Génétique
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Génétique

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Description

Au cœœur des sciences biologiques, la génétique se préoccupe de comprendre le mécanisme de la reproduction biologique, à tous les niveaux où elle se manifeste : individu, cellule, molécule. Mais, plus encore peut-être que par cet objectif, cette discipline est caractérisée par la démarche suivie pour l'atteindre, qui passe toujours par l'étude de...

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Date de parution 28 octobre 2015
Nombre de lectures 4
EAN13 9782341002004
Langue Français
Poids de l'ouvrage 2 Mo

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ISBN : 9782341002004
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Génétique
Introduction
Au cœur des sciences biologiques, la génétique se préoccupe de comprendre le mécanisme de la reproduction biologique, à tous les niveaux où elle se manifeste : individu, cellule, molécule. Mais, plus encore peut-être que par cet objectif, cette discipline est caractérisée par la démarche suivie pour l’atteindre, qui passe toujours par l’étude de la variation.
L’aptitude à varier au cours de la reproduction est une propriété générale des êtres vivants, moins évidente parfois que la propriété qu’ils ont de se reproduire semblables à eux-mêmes, mais en étroite corrélation avec elle. C’est pourquoi étudier la variation, le mécanisme de son apparition et de sa transmission dans les différentes formes de reproduction que la génétique est parvenue, en collaboration avec d’autres disciplines biologiques, à la connaissance des mécanismes fondamentaux qui assurent aussi bien le maintien de la vie que la transmission de celle-ci d’une génération à l’autre.
Cette vocation de la génétique – parvenir à élucider les mécanismes fondamentaux de la reproduction biologique grâce à l’étude de la variation – s’est affirmée dès sa naissance, à l’occasion des célèbres expériences de croisements entre variétés de pois cultivé, qui ont été réalisées par Gregor Mendel au milieu du XIX e  siècle. C’est au début du XX e  siècle que des expériences pratiquées sur d’autres sujets, animaux ou plantes, révélèrent l’existence des gènes et leur localisation sur les chromosomes. Plus tard, après la Seconde Guerre mondiale, une troisième étape importante fut franchie : on reconnut que les gènes sont des segments de molécules d’acide désoxyribonucléique (ADN) et qu’ils agissent en servant de modèles porteurs du code qui permet aux cellules des êtres vivants de faire la synthèse des molécules protéiniques. Il restait, et il reste encore, aux généticiens bien des problèmes à résoudre. Les uns se situent au niveau du chromosome : comment les gènes, alignés sur le chromosome, sont-ils délimités les uns par rapport aux autres, et quels sont les mécanismes de variation capables d’affecter ces microstructures ? D’autres se situent au niveau de la cellule : comment les activités des dizaines ou des centaines de milliers de gènes contenus dans le noyau d’une cellule sont-elles coordonnées de telle manière que l’ensemble puisse se comporter et se reproduire comme une unité ? Comment s’expliquent les phénomènes d’ hérédité cellulaire, qui ne sont pas liés à des variations des gènes chromosomiques ? Comment est-il possible aux cellules différenciées d’un même organisme pluricellulaire d’être aussi différentes, morphologiquement et physiologiquement, qu’un neurone et une cellule de la muqueuse intestinale, par exemple, tout en possédant les mêmes gènes ?
À toutes ces questions, les investigations qui ont été menées depuis un demi-siècle par la biologie moléculaire ont apporté une incroyable moisson de réponses dont on trouvera l’exposé dans la seconde partie du présent article : La génétique moléculaire.
À un autre niveau, celui de la biosphère et de son histoire, la génétique, science de la reproduction et de la variation, ne peut éviter d’affronter le problème de l’évolution. Toute explication rationnelle de l’évolution organique doit être fondée sur les propriétés actuelles des êtres vivants et, puisqu’il s’agit de filiation au cours de ce processus, les propriétés les plus pertinentes sont manifestement celles qu’étudie la génétique.
