Les maladies rares sont des affections dont la prévalence est faible dans la population mais qui du fait de leur multitude touchent un nombre important de personnes. Une maladie rare peut être diagnostiquée en réanimation mais le plus souvent, la maladie est déjà connue chez le patient et il vient pour une complication. Cet ouvrage n'a pas la prétention de décrire ces maladies dans leur exhaustivité mais de faire une mise au point sur les principales maladies que les réanimateurs sont susceptibles de rencontrer et qui sont pertinentes en termes d'épidémiologie spécifique à la pratique de la réanimation. Les auteurs ont privilégié les aspects pratiques de chaque question soulevée par l'admission d'un tel cas. Après une courte introduction rappelant l'épidémiologie et la physiopathologie de chaque maladie, les éléments diagnostiques et thérapeutiques sont développés. Les internes de spécialité et les praticiens de terrain apprécieront de trouver dans cet ouvrage les grandes lignes relatives à la prise en charge de ces patients. • Aspects génétiques des maladies rares Textoris, Julien (et al.) • Syndrome de Tako-Tsubo Charvet, Aude
• Syndrome de Brugada Lena, Diane (et al.)
• Maladies cardiovasculaires: anomalies des canaux calciques Montaigne, David (et al.)
• Hypertension artérielle pulmonaire en réanimation Muller, Laurent (et al.)
• Phéochromocytome Ouattara, Alexandre (et al.)
• Syndrome de Lemierre Blasco, Valéry
• Les rickettsioses en réanimation Fenollar, Florence (et al.)
• Anguillulose en réanimation Zieleskiewicz, Laurent (et al.)
• Dengue en réanimation Potie, Frédéric (et al.)
• Chikungunya en réanimation Riou, Olivier (et al.)
• Envenimations ophidiennes Bellefleur, Jean-Pierre (et al.)
• Fibroses pulmonaires Forel, Jean-Marie (et al.)
• Myasthénie en réanimation Santelli, Dominique (et al.)
• Sclérose latérale amyotrophique Demory, Didier (et al.)
• Réanimation et maladie de Parkinson Velly, Lionel (et al.)
• Maladies de système en réanimation Chiche, Laurent (et al.)
• Maladies neuro-métaboliques en réanimation Sedel, Frédéric (et al.)
• Maladie mitochondriale Friedman, Diane (et al.)
• Anémies hémolytiques en réanimation chez l’adulte Costello, Régis (et al.)
• Microangiopathies thrombotiques Grimaldi, David (et al.) • ATRA syndrome Faucher, Marion (et al.)
• Angio-œdème à bradykinine Floccard, Bernard (et al.)
• Nécrolyse épidermique toxique chez l’enfant Michel, Fabrice
• Syndrome de Gitelman et syndrome de Bartter classique Favre, Guillaume (et al.)
