Les probabilités de transmission des gènes fondateurs dans cinq populations régionales du Québec - article ; n°3 ; vol.58, pg 403-423

M. Tremblay, J. Arsenault, É. Heyer

Description

Population - Année 2003 - Volume 58 - Numéro 3 - Pages 403-423
Tremblay Marc, Arsenault Julie, Heyer Evelyne.- Les probabilités de transmission des gènes fondateurs dans cinq populations régionales du Québec Certaines maladies héréditaires rares ont une incidence anormalement élevée dans la population québécoise. Les gènes délétères associés à ces maladies ont été vraisemblablement introduits au XVIIe siècle par des immigrants dont les descendants sont les ancêtres d'une grande partie de la population contemporaine du Québec. L'objectif de cette étude est de mesurer la transmission différentielle des gènes de fondateurs qui sont à l'origine de cinq populations régionales du Québec (Beauce, Charlevoix, Rimouski, Saguenay et Terrebonne). 50 000 simulations ont été effectuées à partir d'un corpus de 756 généalogies ascendantes, en utilisant la méthode du gene-dropping. Les résultats révèlent que quelques fondateurs ont une probabilité non négligeable d'avoir transmis leurs gènes au moins à 5 % de la population des régions de Charlevoix et du Saguenay. Les probabilités d'atteindre une fréquence de porteurs comprise entre 1 % et 5 % (intervalle à l'intérieur duquel se situent les fréquences de plusieurs gènes récessifs dans la population) sont beaucoup plus élevées et ce, pour un plus grand nombre de fondateurs dans les cinq régions. Cependant, les écarts observés entre les probabilités obtenues pour les fondateurs de chacune des régions suggèrent des évolutions distinctes de la transmission des gènes fondateurs, attribuables à une différenciation des comportements migratoires et reproducteurs parmi les descendants des fondateurs.
Tremblay Marc, Arsenault Julie, Heyer Evelyne.- The Transmission Probabilities of Founder Genes in Five Regional Populations of Quebec Certain rare hereditary diseases have an unusually high incidence in the population of Quebec. The deleterious genes associated with these disorders were probably introduced in the seventeenth century by immigrants whose descendants are the ancestors of a large part of the modern population of Quebec. The goal of this study is to measure the differential transmission of the genes of founders at the origin of five regional populations of Quebec (Beauce, Charlevoix, Rimouski, Saguenay and Terrebonne). Using gene dropping, 50,000 simulations were performed with an initial sample of 756 ascending genealogies. The results show certain founders to have a non-negligible probability of having transmitted their genes to at least 5% of the population in the Charlevoix and Saguenay regions. The probabilities of reaching carrier frequencies between 1% and 5% (this is the frequency level at which several recessive genes in the population are found) are much higher, and for a larger number of founders in the five regions. Nevertheless, the observed differences between the probabilities obtained for the founders of each region suggest distinct trajectories in the transmission of founder genes, attributable to differential migratory and reproductive behaviour among the descendants of the founders.
Tremblay Marc, Arsenault Julie, Heyer Evelyne.- Las probabilidades de transmisión de los genes fundadores en cinco poblaciones régionales de Quebec Ciertas enfermedades hereditarias raras tienen una incidencia anormalmente elevada entre la población de Quebec. Los genes deleteros asociados a estas enfermedades fueron pro- bablemente introducidos durante el siglo XVII por inmigrantes cuyos descendientes son ante- pasados de gran parte de la población actual de Quebec. El objetivo de este estudio es medir la transmisión diferenciál de los genes de fundadores de cinco poblaciones régionales de Quebec (Beauce, Charlevoix, Rimouski, Saguenay y Terrebonne). Utilizando el método de gene-dropping se han realizado 50.000 simulaciones a partir de una base de 756 genealogias ascendentes. Los resultados revelan que existe una probabilidad no despreciable de que ciertos fundadores hayan transmitido sus genes al menos al 5% de la población de las regiones de Charlevoix y Saguenay. La probabilidad de que la frecuencia de portadores alcance entre el 1% y el 5% (intervalo en el interior del cual se situan las frecuencias de varios genes recesivos entre la población) es mucho más elevada para un numero también más elevado de fundadores en las cinco regiones. No obstante, las diferentes probabilidades observadas entre los fundadores de cada región sugieren evoluciones distintas de la transmisión de los genes fundadores; tales diferencias serían atribuibles a comportamientos migratorios y reproductivos distintos entre los descendientes de los fundadores.
21 pages
Source : Persée ; Ministère de la jeunesse, de l’éducation nationale et de la recherche, Direction de l’enseignement supérieur, Sous-direction des bibliothèques et de la documentation.