1. La science de l’hérédité
• Hérédité des caractères biologiques
Une observation même superficielle reconnaît aisément les deux aspects contradictoires de la reproduction biologique : tendance à produire de l’identique et tendance à varier. Un enfant est semblable à ses parents, à la fois pour les caractères fondamentaux de l’espèce humaine, caractères biologiques majeurs, mais aussi pour bien des traits particuliers possédés par les parents. Il aura, par exemple, la peau blanche si ses parents l’ont blanche eux aussi. D’un autre côté, il n’est vraiment identique ni à l’un ni à l’autre et, pour certains détails, peut ne ressembler à aucun d’entre eux, si bien qu’issu de parents bruns, il peut avoir des cheveux blonds.
Dans toute forme de reproduction biologique, la tendance à varier vient ainsi se superposer à l’aptitude fondamentale à la reproduction conforme. Elle va toutefois, selon les cas, d’une part être plus ou moins apparente et, d’autre part et surtout, correspondre à des phénomènes de nature différente. Une des premières tâches de la génétique consiste donc à distinguer clairement les diverses modalités de la variation. Deux étapes fondamentales dans ce domaine ont consisté, l’une à bien séparer la variation génétique de la variation acquise, l’autre à distinguer deux processus fondamentaux responsables de la variation génétique : les mutations et les recombinaisons.
Variation acquise
Les caractères d’un individu sont en partie la conséquence des conditions extérieures qu’il subit à l’instantoù il est observé, ou qu’il a subies antérieurement. L’ existence de ces caractères aléatoires que l’on qualifie d’acquis est très manifeste chez les organismes supérieurs. Chacun sait, dans le cas de l’espèce humaine, que la peau brunit par exposition au soleil, que l’exercice développe les muscles et que certaines intoxications auxquelles le fœtus a pu être soumis dans l’utérus maternel (ou encore des traumatismes subis au moment de la naissance) peuvent avoir perturbé gravement et définitivement son développement.
La nécessité de distinguer, dans l’ensemble des différences que peuvent présenter entre eux les individus d’une même espèce, la part qui relève de l’acquis individuel et celle qui touche aux potentialités héréditaires elles-mêmes a été reconnue par les premiers biologistes qui ont expérimenté sérieusement dans ce domaine. Cette distinction a été une des conditions du développement ultérieur de la génétique. Que les caractères acquis ne soient pas héréditaires n’a cependant jamais recueilli sans réticences l’adhésion de l’unanimité des biologistes. Ces réticences ne s’appuient pas à proprement parler sur une évidence expérimentale, mais sont liées à certaines interprétations du mécanisme de l’évolution. Il existe incontestablement un parallélisme frappant entre le fait qu’un organisme individuel soit capable de s’adapter aux conditions externes en développant des caractères acquis, et le fait que les espèces soient également toujours adaptées à leur mode de vie et à leur milieu. Certains biologistes persistent alors à penser qu’un même mécanisme est à la base de ces deux aspects, individuel et collectif, de l’adaptation biologique, et cela paraît imposer la nécessité, pour les caractères acquis par l’individu, d’influencer de quelque manière les potentialités héréditaires transmises à la génération suivante. Cette argumentation paraît toutefois peu convaincante à la majorité des généticiens. L’évolution pouvant s’expliquer par l’action de la sélection naturelle sur la variation génétique des populations, il n’est nullement nécessaire, pour rendre compte de l’adaptation des espèces à leurs niches écologiques, de renoncer à admettre le principe d’indépendance de la variation acquise et de la variation génétique, que paraît bien imposer l’évidence expérimentale actuelle.
Variation génétique
Deux processus bien distincts sont capables de faire apparaître la variation génétique, donc d’altérer le caractère fondamentalement conforme de la reproduction biologique : la production de mutations et celle de recombinaisons génétiques. Les mutations sont susceptibles de se produire en toute circonstance ; à quelques exceptions près, les recombinaisons au contraire ne s’accomplissent qu’à l’occasion de la reproduction sexuée ou de processus dits parasexués, qui remplacent celle-ci chez les procaryotes (bactéries et cyanophycées).
Qu’est-ce que la mutation ?
