Medicina personalizada

J. Sabater Tobella

Description

• La presente obra de carácter didáctico ofrece los conocimientos básicos y aplicados que permiten al médico establecer para sus pacientes una "medicina personalizada" basada en las aportaciones derivadas de la secuenciación completa del genoma humano del Human Genome Project.
• El libro tiene una triple función: en primer lugar, pretende informar a los médicos acerca de las nuevas posibilidades de diagnóstico y pronóstico de enfermedades que han surgido como consecuencia del conocimiento del genoma humano; en segundo lugar, se propone recordar los conocimientos básicos de genética y actualizarlos con rigor científico, pero de forma comprensible para no especialistas; y por último, se plantea motivar al lector a aplicar estos nuevos conocimientos para mejorar el nivel asistencial de sus pacientes.
• En términos generales, los médicos carecen de conocimientos sólidos acerca de las aplicaciones prácticas que se derivan de la secuenciación del genoma humano, pues éste se descifró en el año 2003 y sólo a partir de 2005 se empezó a publicar aplicaciones prácticas con un adecuado nivel de solvencia.
• La secuenciación del genoma humano supone el final de uno de los proyectos de la investigación biológica más importantes de la historia, así como la puerta que ha abierto nuevos horizontes de conocimiento muy especialmente aplicados a la prevención, detección, orientación terapéutica y pronóstico del cáncer, que junto con el grupo de enfermedades cardiovasculares, forma parte de las causas más importantes de mortalidad en el primer mundo.
• A lo largo de los diez capítulos de la obra, el autor muestra de qué forma el conocimiento de determinados SNP (Single Nucleotide Polimorphisms) de los pacientes puede ayudar a establecer unas pautas de medicina predictiva como base para una medicina personalizada.
• En contra del lenguaje excesivamente técnico de las publicaciones (en su mayoría temas puntuales de grupos de investigación) existentes sobre el tema, esta obra dedica un capítulo a revisar conceptos básicos de genética que permiten entender el significado clínico derivado de mutaciones SNP, empleando un lenguaje sencillo y asequible.
• Obra dirigida a todos los médicos en ejercicio, dado que todas las especialidades médicas son potencialmente beneficiarias de los nuevos conocimientos del genoma.

• Se centra en el estudio de las nuevas posibilidades de diagnóstico, pronóstico y terapéutica de enfermedades que han surgido como consecuencia del conocimiento del genoma humano.
• Pretende recordar y actualizar los conocimientos básicos de genética, y así mejorar la asistencia a los pacientes aplicando los nuevos y trascendentales descubrimientos del Proyecto Genoma Humano.
• El libro informa de las nuevas posibilidades de diagnóstico y pronóstico de enfermedades relacionadas del genoma humano, facilita los conocimientos básicos de genética y actualiza con rigor científico, pero de forma didáctica y comprensible.

Sujets

• Médecine
• Spécialités médicales
• Life Sciences
• Sciences et techniques
• Genomics
• Genetics
• Science

Informations

• Publié par: Elsevier Masson
• Date de parution: 22 novembre 2010
• Nombre de lectures: 0
• EAN13: 9788445821589
• Langue: Español

Extrait

Table of Contents

Cover image
Front matter
Copyright
Autores
Prólogo
Introducción
1. Concepto de medicina personalizada posgenómica
2. De la estructura celular a los polimorfismos de un solo nucleótido
3. Fundamentos de farmacogenética
4. Farmacogenética de la terapéutica anticoagulante
5. Farmacogenética de los trastornos psiquiátricos
6. Farmacogenética del tratamiento quimioterápico del cáncer colorrectal
7. Farmacogenética en investigación clínica
8. Nutrigenética y nutrigenómica
9. Medicina personalizada en enfermedades cardiovasculares
10. Medicina personalizada en osteoporosis
11. Medicina personalizada en práctica deportiva
12. Contribución de la epigenética al manejo personalizado del cáncer
13. Implicaciones jurídicas de la medicina personalizada
ÍNDICE ALFABÉTICO
Front matter

