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Génétique 2004 Université Paris 12

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16 pages
Examen du Supérieur Université Paris 12. Sujet de Génétique 2004. Retrouvez le corrigé Génétique 2004 sur Bankexam.fr.
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Question 1 Soit l’arbre généalogique suivant concernant une maladie récessive liée à l’X : I  1 2 II  1 2 3 4 III  1 2 3 4 5 6 IV  1 2 3 Parmi les propositions suivantes concernant le statut de conductrice des femmes de cette famille, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A -II3 est conductrice obligatoire. B -III1 est conductrice obligatoire. C -III4 est conductrice obligatoire. D -IV3 est potentiellement conductrice. E -Les filles de III2 auront un risque de 1/2 d’être conductrices.
Question 2 Soit une maladie génétique se transmettant selon un mode autosomique dominant et dont la pénétrance est de 70%. Indiquer, parmi les propositions suivantes, celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - La probabilité pour un individu sain d’être porteur du gène muté est de 70%. B - La probabilité pour un individu atteint d’être porteur du gène muté est de 70%. C - La probabilité pour un individu porteur du gène muté d’être sain est de 30%. D - La probabilité pour un individu atteint d’avoir un enfant sain est de 30%. E - La probabilité pour un individu sain d’avoir un enfant atteint est nulle.
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Question 3 Parmi les propositions suivantes concernant le rétinoblastome (en rapport avec des mutations d’un gène « suppresseur de tumeurs »), indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Dans les formes familiales, la prédisposition est transmise selon un mode dominant. B - Cette tumeur n’apparaît que si les 2 allèles du gène en cause ( RB ) sont mutés. C - Les formes sporadiques sont en règle unifocales et unilatérales. D - L’haploinsuffisance du gène en cause ( RB ) provoque l’apparition d’un rétinoblastome. E - Les mutations en cause sont des mutations associées à un gain de fonction de la protéine correspondante.
Question 4 Parmi les propositions suivantes concernant la liaison génétique, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A -Une distance génétique de 50 cM entre deux locus traduit l’absence de liaison génétique entre ces locus. B -Deux locus génétiquement indépendants peuvent être localisés sur différents chromosomes ou sur le même chromosome. C -Deux locus génétiquement liés sont nécessairement localisés sur le même chromosome. D -Plus la liaison génétique entre deux locus est forte, plus le pourcentage de recombinaisons entre ces locus est élevé. E -Chez l’homme, une distance génétique de 1cM entre deux locus correspond en moyenne à une distance physique de 1000 kb entre ces locus.
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1 2 3 4 5 6
Question 5 Soit une famille dont l’arbre généalogique est représenté ci-dessous, dont plusieurs membres présentent une maladie héréditaire. 1 2 I II III IV Indiquer, parmi les propositions suivantes, celle(s) qui est (sont) compatible(s) avec cet arbre :
1 2 3 4 5 6 7 1
A - La maladie se transmet selon un mode autosomique dominant. B - Il s’agit d’une affection dont la pénétrance est incomplète. C - La maladie se transmet selon un mode dominant lié au chromosome X. D - La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif et l’allèle délétère est très fréquent dans la population générale. E - L’individu III.3 est hétérozygote pour une mutation du gène en cause.
Question 6 Parmi les propositions suivantes concernant les marqueurs polymorphes de l’ADN, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Il s’agit de variations nucléotidiques sans conséquences pathologiques. B - Les microsatellites sont des marqueurs bialléliques. C - Le principe de détection d’un marqueur RFLP repose sur la présence ou l’absence d’un site de coupure pour une enzyme de restriction. D - Les marqueurs microsatellites sont plus informatifs que les marqueurs RFLP. E -L’étude de la ségrégation intrafamiliale de certains de ces marqueurs permet d’établir le diagnostic d’une maladie génétique mendélienne pour laquelle le gène en cause est inconnu.
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Question 7 Parmi les propositions suivantes concernant la bactérie E.coli « Hfr », indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - La bactérie Hfr a une haute capacité de transduction. B - Elle est capable de transférer une partie de son chromosome bactérien à une autre bactérie. C - Elle ne peut transférer du matériel génétique qu’à une bactérie de phénotype « donneuse » (F+). D - Elle contient un facteur F sous forme d’épisome. E -L’insertion du facteur F se fait toujours au même site du chromosome bactérien.
