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Tipaje de los marcadores genéticos ABO, Rh, MNSs, Gc, Pi y AcP en la comarca salmantina de Las Arribes del Duero: aplicaciones medicolegales

De
310 pages
Colecciones : Colección Vitor TD. Ciencias biosanitariasDPPMMLHM. Tesis del Departamento de Psiquiatría, Psicología Médica, Medicina Legal e Historia de la Medicina
Fecha de publicación : oct-2001
Los objetivos de este trabajo han sido conocer la distribución de las frecuencias fenotípicas y frecuencias génicas de tres grupos de antígenos eritrocitarios, ABO, Rh y MNSs, dos marcadores plasmáticos, proteínas Gc y Pi y de un marcador enzimático eritrocitario, la AcP1 en la comarca natural Las Arribes de la provincia de Salamanca. Se ha realizado la comparación los resultados obtenidos con las frecuencias génicas de estos marcadores genético-moleculares en otras poblaciones españolas.The aim of the present work was to gain insight into the distribution of the phenotypical frequencies and gene frequencies of three groups of erythrocyte antigens-, ABO, Rh and MNSs-, two plasma markers -Gc and Pi proteins and one erythrocyte enzymatic marker- AcP1- in the Las Arribes disrict of the province of Salamanca (Spain). The results obtained were compared with the gene frequencies of these genetic-molecular markers in other Spanish populations. We also observed the existence of Hardy-Weinberg equilibrium and calculated the heterozygosity index for each of the markers. Selection of subjects was based on the municipal census from 1996 in each municipality. The sample was selected by a simple randomised process, requesting participation from each person chosen. The sample comprised 404 individuals and was distributed proportionally to the number of inhabitants in each municipality.
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JUAN SALVAT PUIG
TIPAJE DE LOS MARCADORES GENÉTICOS
ABO, Rh, MNSs, Gc, Pi y AcP EN LA COMARCA SALMANTINA
DE LAS ARRIBES DEL DUERO.
APLICACIONES MEDICOLEGALES
EDICIONES UNIVERSIDAD DE SALAMANCA

COLECCIÓN VITOR
72
©
Ediciones Universidad de Salamanca
y Juan Salvat Puig
1ª edición: Octubre, 2001
I.S.B.N.: 84-7800-849-7
Depósito Legal: S. 1309-2001
Ediciones Universidad de Salamanca
Plaza de San Benito, s/n
37002 Salamanca (España)
Página en internet: http://webeus.usal.es
Correo-e: eus@usal.es
Realización:
Nemática, S.L.
Impreso en España - Printed in Spain
Todos los derechos reservados.
Ni la totalidad ni parte de este libro
puede reproducirse ni transmitirse
sin permiso escrito de
Ediciones Universidad de Salamanca
CEP. Servicio de Bibliotecas
SALVAT PUIG, Juan
Tipaje de los marcadores genéticos ABO, Rh, MNSs, Gc, Pi y AcP en la comarca
salmantina de Las Arribes del Duero [Archivo de ordenador]: aplicaciones medicolegales /
Juan Salvat Puig.—Salamanca: Ediciones Universidad de Salamanca, 2001
1 disco compacto.--(Colección Vítor; 72)
Tesis-Universidad de Salamanca, 2000
1. Universidad de Salamanca (España) -Tesis y disertaciones académicas. 2. Paternidad,
Investigación de la-España-Salamanca (Provincia). 3. Genética.
347.63 : 575(043)

3
AGRADECIMIENTOS
Deseo expresar mi gratitud a todas aquellas personas que han
contribuido de alguna forma a la realización de este trabajo.
Al Prof. Dr. D. Rafael Muñoz Garrido, Catedrático de Medicina Legal
de la Universidad de Salamanca, por su estímulo y apoyo durante la
realización de esta tesis.
Al Prof. Dr. D. Emilio Huguet Ramia, Catedrático de Medicina Legal de
la Universidad Central de Barcelona, por sus consejos y continua
colaboración.
A la Prof. Dra. Dña. Carmen Muñiz Fernández por su ayuda en el
trabajo de documentación e investigación.
Al Prof. Dr. D. Secundino Vicente González, Profesor Asociado
Medicina Legal de la Universidad de Salamanca, por su valiosísima
ayuda e inestimables consejos.
A la Dra. Dña. Eva María García García, Profesora Colaboradora de
Medicina Legal de la Universidad de Salamanca, por su colaboración
desinteresada.
A los Médicos Titulares de los Municipios de La Ribera por su amable
contribución y ayuda.
A las Enfermeras Titulares de los Municipios de La Ribera por su
generosa colaboración en la recogida de muestras.
A los Alcaldes y Secretarios de los Ayuntamientos de La Ribera por las
facilidades brindadas para que este trabajo fuera realizado.
A todas las Personas residentes en los Municipios de Aldeadávila de
la Ribera, Hinojosa de Duero, La Fregeneda, Masueco, Mieza, Pereña,
Saucelle, Vilvestre y Villarino de los Aires, que hicieron posible esta
investigación con la donación desinteresada de sus muestras de sangre.

