Niveau: Supérieur
MINISTERE DE LA JEUNESSE, DE L'EDUCATION NATIONALE ET DE LA RECHERCHE ECOLE PRATIQUE DES HAUTES ETUDES Sciences de la Vie et de la Terre MEMOIRE Présenté par Christiane LE BIZEC Pour l'obtention du diplôme de l'Ecole Pratique des Hautes Etudes « LES ANOMALIES CONGENITALES DE GLYCOSYLATION DE TYPE I » Soutenu le 21 décembre 2005 devant le jury suivant Président : M. Le Professeur Jean CHAMBAZ Examinateurs : M. Le Professeur Bernard LACOUR Mme Le Professeur Nathalie SETA M. Le Professeur Jacques ELION Mme Le Docteur Pascale DE LONLAY Laboratoire du Métabolisme minéral des mammifères Directeur : EPHE (Sciences de la Vie et de la Terre) M. le Professeur Bernard LACOUR UMR 1154 INRA-Physiologie-EPHE, Faculté de Pharmacie, 92296 Chatenay-Malabry cedex Laboratoire de Biochimie Métabolique et Nutrition Directeur : Hôpital Bichat 75018 Mme le Professeur Nathalie SETA Résumé EPHE Banque de Monographies SVT 1
- mutation
- étape de transfert de l'oligosaccharide sur la chaîne peptidique
- dosage de l'activité alg
- recherche de mutations sur le gène correspondant
- glycoprotéines dans le réticulum endoplasmique
- atteintes sévères du système nerveux
- cdg ib
- anomalies congénitales de glycosylation
- recherche de mutations sur les gènes