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Extrait
Maladies rares en réanimation
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Marc Leone
Maladies rares en réanimation
Marc eone Servîce d’anestésîe et de réanîmatîon Hôpîta Nord Assîstance Pubîque - Hôpîtaux de Marseîe Unîversîté de a Médîterranée Cemîn des Bourrey 13915 Marseîe Cedex 20
Bernard Aaouchiche Département d’anestésîe réanîmatîon Centre assocîé abeîsé Hôpîta Edouard Herrîot 5, pace d’Arsonva, 69003 yon Jérôme Aardet-Servent Servîce de réanîmatîon Hôpîta Ambroîse-Paré 1, rue d’Eyau 13291 Marseîe Cedex 6 Djiai Annane Servîce de réanîmatîon Hôpîta Raymond Poîncaré (AP-HP) Unîversîté de Versaîes SQY 104, bouevard Raymond-Poîncaré 92380 Garces Jean-Miche Arna Servîce de réanîmatîon poyvaente Hôpîta Font-Pré Centre ospîtaîer înterrégîona de Touon 1208, avenue Coone Pîcot BP 1412 83056 Touon Jean-Pierre Beeleur Servîce d’anestésîe et de réanîmatîon Hôpîta Nord Assîstance Pubîque-Hôpîtaux de Marseîe Cemîn des Bourrey 13915 Marseîe Cedex 20 Christian Benger Servîce des réanîmatîons CHU de Nmes Groupe Hospîtao-Unîversîtaîre Caremeau Pace du Pr R. Debré 30029 Nmes Cedex 9 Vioaine Bergoin-Costeo Servîce d’ématoogîe et Servîce d’émovîgîance Centre ospîtaîer du Pays d’Aîx 1 Avenue des Tamarîs 13100 Aîx-en-Provence Fanny Bernard Servîce de médecîne înterne CHU Nord Cemîn des Bourrey 13915 Marseîe Cedex 20 Vaéry Basco Servîce d’anestésîe et de réanîmatîon Hôpîta Nord Assîstance Pubîque-Hôpîtaux de Marseîe Unîversîté de a Médîterranée Cemîn des Bourrey 13915 Marseîe Cedex 20
Laurence Bouiet Servîce de médecîne înterne Centre natîona de Réérence abeîsé des angîo-œdèmes à bradykînîne Hôpîta Abert Mîcaon, BP 217 38043 Grenobe
Nicoas Bruder Servîce d’anestésîe-réanîmatîon CHU Tîmone Adutes 264, rue Saînt-Pîerre 13385 Marseîe
Joachim Caderon Servîce d’anestésîe-réanîmatîon ïï Hôpîta du Haut-évêque Groupe Hospîtaîer Sud CHU Bordeaux Avenue de Magean 33604 Pessac
Aain CariouServîce de réanîmatîon médîcae Unîversîté Parîs Descartes ôpîta Cocîn-Saînt-Vîncent-de-Pau 27, rue du Faubourg Saînt-Jacques 75679 Parîs Cedex 14
Aude Charvet Servîce d’anestésîe et de réanîmatîon Hôpîta Nord Assîstance Pubîque-Hôpîtaux de Marseîe Unîversîté de a Médîterranée Cemîn des Bourrey 13915 Marseîe Cedex 20
Laurent Chiche Servîce de médecîne înterne Centre de compétence des Maadîes auto-îmmunes et vascuarîtes systémîques PACA-OUEST CHU de a Conceptîon 147, bouevard Baîe 13385 Marseîe Cedex 5
Jean-Phiippe Chippaux ïnstîtut de Recerce pour e Déveoppement Unîté « Santé de a mère et de ’enant en mîîeu Tropîca » Unîversîté Parîs 5 4, avenue de ’Observatoîre 75270 Parîs Cedex 06
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Robert Cohendy Servîce des réanîmatîons CHU de Nmes Groupe Hospîtao-Unîversîtaîre Caremeau Pace du Pr R. Debré 30029 Nmes Cedex 9
Brigitte Coppere Servîce de médecîne înterne et Département d’anestésîe réanîmatîon Centre assocîé abeîsé Hôpîta Edouard Herrîot 5, pace d’Arsonva 69003 yon
Régis Costeo Servîce d’ématoogîe et Servîce d’émovîgîance Centre ospîtaîer du Pays d’Aîx 1 Avenue des Tamarîs 13100 Aîx-en-Provence