Pour observer, dans les conditions les plus claires, le phénomène de mutation, on doit s’adresser à des organismes simples et à une forme de reproduction se rapprochant le plus possible de la division cellulaire. La division cellulaire, ou mitose, est essentiellement une reproduction conforme. Par divisions répétées, une cellule originelle donne naissance à une population de cellules que l’on appelle un clone et, normalement, tous les éléments du clone sont équivalents, bien que, même dans ce cas l’aptitude à varier ne soit pas absente. Dans le cas particulier des cellules d’un organisme supérieur en développement, elle va prendre la forme de la différenciation cellulaire, phénomène que nous envisagerons plus loin, mais qui n’appartient pas au domaine de la variation génétique, car il affecte non pas le patrimoine génétique des cellules mais la manière dont il s’exprime, en fonction de contingences locales liées aux modalités de construction de l’organisme (cf. DÉVELOPPEMENT , biologie).
Les mutations, en revanche, sont des variations génétiques qui affectent soudainement une seule ou quelques-unes des cellules à l’intérieur d’un clone. Le meilleur matériel pour observer les mutations, dans un contexte aussi dépourvu que possible de toute autre complication biologique, est représenté par des micro-organismes unicellulaires ayant, comme les bactéries, un matériel chromosomique haploïde, c’est-à-dire qui n’est pas constitué d’éléments en double exemplaire. Ensemencée sur un milieu de culture favorable, une bactérie va rapidement proliférer et donner naissance à des milliers, et bientôt à des millions, de descendants. Un premier examen de ceux-ci illustrera surtout l’aspect conforme de la reproduction biologique. Au début, la totalité des bactéries présentes dans le milieu de culture paraissent en effet interchangeables et identiques à la bactérie originelle conformément au modèle clonal.
La mise en œuvre de conditions jouant un rôle sélectif au sein de cette population finira cependant par révéler l’existence, dans le clone, d’individus doués de propriétés nouvelles. Ils seront, par exemple, résistants à une concentration d’antibiotique empêchant la multiplication des bactéries restées semblables à la bactérie originelle. Le « repiquage » sur des milieux stériles avec ou sans antibiotique permettra de sélectionner les bactéries qui sont devenus résistantes à celui-ci..
Les événements qui ont donné naissance à ces individus d’un type génétique nouveau, désormais transmissible à leurs descendants, sont appelés des mutations . Elles se présentent comme des accidents aléatoires survenant dans le cours de la reproduction conforme. Une fois l’accident accompli, les bactéries qui descendent de l’individu muté forment un sous-clone, dont les membres diffèrent d’une façon ou d’une autre du reste de la population par suite de la modification du modèle initial.
Les mutations se produisent spontanément en toute circonstance chez tous les organismes, mais leur fréquence reste faible. Dans l’espèce humaine, par exemple, un gène individuel ne dispose au plus que d’une chance sur 10 000 de muter dans l’intervalle qui sépare deux générations.
Recombinaison
Les mutations restent, dans tous les cas, la source ultime de la variation génétique. Ce n’est cependant que dans le cas des micro-organismes unicellulaires et haploïdes, se reproduisant par simple division, que l’apparition d’une nouveauté génétique est la conséquence immédiate d’une mutation. Chez les organismes supérieurs, à reproduction sexuée biparentale, le phénomène de mutation joue un rôle plus discret et plus indirect dans l’apparition de la variation. Ce rôle consiste à entretenir, au niveau collectif de la population, une diversité génétique, qui, à chaque changement de génération, est redistribuée entre les différents individus issus d’une reproduction biparentale.
Dans de telles conditions, l’apparition de la variation est la conséquence immédiate du phénomène appelé recombinaison génétique. La nouveauté résulte, ici, non pas de la modification accidentelle d’un modèle, mais d’un échange de parties entre deux modèles distincts. Il s’agit en fait d’un phénomène plus facile à observer que ne le sont les mutations, dont la mise en évidence nécessite toujours des expériences relativement compliquées et d’une certaine ampleur. L’expérience courante montre que chaque enfant rassemble, souvent de manière très apparente, des traits empruntés à l’un et à l’autre de ses parents. Le nombre de traits variables ainsi redistribués est si grand dans l’espèce humaine que tout nouvel individu tend à présenter un caractère plus ou moins unique, et n’est véritablement identique à aucun autre.