Sujets

• Sociologie, société et politique

Informations

• Publié par: POPULATION0
• Publié le: 01 janvier 2003
• Nombre de lectures: 33
• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 2 Mo

Extrait

M. Tremblay
J. Arsenault
É. Heyer
Les probabilités de transmission des gènes fondateurs dans
cinq populations régionales du Québec
In: Population, 58e année, n°3, 2003 pp. 403-423.
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Tremblay M., Arsenault J., Heyer É. Les probabilités de transmission des gènes fondateurs dans cinq populations régionales du
Québec. In: Population, 58e année, n°3, 2003 pp. 403-423.
http://www.persee.fr/web/revues/home/prescript/article/pop_0032-4663_2003_num_58_3_16877Résumé
Tremblay Marc, Arsenault Julie, Heyer Evelyne.- Les probabilités de transmission des gènes fondateurs
dans cinq populations régionales du Québec Certaines maladies héréditaires rares ont une incidence
anormalement élevée dans la population québécoise. Les gènes délétères associés à ces maladies ont
été vraisemblablement introduits au XVIIe siècle par des immigrants dont les descendants sont les
ancêtres d'une grande partie de la population contemporaine du Québec. L'objectif de cette étude est
de mesurer la transmission différentielle des gènes de fondateurs qui sont à l'origine de cinq
populations régionales du Québec (Beauce, Charlevoix, Rimouski, Saguenay et Terrebonne). 50 000
simulations ont été effectuées à partir d'un corpus de 756 généalogies ascendantes, en utilisant la
méthode du gene-dropping. Les résultats révèlent que quelques fondateurs ont une probabilité non
négligeable d'avoir transmis leurs gènes au moins à 5 % de la population des régions de Charlevoix et
du Saguenay. Les probabilités d'atteindre une fréquence de porteurs comprise entre 1 % et 5 %
(intervalle à l'intérieur duquel se situent les fréquences de plusieurs gènes récessifs dans la population)
sont beaucoup plus élevées et ce, pour un plus grand nombre de fondateurs dans les cinq régions.
Cependant, les écarts observés entre les probabilités obtenues pour les fondateurs de chacune des
régions suggèrent des évolutions distinctes de la transmission des gènes fondateurs, attribuables à une
différenciation des comportements migratoires et reproducteurs parmi les descendants des fondateurs.
Abstract
Tremblay Marc, Arsenault Julie, Heyer Evelyne.- The Transmission Probabilities of Founder Genes in
Five Regional Populations of Quebec Certain rare hereditary diseases have an unusually high incidence
in the population of Quebec. The deleterious genes associated with these disorders were probably
introduced in the seventeenth century by immigrants whose descendants are the ancestors of a large
part of the modern population of Quebec. The goal of this study is to measure the differential
transmission of the genes of founders at the origin of five regional populations of Quebec (Beauce,
Charlevoix, Rimouski, Saguenay and Terrebonne). Using gene dropping, 50,000 simulations were
performed with an initial sample of 756 ascending genealogies. The results show certain founders to
have a non-negligible probability of having transmitted their genes to at least 5% of the population in the
Charlevoix and Saguenay regions. The probabilities of reaching carrier frequencies between 1% and
5% (this is the frequency level at which several recessive genes in the population are found) are much
higher, and for a larger number of founders in the five regions. Nevertheless, the observed differences
between the probabilities obtained for the founders of each region suggest distinct trajectories in the
transmission of founder genes, attributable to differential migratory and reproductive behaviour among
the descendants of the founders.
Resumen
Tremblay Marc, Arsenault Julie, Heyer Evelyne.- Las probabilidades de transmisión de los genes
fundadores en cinco poblaciones régionales de Quebec Ciertas enfermedades hereditarias raras tienen
una incidencia anormalmente elevada entre la población de Quebec. Los genes deleteros asociados a
estas enfermedades fueron pro- bablemente introducidos durante el siglo XVII por inmigrantes cuyos
descendientes son ante- pasados de gran parte de la población actual de Quebec. El objetivo de este