Question 8  Parmi les propositions suivantes concernant le phénomène de transduction, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - La transduction permet un transfert de matériel génétique entre deux bactéries. B - Elle s’effectue par l’intermédiaire d’un plasmide. C - Elle s’effectue par l’intermédiaire d’un phage. D - La transduction spécialisée est utile comme outil de cartographie génétique. E -Dans la bactérie receveuse, l’ADN exogène est toujours sous forme épisomale.
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Question 9  Parmi les propositions suivantes concernant les dimères de thymine, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Leur formation est induite par l’absorption de rayons X par les bases de l’ADN. B - Ces dimères interfèrent avec la transcription et la réplication de l’ADN. C - Dans l’espèce humaine, les liaisons covalentes qui forment les dimères peuvent être réparées directement par photoréactivation. D - Chez E. coli , la réparation de ces lésions de l’ADN met en jeu un mécanisme enzymatique. E -Le mécanisme appelé « Uvr ABC » répare ces lésions après les avoir excisées.
Question 10  Deux souches d’ E. coli  A -B -C + D + E + F +  et A -B + C + D + E -F -, auxotrophes pour différents nutriments, sont mélangées. Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Des clones prototrophes pour tous les marqueurs peuvent être obtenus par ce croisement. B Les clones A -B -C + D + E + F +  ne poussent qu’en présence des nutriments A et B dans le -milieu de culture. C - Les clones auxotrophes peuvent être sélectionnés sur milieu minimum. D -La méthode des répliques nécessite, pour repérer les clones, une orientation précise des boîtes de pétri. E - Dans le cas d’un transfert de gènes par le processus de conjugaison, les modifications génotypiques observées résultent obligatoirement d’une recombinaison entre séquences homologues.
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Question 11 Parmi les propositions suivantes concernant le cycle cellulaire, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Au cours de l’interphase, l’ADN est sous sa forme décondensée. B - Pendant l’interphase, l’ADN est inactif sur le plan transcriptionnel. C - La réplication de l’ADN a lieu au cours de l’interphase. D Les bandes R des chromosomes se répliquent précocement au cours de la phase S. -E - Dans l’espèce humaine, en fin de phase G2, on observe 46 chromosomes présentant chacun 2 chromatides.
Question 12 Parmi les propositions suivantes concernant les gonosomes dans l’espèce humaine, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Au cours de la méiose, les chromosomes X et Y s’apparient au niveau de plusieurs régions pseudo-autosomiques. B Le chromosome X contient peu de gènes. -C - La translocation t(X;Y) est la conséquence d'une anomalie de la recombinaison entre les chromosomes X et Y. D - Les aneuploïdies des gonosomes sont fréquentes en pathologie humaine. E - Le chromosome Y ne possède pas d’hétérochromatine.
Question 13 Parmi les formules chromosomiques suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) équilibrée(s) :
A - 45,XY,t(13q14q) B - 47,XY,+21 C - 46,XX,t(1 ;14)(q22 ;q23) D - 46,X,iso(Xq) E 47,XXY -
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Question 14 Parmi les propositions suivantes concernant le centromère, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Les centromères sont constitués d’euchromatine. B - L’absence de centromère entraîne une perte du chromosome au cours de la mitose. C - L’index centromérique est défini par la position du centromère sur le chromosome. D - Il est impliqué dans les translocations réciproques. E - Il permet l’attachement du chromosome aux microtubules.
Question 15 Un caryotype sanguin a été réalisé chez un nouveau-né. La formule chromosomique est la suivante : 46,XY[18]/47,XY,+18[7]. Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Il s’agit d’une anomalie provenant d’une non disjonction gamétique. B - Il s’agit d’une anomalie constitutionnelle. C - Il s’agit d’une trisomie 18 libre, complète et homogène. D - Cette anomalie est apparue précocement au cours de l’embryogenèse. E - Il s’agit d’une mosaïque.