À l’exception des vrais jumeaux, qui ont pour origine un œuf unique, chaque individu humain est donc une nouveauté génétique, et l’aspect conforme de la reproduction biologique est alors modulé par l’ampleur de la variation. Semblable situation est toutefois un cas extrême car il se trouve que les conditions particulières dans lesquelles vit et se reproduit l’espèce humaine aboutissent à maintenir dans les populations un niveau exceptionnellement élevé de diversité génétique. Un cas extrême, dans l’autre sens, est celui des races pures , dans lesquelles les individus présentent tous les mêmes potentialités génétiques. Tant que les croisements ont lieu à l’intérieur de ce groupe d’individus , la reproduction d’une race pure d’organisme supérieur présente donc un caractère aussi conforme que la multiplication asexuée des bactéries. Mais la variation génétique n’est ici jamais complètement et durablement absente, ne serait-ce qu’en raison des mutations.
Chez les organismes eucaryotes, le phénomène de recombinaison génétique se produit au moment de la reproduction sexuée et, à quelques exceptions près, ne s’observe pas dans la reproduction asexuée, qu’il s’agisse de division cellulaire ou des diverses modalités de fragmentation de l’individu, dont la multiplication des plantes par bouturage ou greffe est un exemple familier. Des recherches ultérieures ont révélé l’existence, chez les bactéries, de processus qui, avec des modalités différentes de celles de la reproduction sexuée, aboutissent au même résultat fondamental : faire apparaître des individus dont les potentialités génétiques ont été héritées de deux ancêtres distincts. Ces processus sont qualifiés de parasexués. Le phénomène de recombinaison n’est donc pas lié à la seule reproduction sexuée des eucaryotes. Il se rencontre d’ailleurs aussi chez les virus.
• Lois de la transmission des caractères héréditaires
Puisque le propos de la génétique est d’utiliser la variation pour tenter d’atteindre les mécanismes fondamentaux de la reproduction biologique, les deux mécanismes d’apparition de la variation – mutation et recombinaison – vont être ses objets d’études essentiels. En fait, c’est l’étude des phénomènes de recombinaison qui a joué le rôle historique le plus important dans la compréhension des mécanismes de l’hérédité.
Dans le langage courant, le mot hérédité est utilisé pour exprimer le fait qu’un descendant ressemble à tel ou tel de ses ascendants par un trait ou caractère particulier qui est possédé par cet ascendant, mais ne se rencontre pas uniformément chez tous les individus de l’espèce. Il était donc normal que les premiers biologistes qui se sont intéressés au problème de l’hérédité aient cherché à déterminer selon quelles règles les différences de caractères, éventuellement présentées par deux conjoints, se retrouvaient dans la descendance.
La réalisation d’expériences poursuivant ce but remonte à la civilisation grecque, mais il échut au moine Gregor Mendel d’effectuer, au milieu du siècle dernier, le premier travail expérimental qui aboutit à des résultats clairs et d’interprétation féconde. Servi à la fois par la chance et des dons de rigueur et de clarté d’esprit peu communs, Mendel expérimenta sur le pois cultivé, lequel possède une large diversité génétique répartie dans une gamme de variétés , dont chacune est une race pure. Cette situation est la conséquence d’un mode de reproduction fréquent chez les plantes cultivées : l’autofécondation ; les fleurs sont normalement fécondées par leur propre pollen et la graine a pour parent maternel et parent paternel un seul et même individu. L’espèce est alors fragmentée en un certain nombre de variétés, ou mieux de lignées, porteuses de caractères héréditaires différents et à l’intérieur desquelles la reproduction est essentiellement de type conforme.
