RECOMENDACIONES SOBRE LOS ASPECTOS ÉTICOS DE LOS PROGRAMAS DE CRIBADO DE POBLACIÓN PARAENFERMEDADES RARAS (The Ethicals Aspect s of Population Screening Programme of Rare Diseases)

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Resumen
El Comité de Ética del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (CEIIER) del Instituto de Salud Carlos III, dentro de las actividades que desarrolla, ha preparado el presente documento de recomendaciones éticas con respecto a la puesta en marcha de programas de cribado de población, con especial referencia a los cribados genéticos. Basándose en una revisión crítica se han elaborado 24 recomendaciones concernientes a 14 apartados que inciden principalmente en los siguientes puntos: la evaluación de la pertinencia del
programa, incorporando al proceso el análisis ético, de las evidencias científicas y de la oportunidad de los costes
la necesidad de diferenciar entre investigación e intervención y de que el programa sea específico e integral
la creación de un grupo de trabajo interdisciplinar que controle su desarrollo y elabore un protocolo de programa que incluya su justificación, desarrollo y ejecución incluyendo las actividades terapéuticas o preventivas y actividades de seguimiento
la revisión necesaria del programa por un Comité de Ética independiente
la garantía de acceso voluntario, universal y equitativo que requiere de la información sobre el programa y hechos específicos si los hubiera, como la detección accidental del estado heterocigoto en menores en los programas de cribado neonatal y las necesidades de consejo genético
la consideración del uso futuro de las muestras remanentes
la calidad total y evaluación periódica del programa
las garantías de confidencialidad de los datos de carácter personal
la
declaración de conflictos de intereses de los miembros de los Comités implicados en el programa.
Abstract
The Committee on Ethics of the Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (CEIIER) of the Spanish National Institute of Health Carlos III, presents this article dealing with ethical guidelines regarding the implementation of screening population programmes with special emphasis on genetic screening. After a critical review it has been addressed 24 recommendations concerning 14 topics: evaluation of the opportunity of the programme, including ethical analysis besides scientific evidences and cost/benefits issues
the need to
differentiate between research and public health intervention and to built a specific and comprehensive programme
the creation of an interdisciplinary working group which control its implementation and prepare a protocol including justification, development, therapeutic or preventive actions and follow-up activities
the review of the programme by an independent Ethical committee
the guarantee of the voluntary, universal and equitable population access, which requires sufficient information on the programme and their specific relevant
facts, as incidental detection of heterozygous state in minors in newborn screening and the relevance of non directive genetic counselling specially in prenatal screening offered to pregnant women
considerations
regarding future uses of samples for research purposes
total quality and periodic programme evaluation
guarantee of personal data confidentiality and the conflict of interest statement of the members of all the Committees involved in the programme.

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Publié le 01 janvier 2010
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Langue Español
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Rev Esp Salud Pública 2010; 84: 121 136 N.º 2 Marzo Abril 2010
COLABORACIÓN ESPECIAL
RECOMENDACIONES SOBRE LOS ASPECTOS ÉTICOS
DE LOS PROGRAMAS DE CRIBADO DE POBLACIÓN PARA
ENFERMEDADES RARAS
Teresa Pàmpols Ros (1,2), Benedetto Terracini (1,2), Francisco J de Abajo Iglesias (2), Lydia Fei
to Grande (2), Mª Concepción Martín Arribas (2), José María Fernández Soria (2), Tomás Redon
do Martín del Olmo (2), Jaime Campos Castelló (2), Joaquín Herrera Carranza (2), Javier Júdez
Gutiérrez (2), Moisés Abascal Alonso (2) y Antonio Morales Piga (2)
(1) Ponentes.
(2) Comité de Ética del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER).
