ALD hors liste - Maladies bulleuses auto-immunes Épidermolyse bulleuse acquise - ALD hors liste - PNDS sur l’épidermolyse bulleuse acquise

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Description

Mis en ligne le 12 janv. 2011 L’objectif de ce protocole national de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’épidermolyse bulleuse acquise. L’objectif de ce protocole national de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’épidermolyse bulleuse acquise. Mis en ligne le 12 janv. 2011

Sujets

• Maladie génétique
• RARE
• Maladie auto-immune

Informations

• Publié par: haute-autorite-sante-maladies-systeme-immunitaire
• Publié le: 01 janvier 2011
• Nombre de lectures: 27
• Licence : En savoir +
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• Langue: Français

Extrait

                         

GUIDE MÉDECIN - AFFECTION DE LONGUE DURÉE

  Maladies bulleuses auto-immunes Épidermolyse bulleuse acquise Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares     Janvier 2011                     

                             

Guide médecin – PNDS « Maladies bulleuses auto-immunes - Épidermolyse bulleuse acquise »

Le guide médecin et la liste des actes et prestations sont téléchargeables sur www.has-sante.fr   Haute Autorité de Santé 2 avenue du Stade de France - F 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX Tél. :[phone] - Fax :[phone]  

                          Ce document a été validé par le Collège de la Haute Autorité de Santé en Janvier 2011. © Haute Autorité de Santé – 2011

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / Janvier 2011   -2-  

Guide médecin – PNDS « Maladies bulleuses auto-immunes - Épidermolyse bulleuse acquise »

Sommaire 

Synthèse à destination des médecins traitants.............................4  

1  

2  

Les maladies bulleuses auto-immunes ..................................4  

L’épidermolyse bulleuse acquise ...........................................5  

Guide................................................................................................9  

1  

2  

3  

4  

5  

Introduction..............................................................................9  

Évaluation initiale.....................................................................9  

Prise en charge thérapeutique ..............................................14  

Suivi........................................................................................19  

Information des patients........................................................20  

Annexe 1. Examens nécessaires à la mise en place et au suivi des traitements..............................................................................21  

Annexe 2. Coordonnées des centres de référence et de l’association de patients...............................................................23  

1  

2  

Centres de référence..............................................................23  

Association de patients.........................................................25  

Participants ...........................................

.........................................26  

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Guide médecin – PNDS « Maladies bulleuses auto-immunes -   Épidermolyse bulleuse acquise »

  Synthèse à destination des médecins traitants 

1 Les maladies bulleuses auto-immunes   Les maladies bulleuses auto-immunes constituent un groupe hétérogène de maladies à la fois très diverses, peu fréquentes et de pronostic variable, parfois sévère. Elles sont secondaires à des lésions de différents constituants de la peau : l'épiderme, la jonction dermo-épidermique ou le derme superficiel. Ces lésions résultent d'une réaction auto-immune et ont pour conséquence clinique la formation de bulles cutanées ou des muqueuses externes.   Le médecin généraliste doit évoquer une maladie bulleuse auto- immune et orienter le patient vers un dermatologue face aux signes cliniques suivants :   avec érosions buccales chroniques ne guérissant pasdysphagie spontanément en quelques jours, ou survenant en dehors d’un contexte d’introduction médicamenteuse récente ;   éruption bulleuse ou urticarienne ou eczématiforme chronique (ne guérissant pas spontanément en quelques jours), survenant chez un patient âgé ;   éruption urticarienne ou eczématiforme ou bulleuse survenant chez une femme enceinte ;   conjonctivite chronique d’évolution synéchiante ;   éruption bulleuse ne guérissant pas spontanément (ou sous antibiotiques) en quelques jours chez un enfant ;   persistant sans explication chez un sujet jeune, surtout siprurit diarrhée ou contexte de malabsorption.   Les principaux éléments du diagnostic des différentes maladies bulleuses auto-immunes figurent dans le tableau 1.   Le présent PNDS décrit la prise en charge de l’épidermolyse bulleuse acquise.   