Les lois de Mendel
Il est possible d’éviter artificiellement, l’autofécondation et d’obtenir des graines qui résultent du croisement entre deux lignées distinctes. C’est à des opérations de ce type, dites d’ hybridation , que se livra Mendel. Une de ses idées les plus fécondes fut de s’intéresser séparément à la transmission héréditaire de caractères relativement simples. Il étudia en particulier la différence variétale portant uniquement sur la forme du grain des pois que l’on croisait : « grains ronds » (pois farineux), « grains ridés » (pois sucrés). Ce type d’expérience est une monohybridation (un seul couple de caractères différents). Ayant vérifié la pureté des lignées parentales, il analysa les résultats sur deux générations consécutives (F 1 , F 2 ) et établit deux lois qui portent désormais son nom. La première est l’ uniformité de la première génération, (F 1 ) issue du croisement de deux lignées pures : tous les individus donnent, après auto-fécondation, des graines identiques. Dans le cas présent, ils sont du type « grains ronds ». Quand les plantes qui en sont issues se reproduisent par autofécondation, elles donnent naissance à une seconde génération (F 2 ) dans laquelle réapparaissent les deux types de graines : ronds et ridés, loi de ségrégation des caractères d’origine, dont l’un (ridé) avait, en première génération, quoique présent, été masqué par l’autre (lisse) c’est là la seconde loi de Mendel. Le caractère « grains ridés » a donc réapparu, et sa fréquence dans la récolte, déterminée sur de grands nombres, est exactement d’un quart. Les « grains ronds », qui constituent les trois quarts de la récolte, ne sont d’ailleurs pas génétiquement homogènes. Un tiers des plantes que l’on peut obtenir à partir d’eux ne fournissent par autofécondation que des « grains ronds » et se comportent donc comme la variété parentale pure. Mais les deux autres tiers fournissent trois quarts de « grains ronds » et un quart de « grains ridés ». Elles se comportent donc comme les monohybrides présents dans la première génération. À partir des « grains ridés » de seconde génération, en revanche, il n’est possible d’obtenir par autofécondation que des « grains ridés » ce qui atteste de leur qualité de variété pure.
Les unités génétiques
De telles proportions numériques suggèrent manifestement l’intervention d’un jeu statistique simple, et Mendel lui-même présenta arithmétiquement l’hypothèse qui rendait compte des faits observés. Les caractères développés par un organisme dépendent de la présence d’unités génétiques, appelées au début déterminants , et maintenant gènes . Les gènes sont doués du pouvoir de reproduction conforme et sont transmis fidèlement de cellule à cellule au cours des divisions qui caractérisent leur reproduction (une cellule mère engendrant de la sorte deux cellules filles).
Ils peuvent aussi subir des changements, qui sont les mutations. La mutation d’un gène le transforme en ce qui est appelé un allèle . Les oppositions de caractères simples, tels que « grains ronds », « grains ridés », sont alors en relation avec l’existence, d’allèles différents.
Dans les cellules d’organismes supérieurs, dont les chromosomes existent à l’état diploïde, les gènes existent toujours par paires. Les deux membres de la paire peuvent être identiques, l’individu est alors qualifié d’homozygote, ou être des allèles différents, l’individu est alors un hétérozygote. Lors de la production des cellules sexuelles, les gamètes, les paires de gènes se dissocient. Les deux allèles distincts contenus dans les cellules d’un hétérozygote vont donc se séparer, et il se formera en égales quantités deux types de gamètes. Chaque individu de deuxième génération étant obtenu en tirant au hasard un gamète mâle et un gamète femelle, aura donc une chance sur deux d’être homozygote, une chance sur deux d’être hétérozygote.
En symbolisant (fig. 1) par R et r les deux allèles correspondant à l’opposition « grains ronds », « grains ridés » (la grandeur des lettres symbolisant la force avec laquelle le caractère génétique peut s’exprimer) les homozygotes peuvent être figurés respectivement par les symboles R/R et r/r et les hétérozygotes par R/r ou r/R. Dès lors, le croisement réalisé par Mendel peut être représenté par la figure 1, dont les deux dernières colonnes concrétisent le processus de double tirage au sort qui se produit au moment de la formation de la deuxième génération.

Génétique : monohybridisme. Monohybridisme = lois de Mendel. Quand on croise des pois de lignée pure ne différant que par un couple de caractères (rond versus ridé), la génération qui en résulte (F1) est uniforme (1re loi) : ici, les pois donnent des grains ronds, ce qui montre que le caractère rond (R) est dominant sur l'équivalent ridé (r) qui est donc masqué. Mais le croisement entre individus F1 donne une deuxième génération F2 dont les gamètes portent, après disjonction des caractères (2e loi), soit r, soit R, d'où réapparition en F2 d'individus purs (25 % r/r et 25 % R/R) constituant 50 % de la génération F2, qui compte par ailleurs 50 % d'hybrides similaires à ceux qui sont obtenus en F1.
