Métabolisme phosphocalcique et osseux chez l'enfant - 2e éd.

Anne Lienhardt, Agnès Linglart, Eric Mallet, Michele Garabedian

Description

L'approche des troubles du métabolisme phosphocalcique de l'enfant a considérablement évolué au cours de ces dernières années. Elle a bénéficié de progrès diagnostiques et thérapeutiques majeurs, en partie liés à une meilleure connaissance de ce métabolisme, au développement de techniques d'imagerie osseuse adaptées à l'enfant, aux avancées dans le domaine de la génétique, et à l'apport de thérapeutiques innovantes.
Métabolisme phosphocalcique et osseux de l'enfant présente tout d'abord les données normales et physiologiques du métabolisme phosphocalcique, ainsi que ses modalités d'exploration. Puis il étudie, de façon exhaustive, les déséquilibres du métabolisme phosphocalcique, ses anomalies dues aux troubles parathyroïdiens, aux différents types de rachitisme, aux pathologies rénales, osseuses, endocriniennes, hépato-digestives, cancéreuses et hématologiques. Pour chaque pathologie, les arguments du diagnostic sont exposés de façon claire et détaillée, ainsi que les implications pronostiques et les choix thérapeutiques les mieux adaptés.
En annexe, un guide des médicaments présente, par ordre alphabétique, les différentes molécules utilisées dans le traitement des maladies du métabolisme phosphocalcique chez l'enfant. Indication, action, posologie, effets indésirables, précaution d'emploi, ce guide est un précieux condensé de l'expérience des auteurs.

La rédaction de ce livre a été confiée à 17 spécialistes ayant une expérience reconnue dans chacun des domaines traités, afin d'apporter à la fois les données pratiques utiles au clinicien confronté à ces pathologies et les informations scientifiques les plus pointues.
Les pédiatres, internistes, biologistes, rhumatologues, endocrinologues, médecins de médecine physique et de réadaptation, neurologues, trouveront dans ce livre des informations utiles à la pratique de leur discipline.

Informations

• Publié par: Médecine sciences - Editions Lavoisier
• Date de parution: 02 mai 2011
• Nombre de lectures: 32
• EAN13: 9782257225801
• Licence : Tous droits réservés
• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 8 Mo

Extrait

MICHÈLE GARABÉDIAN AGNÈS LINGLART

ÉRIC MALLET ANNE LIENHARDT

Métabolisme MÉTABOLISME phosphocalcique PHOSPHOCALCIQUE et osseux ETOSSEUX de l'enfant DEL'ENFANT

e 2 édition

MÉTABOLISME PHOSPHOCALCIQUE ET OSSEUX DE L’ENFANT

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Michèle GARABÉDIAN Agnès LINGLART

Éric MALLET Anne LIENHARDT

MÉTABOLISME PHOSPHOCALCIQUE ET OSSEUX DE L’ENFANT

e 2 édition

http://www.medecine.lavoisier.fr

Avertissement au lecteur

Les auteurs de cet ouvrage ont vérifié avec le plus grand soin les dosages des produits pharmaceutiques mentionnés, afin qu’ils se trouvent en accord avec la pratique médicale au moment de la parution. Cependant, lorsqu’il envisage l’utilisation de ces produits, le praticien est invité à se référer également aux notices, laboratoires d’origine et toutes autres sources disponibles. En effet, les variations ou modifications étant toujours possibles, la responsabilité des auteurs et de l’éditeur ne saurait se trouver engagée.

re 1 édition, 1993 e 2 édition, 2011

Direction éditoriale :Emmanuel Leclerc Édition :Brigitte Peyrot Couverture :Isabelle Godenèche

Composition :Patrick Leleux PAO, Lisieux Impression et reliure :Chirat, Saint-Just-la-Pendue

Médecine Sciences Publications Lavoisier 11, rue Lavoisier, 75008 Paris

Pour être informé(e) de nos parutions, consultez le site : www.medecine.lavoisier.fr

ISBN : 9782257000361 © 2011, Lavoisier SAS

LISTE DES COLLABORATEURS

A RLET Jean-Benoît, Praticien hospitalier, Service de médecine interne, Centre de Référence pour la Prise en Charge des Maladies de l’Hémoglobine, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris.

B ASUYAU  Jean-Pierre, Biologiste, Laboratoire de Biologie clinique, Centre Régional de Lutte contre le Cancer (CRLCC) Henri-Becquerel, Rouen.

B OUDAILLIEZ Professeur des Universités, Praticien hospitalier, Département de Pédiatrie, CHU Bernard, Nord, Amiens. Faculté de Médecine, Université de Picardie Jules Verne.

