Le spina bifida, une malformation congénitale

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• Publié par: science-magazine
• Publié le: 26 juillet 2011
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• Langue: Français

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Le spina bifida, une malformation congénitale

La colonne vertébrale est formée de vingt-quatre vertèbres dont l'empilement forme un tube osseux appelé canal vertébral ou rachidien. Dans ce canal passe la molle épinière avec ses nerfs constituant le tube neural. Elle est protégée par un sac (les méninges), rempli du liquide céphalorachidien. Le tube se situe dans la région postérieure, entre le bas du dos et le crâne et, normalement, son développement se produit aux cours de la quatrième semaine après la fécondation. En transmettant l'influx nerveux, la moelle et les nerfs permettent l'exécution des mouvements du corps et la sensibilité de la peau et des organes. Il va se fermer normalement en commençant par le milieu, puis la fermeture progresse vers les extrémités du corps. Cependant, il arrive que le tube ne se ferme pas totalement : la fermeture cesse avant d'avoir atteint l'extrémité caudale de l'embryon.

Le spina bifida, du latin, Spinaqui signifie épine et bifidaqui veut dire fendue -autrement dit l'épine formant la vertèbre est fendue- est une malformation congénitale liée à un défaut de fermeture du tube neural durant la vie embryonnaire.

Le spina bifida est d'origine génétique

La cause du spina bifida n'est pas connue précisément. On a pu cependant mettre deux faits en évidence. Le spina bifida serait favorisé par une carence vitaminique en acide folique au début de la grossesse. Pour éviter cette situation, il est conseillé de prendre sous forme de comprimé l'acide folique dans les six mois qui précèdent le début de la grossesse ou, au plus tard, dans le premier mois de grossesse.

Des recherches récentes en génétique ont montré également que l'une des causes du spina bifida est d'origine génétique : le risque d'avoir un enfant atteint de cette malformation est plus grand chez les femmes qui ont déjà eu un enfant atteint. De même, le risque d'avoir un enfant touché est augmenté si l'un des deux parents est luimême concerné. Les risques de la malformation gravissime augmentent encore quand les deux parents sont touchés et que la mère ne prend pas d'acide folique avant sa grossesse. Dans une famille ayant déjà eu un enfant qui souffre de la pathologie ainsi que dans les familles où un cas est connu, il est primordial que la future mère commence un traitement préventif vitaminique deux mois avant la conception de l'enfant. Par ailleurs, il semble bien que le facteur géographique ou ethnique ait une incidence. Ainsi, on note une fréquence plus élevée dans les pays anglo-saxons -entre 10 et 50 cas pour 10 000 naissances- quand en France, elle est d'environ 0,5 cas pour 10 000 naissances, et pratiquement nulle en Afrique. De gravité variable, ces malformations peuvent se présenter sous trois formes principales qui vont du spina bifida occulta au myéloméningocèle.

Les nerfs sont en général peu endommagés et fonctionnels

Le spina bififa occulta ou opperta représente la forme mineure, et la plus répandue, de la malformation (10 % de la population). Il n'existe pas d'ouverture ni de déformation cutanée dans la région lombo-sacrée, la peau peut rester normale ou porter une zone très poilue, un nævus, un hémangiome, ou encore une petite dépression du derme. Pourtant la radio révèle une fermeture incomplète de la partie postérieure de la vertèbre. Dans cette forme, la fente reste très limitée, et la moelle épinière ne dépasse pas, il n'y a pas de protrusion (une protrusion est une position avancée ou mouvement vers l'avant d'un organe). Les conséquences de cette forme sont variables, avec en général des problèmes moteurs, et une discrète altération de la sensibilité, des atteintes du colon, voire une incontinence urinaire. Le spina bifida méningocèle est la forme la plus rare. La partie postérieure de certaines vertèbres est fendue, les méninges poussées à travers cette ouverture pour former un sac méningé contenant du liquide céphalo-rachidien.

Les nerfs sont en général peu endommagés et fonctionnels, ce qui aboutit à des troubles discrets. Le spina bifida myélo-méningocèle est la forme la plus grave de spina bifida. Elle cause les handicaps les plus lourds. Les méninges, qui recouvrent normalement la moelle épinière et le cerveau, émergent d'une fente pour former un sac (ou hernie) nettement visible dans le dos. Cette ouverture anormale peut être réparée chirurgicalement juste après la naissance voire pendant la grossesse, grâce aux techniques les plus récentes. Le sac méningé contient le liquide céphalo-rachidien, une partie de la moelle épinière, et la racine des nerfs lombo-sacrés.

