Corrige Bac Enseignement scientifique 2007 SES

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• Publié par: shin
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Extrait

Correction

Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques

1.

D'après le document 2, pour les femmes de la population générale, la proportion de femmes atteintes par un

cancer du sein augmente très faiblement avec l'âge.

Pour les femmes porteuses du gène muté BRCA1 ou BRCA2, la proportion de femmes atteintes par un cancer

du sein augmente beaucoup avec l'âge.

Lle risque d'avoir un cancer du sein est bien plus important chez la femme porteuse d'un allèle muté du gène

BRCA1 ou BRCA2, quel que soit son âge.

Conclusion :

- Les allèles mutés des gènes BRCA1 et BRCA2 sont des gènes de prédisposition. Les femmes porteuses de

ces allèles présentent un risque plus important de développer un cancer du sein qu'une femme ne possédant

pas les allèles mutés de ces 2 gènes. Cependant, cela ne signifie pas que les femmes ne portant pas ces gènes

ne seront pas touchées par cette maladie.

- L'âge est un facteur qui favorise la survenue de la maladie.

2.

Chaque individu possède 2 allèles d'un même gène. Dans le doc 1, il est indiqué que l'allèle muté du gène

BRCA1 est dominant : il suffit d'un seul exemplaire des 2 allèles soit muté pour entraîner une prédisposition

au cancer du sein.

Soit BRCA1 l'allèle non muté et BRCA1 M l'allèle muté, les génotypes possibles sont :

- BRCA 1 // BRCA 1 --> aucun allèle n'est muté donc pas de prédisposition

- BRCA 1 M // BRCA 1 M --> prédisposition car les 2 allèles sont mutés

- BRCA 1 M // BRCA 1 --> prédisposition car un seul des allèles est muté mais il est dominant (dans ce cas,

l'individu est hétérozygote)

3.

Une mutation est une modification de la séquence en nucléotides d'un gène. Il existe différents types de

mutation : la délétion, l'addition ou la substitution d'un ou plusieurs nucléotides.

La séquence de nucléotides d'un gène est traduite grâce au code génétique en une séquence d'acides aminés

pour former une protéine. Les mutations ont donc des conséquences directes sur la protéine et, par

conséquent, sur le phénotype cellulaire et macroscopique.

Si la séquence de nucléotides est modifiée, la séquence d'acides aminés correspondante peut donc également

l'être. Ex de la drépanocytose : une modification dans la séquence du gène entraîne un changement dans la

séquence d'acides aminés de l'hémoglobine, modifiant la forme et la fonction de la protéine ; l'hémoglobine

anormale est alors fibreuse.

La modification de la protéine a des conséquences sur le phénotype cellulaire, la modification de celui-ci

entraînant des changements au niveau macroscopique. Ex de la drépanocytose : la texture fibreuse de

l'hémoglobine déforme les hématies en forme de faucille, circulant alors moins bien dans le sang (d'où les

problèmes circulatoires et articulaires) et dont la plupart sont détruits par le système immunitaire à cause de

leur anomalie (d'où l'anémie).

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