C ASTANET Mireille, Maître de Conférences des Universités, Praticien hospitalier, Département de Pédiatrie médicale, Centre hospitalier universitaire Charles-Nicolle, Rouen.

D ÉCHAUX  Michèle, Maître de Conférences des Universités, Praticien hospitalier, Service d’Explorations Fonctionnelles, Hôpital Necker, Paris.

D ESCHÊNES Georges, Professeur des Universités, Praticien hospitalier, Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert-Debré, Paris.

F EILLET Professeur des Universités, Praticien hospitalier, Centre de Référence des Maladies François, héréditaires du Métabolisme, Inserm U724, Service de Médecine infantile III, Hôpital d’Enfants, Centre hospitalier universitaire Brabois, Vandoeuvre-les-Nancy.

F ORIN Véronique, Praticien hospitalier, Unité de Médecine physique et Réadaptation de l’Enfant, Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles, Hôpital Trousseau, Paris.

G ARABÉDIAN Michèle, Directeur de Recherche CNRS, Inserm U561, Centre de Référence des Maladies rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Paris.

H ALB Céline, Medecin, Service de Rhumatologie pédiatrique, Hôpital Necker, Paris.

J OB -D ESLANDRE Chantal, Praticien hospitalier, Service de Rhumatologie, Hôpital Cochin, Paris.

VI MÉTABOLISME PHOSPHOCALCIQUE ET OSSEUX DE L’ENFANT

L ÉGER Professeur des Universités, Praticien hospitalier, Service d’Endocrinologie pédiatrique, Juliane, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance, Hôpital Robert-Debré, Paris.

L IENHARDT -R OUSSIE Anne, Professeur des Universités, Praticien hospitalier, Service de Pédiatrie, Centre de Référence des Maladies rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Hôpital de la Mère et de l’Enfant, Limoges.

L INGLART  Agnès, Maître de Conférences des Universités, Praticien hospitalier, Service d’Endocrinologie pédiatrique, Centre de Référence des Maladies rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Paris.

M ALLET Professeur des Universités, Praticien hospitalier, Département de Pédiatrie médicale, CIC Éric, Inserm 0204, Centre de Référence des Maladies rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Centre hospitalier universitaire Charles-Nicolle, Rouen.

D E M ONTALEMBERT Mariane, Praticien hospitalier, Service de Pédiatrie générale, Centre de Référence pour la Prise en Charge des Maladies de l’Hémoglobine, Hôpital Necker, Paris.

M ORNET  Etienne, Généticien, Laboratoire SESEP, Centre hospitalier de Versailles, Le Chesnay. EA 2493, Université de Versailles Saint-Quentin en Yvelines, CHI Poissy Saint-Germain, Poissy.

O RBACH Daniel, Pédiatre, Praticien spécialiste, Département de Pédiatrie, Institut Curie, Paris.

P ALENZUELA Gilles, Médecin, Département de Pédiatrie, Institut Curie, Paris.

S ALLES Jean-Pierre, Professeur des Universités, Praticien hospitalier, Service d’Endocrinologie pédiatrique, Centre de Référence des Maladies rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Centre hospitalier universitaire, Toulouse.

S ERMET -G AUDELUS Isabelle, Praticien hospitalier, Pôle de Pédiatrie multidisciplinaire, Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM), Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris.

V IDAILHET Michel, Professeur des Universités, Praticien hospitalier, Service de Médecine Infantile I, Hôpital d’Enfants, Centre hospitalier universitaire Brabois, Vandoeuvre-les-Nancy.

SOMMAIRE

Préface à la deuxième édition................................................................................................................................. XI Préface à la première édition.................................................................................................................................. XIII

Chapitre 1. Physiologie du métabolisme phosphocalcique et osseux et besoins en calcium, phosphore et vitamine D chez l’enfant, par M. GARABÉDIAN ............................................................................................ Le calcium : absorption intestinale, élimination urinaire, besoins et apports conseillés .................................... Le phosphore : absorption intestinale, élimination urinaire, besoins et apports conseillés ................................ Minéralisation du squelette en croissance et échanges calciumphosphates entre squelette et liquides extracellulaires ................................................................................................................................................. VitamineD............................................................................................................................................................ Hormone parathyroïdienne (PTH)........................................................................................................................ FGF23etalphaKlotho......................................................................................................................................... Calcitonine ............................................................................................................................................................

Chapitre 2. Exploration biologique du métabolisme phosphocalcique et osseux chez l’enfant, par J.P. BASUYAU et E. MALLET ....................................................................................................................... Règles préanalytiques générales.......................................................................................................................... Bilansdebase....................................................................................................................................................... Outilsspécifiques.................................................................................................................................................. Testsdynamiques.................................................................................................................................................. Conclusion ............................................................................................................................................................

