Louis, petit héros !

Séverine Loye

Description

Je m’appelle Louis, j’ai 8 ans. Jusque-là, tout va bien ! Mon histoire s’est rapidement compliquée car je suis porteur du syndrome de Dravet, maladie rare, très handicapante ! Une forme d’épilepsie précoce, pharmaco-résistante qui s’accompagne de nombreux autres symptômes et troubles. À travers cet écrit, maman a eu envie, et sûrement besoin, de vous conter avec émotion un petit bout de notre vie dans laquelle Dravet mène entièrement la danse… Vous découvrirez un quotidien ponctué par les difficultés, les peurs, la détresse, les angoisses, le manque de solutions. Mais également les joies, les rires et avant tout l’Amour qui nous font tenir et qui restent, aujourd’hui, nos meilleures armes contre ce géant qui m’a kidnappé à l’aube de ma vie et qui ne cherche qu’à m’engloutir.
« Je ne serai plus jamais la même et toi tu ne changeras pas ou si peu, j’aurais tellement aimé que ce soit l’inverse ! » (Maman)

Sujets

• Autobiography
• Biography
• Personal Memoirs

Informations

• Publié par: Les Éditions du Net
• Date de parution: 25 mars 2022
• Nombre de lectures: 1
• EAN13: 9782312119557
• Langue: Français

