Syndrome emphysème-fibrose

Vincent Cottin, Mouhamad Nasser, Julie Traclet, Kaïs Ahmad

Description

L’association d’emphysème et de fibrose a été décrite pour la première fois au début des années 1990, grâce à l’avènement du scanner thoracique, sur des petites séries de patients. Mais c’est en 2005 que le syndrome d’emphysème des sommets et de fibrose pulmonaire des bases combinés (syndrome emphysème-fibrose, SEF) a été individualisé par une étude rétrospective multicentrique française menée par le Groupe d’Études et de Recherche sur les Maladies « Orphelines » Pulmonaires (GERM“O”) [1]. Cette association est désormais reconnue comme un syndrome du fait de ses caractéristiques fonctionnelles, tomodensitométriques et évolutives, qui sont distinctes de celles de la fibrose pulmonaire idiopathique (FPI). On ignore toutefois si ce syndrome correspond à une maladie distincte ou à l’association d’emphysème et d’une pneumopathie interstitielle diffuse fibrosante dont la FPI.

Sujets

• Pneumologie

Informations

• Publié par: Editions du Traité de Médecine
• Date de parution: 01 janvier 2020
• Nombre de lectures: 1
• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 2 Mo

Extrait

1

Pneumologie

Chapitre S22P06C02 Syndrome emphysèmefibrose

K A , J T , M N V C AÏS HMAD ULIE RACLET OUHAMAD ASSER ET INCENT OTTIN

20 00

2 0 C 6 P0 2 S2

L’association d’emphysème et de fibrose a été décrite pour la première fois au début des années 1990, grâce à l’avènement du scanner thora- cique, sur des petites séries de patients. Mais c’est en 2005 que le syn- drome d’emphysème des sommets et de fibrose pulmonaire des bases combinés (syndrome emphysème-fibrose, SEF) a été individualisé par une étude rétrospective multicentrique française menée par le Groupe d’Études et de Recherche sur les Maladies « Orphelines » Pulmonaires (GERM“O”) [1]. Cette association est désormais reconnue comme un syndrome du fait de ses caractéristiques fonctionnelles, tomodensito- métriques et évolutives, qui sont distinctes de celles de la fibrose pulmo- naire idiopathique (FPI). On ignore toutefois si ce syndrome correspond à une maladie distincte ou à l’association d’emphysème et d’une pneumo- pathie interstitielle diffuse fibrosante dont la FPI.

Présentation

Aspects étiologiques et épidémiologiques

La prévalence exacte du SEF est encore mal connue mais l’emphy- sème est présent chez 8 à 36 % des patients atteints de FPI, selon la définition utilisée, la population étudiée, et le seuil éventuel retenu pour l’emphysème. Par ailleurs, la pneumopathie interstitielle ren- contrée au cours du SEF n’a pas toujours l’aspect tomodensito- métrique et/ou histologique d’une pneumopathie interstitielle commune (PIC), aspect qui définit la FPI. En d’autres termes, le SEF peut se rencontrer au cours de pneumopathies interstitielles fibro- santes autres que la FPI. Il s’agit finalement d’une situation non exceptionnelle, voire relativement fréquente au sein des pneumo- pathies interstitielles diffuses. Le plus souvent, le SEF est qualifié d’idiopathique. En réalité, la cause principale de ce syndrome est le tabagisme. Il est reconnu que le tabac est la cause principale de l’emphysème et un facteur de risque indépendant de survenue de la FPI. Les différentes études sur le SEF ont constamment révélé une très forte association avec le tabagisme, puisque près de 98 % des patients ont été ou sont exposés à un taba- gisme chronique. Parfois, le SEF survient au cours des connectivites, notamment la polyarthrite rhumatoïde et la sclérodermie systémique [2]. Le taba- gisme est connu comme étant un facteur de risque de survenue de la polyarthrite rhumatoïde, aussi il n’est pas surprenant d’y observer des cas de SEF. La sclérodermie systémique, qui est associée à un risque bien identifié de fibrose pulmonaire, augmenterait également le risque de développer un emphysème, indépendamment du tabagisme. Plus rarement, des mutations génétiques ont été observées au cours du SEF, telles qu’une mutation du gèneSFTPCcodant la protéine C du surfactant, une mutation d’un gène du complexe de la télomérase, ou du gène de la prolidase. L’association de pneumopathie interstitielle et d’emphysème réalisant une présentation fonctionnelle de SEF a été observée plus rarement dans d’autres contextes étiologiques, comme

S22P06C02

les formes chroniques de pneumopathie d’hypersensibilité, l’exposi- tion aux agents agro-chimiques, etc.

Aspect clinique et fonctionnel

L’âge médian au diagnostic du SEF « idiopathique » (post-tabagique) est d’environ 65-70 ans, comme pour la FPI, mais il peut être inférieur chez les patients présentant une connectivite ou une prédisposition génétique à une pneumopathie interstitielle diffuse. Il existe une pré- dominance masculine très marquée (plus de 95 % d’hommes pour les formes idiopathiques), mais la prédominance masculine est moins importante chez les patients ayant une connectivite, Les symptômes les plus fréquemment observés sont peu spécifiques. Les patients présentent volontiers une dyspnée d’effort, souvent très marquée (stades III et IV de la classification de laNew York Heart Asso- ciation) et une toux sèche. À l’examen, des crépitants « velcro » sont presque constamment retrouvés à l’auscultation pulmonaire, et un hippocratisme digital est fréquent. L’attention peut être attirée par la discordance entre l’importance de la dyspnée et de la limitation de la capacité à l’effort, et les données peu altérées de la spirométrie. En effet, sur le plan fonctionnel respiratoire, les patients présentant un SEF ont généralement une limitation à l’effort très importante associée à une altération profonde de la diffusion du monoxyde de carbone (DLco), témoignant d’une détérioration des échanges gazeux à travers la membrane alvéolo-capillaire. Ceci contraste avec une pré- servation des volumes et des débits pulmonaires, avec des valeurs de capacité vitale forcée (CVF), de capacité pulmonaire totale (CPT), de volume expiratoire maximal par seconde (VEMS) et de coefficient de Tiffeneau proches de la normale [1] (Tableau S22-P06-C02-I).

Tableau S22P06C02I Principales caractéristiques cliniques et fonc- tionnelles respiratoires d’une série de 61 patients avec SEF (d’après la référence [1]). Sexe, hommes/femmes 60/1 Age, années 65,210,2 (36-84) Fumeurs actifs, ex-fumeurs, non-fumeurs 19/42/0 Dyspnée NYHA 1/2/3/4 10/23/23/5 Hippocratisme digital, % 43 % Râles crépitants à l’auscultation 87 % Capacité vitale forcée, % théorique 9018 (47-125) Volume expiratoire maximal en une seconde, 8021 (33-123) % théorique Volume expiratoire maximal en une seconde/ 6913 (30-94) Capacité vitale forcée, % Capacité pulmonaire totale, % 8817 (44-132) Capacité de transfert du CO, % 3716 (10-80) Coefficient de transfert du CO, % 4619 (8-84) Périmètre de marche de 6 minutes, m 336139 (50-548) Désaturation lors du test de marche, % – 8,95,7 (– 20-0) Pression artérielle pulmonaire systolique estimée 47 % à l’échographie45 mmHg au diagnostic, %

NYHA, New York Heart Association