MEDICINA PERSONALIZADA POSGENÓMICA

CONCEPTOS PRÁCTICOS PARA CLÍNICOS
MEDICINA PERSONALIZADA POSGENÓMICA
CONCEPTOS PRÁCTICOS PARA CLÍNICOS
Editores
Juan Sabater Tobella
Gloria Sabater Sales
Copyright

Imagen de cubierta: © Felix Möckel/iStockphoto
© 2010 Elsevier España, S.L.
Es una publicación Masson
Travessera de Gràcia, 17-21–08021 Barcelona, España
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Para que existan libros es necesario el trabajo de un importante colectivo (autores, traductores, dibujantes, correctores, impresores, editores…). El principal beneficiario de ese esfuerzo es el lector que aprovecha su contenido.
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ISBN: 978-84-458-2025-4
Depósito Legal: NA. 2.781 - 2010
Composición y compaginación: Fotoletra
Impreso en España por GraphyCems

Advertencia
La medicina es un área en constante evolución. Aunque deben seguirse unas precauciones de seguridad estándar, a medida que aumenten nuestros conocimientos gracias a la investigación básica y clínica habrá que introducir cambios en los tratamientos y en los fármacos. En consecuencia, se recomienda a los lectores que analicen los últimos datos aportados por los fabricantes sobre cada fármaco para comprobar la dosis recomendada, la vía y duración de la administración y las contraindicaciones. Es responsabilidad ineludible del médico determinar las dosis y el tratamiento más indicado para cada paciente, en función de su experiencia y del conocimiento de cada caso concreto. Ni los editores ni los directores asumen responsabilidad alguna por los daños que pudieran generarse a personas o propiedades como consecuencia del contenido de esta obra.
El Editor
Autores
Montserrat Baiget Bastús
Directora del Servicio de Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. España.
Doctora en Farmacia. Especialista en Análisis Clínicos. Miembro Correspondiente de la Real Academia de Farmacia de Cataluña. Presidió la Asociación Española de Genética Humana (1998-2001) y la Comisión de Técnicas de Biología Molecular de la Sociedad Española de Química Clínica (1995-2000). Pertenece a la Junta Directiva de la Sociedad Española de Farmacogenética. Su labor investigadora ha sido reconocida y galardonada con distintos premios («Reina Sofía de Investigación sobre la Prevención de Deficiencias», «Carlos Ferrer Salat», «Duquesa de Soria de Investigación sobre Hemofilias», «Premio Nacional de Genética, 2010»). Es evaluadora del FIS (Ministerio de Sanidad) y de la ANEP. Dirige un equipo formado por una veintena de profesionales con una importante actividad asistencial y de investigación en el ámbito de la medicina genómica. En la actualidad, su actividad se centra en el campo de la farmacogenética.
Marta Carrera Martínez
Directora Técnica del Centro de Patología Celular, de Barcelona, dedicado a estudios de cromosomopatías y enfermedades genéticas.
Licenciatura en Medicina y Cirugía, Universidad Autónoma de Barcelona, 1991. Especialidad de Medicina General, 1994.
Formación en Genética Médica, 1991-1994.
Servicio de Medicina Fetal, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Instituto Universitario Dexeus, Barcelona. España.
East Anglian Regional Genetics Service, Addenbrooke's Hospital, Universidad de Cambridge, Reino Unido.
Unidad de Genética Molecular, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona. España.
Medical Genetics Institute, Wisconsin, Estados Unidos.
Actividad científica: 64 conferencias; 67 comunicaciones; 55 publicaciones en revistas y libros. Premio a la mejor comunicación del 2. o Congreso Catalán de Obstetricia y Ginecología, 2000. Premio a la mejor comunicación del X Congreso de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), 2000.
Tesorera de la AEDP (Asociación Española de Diagnóstico Prenatal), 2000-2006. Vicesecretaria de la Sociedad Iberoamericana de Diagnóstico y Tratamiento Prenatal (SIADP), 2000-2004.
Verónica Dávalos Vega
Investigadora posdoctoral del Grupo de Epigenética del Cáncer. Programa de Epigenética y Biología del Cáncer (PEBC). Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge (IDIBELL). L’Hospitalet de Llobregat. Barcelona. España.
