La mucoviscidose Résumé du dossier La mucoviscidose ou « fibrose kystique du pancréas » est la maladie génétique grave la plus fréquente dans les populations européennes et nord-américaines. Elle atteint environ un nouveau-né sur 3000 et une personne, dans un groupe de 25 à 30 individus, peut transmettre la maladie à ses descendants. Elle est due à l’altération du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), qui induit la synthèse d’une protéine canal également appelée CFTR. L’absence ou la déficience de cette protéine va participer à la formation, dans les poumons du malade, d’un mucus trop visqueux pour être éliminé par l’organisme. De graves problèmes respiratoires et digestifs en découlent et sont dévastateurs pour l’individu, s’ils ne sont pas rapidement pris en charge. Malgré la découverte en 1989 du gène CFTR et les progrès effectués en matière de traitements médicaux, la mucoviscidose reste une maladie incurable et l’espérance de vie des personnes atteintes – bien qu’ayant été fortement augmentée dans les 30 dernières années -n’excède pas actuellement l’âge de 30 ans. Récemment des efforts importants ont été déployés pour caractériser les très nombreuses mutations responsables de cette maladie. Ils sont à l’origine de l’élaboration de stratégies de thérapie génique et la recherche de nouveaux médicaments, afin de soulager au mieux et, on l’espère un jour, guérir les personnes atteintes de mucoviscidose. PAGE 1 Historique Les symptômes Les troubles ...