SINDROME DE PATTERSON: PRESENTACION DE UN CASO (PATTERSON SYNDROME: A CASE PRESENTATION).

Carlos Pérez

Description

RESUMEN
Se describe un caso de Síndrome de Patterson, una enfermedad monogénica, autosómica dominante, cuya incidencia se desconoce porque puede confundirse con otras patologías como leprechaunismo, que aunque se trata de trastorno muy diferente, se ha utilizado como prototipo en algunos defectos de nacimiento. La sobrevida de estos pacientes se desconoce por ser solo 4 casos los descritos. Se reporta lactante mayor de 15 meses con retraso psicomotor y malformaciones en pies, por lo que asiste en compañía de su madre a la consulta de la Unidad de Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud de la Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”, donde se le indican estudios pertinentes y se logra diagnosticar Síndrome de Patterson. Lo que se busca con el reporte de este caso, es proporcionar un aporte a la literatura nacional e internacional, ya que en Venezuela no se ha reportado otro caso, y evitar el diagnostico errado de otras patologías.
ABSTRACT
It is described a case of Patterson syndrome, a monogenic disease, autosomal dominant, whose incidence is unknown because it can mimic other diseases such as leprechaunism, although it is a very different disorder, it has been used as a prototype in some birth defects. The survival of these patients is unknown because there are only four cases described. Infant is reported over 15 months with psychomotor retardation and deformities in feet. He attends with his mother the Medical Genetics Unit of the Dean of Health Sciences at the University Centroccidental "Lisandro Alvarado". The results of the tests indicate the presence of the Patterson syndrome. What is sought in this case report, since no other case has been reported in Venezuela, is to provide a contribution to national and international literature and to avoid misdiagnosis of other diseases.

Sujets

• Hipoacusia
• Sindactilia
• Ectrodactilia

Informations

• Publié par: erevistas
• Publié le: 01 janvier 2011
• Nombre de lectures: 19
• Langue: Español

Extrait

Salud Arte y Cuidado Julio 2011; 4(1):48-51
Articulo Original
La Revista de Enfermería y Otras Ciencias de la Salud



SINDROME DE PATTERSON: PRESENTACION DE UN CASO

(*), (*), Carlos Pérez Darcy Quintero Dhayanna Patiño (*), José Aleta, Pedro Estrada (*) (**)

(*) 1.- Decanato de Ciencias de la Salud, Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”, UCLA.
BarquisimetoVenezuela. 2- Asociación de Investigación y Desarrollo Científico, Tecnológico y Humano “Lisandro Alvarado”
(AIDECITH). 3- Grupo Organizado y encargado de investigaciones en Genética Clínica y Médica GENOMA XIII.
(*) Unidad de Genética, Decanato de Ciencias de la Salud, UCLA.

RESUMEN

Se describe un caso de Síndrome de Patterson, una enfermedad monogénica, autosómica
dominante, cuya incidencia se desconoce porque puede confundirse con otras patologías como
leprechaunismo, que aunque se trata de trastorno muy diferente, se ha utilizado como prototipo en
algunos defectos de nacimiento. La sobrevida de estos pacientes se desconoce por ser solo 4 casos los
descritos. Se reporta lactante mayor de 15 meses con retraso psicomotor y malformaciones en pies, por lo
que asiste en compañía de su madre a la consulta de la Unidad de Genética Médica del Decanato de
Ciencias de la Salud de la Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”, donde se le indican estudios
pertinentes y se logra diagnosticar Síndrome de Patterson. Lo que se busca con el reporte de este caso,
es proporcionar un aporte a la literatura nacional e internacional, ya que en Venezuela no se ha reportado
otro caso, y evitar el diagnostico errado de otras patologías.

Palabras clave: Hipoacusia, sindactilia, ectrodactilia.


PATTERSON SYNDROME: A CASE PRESENTATION

ABSTRACT

It is described a case of Patterson syndrome, a monogenic disease, autosomal dominant, whose
incidence is unknown because it can mimic other diseases such as leprechaunism, although it is a very
different disorder, it has been used as a prototype in some birth defects. The survival of these patients is
unknown because there are only four cases described. Infant is reported over 15 months with psychomotor
retardation and deformities in feet. He attends with his mother the Medical Genetics Unit of the Dean of
Health Sciences at the University Centroccidental "Lisandro Alvarado". The results of the tests indicate the
presence of the Patterson syndrome. What is sought in this case report, since no other case has been
reported in Venezuela, is to provide a contribution to national and international literature and to avoid
misdiagnosis of other diseases.

Keywords: Hearing loss, syndactyly, ectrodactyly
Fecha de recepción: 13/06/2011 Fecha de aprobación: 14/07/2011 48
Saludarte


