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Informations
Publié par | Thesee |
Nombre de lectures | 57 |
Langue | Français |
Poids de l'ouvrage | 11 Mo |
Extrait
UNIVERSITE D’EVRY VAL D’ESSONNE
Ecole doctorale « Des génomes aux organismes »
THESE
Présentée pour l’obtention du titre de
DOCTEUR DE L’UNIVERSITE D’EVRY VAL D’ESSONNE
Mention « Biologie Cellulaire et Moléculaire »
par
Jérôme Alexandre DENIS
Modélisation pathologique des maladies monogéniques par l’utilisation
des cellules souches embryonnaires humaines
Preuve de concept appliquée à la Dystrophie Myotonique de type 1
Soutenue le 13 Octobre 2010 au Génopole d’Evry, devant le jury composé de :
Pr Philippe Manivet, Président du jury.
Dr Geneviève Gourdon, Rapporteur.
Dr Marie-Claude Potier, Raur.
Dr Nicolas Sergeant, Examinateur.
Dr John De Vos, Examinateur.
Dr Geneviève Pietu, Directeur de thèse.
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Liste des abréviations
AAV : adeno-associated virus
ADN=DNA : Acide désoxyribonucléique
AFM : Association française contre les myopathies
Ago: Argonaute
AMP: Assistance médicale à la procréation
AMPc: Cyclic adenosine mono- phosphate
APP : amyloid precursor protein
ARNm=mRNA: Acide ribonucléique messager
ATM: artificial trans-splicing molecules
ATP: Adénosin triphosphate
bFGF: Fibroblast growth factor basique
BMP4: Bone morphogenetic protein 4
BMPs: Bonenetic proteins
BrdU: Bromodeoxyuridine
CELF : CUGBP, ETR-like family
CLCN-1 : canal chlore
CMH: complexe majeur d’histocompatibilité
Co-Smads: Common mediator Smads
c-TNT : cardiac Troponin
CYP : Cytochrom P540
DMEM: Dubecco’s modification of Eagle’s medium
DM1 : Dystrophie Myotonique de type I
DM2 : Dystrophie myotonique de type II
DMPK : Dystrophia myotonica protein kinase
DPI : Diagnostic pré-implantatoire
EB: Embryoïd body
EGF: Epidermal growth factor
EGFR: Recepteur à l’EGF
3
4
ES: Embryonic stem cells
FACS: Fluorescent-activated cell sorting
FDA: Food and Drug Administration
FGFs: Fibroblast growth factors
FISH : Fluorescent In Situ Hybridization
FIV : Fécondation In Vitro
FMN1 : Survival Motor Neuron-1
GFAP : Glial fibrillary acidic protein
GFP : Green Fluorescent Protein
GMP: Good manufacturing practice
hES: Human embryonic stem cells
LRHSA : Human skeletal actine long repeat
HTS: High-throughput screening
Id: Inhibitor of differentiation
IGF2: Insulin-like growth factor 2
IGFBP3: Insulin-like growth factor binding protein 3
INSR : Insulin Receptor
iPS: Induced pluripotent stem cells cellules
JAK : Janus actived kinase
KLF4 : Krüppel-like factor 4
KO: Knock out
KSR: Knock-out serum replacement
LIF : Leukemia inhibitor factor
MAPT : Microtubule associated protein Tau
MCI: Masse cellulaire interne
MDR: Multidrug resistance
MEFs: Mouse Embryo Fibroblasts
mES: mouse embryonic stem cells
MSC: Mesenchymal stem cells
5
6
NCSC: Neural crest stem cells
NCAM: Neural cell adhesion molecule
NEPs: Cellules neuro-epithéliales
NO: Monoxyde d’Azote
NPC: Neuroepithelial progenitors
NSC : Neural stem cells
OCT-3/4: Octamer-3/4
PAX: Paired box
PcG: Polycomb group
PCR: Polymerase Chain reaction
PGD : Pre-implantation Genetic Diagnosis
POU: (Pit-oct-unc-domain)- transcription factor
POU5F1: POU class 5 homeobox 1
qPCR: PCR quantitative
RISC: RNA induced silencing complex
RPE: Retinal pigmentary epithelium
R-Smads: Receptor regulated Smads
SDIA: Stromal cell-Derived Inducing Activity
Shh: sonic hedgehog
siARNs: Petits ARNs interférent.
Smads: Mothers against decapentaplegic homolog
SNC: système nerveux central
Sox2: SRY-related HMG-box gene 2
SRF: serum response factor
SRY: Sex determining factor
SSEA: Stage Specific Embryonic Antigen
SVF: Sérum de veau foetal
TERT: Telomerase reverse transcriptase
TGFβ: Transforming growth factor β
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TRA-1-60/1-81: Teratocarcinoma recognition rejection antigens 1-60/ 1-81
TrxG: Trithorax group
UE: Union Européenne
UTR: UnTranslated Region
UV: Ultraviolets
Wnt: Wingless integration site
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