La gravité de cette forme clinique dépend de sa localisation et des dommages nerveux. La moelle est souvent endommagée et mal développée. Il en résulte, même après traitement et dans une forme lombo-sacrée, une paralysie de gravité variable : des troubles sensitifs graves du membre inférieur, une incontinence urinaire et fécale, une possible hydrocéphalie, des anomalies des vertèbres lombaires ou encore des fonctions érectiles et éjaculatoire. Elle concerne une naissance sur deux mille.

C'est au niveau du dos qu'apparait la malformation

Avant la naissance, il est possible pour un échographiste expérimenté de détecter une anomalie de fermeture du canal rachidien dès la dix-huitième semaine de grossesse à partir d'éléments comme une hydrocéphalie débutante, une anomalie des pieds, la rareté des mouvements de membres inférieurs. La suspicion de spina bifida peut être confirmée par des dosages spécifiques du liquide amniotique (amniocentèse). La malformation n'empêche pas le déroulement normal de la grossesse ni de l'accouchement. À la naissance, à terme, les mensurations du bébé sont en règle générale normales, si ce n'est que le périmètre crânien peut être un peu augmenté (hydrocéphalie débutante). C'est au niveau du dos qu'apparaît la malformation, masse molle rougeâtre plus ou moins recouverte de peau ou ouverte à l'air libre, laissant paraître les tissus sous-jacents. En période néonatale, une intervention chirurgicale est réalisée dans les vingt-quatre à trente-six heures après la naissance. Il s'agit d'explorer le sac herniaire puis à refermer les méninges, les muscles, puis la peau. La cicatrisation demande une douzaine de jours, pendant lesquels la surveillance clinique se poursuit et le bilan lésionnel se précise. Une aggravation rapide de l'hydrocéphalie est fréquente, justifiant une nouvelle intervention pour dériver le liquide céphalo-rachidien en excès. Ensuite, une éducation motrice développera le sens du mouvement, améliorera les posi-tions vicieuses, installera des postures correctrices. Le chirurgien doit parfois libérer un tendon trop court ou transposer un muscle fort pour améliorer la verticalité, fixer une hanche luxée ou encore rigidifier une scoliose évolutive de l'adolescent, redresser un pied pour le rendre chaussable. L'appareillage des membres inférieurs est presque toujours nécessaire pour protéger les hanches, permettre la station debout et la marche.

Le saviez-vous ?

Les anomalies du tube neural comprennent aussi l'anencéphalie et l'encéphalocèle. Elles sont favorisées par le diabète, l'hyperthermie, et le cholestérol. L'anencéphalie est une malformation congénitale du système nerveux central qui découle de l'absence de la fermeture normale du tube neural à l'extrémité antérieure du cerveau, généralement entre le vingt-troisième et le vingt-sixième jour de la grossesse. Cette malformation cause l'absence partielle ou totale de l'encéphale, du crâne, et du cuir chevelu. Le foetus avec cette malformation n'a ni les capacités de penser ni de se coordonner. Ces problèmes sont parfois associés à l'absence de moelle épinière. Les nouveau- nés touchés par l'anencéphalie sont habituellement sourds, aveugles, sans connaissance, et sont inaptes à ressentir la douleur. Il n'existe aucun traitement, les individus affectés, s'ils survivent à la naissance. L'encéphalocèle est une hernie du cerveau hors de la boîte crânienne. La Fédération française des associations du spina bifida a été créée et déclarée d'utilité publique le 30 mars 1994, (parution au Journal officiel du 20 avril1994

L'éducation est calquée sur celle des enfants valides

L'usage d'un fauteuil roulant doit être introduit le plus tôt possible afin d'autoriser la découverte du déplacement facile, rapide et autonome. À l'adolescence, le jeune pourra ou marcher à l'aide d'attelles courtes et de cannes, ou se déplacer en fauteuil. La prévention des escarres est capitale. Le spina bifida est à l'origine d'un handicap multiforme. L'éducation proposée à l'enfant est calquée sur celle des enfants valides, avec des aménagements raisonnés. Les parents doivent pouvoir bénéficier très tôt de l'avis de professionnels médicaux et paramédicaux réunis en exercice pluridisciplinaire. Le soutien de la famille par l'expérience associative est proposé au décours de cette prise en charge. Quelles que soient ses potentialités, l'enfant « spina » trouvera d'autant mieux son épanouissement si son milieu familial comprend ses difficultés et donc ses besoins.