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MI 5 – Génétique Reproduction Développement - R édsuu mcoéu rs- Pa r i s A nnée Universitaire 2007-2008 Points essentiels du cours de Mr Philibert selon Mme Pari s :Détermination et différenciation sexuelle : La détermination sexuelle dépend essentiellement d’une régulation génétique Lé différenciation dépend essentiellement d’une régulation hormonale.*Au niveau génétique Cela dépend majoritairement du gène SRY, c’est un gène majeur à connaître. Les autres gènes, moins important ne sont pas forcément a connaître. Connaître le fonctionnement des gènes en cascade.*La différenciation sexuelleAu départ 2 structu r:e sl’une régresse, l’autre persiste-La différenciation sexuelle fémi n:in eAbsence d’hormones, l’orientation est spontanée-la différenciation sexuelle mascu l:in ePrésence de testostérone et :A MRHôles majeurs :  aLgiat dteirstecotsteméreonnte au niveau des dérivés wolffiens.  D H T agit au niveau des gonades (Action Indirecte de T) 5α réductaseFonction testiculaire : Relais essentiel au niveau des cellules de L :e yrdéigcepteur LH Cellules de S e:r torléicepteur FSH Rôle important de la tempé r:a tucares de cryptorchidie où les testicules n’étant pas descendus ne peuvent permettre la spermatogenèse. Le ...

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• Publié par: Miching
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Extrait

MI 5– Génétique Reproduction Développement -Résumé du cours - ParisAnnéeUniversitaire 2007-2008 PointsessentielsducoursdeMrPhilibertselonMmeParis:

Détermination et différenciation sexuelle :  La détermination sexuelle dépend essentiellement d’une régulation génétique  Lé différenciation dépend essentiellement d’une régulation hormonale.

*Au niveau génétique Cela dépend majoritairement du gène SRY, c’est un gène majeur à connaître. Les autres gènes, moins important ne sont pas forcément a connaître. Connaître le fonctionnement des gènes en cascade.

*La différenciation sexuelle Au départ 2 structures : l’une régresse, l’autre persiste -La différenciation sexuelle féminine : Absence d’hormones, l’orientation est spontanée -la différenciation sexuelle masculine : Présence de testostérone et AMH : Rôles majeurs  Latestostérone :agit directement au niveau des dérivés wolffiens.  DHT agit au niveau des gonades(Action Indirecte de T)  5αréductase

Fonction testiculaire :  Relais essentiel au niveau des cellules de Leydig : récepteur LH  Cellulesde Sertoli : récepteur FSH  Rôle important de la température : cas de cryptorchidie où les testicules n’étant pas  descendusne peuvent permettre la spermatogenèse. Le  testiculedoit atteindre les bourses où la température y est  inférieureà celle du corps humain.

PointsessentielsducoursdeMmeParis:

Selon elle il ne faut retenir que les points importants et non pas les détails.

Folliculogénèse: 3 stades : Initiation_ Croissance basale_ Croissance terminale

Chez l’enfant : Pas de follicule en croissance terminale Pour l’initiation les temps sont mal connus Croissance basale : durée de 70 jours. L’atrésie possède une importance majeure. Puberté : Lorsque apparaissent LH FSH et GnRH : début de la croissance terminale.

Connaître certains facteurs de croissance La croissance terminale est essentiellement dépendante de la FSH (gonadotrophine), donc  ellene débute qu’après la puberté. Elle dépend aussi des androgènes. La seule cohorte de follicules pouvant passer en phase de croissance terminale est celle a  jourpour la croissance basale. Les autres : atrésie.

Octobre 2006 Sources Étudiantes

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 Facultéde Médecine Montpellier-Nîmes

MI 5– Génétique Reproduction Développement -Résumé du cours - Paris

Fonction endocrine :

AnnéeUniversitaire 2007-2008

Existence après la puberté de :  LH: Stimule la thèque interne  FSH: aromatisation Taux de stéroïdes sexuels qui s’élèvent Entrée dans la puberté

Un élément excessivement important : la pulsatilité de GnRH, si délivrée a taux constant ou  apportextérieur inhibition de tout ce qui s’en suit.

Puberté : Attention : ne pas apprendre les stades de Tanner Savoir : Signes cliniques + pics de croissance pubertaire. Avant puberté : Croissance de 6cm /an Pdt la puberté : Croissance de 8-10 cm/an; Pic de croissance pubertaire à 10-15 cm/an Connaître les signes au niveau des organes génitaux et les caractères sexuels secondaires  (sanspour autant apprendre les stades de Tanner).

er ♀ :1signe d’entrée en puberté : développement mammaire, et dvt de la pilosité pubienne (5 stades à savoir mais pas en détailsS1S5 et P1P5)

 Asavoir: Echo pelvienne avec hauteur utérine de + de 3,5 cm : signification d’entrée en  puberté.

er ♂ : 1signe d’entrée en puberté : Grand axe testiculaire. Développement de la verge du scrotum et dvt de la pilosité.  Ungrand axe testiculaire au-delà de 2,5 cm c’est un testicule qui est stimulé et qui entre en puberté.

Avant la puberté : Stade d’adrénarche : Stimulation via les surrénales qui synthétisent sdhEN.

Lors de la puberté, les seuils des rétrocontrôles négatifs se mettent en place, plus faible qu’avant, ainsi l’effet freinateur diminue lors de la puberté, il y a levée d’inhibition périphérique.

¤Cas cliniques pour la compréhension : Ex : Un enfant ♀ ou ♂ : apparition de poils pubien.  Sipar exemple cet enfant a eu un adrénarche et est plus sensible aux stéroïdes qu’un  autrece n’est pas pour autant le début de la puberté. Il faut regarder plus de paramètres.

Il faut savoir expliquer que l’accélération de la vitesse de croissance correspond à une stimulation de l’axe gonadotrope par les stéroïdes sexuels qui s’élèvent au moment de puberté.

Génétique :Impact plus important sur la croissance post natal que fœtal.

Facteurs environnementaux : -Intuitif pour la croissance fœtal. - post natal : Condition psycho affective important++ (peut retentir sur la croissance) Rmq : un  enfantque l’on retire d’une famille instable se met à grandir.  Lesport à l’excès PEUT retentir sur la croissance (pas systématique)

Octobre 2006 Sources Étudiantes

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 Facultéde Médecine Montpellier-Nîmes

MI 5– Génétique Reproduction Développement -Résumé du cours - ParisAnnéeUniversitaire 2007-2008 Endocrinologie : Pour la croissance fœtale ; l’insuline sécrétée par le fœtus est un élément majeur de la croissance fœtale (si mère souffre de diabète le foetus peut être macrosome)  Hôde croissances placentaire et HLP sont moins importantes.  L’IGFest plus important. Croissance post-natal : Cf avant

Bien distinguer : système GHRH : Somatotrope  SystèmeGnRH : Gonadotrope Attention Gh action indirecte via IGF1 ou somatomédine C

Asavoir-: Les hô thyroïdiennes et les stéroïdes sexuels sont responsables de 2 effets au niveau de la croissance : Accélération majeure de l’âge osseux.  -Pic au niveau de l’axe somatotrope ?

Il faut connaître les phases de croissances : 6-8cm/an avt puberté 8-10cm/an en puberté qui aboutit à un pic de croissance pubertaire de 10à15 cm/an puis persiste un plateau signifiant que le cart. de croissance est ossifié.

Octobre 2006

Sources Étudiantes

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 Facultéde Médecine Montpellier-Nîmes