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Génétique moléculaire et clinique Année Universitaire

4 pages
Niveau: Elémentaire, GS, CP, CE1
1er cycle – PCEM2 – MI5 – Génétique moléculaire et clinique Année Universitaire 2008-2009 Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes I. TOUITOU (Mise ligne 15/10/08 – LIPCOM-RM) DIAGNOSTIC DIRECT ET INDIRECT - Objectifs - Cognitif Raisonnement médical - Savoir définir: diagnostic direct et indirect - Comprendre les indications, avantages, limites de chaque approche - Connaître le principe général des principales techniques de diagnostic - Maladie - Variant de l'ADN? - Lien de cause à effet? Diagnostic génétique Prise en charge cohérente Généralités DIAGNOSTIC DIRECT ET INDIRECT - Plan - Diagnostic direct Indications Méthodes Principe Diagnostic indirect Fiabilité DIAGNOSTIC DIRECT ET INDIRECT - Généralités - - Permet de déterminer les individus porteurs d'une mutation - Permet aussi d'identifier ceux qui n'en ont pas hérité. - Nécessite un consentement éclairé - Ne peut se faire que dans un laboratoire autorisé par un praticien qui a reçu un agrément Diagnostic génétique (maladie héréditaire) DIAGNOSTIC DIRECT ET INDIRECT - Généralités - Stratégies diagnostiques - Diagnostic direct: - Recherche de la lésion génétique causale chez l'individu atteint - Permet de confirmer le diagnostic, fiable - Long et coûteux (de moins en moins vrai) - Diagnostic indirect: - Recherche de liaisons génétiques avec la mutation en cause Né i l' l d é é i ( l hi )- cess te ana yse e marqueurs g n t ques po ymorp smes chez plusieurs membres de la famille - Résultat probabiliste, risque

  • microlésions - recherche spécifique

  • mutation

  • gène localisé

  • recherche de liaisons génétiques avec la mutation en cause

  • taille des fragments amplifiés

  • restriction fragment

  • génétique moléculaire

  • diagnostic direct

  • repérage de la transmission de la mutation par l'analyse familiale de marqueurs génétiques

  • faculté de médecine de montpellier-nîmes


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er 1 cyclePCEM2– MI5 –
Génétique moléculaire et clinique
DIAGNOSTIC DIRECT ET INDIRECT - Objectifs -
Cognitif  Savoir définir: diagnostic direct et indirect  Comprendre les indications, avantages, limites de chaque approche  Connaître le principe général des principales techniques de diagnostic
Raisonnement médical  Maladie  Variant de l’ADN?  Lien de cause à effet?
I. TOUITOU
Diagnostic génétique
Prise en charge cohérente
DIAGNOSTIC DIRECT ET INDIRECT - Généralités -
Diagnostic génétique (maladie héréditaire)  Permet de déterminer les individus porteurs d’une mutation  Permet aussi d’identifier ceux qui n’en ont pas hérité.  Nécessite un consentement éclairé  Ne peut se faire que dans un laboratoire autorisé par un praticien qui a reçu un agrément
Année Universitaire 20082009
DIAGNOSTIC DIRECT ET INDIRECT - Plan -
Diagnostic direct Indications Méthodes Diagnostic indirect
Fiabilité
DIAGNOSTIC DIRECT ET INDIRECT - Généralités -
Stratégies diagnostiques Diagnostic direct:  Recherche de la lésion génétique causale chez l’individu atteint  Permet de confirmer le diagnostic, fiable  Long et coûteux (de moins en moins vrai)
Diagnostic indirect:  Recherche de liaisons génétiques avec la mutation en cause  cesste anayse emarqueurs gn tques poymorp smes chez plusieurs membres de la famille  Résultat probabiliste, risque
(Mise ligne 15/10/08 – LIPCOMRM) Faculté de Médecine MontpellierNîmes
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