RESUMEN ABSTRACT
El Comité de Ética del Instituto de Investigación de Enfermeda-
des Raras (CEIIER) del Instituto de Salud Carlos III, dentro de las The Ethicals Aspect s of Population
actividades que desarrolla, ha preparado el presente documento de Screening Programme of Rare
recomendaciones éticas con respecto a la puesta en marcha de pro-
Diseasesgramas de cribado de población, con especial referencia a los criba
dos genéticos. Basándose en una revisión crítica se han elaborado 24
recomendaciones concernientes a 14 apartados que inciden princi
The Committee on Ethics of the Instituto de Investigación de
palmente en los siguientes puntos: la evaluación de la pertinencia del
Enfermedades Raras (CEIIER) of the Spanish National Institute of
programa, incorporando al proceso el análisis ético, de las evidencias
Health Carlos III, presents this article dealing with ethical guidelines
científicas y de la oportunidad de los costes; la necesidad de diferen
regarding the implementation of screening population programmes
ciar entre investigación e intervención y de que el programa sea
with special emphasis on genetic screening. After a critical review it
específico e integral; la creación de un grupo de trabajo interdiscipli
has been addressed 24 recommendations concerning 14 topics: eva-
nar que controle su desarrollo y elabore un protocolo de programa
luation of the opportunity of the programme, including ethical analy-
que incluya su justificación, desarrollo y ejecución incluyendo las
sis besides scientific evidences and cost/benefits issues; the need to
actividades terapéuticas o preventivas y actividades de seguimiento;
differentiate between research and public health intervention and to
la revisión necesaria del programa por un Comité de Ética indepen
built a specific and comprehensive programme; the creation of an
diente; la garantía de acceso voluntario, universal y equitativo que
interdisciplinary working group which control its implementation
requiere de la información sobre el programa y hechos específicos si
and prepare a protocol including justification, development, thera-
los hubiera, como la detección accidental del estado heterocigoto en
peutic or preventive actions and follow up activities; the review of the
menores en los programas de cribado neonatal y las necesidades de
programme by an independent Ethical committee; the guarantee of
consejo genético; la consideración del uso futuro de las muestras
the voluntary, universal and equitable population access, which requi-
remanentes; la calidad total y evaluación periódica del programa; las
res sufficient information on the programme and their specific rele-
garantías de confidencialidad de los datos de carácter personal; la
vant facts, as incidental detection of heterozygous state in minors in
declaración de conflictos de intereses de los miembros de los
newborn screening and the relevance of non directive genetic counse-
Comités implicados en el programa.
lling specially in prenatal screening offered to pregnant women; con-
Palabras clave: Bioética. Programas de cribado. Cribado neo siderations regarding future uses of samples for research purposes;
natal. Enfermedades raras. Ética clínica. Salud pública. total quality and periodic programme evaluation; guarantee of perso-
nal data confidentiality and the conflict of interest statement of the
members of all the Committees involved in the programme.
Key words:Ethics. Genetic testing. Mass Screening. Neonatal
screening. Rare diseases. Ethics clinical.
Correspondencia:
Mª Concepción Martín Arribas.
Subdireccion General de Investigación en Terapia Celular
y Medicina Regenerativa
Avda. Monforte de Lemos, 5
28029 MadridTeresa Pàmpols Ros et al.
INTRODUCCIÓN El presente documento es una revisión
crítica de los puntos más relevantes relacio -
nados con los programas de cribado en laLas nuevas tecnologías y la evolución de
población. Adopta la forma de recomenda -los procedimientos diagnósticos y terapéuti -
ciones que se elevan al debate público con lacos plantean necesidades de revisión e,
esperanza de que sirvan de orientación res -incluso, cambios en los criterios científicos y
ponsable e inspiradora.éticos. Especialmente durante los primeros
años de implantación de una nueva técnica o
procedimiento, estos cambios requieren un
RECOMENDACIONESbalance responsable que no siempre es fácil
de encontrar .
Evaluación de la per tinencia
de los pr ogramas de cribadoEste «imperativo de la responsabilidad»
que exige revisar el balance científico y éti -
Recomendación 1: Cuando se conside -co es aplicable a los programas de cribado.
