La mucoviscidose

Georges Travert

Description

Cet ouvrage retrace une longue aventure médicale et humaine qui s'est construite avec passion et courage. La conscience populaire de la mucoviscidose remonte au Moyen Âge. Décrite comme une pathologie à part entière à la veille de la Seconde Guerre mondiale, cette maladie génétique la plus fréquente dans les populations d'origine européenne, est passée très lentement du statut de fatalité mortelle dès la petite enfance à celui de maladie chronique grave et complexe de l'âge adulte.

Sujets

• Taux de mortalité
• Maladie
• Santé
• Médecine

Informations

• Publié par: L'Harmattan
• Date de parution: 29 octobre 2019
• Nombre de lectures: 4
• EAN13: 9782140133671
• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 5 Mo

Extrait

Sa longue histoire est un reflet de celles de la médecine,

scientifiques et réalistes.

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GeorgesTravert

Georges LA MUCOVISCIDOSE

Histoire d’une aventure médicale et humaine

Préface du Professeur Isabelle Sermet-Gaudelus

La mucoviscidose Histoire d’une aventure médicale et humaine

Médecine à travers les siècles Collection dirigée par le Docteur Xavier Riaud L’objectif de cette collection est de constituer « une histoire grand public » de la médecine ainsi que de ses acteurs plus ou moins connus, de l’Antiquité à nos jours. Si elle se veut un hommage à ceux qui ont contribué au progrès de l’humanité, elle ne néglige pas pour autant les zones d’ombre ou les dérives de la science médicale. C’est en ce sens que – conformément à ce que devrait être l’enseignement de l’histoire –, elle ambitionne une « vision globale » et non partielle ou partiale comme cela est trop souvent le cas. Dernières parutions Maître Antoine B OIREL ,Chirurgien de campagne sous le Roi- Soleil. Traité des playes de teste 1674, présenté par Françoise Guillon-Metz, 2019. Xavier R IAUD ,L’or dentaire des nazis, 2019. Isabelle C AVÉ ,Les accidents professionnels. Enjeux sociaux et médicaux de la loi du 10 avril 1898. Les préludes à la médecine du travail, 2019. Philippe S CHERPEREEL ,André Vésale et Ambroise Paré. Destins croisés d’un anatomiste et d’un chirurgien à la Renaissance, 2019. Mathilde L ONGUEVILLE ,Art dentaire en Préhistoire. Etat des connaissances et reconstitution expérimentale, 2019. Morgane M ORICE ,Reconstitutions faciales chez les momies égyptiennes, 2019. Gérard T ERRIER ,Us et coutumes de la salle de garde, 2019. Xavier R IAUD ,Adn, dents et maladies, 2019. Philippe S CHERPEREEL ,Eugène-Louis Doyen. Chirurgien génial et scandaleux de la Belle Époque, 2018. Maxime C OURNAULT ,Un ordre pour les chirurgiens-dentistes en France. 24 septembre 1945, 2018. Pierre A UBRY , avec la collaboration de Bernard-Alex G AÜZÈRE , Jean et Charles-Guillaume Viguerie. La chirurgie toulousaine e e aux XVIII et XIX siècles, 2018.

Georges Travert

La mucoviscidose Histoire d’une aventure médicale et humaine

Préfacedu Professeur Isabelle Sermet-Gaudelus

© L’Harmattan, 2019 5-7, rue de l’Ecole-Polytechnique, 75005 Paris http://www.editions-harmattan.fr ISBN : 978-2-343-18787-7 EAN : 9782343187877

A Toi, Josette A tous les patients atteints de mucoviscidose

Préface « Malheur à l’enfant qui laisse un goût salé lorsqu’on l’embrasse sur le front, on lui a jeté un sort et il en mourra bientôt ». C’est en 1606 que Alonzo y de Los Ruyzes de Fonteca, médecin espagnol à l’époque de l’Inquisition, décrit pour la première fois un patient atteint de mucoviscidose et rapporte l’anomalie fonctionnelle de la mucoviscidose la mieux connue à ce jour : le défaut de transport ionique à travers les membranes ayant pour conséquence la production d’une sueur anormalement salée. La découverte du gèneCFTR, la mise au point de techniques d’électrophysiologie sophistiquées ont depuis lors vérifié cette première observation et permis de comprendre l’expression pléiotropique de la maladie. Grâce au traitement symptomatique, l'espérance de vie à la naissance est passée de 7 ans en 1965 à plus de 50 ans. Mais c’est à une nouvelle révolution thérapeutique que nous assistons. L’anomalie protéique crée une cible thérapeutique qui peut désormais être corrigée. Il suffit en effet qu’une petite fraction de CFTR, à peine 10%, fonctionne correctement, pour améliorer la fonction épithéliale de façon significative et envisager un bénéfice clinique. Ces résultats suscitent un énorme espoir chez les patients car pour la première fois, la modification du mécanisme intime de la maladie se traduit par une amélioration clinique évidente. Cette « preuve de concept » magistrale ouvre des perspectives passionnantes et très encourageantes à l’heure où les politiques nationales de dépistage néonatal permettent une prise en charge très précoce de la maladie. On peut désormais

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