Fast Facts pour les patients: Les troubles d'oxydation des acides gras à chaîne longue

A. Daly, B.K. Burton

Description

Les troubles d’oxydation des acides gras à chaîne longue (TOAG-CL) sont des maladies héréditaires rares. Les TOAG-CL font en sorte que le corps a de la difficulté à convertir les acides gras en énergie, ce qui peut mener à des symptômes tels qu’un taux de sucre sanguin trop bas, des douleurs ou des faiblesses musculaires, et des problèmes cardiaques. Les TOAG-CL sont diagnostiqués à l’aide de tests de dépistage chez les nouveau-nés, ou plus tard, suite à des symptômes. On les traite avec un régime spécialisé et en évitant le jeûne, surtout quand la personne atteinte est malade. Une personne avec un TOAG-CL peut mener une vie bien remplie, saine et active en apportant des changements à son style de vie, en étroite coordination et avec le soutien de son équipe de soins de santé. Table des matières: • Les lipides et les acides gras • Les acides gras comme source d’énergie • Les troubles d’oxydation des acides gras à chaîne longue • Diagnostic • Tests génétiques • Vivre avec un TOAG-CL • Surveillance et suivis • Que puis-je faire pour aider mon enfant • Consultation génétique • Combien de personnes en sont atteintes?

Sujets

• Médecine
• Spécialités médicales
• Medical
• Metabolism
• Endocrinology

Informations

• Publié par: S. Karger AG
• Date de parution: 19 juillet 2021
• Nombre de lectures: 1
• EAN13: 9783318069662
• Langue: English
• Poids de l'ouvrage: 1 Mo

Extrait

Pour commencer, les faits...

Les troubles d oxydation des acides gras cha ne longue (TOAG-CL) sont des maladies h r ditaires rares.
Les TOAG-CL font en sorte que le corps a de la difficult convertir les acides gras en nergie, ce qui peut mener un taux de sucre sanguin trop bas, des douleurs ou des faiblesses musculaires, et des probl mes cardiaques.
Les TOAG-CL sont diagnostiqu s l aide de tests de d pistage chez les nouveau-n s, ou plus tard, suite des sympt mes.
On les traite avec un r gime sp cialis et en vitant le je ne, surtout quand la personne atteinte est malade.
Une personne avec un TOAG-CL peut mener une vie bien remplie, saine et active en apportant des changements son style de vie, en troite coordination et avec le soutien de son quipe de soins de sant .

Le but de ce livret est de vous aider comprendre les TOAG-CL pour que vous puissiez en discuter avec votre di t tiste, m decin et quipe de soins de sant , ainsi qu avec votre famille et votre r seau de soutien largi (p. ex. garderie, cole).

Coordonn es
M decin :
Di t tiste :
Conseiller(- re) en g n tique :
Infirmier(- re)/infirmier(- re) praticien(ne) :
En cas d urgence, veuillez appeler :
Les lipides et les acides gras
Les acides gras comme source d nergie
Les troubles d oxydation des acides gras cha ne longue
Diagnostic
Tests g n tiques
Vivre avec un TOAG-CL
Surveillance et suivis
Que puis-je faire pour aider mon enfant?
Consultation g n tique
Combien de personnes en sont atteintes?
Les lipides et les acides gras
Vous lisez probablement ce livret parce que vous ou votre enfant a re u un diagnostic de trouble d oxydation des acides gras cha ne longue (TOAG-CL), ou on soup onne ce diagnostic.
Les TOAG-CL font en sorte que le corps est incapable de correctement convertir les lipides (gras) pr sents dans l alimentation.
Les lipides comme source d nergie
Notre corps a besoin d nergie pour faire fonctionner ses muscles, ses organes et ses processus normaux.
Les trois types d aliments qui nous donnent de l nergie sont les hydrates de carbone (sous forme de sucres et d amidons), les prot ines et les lipides.
Le corps emmagasine les lipides sous la peau et autour des organes pour qu ils puissent tre utilis s comme source d nergie au besoin.
Les acides gras : des blocs de constructions
Les lipides sont compos s de " blocs de constructions qu on appelle les acides gras. Les acides gras se fixent g n ralement en groupe de trois (tri) une structure de glyc rol - c est ce qu on appelle un triglyc ride. Chaque acide gras est compos d une cha ne d atomes de carbones laquelle sont rattach s des atomes d hydrog ne.

Les lipides entrent dans notre corps par notre alimentation. Les triglyc rides lib rent des acides gras, qui sont soit emmagasin s sous forme de gras ou utilis s dans le corps comme source d nergie.

Le nombre d atomes de carbone varie selon le type d acide gras, par exemple...
L acide palmitique a 16 carbones et on le retrouve dans l huile de palme
L acide ol ique a 18 carbones et on le retrouve dans l huile d olive
L acide arachidonique a 20 carbones et on le re