L’apparition en deuxième génération de plusieurs catégories distinctes, c’est-à-dire la ségrégation mendélienne, est donc la conséquence de ce que l’on appelle la disjonction ou séparation des allèles au moment de la formation des gamètes.
Dans les expériences de Mendel sur le pois, l’hétérozygote présentait le même aspect que l’un des parents. C’est là une situation fréquente, et on la décrit en disant que l’un des allèles (allèle « grains ronds » dans l’exemple décrit) est dominant et l’autre récessif . Le fait conduit d’ailleurs à établir une distinction nette entre les caractères exprimés par l’individu, ce qui est appelé son phénotype , et les gènes qu’il contient et transmet, son génotype . Dans les cas de dominance, les deux génotypes R/R et R/r présentent donc le même phénotype et la ségrégation se borne à faire apparaître deux catégories génotypiques.
Le phénomène de dominance, qui a pu paraître passablement mystérieux aux premiers généticiens, ne soulève pas, dans le cadre des connaissances actuelles, de problèmes difficiles. Par leur action, les gènes servent de modèles pour la synthèse de molécules protéiniques spécifiques, et ce sont celles-ci qui, par un enchaînement plus ou moins complexe de processus biochimiques et morphogénétiques, sont responsables des caractères que l’on observe chez les organismes. La dominance s’observe lorsque deux conditions sont réalisées : l’allèle dominant permet dans les cellules la synthèse de la protéine spécifique en quantité suffisante pour l’accomplissement d’une opération biochimique ou morphogénétique indispensable à la réalisation du caractère ; l’allèle récessif conduit à la synthèse d’une protéine modifiée, peu ou pas active, et cette molécule n’entre pas en concurrence avec la molécule active dans les réactions où celle-ci est impliquée.
Ces conditions sont fréquemment réalisées ; elles ne le sont toutefois pas toujours, et de nombreux cas sont connus où l’hétérozygote présente un phénotype particulier. Un exemple en est fourni par le système des groupes sanguins M et N de l’espèce humaine. M et N sont deux antigènes qui peuvent être présents séparément ou simultanément dans le sang d’un individu ; les hommes se répartissent donc, à ce point de vue, entre trois catégories : groupe M, groupe N et groupe MN. Or, au point de vue génétique, les groupes M et N correspondent respectivement aux deux homozygotes pour deux allèles distincts et le groupe MN à l’hétérozygote.
Ségrégation indépendante de plusieurs couples de caractères
La ségrégation mendélienne typique trois quarts / un quart a été observée par Mendel pour plusieurs couples de caractères opposés deux à deux, intéressant soit la forme de la graine, soit sa couleur, celle de la fleur ou le développement de l’appareil végétatif. Qu’arrive-t-il dans les croisements où les parents diffèrent par plus d’une alternative ?
La réponse que les expériences de Mendel apportèrent à cette question fut tout à fait claire. Au moment de la formation des gamètes chez les hétérozygotes, la disjonction s’opère de manière indépendante pour chacun des couples d’allèles concernés. Ce principe simple permet de prévoir, dans tous les cas possibles, ce qui résultera de la ségrégation en seconde génération. C’est ainsi que le croisement de deux variétés parentales, de pois l’une à grains ridés et jaunes, l’autre à grains ronds et verts, va conduire à une première génération uniforme de grains ronds et jaunes, si jaune est dominant sur vert, et si rond l’est sur ridé. Cette première génération correspond à un génotype double-hétérozygote R/r J/v. Par disjonction indépendante des deux couples, il formera en égales quantités quatre types de gamètes RJ, Rv, rJ et rv. Leur rencontre au hasard, à l’occasion de la fécondation, donnera naissance à neuf génotypes différents qui se grouperont en quatre phénotypes : grains ronds et jaunes, grains ronds et verts, grains ridés et jaunes, grains ridés et verts. Les règles élémentaires du calcul des probabilités conduisent immédiatement à prévoir que les fréquences relatives de ces quatre phénotypes sont 9/16, 3/16, 3/16, 1/16.