Extrait

Louis , petit héros !
Séverine Loye
Louis , petit héros !
LES ÉDITIONS DU NET
126, rue du Landy 93400 St Ouen
© Les Éditions du Net, 2022
ISBN : 978-2-312-11955-7
« Je ne serai plus jamais la même et toi tu ne changeras pas ou si peu, j’aurais tellement aimé que ce soit l’inverse ! »
Maman
Avant-propos
Pourquoi cet écrit ? Je ne le sais pas précisément. J’ai suivi une envie de vous livrer une parcelle de notre vie, une histoire atypique faite de joies, de douleurs, de doutes… Avec peut-être des leçons à retenir. Une histoire comme il y en a beaucoup d’autres, certes, mais celle-ci est la nôtre. Cet écrit est très certainement imparfait, peu importe ! Je n’ai pas souhaité atteindre la perfection, le formatage en modifiant encore et encore cet extrait de vie pour qu’il corresponde à un attendu. Le sens premier n’y serait plus. C’est ainsi qu’il a été écrit et c’est ainsi que je vous le livre. Faire autrement serait aller à l’inverse de ce que je souhaite déposer et ce serait, dans mon esprit, trahir mon Louis qui est également arrivé dans notre vie avec son imperfection. Si ces quelques pages écrites avec une émotion pure et sincère peuvent laisser un message comme une trace de Louis , d’un vécu qui aura eu sa raison d’être, ce serait déjà formidable. Peut -être que ce passage va nous permettre d’avancer afin d’écrire une autre histoire. J’ai mis deux années à penser cet ouvrage. J’aurais pu aller plus vite, faire différemment mais c’est ainsi que les mots se sont présentés et c’est ainsi qu’ils resteront sur le papier.
Pourquoi maintenant ? Louis avait 6 ans quand j’ai commencé à livrer mes impressions, mes émotions. L’idée initiale était de présenter sa pathologie afin de trouver des compagnons de route pour nous aider. Et puis une page en amène une autre… Louis a grandi pendant cette période clé des 6-8 ans. J’ai compris pendant cet espace-temps qu’il ne changera pas et qu’il fallait composer avec ce qu’il est et ce qu’il deviendra. L’espoir des changements possibles chez les plus jeunes a été soufflé par la réalité du quotidien avec la maladie. Parfois , il m’arrive encore de penser que je vais me réveiller de ce long cauchemar, en vain !
Votre réalité ne sera plus jamais la nôtre et notre vie restera en partie mystérieuse pour vous.
Alors, si nous pouvons nous croiser le temps de votre lecture, j’en serais très heureuse.
Qui suis-je ?
Je m’appelle Louis , j’ai 8 ans et je suis porteur du syndrome de Dravet . Encore une maladie méconnue ou si peu connue qui ne peut se passer d’une explication théorique pour mieux comprendre mon quotidien.
Le syndrome de Dravet ou épilepsie myoclonique sévère du nourrisson a été identifié par le Docteur Charlotte Dravet en 1978. Il concerne 1 naissance sur 20 000 à 40 000, ce qui en fait une malade rare. Elle touche indifféremment les filles et les garçons. Nous retrouvons chez environ 80 % des personnes atteintes une mutation génétique sur le gène SCN1A (identifiée en 2001). Une transmission héréditaire est retrouvée chez 5 à 10 % et il est supposé pour les derniers que d’autres gènes sont en cause. Les parents sont donc, la plupart du temps, non porteurs de cette modification. Nous parlons alors d’une mutation de novo . Même s’il est important de souligner que l’évolution de chaque enfant est différente, nous retrouvons bien souvent des caractéristiques communes comme expressions de cette maladie.
– Les crises d’épilepsie en sont les premières manifestations. Elles se déclarent avant l’âge d’un an sur un enfant qui, initialement va bien. Elles sont généralement, au début, accompagnées de fièvre lors d’une infection ou suite à une vaccination. C’est pourquoi elles sont considérées comme de simples convulsions fébriles. Puis, elles se répètent, avec ou sans fièvre, même lorsqu’un traitement anticonvulsif continu a été institué.
Face à ce tableau clinique, le syndrome de Dravet va être recherché et validé pour environ 80 % de ces petits patients. Différents types de crises peuvent toucher les malades. Il peut s’agir de crises convulsives, de crises focales, d’absences et de myoclonies. Elles peuvent se produire de jour comme de nuit. Le nombre et le type de crises sont différents suivant les enfants. Certains en font plusieurs par jour, d’autres moins. Par contre, elles peuvent être longues. Au -delà de trente minutes nous parlons de mal épileptique.
La plupart d’entre eux vont connaître de nombreux examens (électroencéphalogrammes, électrocardiogrammes, IRM , ponctions lombaires, prises de sang…), les hospitalisations, le Samu, l’hélicoptère jusqu’aux soins intensifs. Le risque de mortalité n’est pas négligeable, soit à cause des états de mal, des accidents ou de la survenue d’une mort subite inexpliquée (sudep).
Un traitement d’urgence en possession des personnes qui accompagnent le malade doit être administré si la crise perdure au-delà de 5 minutes. Les parents deviennent des vrais connaisseurs et doivent être un vrai repère pour l’équipe soignante car ils connaissent mieux que quiconque leur enfant. Malgré sa pharmacorésistance, 3 ou 4 traitements antiépileptiques sont souvent associés et régulièrement réajustés pour réduire le nombre et l’intensité des crises. Les effets secondaires sont nombreux.
D’autres alternatives comme la stimulation du nerf vague ou le régime cétogène peuvent être tentées. Il faut souligner que malgré l’application de ces différentes thérapeutiques, un contrôle complet des crises est rarement atteint.
Ces dernières sont déclenchées par différents facteurs. Il s’agit avant tout des variations de la température corporelle qui est instable avec un seuil de sensibilité très bas. Dans ce syndrome, nous parlons de fièvre lorsque la température dépasse 37-37,5 °C, d’où une surveillance rapprochée et une prise accrue de médicaments contre la montée de celle-ci. La lumière intermittente, la luminosité ambiante et les patterns (formes géométriques, pointillés, rayures…) peuvent également provoquer des crises. Nous parlons alors de photosensibilité. Celle-ci crée une situation très difficile car ces stimuli sont présents partout. Un phénomène d’autostimulation, notamment par la fermeture des yeux, peut aussi être une cause. L’effort physique, incluant le simple fait de marcher, courir, sauter, et les émotions joyeuses ou déplaisantes sont des sources potentielles pour les crises. Ce qui explique les multiples contraintes et interdits au quotidien. Dans la deuxième enfance et l’adolescence, une certaine stabilisation est observée, les crises pouvant se localiser pendant le sommeil, ce qui entrave moins les activités diurnes mais augmente l’anxiété chez les parents.
Le syndrome de Dravet ne se limite pas à l’épilepsie, il va également s’exprimer à travers d’autres troubles qui ne sont pas en liaison directe avec la gravité de l’épilepsie mais sont aussi conditionnés par le défaut génétique.
C’est souvent vers l’âge de 2 ans que l’enfant va commencer à évoluer plus lentement voire régresser. Les parents vont repérer des différences entre l’évolution de leur enfant et celle des autres.
– Les troubles psychomoteurs vont être visibles au niveau de la marche, l’enfant a une démarche ébrieuse, ataxique qui souvent perdure. La psychomotricité fine est défaillante et est marquée par un manque de coordination oculo-manuelle. La plupart des enfants ne peuvent pas dessiner et, plus tard, n’écrivent qu’en lettres capitales. L’enfant va souvent être en poussette ou en fauteuil roulant pour éviter l’effort trop soutenu que représente une longue marche.
– Les troubles du langage sont marqués soit par un retard ou une absence totale de ce dernier. Il existe une pauvreté dans la quantité des mots utilisés et une prononciation incomplète qui peuvent engendrer une incompréhension de ce que souhaite verbaliser l’enfant.
– Les difficultés cognitives et d’appre