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Anomalie du développement sexuel du nouveau né—DIU Maternité Novembre 2008
ANOMALIES DU DEVELOPPEMENT
GENITAL du NOUVEAU-NE et de L’ENFANT
C. PIENKOWSKI – A. CARTAULT
Hôpital des Enfants
Les anomalies du développement sexuel sont des anomalies rares, qui peuvent être dépistées
lors des échographies anténatales et qui vont nécessiter une prise en charge néo-natale
spécifique gynéco endocrinienne. Ce sont des affections qui touchent 1/10 000 enfants à la
naissance qui a fait l’objet d’une nouvelle nomenclature et d’un consensus international sur la
prise en charge (1).
Ce consensus propose de classer les différentes anomalies en fonction du caryotype, du type
d’atteinte soit gonadique soit surrénalienne, on parle ainsi de désordre ou défaut de
développement sexuel ou DSD. Cette nomenclature élimine aussi des termes jugés trop
péjoratifs, souvent employés comme : pseudohermaphrodisme, réversion sexuelle, ambiguïté
sexuelle (Cf. tableau 1). Pour résumer le classement de cette nouvelle nomenclature précise
-
la sous virilisation d’un enfant de sexe masculin (46 XY DSD)
-
la virilisation d’une petite fille (46 XX DSD)
Tableau 1 : Nouvelle nomenclature
Pediatrics 118 ; 2 : e488-500 (1)
Momenclature ancienne
Nomenclature proposé
Intersex
DSD
Male pseudoHermaphrodisme
46XY DSD
Female Pseudo Hermaphrodite
46 XX DSD
Hermaphrodisme Vrai
Ovotestis DSD
XX male ou XX reversion sexuelle
46 XX testicular DSD
XY reversion sexuelle
46 XY dysgenesie complète
Chapitre I : Les 46 XX DSD : « Virilisation d’une fille »
Ces anomalies aboutissent à la virilisation d’une fille à la naissance. Dans 95 % des cas , il
s’agit d’une hyperplasie surrénalienne par déficit enzymatique. A côté de cela il existe les
anomalies gonadiques qui sont relativement rares.
46 XX DSD par anomalie gonadique.
Les gènes de la détermination masculine peuvent être par leur présence à l’origine d’une
virilisation d’un foetus 46XX : il s’agit de la translocation du
gène SRY et de la duplication
du gène SOX 9.
La présence de gène SRY (localisé sur le chromosome Y (Yp11.3)) par
translocation sur le chromosome X est à l’origine d’une virilisation d’un foetus 46 XX. Ce
gène est un des principal gène de la détermination masculine (OMIM 48000). La gonade est
dysgénétique, de type ovotestis. Ce gène SRY se recherche en biologie moléculaire.
Un cas de duplication de gène SOX 9 (Chromosome 17 q24.3- q25.1) a été décrit chez un
enfant présentant un hypospadias sévère. Son caryotype a mis en évidence une mosaique
46XX, dup (17)/46 XX , cette duplication a été transmise et elle est d’origine maternelle (2).