Juien Crozon Département d’anestésîe réanîmatîon Centre assocîé abeîsé Hôpîta Edouard Herrîot 5, pace d’Arsonva 69003 yon
Didier Demory Servîce de réanîmatîon poyvaente Hôpîta Font-Pré Centre ospîtaîer înterrégîona de Touon 1208, avenue Coone Pîcot BP 1412 83056 Touon
Stéphane Donati Servîce de réanîmatîon poyvaente Hôpîta Font-Pré Centre ospîtaîer înterrégîona de Touon 1208, avenue Coone Pîcot BP 1412 83056 Touon
Pierre-Vadimir Ennezat Pôe de Cardîoogîe Soîns întensîs cardîoogîques Hôpîta Cardîoogîque bouevard Pr J ecercq CHRU de îe 59037 îe
Guiaume Favre Servîce de néproogîe Hôpîta Pasteur CHU de Nîce 30, avenue de a Voîe Romaîne 06000 Nîce
Marion Faucher Département d’anestésîe et de réanîmatîon ïnstîtut Paoî-Camettes bouevard Saînte-Marguerîte 13009 Marseîe
Forence Fenoar URMïTE, CNRS-ïRD UMR 6236 Unîversîté de a Médîterranée Marseîe
Bernard Foccard Département d’anestésîe réanîmatîon Centre assocîé abeîsé Hôpîta Edouard Herrîot 5, pace d’Arsonva 69003 yon
Jean-Marie ForeServîce de réanîmatîon médîcae Hôpîta Saînte-Marguerîte 249, bouevard Saînte-Marguerîte et URMïTE CNRS-ïRD UMR 6236 Unîversîté de a Médîterranée 13009 Marseîe
Diane Friedman Servîce de réanîmatîon Hôpîta Raymond Poîncaré (AP-HP) Unîversîté de Versaîes SQY 104, bouevard Raymond-Poîncaré 92380 Garces
David Grimadi Servîce de réanîmatîon médîcae Unîversîté Parîs Descartes Hôpîta Cocîn-Saînt-Vîncent-de-Pau 27, rue du Faubourg Saînt-Jacques 75679 Parîs Cedex 14
Stéphane Hatem UMRS 956. ïNSERM/UPMC-Parîs 6 ïnstîtut du Cœur Hôpîta Pîtîé-Sapêtrîère Facuté de médecîne Pîerre et Marîe Curîe 91, bouevard de ’Hôpîta 75634 Parîs Cedex 13
Farhad Heshmati Unîté de médecîne transusîonnee Hôpîta Cocîn-Saînt-Vîncent-de-Pau 27, rue du Faubourg Saînt-Jacques 75679 Parîs Cedex 14
Caroe Ichai Servîce de réanîmatîon médîco-cîrurgîcae Hôpîta Saînt-Roc Facuté de Médecîne de Nîce CHU 5, rue Pîerre-Dévouy 06006 Nîce Cedex 1 Marène Knezynski Servîce de médecîne înterne FV Hospîta 6 Nguyen uong Bang Tan Pu Ward, dîstrîct 7 Ho Cî Mîn Cîty Vîetnam Jean-Yves Lefrant Servîce des réanîmatîons CHU de Nmes Groupe Hospîtao-Unîversîtaîre Caremeau Pace du Pr R. Debré 30029 Nmes Cedex 9 Diane Lena Servîce de réanîmatîon médîcocîrurgîcae Hôpîta Saînt-Roc 5, rue Pîerre-Dévouy Facuté de Médecîne de Nîce 06000 Nîce Marc Leone Servîce d’anestésîe et de réanîmatîon Hôpîta Nord Assîstance Pubîque-Hôpîtaux de Marseîe Unîversîté de a Médîterranée Cemîn des Bourrey 13915 Marseîe Cedex 20 Renaud Lepau-Ercoe Servîce de réanîmatîon médîcae Hôpîta Saînte-Marguerîte 249, bouevard Saînte-Marguerîte 13009 Marseîe Caude Martin Servîce d’anestésîe réanîmatîon Hôpîta Nord Cemîn des Bourrey 13915 Marseîe Cedex 20 Fabrice Miche Servîce d’anestésîe et de réanîmatîon Réanîmatîon pédîatrîque Hôpîta Nord
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Assîstance Pubîque-Hôpîtaux de Marseîe Unîversîté de a Médîterranée Cemîn des Bourrey 13915 Marseîe Cedex 20 Aain Mihoubi Servîce de cardîoogîe ïnstîtut Arnaud Tzanck rue Maurîce-Donat 06700 Saînt-aurent-du-Var Jean-Pau Mira Servîce de réanîmatîon médîcae Unîversîté Parîs Descartes Hôpîta Cocîn-Saînt-Vîncent-de-Pau 27, rue du Faubourg Saînt-Jacques 75679 Parîs Cedex 14