La revista de Enfermeria y Otras Ciencias de la Salud

INTRODUCCIÓN repetición, resueltas. Y Niega antecedentes
quirúrgicos. El síndrome de Patterson es una
Padres jóvenes (25 y 27 años) no (1, enfermedad monogénica, autosómica dominante
consanguíneos, (sin isonimia o caso similar en la 2). Se caracteriza por afectar principalmente el tejido
familia). Madre: con diagnóstico de hipertensión conectivo y el sistema neuroendocrino, dando lugar
arterial tratada con dieta hiposódica, tratamiento a hiperpigmentación, piel laxa de las manos y los
ambulatorio con Amlodipina 10mg VO OD y control pies, cutis laxo, la estructura de los pabellones
cada seis meses con especialista. auriculares de las personas afectadas son
Al examen físico: Lactante mayor, activo, asimétricas, desproporcionales en tamaños o
consciente, peso y talla adecuados a su edad. implantación, presentan hipoacusia bilateral,
Cabeza: Normobraquicefalia, fontanela anterior paladar hendido, retraso psicomotor acentuado,
2(1,5cm) , no se palpan masas ni tumoraciones. deformidades óseas marcadas; trastornos
Ojos: Endotropia bilateral, pupilas isocoricas, endocrinos como sobreproducción de cortisol y
normorreactivas. Oídos: pabellones auriculares (2-4)presencia de diabetes mellitus .
asimétricos, con pabellón auricular izquierdo de Es importante señalar que la etiopatogenia
implantación baja, rotados posteriormente; (5)de este síndrome es desconocida , y la incidencia
conductos auditivos externos permeables. Boca: no ha sido determinada debido que hasta ahora han
mucosa oral brillante, hidratada, dentadura sido descritos solo 4 casos, en los cuales la
adecuada para su edad, se observa paladar blando enfermedad se ha expresado diferente para cada
hendido (Imagen 2). Nariz: fosas nasales uno de los pacientes, la mayoría de ellos ha
permeables, tabique central, sin lesiones. Cuello: alcanzado la vida adulta y han logrado reproducirse,
cilíndrico, simétrico móvil sin masas ni (3, 4)algunos presentando trastorno psicomotor . En
deformidades. Tórax Cardio-respiratorio: simétrico, Venezuela es el primer caso en reportarse en la
normoexpansible y normoelastico, ruidos respira- (6)literatura .
torios presente en ambos campos pulmonares sin PRESENTACION DEL CASO CLÍNICO
agregados; ruidos cardíacos rítmicos, normofone Una vez hecho el consentimiento
ticos, rítmicos, sin soplos. Abdomen: blando, informado, firmado por la representante, se
depresible, sin visceromegalias. Genitales: procedió al estudio de lactante mayor masculino de
Testículos en bolsas escrotales sin alteraciones. 15 meses de edad cuya madre refiere inicio de
Neurológico: hipotonía axial discreta, fuerza enfermedad actual desde su nacimiento,
muscular, reflejos osteotendinosos y sensibilidad caracterizado por ectrodactilia con sindáctila en
conservados, lenguaje escaso para la edad según ambos pies (Imagen 1), y retraso psicomotor, por lo
los estadios de Gesell, retraso psicomotor, marcha que es referido a la Unidad de Genética Médica del
ondulante. Decanato de Ciencias de la Salud de la
Desde el nacimiento ha sido monitoreado Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”.
por varios especialistas: Antecedentes personales: Producto de IV
Pediatría: Para su consulta mensual, habitual de gesta, embarazo a término, mal controlado, no
niño sano. Genética: quien reporta un cariotipo sin complicado. Obtenido por cesárea segmentaria por
cambios estructurales en los cromosomas (46XY); distocia de dilatación. Respiró espontáneamente al
el cual basado en la evidencia clínica, y en nacer. Ha sufrido infecciones respiratorias altas a
contraste con la literatura diagnostica Síndrome de
Salud Arte y Cuidado Julio 2011; 4(1):48-51 49
Saludarte


La revista de Enfermeria y Otras Ciencias de la Salud
Patterson. Foniatría: para estudio auditivo el cual hiperglicemia e hipercortisolismo, paladar hendido,
reportó hipoacusia media bilateral, y además así como hiperpigmentacion, cutis laxa de manos y
paladar hendido. Traumatología: quien confirma la pies, desproporción corporal, deformidad de los
(1-4)ectrodactilia y sindáctila, y sugiere intervención huesos .
quirúrgica para corregirla; no reporta Es importante señalar que en el caso
malformaciones óseas en las piernas. Cardiólogo: descrito, no se reportan antecedentes de esta
por medio de un eco-cardiograma reporta hallazgos enfermedad o de enfermedades genéticas, ni
adecuados. consanguinidad entre los padres del paciente,
Se plantean los siguientes diagnósticos tampoco de enfermedades neuroendocrinas que
(2-4)diferenciales: puedan estar relacionadas con el caso . El
Ectrodactilia no sindrómica, enfermedad estudio imagenologico (RMN cerebral) realizado al
hereditaria con patrón de herencia de tipo paciente en estudio reporto acentuación inespecífi
autosómico dominante. Ocasiona una deformidad ca de surcos cerebrales no acordes a su edad; lo
de las extremidades en la que hay ausencia de cual se consideraría como una novedad a las
partes o dedos completos, con una incidencia de 1 características clínicas que pueden presentar los
(2, 4)entre 2000-3000 nacidos vivos . paciente que cursan con dicho síndrome, haciendo
Síndrome de Pierre Robín, afección que se así importante el reporte y la descripción de este
presenta al nacer donde el bebé tiene una caso.
mandíbula más pequeña de lo normal, una lengua Se debe hacer un diagnostico diferencial
que se repliega en la garganta y dificultad para con patologías que comprometan el paladar tanto
respirar. Además presenta fisura en el velo del blando como duro, así mismo las que afectan el
paladar, paladar alto y arqueado mandíbula muy tejido conectivo del individuo, o que se expresen en
pequeña, con índices de mortalidad asociada cerca malformaciones en los mismos. Para el
(2, 3, 4)al 40% . diagnostico diferencial también se deben tener en
Los pacientes con esta enfermedad tienen c