Posible origen hereditario de una Hipospadias que afecta a corderos con un alto grado de consanguinidad (Inherited origin suggested for hypospadias affecting to lambs with a low inbreeding coefficient).

Borobia-Frías M

Description

reductase 2 did not provide evidences for mutations in these individuals.

Sujets

• Hipospadias
• Consanguinidad
• Hypospadias
• Consanguinity

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• Publié par: erevistas
• Publié le: 01 janvier 2009
• Nombre de lectures: 7
• Langue: Español

Extrait

REDVET. Revista electrónica de Veterinaria. ISSN: 1695-7504
2009 Vol. 10, Nº 5


REDVET Rev. electrón. vet. http://www.veterinaria.org/revistas/redvet - http://revista.veterinaria.org
Vol. 10, Nº 5, Mayo/2009 – http://www.veterinaria.org/revistas/redvet/n050509.html


Posible origen hereditario de una Hipospadias que afecta
a corderos con un alto grado de consanguinidad (Inherited
origin suggested for hypospadias affecting to lambs with a low
inbreeding coefficient).

Borobia Frías M1, Marteles Aragüés D1, Monteagudo Ibáñez
L2, Tejedor Hernández T2, Ramos Antón JJ1 , Ferrer Mayayo
LM1, Verde Arribas MT1
1Departamento de Patología Animal. Facultad de Veterinaria.
Universidad de Zaragoza.
2Departamento de Anatomía, Embriología y Genética Animal.
Facultad de Veterinaria. Universidad de Zaragoza.
E-mail: mailto:[e-mail]


Resumen

La hipospadias es una de las anomalías más frecuentes que afecta al pene
en humanos. Se considera que su origen tiene una base genética y se han
propuesto varios modelos de herencia: autosómica recesiva, autosómica
dominante, ligada al cromosoma X o un patrón de herencia complejo con
un índice de heredabilidad de 0,99. Existen factores ambientales como el
bajo peso al nacimiento, los tratamientos hormonales o la exposición a
factores que alteren los patrones hormonales durante la gestación, que
pueden afectar a esta patología.

En esta comunicación se presenta un estudio detallado de dos casos de
hipospadias en corderos macho. Ambos estaban asociados a
consanguinidad, especialmente uno de ellos, que tenía un 37,5% de
coeficiente de consanguinidad. No se encontró ningún factor ambiental
que pudiera ser el desencadenante de esta patología, lo que hace
sospechar un origen genético. Esta circunstancia permitiría su utilización
como modelo animal para el estudio de las etiologías de la hipospadias en
el hombre.

Un análisis preliminar del segundo exón de la 5- α reductasa 2 no
proporcionó evidencias de mutaciones en estos corderos.

Palabras clave: hipospadias, corderos, consanguinidad, origen genético.

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consanguinidad
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Summary

Hypospadias are the most frequent human penile abnormality. They are
considered to have a genetic basis, and several inheritance models are
proposed: recessive autosomal, dominant autosomal, linked to the X
chromosome or a complex inheritance pattern presenting a 0,99
heritability index. Environmental factors such as low birth weight,
hormonal treatments and exposure to endocrine disruptors during
pregnancy can also be involved in this pathology.

The authors present a detailed study of two cases of hypospadias in male
lambs. Both cases were associated to consanguinity, especially one of
them having a 37,5% inbreeding coefficient. Environmental factors do not
seem to have an effect in these cases. This strongly supports a genetic
origin for this ovine pathology, and could provide a suitable animal model
to study the etiology of human hypospadias.

A preliminary analysis on the second exon of the 5- α reductase 2 did not
provide evidences for mutations in these individuals.

Key words: hypospadias, lambs, consanguinity, genetic origin.


Introducción

La hipospadias es una anomalía congénita frecuente en humanos. Se
considera que tiene una base genética y se han propuesto varios modelos
de herencia: autosómica recesiva, autosómica dominante, ligada al
cromosoma X o bien un patrón de herencia complejo con un índice de
heredabilidad de 0.99. También existen factores ambientales, como el bajo
peso al nacimiento, tratamientos hormonales y la exposición a factores que
alteren los patrones hormonales durante la gestación, que pueden
desencadenar esta patología.

A continuación presentamos un estudio detallado de dos casos de
hipospadias en dos corderos macho de raza Rasa Aragonesa. Ambos casos
estaban asociados a consanguinidad, especialmente uno de ellos, que tenía
un coeficiente de consanguinidad del 37,5%.

Material y Métodos

Se realizó la exploración física de los dos corderos, siendo ésta
especialmente exhaustiva en el aparato genital y se buscó la existencia de
algún factor ambiental que hubiera podido desencadenar la patología en
estos animales.
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Mediante punción en la vena yugular, se obtuvo sangre para el análisis
preliminar del segundo exón de la 5-a reductasa 2, mediante la
purificación, amplificación y secuenciación del DNA correspondiente.
Posteriormente, se llevó a cabo la necropsia de ambos animales tras su
eutanasia.

Resultados y Discusión

Los dos corderos presentaban hipospadias proximal. En la exploración
observamos que la mucosa uretral estaba visible y formaba un surco que
discurría por la zona ventral del cuerpo del pene y dividía el escroto
aislando los dos testículos. El flujo de orina a través de la apertura de la
uretra provocaba dermatitis en el escroto y en la zona perineal y teñía la
lana de un color marronáceo en las zonas adyacentes.


El prepucio estaba poco desarrollado y se encontraba abierto en su zona
ventral. La distancia del prepucio al ombligo era más larga de lo normal. El
glande era más pequeño de lo habitual, estaba parcialmente unido a la
mucosa prepucial y presentaba una torsión ventrocaudal. El proceso uretral
era rudimentario y no estaba protegido por el prepucio. En la necropsia se
apreció que la flexura sigmoidea del pene no existía y la sección
transversal del cuerpo del pene mostraba un aspecto compacto.



Testículos separados por la uretra
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Pene y prepucio anómalos


Aspecto de la zona ventral


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Anomalías en pene y prepucio

No se encontró ningún factor ambiental que pudiera ser el desencadenante
de esta patología.

El análisis preliminar del segundo exón de la 5-a reductasa 2 no mostró
evidencias de mutaciones en estos corderos.


Conclusiones

La ausencia de factores ambientales causantes de hipospadias es un hecho
que hace sospechar de un origen genético de la misma. De este modo,
podría ser utilizada como modelo animal para el estudio de las etiologías de
las hipospadias en el hombre.


Referencias

1. Fredell L, Iselius L, Collins A, Hansson E, Holmner S, Lundquist L,
Läckgren G, Pedersen J, Stenberg A, Westbacke G, Nordenskjöld A
(2002). Complex segregation analysis of hypospadias. Hum Genet
111 :231–234.
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2. Imperato-McGinley J, Zhu YS. (2002). Androgens and male
physiology the syndrome of 5a-reductase-2 deficiency. Mol Cell
Endocrinol. 198: 51-59.
3. Nicholas F.W. (1987). Veterinary Genetics. Oxford University Press,
chap. 6, 7 and 13.
4. Smith K, Brown P, Parkinson TJ. (2006). Hypospadias in rams. The
Veterinary Record 158, 789-795.

























REDVET: 2009 Vol. 10, Nº 5

Trabajo Ref. 050903_REDVET presentado en el XIII Congreso Internacional de la Sociedad
Española de Medicina Interna Veterinaria, celebrado en Cáceres (España) los días 21 y 22 de
noviembre de 2008 y adapatado para su publicación en REDVE