Djame Mokart Département d’anestésîe et de réanîmatîon ïnstîtut Paoî-Camettes bouevard Saînte-Marguerîte 13009 Marseîe
David Montaigne Pôe de Cardîoogîe Soîns întensîs cardîoogîques Hôpîta Cardîoogîque bouevard Pr J ecercq CHRU de îe 59037 îe Laurent Muer Servîce des réanîmatîons CHU de Nmes Groupe Hospîtao-Unîversîtaîre Caremeau Pace du Pr R. Debré 30029 Nmes Cedex 9 Rémi Nevière Département de pysîoogîe Facuté de médecîne 1, pace de Verdun 59045 îe Cedex Jean-Christophe Orban Servîce de réanîmatîon médîco-cîrurgîcae Hôpîta Saînt-Roc Facuté de Médecîne de Nîce, CHU 5 rue Pîerre Dévouy 06006 Nîce Cedex 1 Aexandre Ouattara Servîce d’anestésîe-réanîmatîon ïï Hôpîta du Haut-évêque Groupe Hospîtaîer Sud CHU Bordeaux Avenue de Magean 33604 Pessac
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Catherine Paugam-Burtz Servîce d’anestésîe réanîmatîon cîrurgîcae Hôpîta Beaujon Assîstance Pubîque-Hôpîtaux de Parîs 100, bouevard du Généra-ecerc 92110 Cîcy Frédéric Pène Servîce de réanîmatîon médîcae Unîversîté Parîs Descartes ôpîta Cocîn-Saînt-Vîncent-de-Pau 27, rue du Faubourg Saînt-Jacques 75679 Parîs Cedex 14 Renaud Piarroux Servîce de parasîtoogîe et mycoogîe Hôpîta de a Tîmone Assîstance Pubîque-Hôpîtaux de Marseîe 264, rue Saînt-Pîerre 13385 Marseîe
Frédéric Potie Département anestésîe réanîmatîon FV Hospîta 6 Nguyen uong Bang Tan Pu Ward, dîstrîct 7 Ho Cî Mîn Cîty Vîetnam
Hervé Quintard Servîce de réanîmatîon médîcocîrurgîcae Hôpîta Saînt-Roc 5, rue Pîerre-Dévouy Facuté de Médecîne de Nîce 06000 Nîce
Didier Raout URMïTE, CNRS-ïRD UMR 6236 Unîversîté de a Médîterranée Marseîe
Oivier Riou Département anestésîe réanîmatîon FV Hospîta 6 Nguyen uong Bang Tan Pu Ward, dîstrîct 7 Ho Cî Mîn Cîty Vîetnam
Dominique Santei Département d’anestésîe-réanîmatîon Hôpîta de a Tîmone 264, rue Saînt-Pîerre 13385 Marseîe
Jean-Marie Saudubray Département des maadîes neurométaboîques et centre de réérence maadîes ysosomaes Fédératîon des maadîes du système nerveux Hôpîta Pîtîé-Sapêtrîère Assîstance Pubîque Hôpîtaux de Parîs et Unîversîté Pîerre et Marîe Curîe (Parîs Vï) 47, bouevard de ’ôpîta 75651 Parîs Cedex 13
Frédéric Sede Département des maadîes neurométaboîques et centre de réérence maadîes ysosomaes Fédératîon des maadîes du système nerveux Hôpîta Pîtîé-Sapêtrîère Assîstance Pubîque Hôpîtaux de Parîs et Unîversîté Pîerre et Marîe Curîe (Parîs Vï) 47, bouevard de ’ôpîta 75651 Parîs Cedex 13
Juien Textoris Servîce d’anestésîe et de réanîmatîon Hôpîta Nord Assîstance Pubîque-Hôpîtaux de Marseîe Unîversîté de a Médîterranée Cemîn des Bourrey 13915 Marseîe Cedex 20
Benoît Vaet Pôe d’anestésîe réanîmatîon Hôpîta Hurîez Rue Poonovskî CHRU de îe 59037 îe
Laurent Zieeskiewicz Servîce d’anestésîe réanîmatîon Hôpîta de a Tîmone 264, rue Saînt-Pîerre 13385 Marseîe
Sommaire
Aspects génétiques des maladies rares J. Textoris et M. Leone.............................................................................................