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2 L’épidermolyse bulleuse acquise   L’épidermolyse bulleuse acquise est une dermatose bulleuse auto- immune rare caractérisée par des auto-anticorps anticollagène VII. Elle s’associe parfois à des maladies inflammatoires de l’intestin.   Cliniquement, elle peut se présenter soit sous une forme chronique, marquée par une fragilité cutanée prédominant sur les zones de frottement, des cicatrices atrophiques et des grains de milium, soit sous une forme plus aiguë et inflammatoire, mimant alors une pemphigoïde bulleuse ou une pemphigoïde cicatricielle. L’atteinte muqueuse est parfois au premier plan, justifiant une prise en charge multidisciplinaire. L’histologie et l’immunofluorescence directe ne sont pas spécifiques, montrant une bulle sous-épidermique et des dépôts linéaires d’IgG +/- C3 le long de la membrane basale dermo- épidermique. Le diagnostic est évoqué sur l’immunofluorescence indirecte en peau clivée car les anticorps se fixent sur le plancher de la bulle. La certitude est apportée par l’immunomicroscopie électronique, montrant des dépôts dermiques sous lalamina densa, et l’immunoblot, révélant une bande 290 +/- 145 kD.   L’évolution est chronique, le traitement est difficile et dépend de la sévérité de la maladie. Il doit être discuté et mis en route par un dermatologue hospitalier habitué à la prise en charge de cette maladie. Les formes peu sévères relèvent d’une corticothérapie locale, de la colchicine, de la dapsone ou de la sulfasalazine. Les formes sévères sont traitées par ciclosporine, immunoglobulines intraveineuses, rituximab ou éventuellement photochimiothérapie extracorporelle. La corticothérapie générale est réservée aux poussées inflammatoires avec situations d’urgence (ex. : œdème laryngé). Elle doit s’accompagner de la mise en route rapide d’un traitement de fond de la maladie. Les soins locaux des atteintes muqueuses (buccales, oculaires) sont capitaux et doivent faire l’objet d’une éducation thérapeutique, de même que la reconnaissance précoce par le patient des symptômes pouvant témoigner d’une évolutivité de la maladie. Tant que la maladie n’est pas en rémission complète sous traitement, il faut éviter tout geste agressif qui peut entraîner une poussée de la maladie (dilatation per-endoscopique en cas de sténose, intervention oculaire).    

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Quand suspecter un diagnostic d’épidermolyse bulleuse acquise ? Y penser chez un patient adulte présentant :   des bulles en peau saine, prédominant dans les zones de frottement, souvent associées à une atteinte muqueuse (oculaire, digestive, respiratoire…) ;   zones de fragilité cutanée, des cicatrices dystrophiques etdes des grains de milium.   Quelle conduite à tenir   Adresser le patient à un dermatologue pour la réalisation d’une biopsie cutanée avec immunofluorescence directe.   Ne pas démarrer un traitement (surtout si corticothérapie générale) sans que le diagnostic ne soit confirmé. Le risque est la négativation des examens immunologiques, en particulier l’immunofluorescence directe.   Implication du médecin traitant dans le suivi du patient    de la régression des lésions sous traitement.Surveillance   Dépistage des complications de la maladie, notamment oculaires (douleurs, baisse de l’acuité visuelle).   Surveillance du traitement immunosuppresseur.    

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Tableau 1– Éléments du diagnostic des différentes maladiesbulleuses auto-immunes   Maladie Contexte Lésion élémentaire Prurit Signes Atteinte des Diagnostic associés muqueuses Dermatite Maladie Vésicules ou ++ (premier Pas de 0 Biopsie avec herpétiforme cœliaque excoriations peu symptôme) signe de IFD connue ou spécifiques Nikolsky* Anticorps pas, antitransgluta- enfants, minase, adultes antiendomysiu jeunes m Dermatose à Enfants Bulle tendue sur + Pas de Rare chez Biopsie avec IgA linéaire surtout, peau saine ou signe de enfant ; IFD adultes : urticarienne Nikolsky* Possible chez

Épidermolyse  bulleuse acquise

Pemphigoïde  de la grossesse (ediogihp mep gestationis)

origine médicam- enteuse (vancomy- cine) Adulte  

Grossesse  2 e  ou 3 e   trimestre

(atteinte du siège chez l’enfant)

Bulle en peau saine (zones de frottement ++)

Bulle sur fond érythémateux  (abdomen : péri- ombilicale) 

0

 +++

Kystes milium

Plaques urticarien- nes (abdomen) 

adulte

Fréquente

0

Biopsie IFD, directe   Biopsie IFD  

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avec IME

avec

Traitement 

Régime sans gluten Disulone Réponse fréquente

- Arrêt si médicament  inducteur. - Disulone ou cortocoïdes  per os

Immunosup- presseurs +/- corticoïdes

Dermocorticoï des +/- corticoïdes per os    

Pemphigoïde  bulleuse

Pemphigoïde  cicatricielle  Syn : pemphigoïde  des muqueuses  

Pemphigus  

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Sujets âgés Associa- tion maladies neurologi- ques grabatis- antes (démence,  AVC, M de Parkinson) Sujets âgés

Contexte d’auto- immunité

tendue

Bulle lésions urticariennes  

Synéchies  oculaires  Érosions buccales (dysphagie) ou génitales  Évolution cicatricielle   Bulle flasque sur au saine p Ér e osions buccales,  dysphagie +++

 +++ parfois initial

0

0

Pas de signe de Nikolsky*  Parfois : lésions purement urticarien- nes ou eczématifor mes

Atteinte cornée, pharynx, œsophage

Signe de Nikolsky *

*Signe de Nikolsky : décollement provoqué par le frottement cutané en peau saine  

Rare

Prédominante 

Au cours du pemphigus  vulgaire

Biopsie avec IFD Anticorps sériques anti- peau* (IFI et ELISA anti- BPAG1-2) 

Biopsie IFD IME  

avec

Biopsie avec IFD Anticorps sériques anti- peau* (IFI et ELISA anti- desmogléines)   

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Dermocorticoï- des seuls Rarement : corticoïdesper osou Immunosupres -seurs