estudio es medir la transmisión diferenciál de los genes de fundadores de cinco poblaciones régionales
de Quebec (Beauce, Charlevoix, Rimouski, Saguenay y Terrebonne). Utilizando el método de gene-
dropping se han realizado 50.000 simulaciones a partir de una base de 756 genealogias ascendentes.
Los resultados revelan que existe una probabilidad no despreciable de que ciertos fundadores hayan
transmitido sus genes al menos al 5% de la población de las regiones de Charlevoix y Saguenay. La
probabilidad de que la frecuencia de portadores alcance entre el 1% y el 5% (intervalo en el interior del
cual se situan las frecuencias de varios genes recesivos entre la población) es mucho más elevada
para un numero también más elevado de fundadores en las cinco regiones. No obstante, las diferentes
probabilidades observadas entre los de cada región sugieren evoluciones distintas de la
transmisión de los genes fundadores; tales diferencias serían atribuibles a comportamientos migratorios
y reproductivos distintos entre los descendientes de los fundadores.Les probabilités de transmission
des gènes fondateurs
dans cinq populations régionales
du Québec
Marc Tremblay*, Julie Arsen ault**
et Evelyne HEYER***
En raison de la structure et de l'histoire démographique de
sa population, le Québec, qui s 'est développé à partir d'un bassin
de fondateurs restreint et dont V expansion rapide est due essen
tiellement à l'accroissement naturel, constitue un remarquable l
aboratoire pour les études de génétique des populations. Défait, la
complétude et la profondeur des généalogies que l'on peut re
constituer y atteignent des niveaux rarement obtenus ailleurs.
Marc Tremblay, Julie Arsenault et Evelyne Heyer s 'appuient
sur la richesse de ces données généalogiques, qu 'ils soumettent à
des techniques contemporaines de statistique génétique. Les fon
dateurs de cinq régions du Québec sont identifiés, et leurs probab
ilités de transmettre leurs gènes à une proportion significative de
la population contemporaine sont comparées. Dans deux des cinq
régions, quelques fondateurs atteignent une probabilité non négli
geable d'avoir transmis leurs gènes à 5 % de la population, fait à
rapprocher avec des niveaux anormalement élevés de certaines
maladies héréditaires rares.
Les études de génétique des populations visent à déterminer l'am
pleur de la variabilité dans les populations naturelles et à en ex
pliquer l'origine, le maintien et l'importance pour l'évolution des
populations (Hartl, 1994). Lorsqu'une mutation se produit sur un gène
quelconque, entraînant un mauvais fonctionnement de ce gène et un risque
de maladie, la diffusion ou la disparition de ce gène dans la population ré
sulte essentiellement des comportements démographiques des personnes
* Groupe de recherche interdisciplinaire en démographie et epidemiologie génétique, uni
versité du Québec à Chicoutimi.
** Département de physiologie et de biophysique, université de Sherbrooke.
*** Unité éco-anthropologie, Musée de l'Homme, Paris.
Population-F, 58(3), 2003,403-424 404 M. Tremblay, J. Arsenault, E. Heyer
qui portent ces gènes mutés. Bien que les nouvelles mutations soient peu
fréquentes, tous les individus sont porteurs de gènes anormaux (de quatre
à cinq gènes récessifs létaux) parmi les gènes présents dans les cellules
(Vogel et Motulsky, 1986).
Plusieurs études ont montré que certaines maladies héréditaires rares
ont une incidence particulièrement élevée dans la population québécoise
(Bouchard et De Braekeleer, 1991 et 1992; Vézina, 1996; Scriver, 2001).
En revanche, d'autres maladies fréquemment observées dans les popula
tions européennes sont pratiquement inexistantes dans certaines régions
du Québec (Bouchard et De Braekeleer, 1992). Les fréquences élevées (ou
faibles) de porteurs de gènes délétères peuvent être expliquées par un effet
fondateur ou par un phénomène de dérive génétique. Un effet fondateur se
produit lorsqu'une nouvelle population se constitue à partir d'un nombre
relativement restreint d'individus appartenant à une population mère
(Bouchard et al., 1991a; O'Brien et al., 1994). La dérive génétique est une
modification des fréquences géniques dans une population attribuable au
hasard de la transmission (Hartl, 1994). Dans