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Expertisecollective
Tests génétiques
Questionsscientifiques,
médicalesetsociétales
Les progrès de la biologie moléculaire et les avancées
des biotechnologies ont contribué à une augmentation
rapidedel’offredetestsgénétiquesdansledomainedes
maladies héréditaires. En France, près de 1 000 mala- Tests génétiquesdies héréditaires peuvent désormais faire l’objet d’un
testdiagnostiqueeffectuédanslecadred’uneconsulta-
tion de conseil génétique. Un programme de dépistage
néonataldecinqmaladiesgénétiquesexistedepuisplu- Questionsscientifiques,
sieurs années. Tous ces tests dans le domaine médical
sontdesactesintégrésdanslesystèmedesanté. médicalesetsociétales
Les avancées scientifiques et techniques permettent
également de mettre en évidence des susceptibilités
génétiques à des maladies multifactorielles (hyperten-
sion, diabète,…). La mise à disposition du public de Expertisecollective
tests génétiques pour ces maladies soulève de nom-
breusesquestionséthiquesetsociétales.
À la demande de la Cnamts, l’Inserm a réalisé une
expertise collective qui analyse les données scienti-
fiques, médicales, éthiques, économiques, juridiques
associées aux tests génétiques. Une large place est faite
aux sciences humaines et sociales en particulier aux
représentations collectives sur la santé et la maladie
ainsiqu’àlarelationmédecin-patient.Laquestiondela
régulationdel’usagedestestsgénétiquesestaucœurde
cetteexpertise.
Il s’agit d’un ouvrage qui sera utile aux décideurs poli-
tiques et de santé publique ainsi qu’aux étudiants en
génétique médicale, épidémiologie génétique, bio-
éthiqueetauxprofessionnelsenformationcontinue.
ISBN 978-2-85598-870-5
ISSN 1264-1782
www.inserm.fr
Questionsscientifiques,médicalesetsociétales
Tests génétiques
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