Disulone Immunosup- presseurs, +/- corticoïdes per os 

Corticoïdes  oraux Immunosup- presseurs

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Guide 

1 Introduction   L’objectif de ce protocole national de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’épidermolyse bulleuse acquise.   Ce PNDS et la liste des actes et prestations (LAP) qui lui est adjointe peuvent servir de référence au médecin traitant (médecin traitant : médecin désigné par le patient auprès de la caisse d’assurance maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin-conseil et le patient, dans le cas d'une de mande d'exonération du ticket modérateur au titre d'une affection hors liste. Le PNDS a pour but d’homogénéiser la prise en charge et le suivi de la maladie afin d’améliorer la qualité de vie des patients et de leur entourage.  Le PNDS ne peut cependant pas envisager tous les cas spécifiques, toutes les comorbidités, toutes les particularités thérapeutiques, tous les protocoles de soins hospitaliers, etc. Il ne peut pas revendiquer l’exhaustivité des conduites de prise en charge possibles, ni se substituer à la responsabilité individuelle du médecin vis-à-vis de son patient. Ce protocole reflète cependant la structure essentielle de prise en charge d’un patient atteint d’épidermolyse bulleuse acquise, et sera mis à jour en fonction de la validation de données nouvelles. L’annexe bibliographique élaborée par les centres de référence est disponible sur le site Internet des centres de réfé rence (http://www.chu-rouen.fr/crnmba/). 

2 Évaluation initiale L’examen clinique initial doit rechercher les éléments nécessaires au diagnostic d’épidermolyse bulleuse acquise, ainsi qu’au dépistage des comorbidités.  

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2.1

    

  

  

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Objectifs principaux

confirmer le diagnostic d’épidermolyse bulleuse acquise ; rechercher des facteurs de risque et des facteurs de gravité (co - morbidités) ; préciser le type d’atteinte de la peau et des muqueuses : nature des lésions (actives et/ou cicatricielles) et étendue ; poser les indications thérapeutiques.

2.2 Professionnels impliqués

La prise en charge initiale d’un patient chez qui une épidermolyse bulleuse acquise a été suspectée, en général par un dermatologue libéral, est assurée par :   un dermatologue habitué à gérer des maladies touchant à la fois la peau et les muqueuses : le plus souvent un dermatologue  hospitalier appartenant à un centre de référence ou à un centre de compétence ;   dont l’avis est nécessaire en fonction destout autre spécialiste signes d’appel : stomatologue, dentiste, ophtalmologiste, ORL, gastro-entérologue, gynécologue, urologue, proctologue… ;    :des intervenants paramédicaux infirmiers, masseurs- kinésithérapeutes, diététicien(ne)s, orthoptistes ;   des psychologues.

2.3 Examen clinique

► Interrogatoire des patients Il recherche des signes d’appel en faveur muqueuse. Il précise la date d’apparition des symptômes.

d’une

localisation 

► Examen physique Il recherche des éléments objectifs nécessaires au diagnostic :   forme classique : maladie bulleuse non inflammatoire prédominant aux extrémités des membres et guérissant avec des cicatrices et des grains de milium, ressemblant à une porphyrie cutanée tardive dans les formes peu sévères, une épidermolyse bulleuse héréditaire dystrophique dans les formes sévères ;   formes atypiques : pemphigoïde bulleuse-like, pemphigoïde des muqueuses-like, dermatose à IgA linéaire-like, formes infantiles

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correspondant aux patients ne répondant pas aux critères cliniques de pemphigoïde bulleuse typique. Il porte systématiquement sur la peau, la bouche, les yeux, les organes génitaux externes, la marge anale ; l’examen ORL est réalisé en présence de signes d’appel dans les formes par ailleurs peu étendues, systématiquement dans les formes étendues et/ou sévères, notamment les formes oculaires sévères qui sont fréquemment associées à une atteinte laryngée. Il distingue les lésions actives des lésions cicatricielles/fibrosantes/ sténosantes.    Il chiffre l’intensité et l’étendue des lésions dans chaque site selon des modalités standardisées, en collaboration avec les autres spécialistes pour les atteintes muqueuses. La gêne provoquée par la fragilité cutanée est mesurée par une échelle visuelle.   Il recherche des signes en faveur des maladies fréquemment associées : lupus érythémateux, maladie de Crohn et lymphome B.   Il évalue le retentissement de la maladie bulleuse sur l’état général, la qualité de vie et les comorbidités :  amaigrissement ;     diminution des fonctions visuelles ;    ;dyspnée, dysurie, dyspareunie…   état respiratoire et cardio-vasculaire sous-jacent (si un traitement par dapsone est envisagé) ;   maladie infectieuse ou néoplasique évolutive (si un traitement par immunosuppresseur est envisagé).

2.4 Examens complémentaires

► Confirmer le diagnostic d’épidermolyse bulleuse acquise Le diagnostic d’épidermolyse bulleuse acquise repose sur un faisceau d’arguments. Il est évoqué sur l’histolog ie, l’immunofluorescence directe et l’immunofluorescence indirecte en peau clivée. Il est confirmé par l’immunomicroscopie électronique et par la mise en évidence d’anticorps sériques anticollagène 7 par immunotransfert.   

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