Chapitre 3. Fiches pratiques : Diagnostic et premiers traitements des anomalies du métabolisme phosphocalciquechezl’enfant, par E. MALLET, M. GARABÉDIAN, A. LINGLART et A. LIENHARDT ... Hypocalcémies ...................................................................................................................................................... Hypercalcémies ..................................................................................................................................................... Hypophosphatémies .............................................................................................................................................. Hyperphosphatémies .............................................................................................................................................

1 1 5

7 9 11 12 13

15 15 15 19 21 22

24 24 27 30 32

VIII MÉTABOLISME PHOSPHOCALCIQUE ET OSSEUX DE L’ENFANT

Chapitre 4. Métabolisme phosphocalcique en période néonatale,par A. LIENHARDTROUSSIE et A. LINGLART ...................................................................................................................................................... Régulation du métabolisme phosphocalcique ..................................................................................................... Croissancestaturalefœtaleetminéralisationosseuse........................................................................................ Anomaliesdumétabolismecalciqueenpériodenéonatale.................................................................................

Chapitre 5. Hypoparathyroïdie,par A. LIENHARDTROUSSIE et A. LINGLART ......................................... Sémiologie ............................................................................................................................................................ Formesétiologiques.............................................................................................................................................. Diagnostic différentiel .......................................................................................................................................... Traitement .............................................................................................................................................................

Chapitre 6. Syndromes de résistance à la PTH : « pseudohypoparathyroïdies »,par A. LINGLART et E. MALLET........................................................................................................................................................... Génétique des syndromes de résistance à la PTH ............................................................................................... Empreinte parentale appliquée au locusGNAS.................................................................................................... PHPIa................................................................................................................................................................... AutresPHP.......................................................................................................................................................... Traitement des PHP de type I...............................................................................................................................

Chapitre 7. Hyperparathyroïdies,par E. MALLET et M. CASTANET.............................................................. Manifestations cliniques et radiologiques de l’hyperparathyroïdie primaire ...................................................... Biologie des hyperparathyroïdies primaires ........................................................................................................ Étiologiedeshyperparathyroïdiesprimaires........................................................................................................ Priseencharge...................................................................................................................................................... Conclusion ............................................................................................................................................................

Chapitre 8. Hypercalcémies du nourrisson et de l’enfant en dehors des hyperparathyroïdies, parM.GARABÉDIAN............................................................................................................................................. Définition d’une hypercalcémie............................................................................................................................ Symptomatologie .................................................................................................................................................. Diagnostic des hypercalcémies de l’enfant ......................................................................................................... Hypercalcémiesiatrogènesdel’enfant............................................................................................................... Hypercalcémies par synthèse inadaptée de 1,25dihydroxyvitamine D : granulomatoses, lymphomes, cytostéatonécrose ............................................................................................................................................. Hypercalcémie idiopathique sévère de FanconiSchlesinger ou hypercalcémie infantile avecsyndromedeWilliams............................................................................................................................. Hypercalcémies liées à un trouble héréditaire du métabolisme calcique ........................................................... Hypercalcémies associées à des troubles héréditaires du métabolisme ..............................................................

Chapitre 9. Hypercalciuries,par M. DÉCHAUX .................................................................................................. Éliminationurinaireducalcium........................................................................................................................... Régulationphysiologiquedelacalciurie............................................................................................................. Étiologie des hypercalciuries................................................................................................................................

Chapitre 10. Hypomagnésémies,...........................................................................................par M. DÉCHAUX Absorption intestinale et élimination rénale ........................................................................................................ Signes cliniques et biologiques de l’hypomagnésémie........................................................................................ Causes de l’hypomagnésémie............................................................................................................................... Traitementdel’hypomagnésémie.......................................................................................................................

35 35 37 39

46 46 48 52 52

56 56 57 58 62 63

67 67 69 69 71 73

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86 86 87 88

92 92 93 93 95

Chapitre 11. Les rachitismes carentiels,par F. FEILLET et M. VIDAILHET ................................................... 97 Historique.............................................................................................................................................................. 97 Épidémiologie ....................................................................................................................................................... 97 Prévalence des déficits infracliniques en vitamine D .......................................................................................... 98 Physiopathologie du rachitisme carentiel ............................................................................................................. 99 Anatomopathologie ............................................................................................................................................... 100 Clinique ................................................................................................................................................................. 100 Signes radiologiques ............................................................................................................................................. 102 Signes biologiques ................................................................................................................................................ 102 Diagnostic ............................................................................................................................................................. 103 Traitement ............................................................................................................................................................. 105