Inició su carrera investigadora en 1998 en el Laboratorio de Genética Molecular y Citogenética Humana de la Pontificia Universidad Católica del Ecuador (PUCE). En 2001 se graduó como Licenciada en Biología por la PUCE. En 2003 obtuvo un Máster en Bioquímica por la Universidad Francisco de Vitoria (Madrid) con un proyecto sobre epigenética del cáncer realizado en el CNIO, liderado por el Dr. Manel Esteller. Desde 2004 a 2008 realizó su tesis doctoral en cáncer colorrectal bajo la dirección del Dr. Simó Schwartz Jr. en el Laboratorio de Oncología Molecular y Envejecimiento del Centro de Investigaciones en Bioquímica y Biología Molecular del Hospital Universitario Vall d’Hebron (UAB, Barcelona). Desde 2009 es investigadora en el Programa de Epigenética y Biología del Cáncer, Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge. L’Hospitalet de Llobregat. Barcelona. España, centrando sus estudios en la relación entre el epigenoma y los micro-ARN en cáncer.
Noelia de Miguel Sánchez
Abogada Asociada. Departamento de Derecho Sanitario y Farmacéutico Jausàs Legal y Tributario. Barcelona - Madrid. España.
Doctora en Derecho. Miembro del Comité de Redacción de Revista Española de Protección de Datos . Autora de numerosas publicaciones especializadas en derecho sanitario, entre las que cabe destacar las siguientes obras:
Monografías: Tratamiento de datos personales en el ámbito sanitario: intimidad versus interés público (Tirant lo Blanch, Valencia, 2004); Secreto médico, confidencialidad e información sanitaria (Marcial Pons, Madrid, 2002).
Artículos: «Investigación y protección de datos de carácter personal: una aproximación a la Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación Biomédica», Revista Española de Protección de Datos, núm. 1, 2007; «El derecho a la protección de datos personales en el Tratado por el que se instituye una Constitución para Europa», Revista de Administración Pública, núm. 169, 2006; «Intimidad e historia clínica en la nueva Ley 41/2002, de 14 de noviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica», Revista Española de Derecho Administrativo, núm. 117, 2003.
Manel Esteller Badosa
Director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer y Jefe del Grupo de Epigenética del Cáncer. Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge. L’Hospitalet de Llobregat. Barcelona. España.
Profesor de Genética de la Universidad de Barcelona y Profesor de Investigación de la Institución Catalana para la Investigación y los Estudios Avanzados.
Graduado en Medicina con honor, Universidad de Barcelona 1992 y Doctorado especializado en Genética Molecular del Carcinoma del Endometrio, en 1996. De 1997 a 2001, Investigador Asociado en la Universidad Johns Hopkins (Baltimore, Estados Unidos). Desde octubre del 2001 a septiembre del 2008, lideró el Laboratorio de Epigenética del Cáncer en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (Madrid). Su investigación actual, en la Universidad de Barcelona, se centra en el establecimiento de los mapas epigenómicos de células normales y cancerosas, el estudio de las modificaciones epigenéticas y los ARN no codificantes, así como en el desarrollo de nuevos medicamentos epigenéticos para tratar el cáncer. Sus estudios han dado lugar a más de doscientos cuarenta manuscritos originales.
Alejandro Gesteira Ponce
Grupo de Medicina Xenómica de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), Ciberer U-711. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Nacido en Redondela (Pontevedra) el 21 de diciembre de 1975. Licenciado en Biología por la Universidad de Santiago de Compostela. Realizó estudios de doctorado en el departamento de Anatomía Patológica y Ciencias Forenses en el área de Medicina Molecular.
Doctor por la Universidad de Santiago de Compostela con la calificación de Sobresaliente Cum Laude, por la tesis «Diseño y desarrollo de un programa de Farmacogenética en antipsicóticos enfocado al tratamiento de la esquizofrenia: Traslación a la práctica clínica de la información farmacogenética». Miembro de la Sociedad Española de Farmacogenética. Trabaja en la actualidad como investigador en el grupo de Medicina Xenómica en el área de Farmacogenética de Enfermedades Psiquiátricas, en el marco del programa de investigación Diana-Fundación Barrié-USC de Medicina Personalizada.
Francisco Javier Güell Peris
Consultor en Cardiología Clínica. Centro Mé