4
Resumen
Los objetivos de este trabajo han sido conocer la distribución de las
frecuencias fenotípicas y frecuencias génicas de tres grupos de antígenos
eritrocitarios, ABO, Rh y MNSs, dos marcadores plasmáticos, proteínas Gc y
Pi y de un marcador enzimático eritrocitario, la AcP en la comarca natural1
“Las Arribes” de la provincia de Salamanca. Se ha realizado la comparación
los resultados obtenidos con las frecuencias génicas de estos marcadores
genético-moleculares en otras poblaciones españolas.
Además se ha comprobado la existencia de equilibrio Hardy-Weinberg y
se ha calculado el índice de heterocigosidad para cada uno de los marcadores.
La selección de los individuos se realizó a partir del padrón municipal de
1996 de cada municipio. La muestra fue seleccionada mediante un proceso
aleatorio simple solicitando su colaboración a cada persona elegida. El tamaño
de la muestra fue de 404 personas y se distribuyó proporcionalmente al
número de habitantes de cada municipio.
El análisis estadístico de la distribución de frecuencias fenotípicas
teóricas y observadas mediante el estadístico ji-cuadrado permite establecer
que en la población de Las Arribes existe equilibrio para los locus ABO, Rh,
Gc, Pi y AcP , no existiendo dicho equilibrio para el locus MNSs.1
Los índices de heterocigosidad calculados indican un elevado
polimorfismo genético para todos los sistemas estudiados, destacando el
sistema Rh.
La comparación de poblaciones permite establecer diferencias
estadísticamente significativas con algunas poblaciones españolas, aunque
también existen similitudes con otras, para cada marcador estudiado.

5
Abstract
The aim of the present work was to gain insight into the distribution of
the phenotypical frequencies and gene frequencies of three groups of
erythrocyte antigens-, ABO, Rh and MNSs-, two plasma markers -Gc and Pi
proteins and one erythrocyte enzymatic marker- AcP - in the “Las Arribes”1
disrict of the province of Salamanca (Spain). The results obtained were
compared with the gene frequencies of these genetic-molecular markers in
other Spanish populations. We also observed the existence of Hardy-Weinberg
equilibrium and calculated the heterozygosity index for each of the markers.
Selection of subjects was based on the municipal census from 1996 in each
municipality. The sample was selected by a simple randomised process,
requesting participation from each person chosen. The sample comprised 404
individuals and was distributed proportionally to the number of inhabitants in
each municipality.
Statistical analysis of the distribution of the theoretical phenotypical
2frequencies and those observed, using the c statistic, revealed that in the Las
Arribes population there is equilibrium for the ABO, Rh, Gc, Pi and AcP1
loci, this equilibrium not existing for the MNSs locus.
The heterozygosity indices calculated indicate a high degree of genetic
polymorphism for all the systems studied, the Rh system being outstanding.
Comparison of populations allowed us to establish statistically significant
differences with other Spanish populations, although there were also
similarities with others, for each marker studied.

INDICE

7



1. JUSTIFICACION Y OBJETIVOS.................................................................... 12
2. INTRODUCCION............................................................. 16
2.1. Aspectos jurídico-sociales .................................................................. 17
2.2. Métodos de investigación de la paternidad............................... 20
2.3. Peritación medicolegal de la paternidad .................................... 28
2.3.1. Exclusión de la paternidad.................................................. 28
2.3.2. Probabilidad de la paternidad.......... 41
3. DELIMITACION DE LA COMARCA DE LAS ARRIBES ............................ 44
3.1. La provincia de Salamanca.............................................................. 45
3.1.1. Origen y geografía de Salamanca................................... 45
3.1.2. Historia de la provincia de Salamanca ........................... 50
3.1.3. La repoblación de la provincia de Salamanca ............ 55
3.1.4. Las comarcas de la provincia de Salamanca............... 68
3.1.5. La población de la provincia de Salamanca................ 72
3.2. El partido judicial de Vitigudino: Su evolución histórica............ 74
3.3. La comarca de Las Arribes ................................................................ 78
3.3.1. Las Arribes: denominaciones............................................... 78
3.3.2. Geografía de la comarca de Las Arribes........................ 80
3.3.3. Historia de Las Arribes............................................................ 83
3.3.4. Evolución de la población en Las Arribes........................ 84
3.3.5. Economía de Las Arribes...................................................... 88
3.3.6. Características de los riberanos......... 90

