap de déséquilibres cytogénétiques cryptiques Disponible en ligne sur Pathologie Biologie 56 (20 Array-CGH for routine diagnosis of cryptic chromosomal imbalances J. Andrieux Laboratoire de génétique médicale, hôpital Jeanne-de-Flandre, centre hospitalier régional et universitaire, 2, avenue Oscar-Lambret, 59037 Lille cedex, France Reçu le 10 mars 2008 ; accepté le 16 avril 2008 Disponible sur Internet le 2 juin 2008 Résumé La cytogénétique permet de détecter des anomalies génomiques quantitatives de 10 à 15 Mb pour la cytogénétique classique et de 3 à 5 Mb pour la cytogénétique haute-résolution. Ces techniques pangénomiques sont complétées par des techniques plus résolutives, mais ne couvrant pas la totalité du génome (FISH interstitielle, analyse pantélomérique). La CGH-array (puces ADN) permet une approche à la fois globale et hautement résolutive. Cette méthode rapide, sensible et automatisable permet de tester par hybridation compétitive un nombre très élevé de régions du génome. Les puces ADN BACs/PACs et oligonucléotidiques sont utilisées en cytogénétique constitutionnelle, oncohématologique et des tumeurs solides. Elles permettent une résolution pangénomique de 1 Mb à quelques kilobases pour la détection d'anomalies quantitatives et deviennent ainsi le « chaînon manquant » entre la cytogénétique et la biologie moléculaire. Malgré les variations polymorphiques du génome (CNV) et sans remplacer le caryotype, la CGH-array permet la détection d'anomalies infracytogénétiques (cryptiques) et constitue déjà l'examen incontournable de diagnostic pangénomique en génétique clinique.

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Sujets

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Informations

• Publié par: profil-insu-2012
• Publié le: 01 mars 2008
• Nombre de lectures: 314
• Langue: Français

Extrait

Disponible en ligne sur www.sciencedirect.com

Pathologie Biologie 56 (2008) 368–374

http://france.elsevier.com/direct/PATBIO/

Puces à ADN (CGHarray) : application pour le diagnostic de déséquilibres cytogénétiques cryptiques

ArrayCGH for routine diagnosis of cryptic chromosomal imbalances

J. Andrieux Laboratoire de génétique médicale, hôpital JeannedeFlandre, centre hospitalier régional et universitaire, 2, avenue OscarLambret, 59037 Lille cedex, France Reçu le 10 mars 2008 ; accepté le 16 avril 2008 Disponible sur Internet le 2 juin 2008

Résumé La cytogénétique permet de détecter des anomalies génomiques quantitatives de 10 à 15 Mb pour la cytogénétique classique et de 3 à 5 Mb pour la cytogénétique hauterésolution. Ces techniques pangénomiques sont complétées par des techniques plus résolutives, mais ne couvrant pas la totalité du génome (FISH interstitielle, analyse pantélomérique). La CGHarray(puces ADN) permet une approche à la fois globale et hautement résolutive. Cette méthode rapide, sensible et automatisable permet de tester par hybridation compétitive un nombre très élevé de régions du génome. Les puces ADN BACs/PACs et oligonucléotidiques sont utilisées en cytogénétique constitutionnelle, oncohématologique et des tumeurs solides. Elles permettent une résolution pangénomique de 1 Mb à quelques kilobases pour la détection d’anomalies quantitatives et deviennent ainsi le « chaînon manquant » entre la cytogénétique et la biologie moléculaire. Malgré les variations polymorphiques du génome (CNV) et sans remplacer le caryotype, la CGHarraypermet la détection d’anomalies infracytogénétiques (cryptiques) et constitue déjà l’examen incontournable de diagnostic pangénomique en génétique clinique. #2008 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Abstract Cytogenetics allows detection of genomic anomalies between 10 and 15 Mb (classical cytogenetics) and between 3 and 5 Mb (highresolution cytogenetics). These pangenomic techniques are associated with more accurate analyses, single probe interstitial FISH and subtelomeric studies. ArrayCGH (aCGH) allows high resolution pangenomic analyses. BAC/PAC and oligonucleotides arrayCGH have transformed the field of genetics and are useful for constitutional, hematological and solid tumors cytogenetics. Arraybased comparative pangenomic hybridization resolutions vary in size (range, several kilobases to 1 Mb). With the more recent improvements, aCGH is becoming the ‘‘missing link’’ between cytogenetics and molecular diagnostics. Despite copy number variations (CNV) and without replacing karyotype, aCGH detects cryptic quantitative anomalies anywhere in the genome and becomes day after day more useful. #2008 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Mots clés :CGHarray; BAC/PAC ; Pangénomique ; Oligonucléotides

Keywords:ArrayCGH; BAC/PAC; Pangenomic; Oligonucleotides

1. Introduction

L’approche pangénomique traditionnelle est représentée depuis 1959 par le caryotype et son utilisation en diagnostic qui

Adresse email :jandrieux@chrulille.fr.

a suivi les travaux et publications du Professeur Jérôme Lejeune. Les améliorations technologiques ont permis à la cytogénétique d’être plus performante avec le caryotype hauterésolution à partir dans les années 1970 et de la cytogénétique moléculaire depuis le milieu des années 1980. L’hybridation chromosomique utilisant des sondes

03698114/$–see front matter#2008 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. doi:10.1016/j.patbio.2008.04.011