Variation génétique et santé - Cours SVT 1ere S

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Cours complet sur le chapitre de SVT première S "La variation génétique et santé". Ce document vous fera découvrir le patrimoine génétique et maladie, la variation du génôme, etc.

Publié le : vendredi 20 décembre 2013
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Chap 8
Variation génétique et santé
Restitution des acquis, mise en situation L’ apparition d’ allles nouveaux par mutation est  l’ origine de la grande variabilit d’ individus au sein de l’ espce humaine, mais galement au sein des populations d’ agentspathogènes. Ces variations génétiques entrainent le fait que nous ne sommes pas tous génétiquement égaux face aux maladies. Problème : Comment le patrimoine gntique d’un individu est- de certaines maladies apparitionil impliqu dans l’? I- PATRIMOINE GENETIQUE ET MALADIE : Le phnotype d’ un individu dpend de son patrimoine gntique et de facteurs de l’ environnement.
La mucoviscidose ainsi que d’ autres maladies apparaissent  une frquence plus leve dans certaines familles, cela suggre qu’ elles ont une origine génétique. Pbigenoiralm d  euel: qst lle eovucciissedo? A- La mucoviscidose : un exemple de maladie génétique : Voir séance ACCPE n°7: origine de la mucoviscidose Livre p 280-281 Capacités et attitudes : Recenser, extraire et organiser des informations pour établir le lien entre le phénotype macroscopique et le génotype. Étudier un arbre généalogique pour évaluer un risque génétique. Mettre en relation des informations pour caractériser le phénomène à différentes échelles Analyse docs Réponse aux questions : La mucoviscidose est une maladie fréquente : un nouveau né sur 4600 naissance. Cette maladie est caractérisée par une grave insuffisance respiratoire. Les patients atteints de mucoviscidose possèdent deux allèles mutés pour le gèn e CFTR. Leur expression donne une protine CFTR anormale, incapable dassurer sa fonctionde « canal chlore » dans la membrane des cellules épithéliales. La conséquence pour ces cellules est une production excessive de mucus qui va obstruer certains conduits comme les bronches ou les canaux pancréatiques. Les patients montrent donc des difficultés respiratoires et digestives pb : quels sont les principes et les limites actuelles des traitements contre la mucoviscidose ? B- Les traitements de la mucoviscidose : Voir ACCPE n°8 Capacités et attitudes : Recenser, extraire et organiser des informations pour comprendre les traitements médicaux (oxygénothérapie, kinésithérapie) et les potentialités offertes par les thérapies géniques. Document 1 et 2 p 282 - Indiq dcrites p 280,uez  qu’ elles anomalies, les traitements et conseils proposs aux malades. rpondent- aux limites de la thérapie génique inSachant que les cellules épithéliales se renouvèlent rapidement, proposez une explication vivo pour traiter la mucoviscidose. Pour aller plus loin :La thérapie 1
- Présentez les espoirs fondés sur la thérapie ex vivo dans le cas de la mucoviscidose. Les bronches dun individu malade sont encombres par du mucus. La kinsithrapie permet lvacuation mcanique du mucus des bronches. Loxygnothrapie favorise loxygnation du sang permettant ainsi aux malades davoir une activit physique.L’insertion d’allle sain fonctionne in vivo mais  une expression limite dans le temps: problème du renouvellement trop rapide des cellules épithéliales. La thérapie génique sur des cellules souches permettrait de contourner ce problème.
schéma bilan Pb : Quelles sont les caractéristiques de l’pidmie actuelle de diabte? C- diabète de type II : maladie multifactorielle :Le TP 19 Une maladie métabolique : le diabète de type II Les diabètes sont des maladies qui se manifestent par une concentration sanguine excessive de glucose ou hyperglycémie. Les diabètes touchent de plus en plus de personnes dans le monde: c’ est une vritable pidmie.Pb sont les caractristiques de l’ pidmie actuelle de diabte: Quelles? Capacités et attitudes : Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier : l’origine multignique de certaines maladies ;l’influence des facteurs environnementaux.Comprendre que dterminer les facteurs gntiques ou non d’une maladie repose surdes méthodes particulières qui constituent les fondements de l’pidmiologie.Comprendre les conditions de validit daffirmations concernant la responsabilit dun danment s lel e rednoenvnriu doue euctfan ng dclenchement d’une maladie.Savoir choisir ses comportements face à un risque de santé pour exercer sa responsabilité individuelle ou collective. Objectifs: S’ informer  partir de graphiques et mettre enrelation des documents- Communiquer en rédigeant une synthèse Le diabète de type II est une maladie dont la fréquence augmente actuellement, elle est caractérisée par une mauvaise régulation du taux de glucose sanguin. Il existe de nombreux gnes dont certains allles augmentent le risque d’apparition de la maladie, ce sont des gnes de prdisposition. Le risque de développer la maladie dépend non seulement de la présence de ces facteurs génétiques, mais aussi de facteurs liés au mode de vie ( rgime alimentaire) et/ou  lenvironnement.La mise en évidence du lien entre un facteur (génétique ou environnemental) et une maladie se fait par une étude épidémiologique. On constitue deux groupes, un seul des deux étant concerné par le facteur. Une analyse statistique du nombre de cas constaté dans les deux groupes permet de conclure sur la ralit de l’influence du facteur.Schéma bilan Pb : comment des perturbations du génome peuvent-elles favoriser le développement de maladies ? II- VARIATIONS DU GENOME ET MALADIE : A- Les caractristiques d’un cancer: TP 20
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