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Question 16 On étudie la transmission de trois caractères phénotypiques dans deux lignées pures de drosophiles : les yeux écarlates [e], les ailes recourbées [r] et les soies molles [m], déterminés respectivement par les gènes E , R  et M . Les caractères sauvages sont notés [+]. On réalise les croisements suivants impliquant ces deux lignées : [e, r, m] X [+, +, +] F1 100 % [+, +, +] [+, +, +] X [e, r, m] F1 100 % [+, +, +] On réalise ensuite un test-cross  entre des femelles de la génération F1 et des mâles de phénotype [e, r, m]. Les résultats de ce croisement sont indiqués ci-dessous : Phénotype de la descendance Nombre [ailes recourbées] 7 [yeux écarlates et soies molles] 8 [yeux écarlates, ailes recourbées et soies molles] 379 [sauvage] 386 [soies molles] 41 [yeux écarlates et ailes recourbées] 44 [ailes recourbées et soies molles] 65 [yeux écarlates] 70 Total : 1000 Indiquer, parmi les propositions suivantes, celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Les caractères mutants [e], [r] et [m] sont récessifs. B - Les trois caractères mutants sont gouvernés par trois gènes portés par le même chromosome. C - L’ordre des gènes est E -M -R . D - La distance entre les gènes E et R est de 15 cM. E - L’interférence est égale à 1.
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Question 17 On étudie la transmission de deux caractères phénotypiques chez deux lignées pures de drosophiles : la couleur blanche de l’œil « white-eye » codée par le gène white, w, et la couleur noire du corps « ebony » par le gène e . On réalise les croisements suivants entre la lignée A [white, ebony] et la lignée sauvage B [+, +] : 1-lignée A [white, ebony] X lignée B [+, +] 52 [+, +] et 46 [white, +] 2-lignée B [ +, + ] X lignée A [white, ebony] 100 % [+, +]
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Les caractères mutants [w] et [e] sont récessifs. B - Les gènes w et e sont portés par deux chromosomes différents. C - Les femelles F1 de phénotype [+, +] issues du croisement 1 sont double hétérozygotes. D - Les drosophiles F1 issues du croisement 2 ont toutes le même génotype à ces deux locus. E - Le test-cross réalisé entre une femelle F1 du croisement 1 et un mâle de la lignée A génère uniquement des femelles de phénotype [+,+] et des mâles de phénotype [white, ebony].
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Question 18 Dans l’objectif de déterminer la localisation chromosomique d’une maladie, des études de liaison ont été réalisées avec de nombreux marqueurs répartis sur l’ensemble du génome sur un panel de 35 familles comportant 650 patients. Il a été détecté une liaison génétique entre le gène de la maladie ( G ) et 3 marqueurs ( M1 , M2  et M3 ) localisés sur le chromosome 16. Les recombinaisons suivantes entre G et les marqueurs ont été observées : - Chez 35 individus, M2 recombine avec le gène G . - Chez 15 individus, M2 et M3 recombinent avec le gène G . - Chez 27 individus, M1 , M2 et M3 recombinent avec le gène G . Chez 2 individus, M3 recombine avec le gène G . -- Chez 1 individu, M1 et M3 recombinent avec le gène G .
M1 G M2 M3
G M1 M2 M3
Parmi les cartes génétiques suivantes, indiquer celle(s) dont l’ordre des locus est compatible avec ces données : A - B -C -D - E -
M2 G M1 M3
G M1 M3 M2
M3 G M1 M3
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Question 19 Dix mutants ponctuels du phage T4 sont analysés deux à deux par étude de complémentation. On obtient les résultats indiqués dans le tableau suivant : (+ : complémentation ; - : absence de complémentation) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 2 3 4 5 6  - + - - - - + + - + -- + + +  - + - + --
7 --+ + -+ -
8 + + + + + + + -
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
9 + + -+ + + + + -
A - Les mutants 3, 9 et 10 appartiennent au même groupe de complémentation. B - Le mutant 1 est un double mutant. C - Le mutant 7 est un double mutant. D - Les mutants 1, 2 et 5 appartiennent au même groupe de complémentation. E - Les mutants 8, 9 et 10 appartiennent au même groupe de complémentation.
- 11 -
10 + + -+ + + + + --