8
3.3.7. Los pueblos de Las Arribes.................................................... 92
4. GENERALIDADES SOBRE LOS SISTEMAS ESTUDIADOS ........................ 100
4.1. Sistema ABO .......................................................................................... 101
4.1.1. Características del sistema ABO ....................................... 104
4.1.2. Función del sistema ABO ..................................................... 108
4.1.3. Genética del sistema ABO.................. 109
4.1.4. El sistema ABO en la investigación de la
paternidad............................................................................... 117
4.2. Sistema Rh .............................................................................................. 120
4.2.1. Características del sistema Rh ........................................... 121
4.2.2. Función del sistema Rh ......................................................... 121
4.2.3. Genética del sistema Rh...................... 123
4.2.4. El sistema Rh en la investigación de la paternidad..... 125
4.3. Sistema MNSs......................................................................................... 128
4.3.1. Características del sistema MNSs...................................... 129
4.3.2. Función del sistema MNSs .................................................... 131
4.3.3. Genética del sistema MNSs................. 132
4.3.4. El sistema MNSs en la investigación de la
paternidad............................................................................... 136
4.4. Sistema Gc ............................................................................................. 138
4.4.1. Caract erísticas del sistema Gc .......................................... 140
4.4.2. Función del sistema Gc ........................................................ 141
4.4.3. Genética del sistema Gc..................... 142
4.4.4. El sistema Gc en la investigación de la paternidad.... 145
4.5. Alfa-1-antitripsina................................................................................. 149
4.5.1. Características de la alfa-1-antitripsina.......................... 150

9
4.5.2. Función de la alfa-1-antitripsina ........................................ 153
4.5.3. Genética de la alfa-1-..... 156
4.5.4. La alfa-1-antitripsina en la investigación
de la paternidad.................................................................... 159
4.6. Fosfatasa ácida eritrocitaria............................. 161
4.6.1. Características de la fosfatasa ácida 161
4.6.2. Función de la fosfatasa ácida............................................ 164
4.6.3. Genética de la fosfatasa ácida........ 165
4.6.4. La fosfatasa ácida en la investigación
de la paternidad.................................................................... 167
5. MATERIAL Y METODOS................ 169
5.1. Selección de los individuos................................................................. 170
5.2. Material ................................... 172
5.3. Productos................................................................ 174
5.4. Metodología estadística.... 178
5.4.1. Poblaciones estudiadas ....................................................... 178
5.4.2. Muestreo................................................... 179
5.4.3. Frecuencia fenotípica y génica......................................... 182
5.4.4. Equilibrio de Hardy-Weinberg............. 188
5.4.5. Indice de heterocigosidad.................................................. 194
5.4.6. Comparación de poblaciones........... 195
5.4.7. Probabilidad de paternidad............................................... 195
5.5. Metodología analítica........................................ 204
5.5.1. Toma y tratamiento de la muestra................................ 204
5.5.2. Métodos de aglutinación.................................................. 205
5.5.2.1. Sistema ABO............................ 206

10
5.5.2.2. Sistema Rh................................................................ 209
5.5.2.3. Sistema MNSs........................... 212
5.5.3. Métodos electroforéticos .................................................. 217
5.5.3.1. Sistema Gc............................... 217
5.5.3.2. Alfa-1-antitripsina.................. 220
5.5.3.3. Fosfatasa ácida eritrocitaria .............................. 223
6. RESULTADOS ................................................................................................... 227
6.1. Frecuencia fenotípica y génica....................... 228
6.1.1. Sistema ABO................................................................................ 228
6.1.2. Sistema Rh.................... 229
6.1.3. Sistema MNSs .............................................................................. 230
6.1.4. Sistema Gc................... 231
6.1.5. Alfa-1-antitripsina ...................................................................... 232
6.1.6. Fosfatasa ácida eritrocitaria.................. 233
6.2. Equilibrio de Hardy-Weinberg.............................................................. 234
6.2.1. Sistema ABO................................................................................ 234
6.2.2. Sistema Rh.................... 235
6.2.3. Sistema MNSs .............................................................................. 237
6.2.4. Sistema Gc................... 238
6.2.5. Alfa-1-antitripsina ...................................................................... 239
6.2.6. Fosfatasa ácida eritrocitaria.................. 240
6.3. Indice de heterocigosidad................................................................ 241
6.4. Comparación de poblaciones......................... 242
6.4.1. Sistema ABO................................................................................ 242
6.4.2. Sistema Rh.................... 243
6.4.3. Sistema MNSs .............................................................................. 244