PATHOLOGIES CARDIOVASCULAIRES Syndrome de Tako-Tsubo A. Charvet........................................................................................................ Syndrome de Brugada D. Lena, A. Mihoubi, H. Quintard et C. Ichai............................................................ Maladies cardiovasculaires : anomalies des canaux calciques D. Montaigne, P.-V. Ennezat, S. Hatem, R. Nevière et B. Vallet....................................Hypertension artérielle pulmonaire en réanimation L. Muller, C. Bengler, R. Cohendy et J.-Y. Lefrant......................................................Phéochromocytome A. Ouattara et J. Calderon ...................................................................................................
PATHOLOGIES INFECTIEUSES Syndrome de Lemierre V. Blasco.......................................................................................................... Les rickettsioses en réanimation F. Fenollar, M. Leone et D. Raoult......................................................................... Anguillulose en réanimation L. Zieleskiewicz, L. Chiche, S. Donati et R. Piarroux.................................................. Dengue en réanimation F. Potie, M. Knezynski et O. Riou.......................................................................... Chikungunya en réanimation O. Riou, M. Knezynski et F. Potie........................................................................... Envenimations ophidiennes J.-P. Bellefleur et J.-P. Chippaux...........................................................................
PATHOLOGIES RESPIRATOIRES
Fibroses pulmonaires J.-M. Forel, R. Lepaul-Ercole, L. Chiche et C. Guervilly..............................................
1
1
23
29
3
7
4
5
63
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3
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PATHOLOGIES NEUROLOGIQUES
Myasthénie en réanimation D. Santelli, L. Zieleskiewicz et C. Martin................................................................ Sclérose latérale amyotrophique D. Demory, S. Donati et J.-M. Arnal...................................................................... Réanimation et maladie de Parkinson L. Velly et N. Bruder...........................................................................................
PATHOLOGIES DE MÉDECINE INTERNE Maladies de système en réanimation L. Chiche, C. Guervilly, F. Bernard et J. Allardet-Servent............................................ Maladies neuro-métaboliques en réanimation F. Sedel et J.-M. Saudubray................................................................................ Maladie mitochondriale D. Friedman et D. Annane...................................................................................
PATHOLOGIES HÉMATOLOGIQUES Anémies hémolytiques en réanimation chez l’adulte R. Costello et V. Bergoin-Costello......................................................................... Microangiopathies thrombotiques D. Grimaldi, F. Pène, F. Heshmati, J.-P. Mira et A. Cariou........................................... ATRA syndrome M. Faucher et D. Mokart.....................................................................................
PATHOLOGIES CUTANÉES Angio-œdème à bradykinine B. Floccard, J. Crozon, B. Coppere, L. Bouillet et B. Allaouchiche................................ Nécrolyse épidermique toxique chez l’enfant F. Michel..........................................................................................................
PATHOLOGIES RÉNALES
Syndrome de Gitelman et syndrome de Bartter classique G. Favre, J.-C. Orban et C. Ichai............................................................................
PATHOLOGIES HÉPATIQUES
Maladies hépatiques rares C. Paugam-Burtz et E. Weiss...............................................................................