re la conveniencia de establecer un progra -No sólo a los tradicionales y universales
ma de cribado, la propuesta debe someterseprogramas de cribado neonatal sino a los
a un comité científico independiente o a unque puedan plantearse en el futuro bajo el
organismo de evaluación tecnológica sani -horizonte que perfilan los principios de la
taria que: 1) evalúe las pruebas científicasmedicina genómica. La aproximación a la
disponibles sobre las posibilidades de quemedicina basada en el conocimiento del
dicho programa permita alcanzar los objeti -
genoma humano tiene por ideal proporcio -
vos previstos para el mismo; en el caso denar una atención sanitaria predictiva, pre -
enfermedades tratables, pretenda ofrecerventiva y personalizada, lo cual conlleva la
una intervención médica eficaz o una
necesidad de conocer que, entre otras cosas,
acción preventiva útil; en el caso de enfer -
empuja fuertemente a la expansión de las
medades no tratables de base genética o de
pruebas genéticas y de los cribados genéti -
defectos congénitos, debe ofrecer asesora -
cos. Las capacidades tecnológicas para
miento reproductivo y diagnóstico prenatal
identificar alteraciones genéticas y para los
en función del programa y de la población
cribados genéticos de población son vir -
diana a la que se orienta (personas adultas
tualmente ilimitadas y pueden llegar a desa - en edad reproductiva, mujeres embaraza -
fiar en el plano científico y económico a losdas, etc); 2) redacte un informe que será de
sistemas sanitarios. En especial con respec - preceptiva consideración por parte de la
to a una posible maleficencia y a la limita - autoridad política sanitaria a la que le
ción de la autonomía, las implicaciones corresponda la decisión de invertir recursos
sociales y éticas derivadas del uso de esta en el citado programa de cribado. Es acep -
avalancha de información que tenderá a table que se considere la posibilidad de
obtenerse en las primeras etapas de la vida, combinar el cribado para enfermedades dis -
incluso en la etapa prenatal, son manifies - tintas siempre que se demuestre la eficacia
tas. para cada una de ellas.
Los cribados de población con mayor «El cribado es un servicio de salud públi -
cobertura e historia más dilatada han sido ca consistente en la aplicación sistemática de
dirigidos a las mujeres embarazadas, las un ensayo o de un cuestionario para identifi -
parejas que planifican un embarazo y a los car, entre personas que no han buscado aten -
recién nacidos, tratándose además de criba - ción médica a causa de síntomas de un tras -
dos genéticos en tanto que están dirigidos a torno específico, a aquellas con riesgo sufi -
identificar enfermedades de base genética. ciente de desarrollarlo, con el fin de que pue -
122 Rev Esp Salud Pública 2010, V ol. 84, N.º 2RECOMENDACIONES SOBRE LOS ASPECT OS ÉTICOS DE LOS PROGRAMAS DE CRIBADO DE POBLACIÓN...
dan beneficiarse de nuevas investigaciones o los cuales una intervención médica precoz
1de acciones preventivas directas» . pudiera conducir a la eliminación o reduc -
ción de la mortalidad, morbilidad o discapa -
Partiendo de esta definición, los objetivos cidades asociadas a tales determinantes». El
que guían a los cribados actuales son de tres Artículo 54 añade que «los cribados genéti -
tipos: 1) cribados para la detección de enfer - cos estarán dirigidos a detectar una enferme -
medades para las cuales la comunidad dad o riesgo grave para la salud, en el indivi -
científica juzga –con métodos aceptados– duo participante o en su descendencia, con la
que existe un tratamiento eficaz o acciones finalidad de tratar precozmente la enferme -
preventivas valiosas, a fín de ofrecer una dad u ofrecer el acceso a medidas preventi -
intervención médica. Ejemplos de ello son el vas».
cribado neonatal y el cribado del cáncer de
colon o del cáncer de mama; 2) cribados con Por lo tanto, conviene subrayar que el
concepto de cribado genético no se refiere afines de asesoramiento reproductivo o de
la naturaleza de la técnica empleada sino aldiagnóstico prenatal, realizados en edad pre -
hecho de que la enfermedad objeto del criba -rreproductiva, prenatal o preconcepcional,
do sea de origen genético. Así, se considerancuando no hay tratamiento efectivo. Aquí se
cribados genéticos el triple cribado en muje -encuadran los cribados de heterocigotos
para enfermedades graves en población res embarazadas, los programas de cribado
2,3general o en grupos de riesgo y el triple cri - neonatal y los de heterocigotos . La dife-
bado en mujeres embarazadas; y 3) la inves - rencia entre un cribado genético y una prue -
tigación, incluyendo estudios de prevalen - ba genética estriba en que el cribado se ofre -
cia, estudios sobre la historia natural de las ce por el sistema sanitario o por los disposi -
tivos de salud pública a todos los miembrosenfermedades y ensayos clínicos.
de una población o a un subgrupo de pobla -
Un programa de cribado de población es ción asintomática, mientras que la prueba
una intervención en la que se utilizan los genética se proporciona a personas que han
resultados de investigaciones previas que buscado o pedido específicamente cuidados
hayan demostrado la efectividad de las médicos o asesoramiento genético. Desde el
acciones terapéuticas o preventivas que se punto de vista técnico el tipo de prueba de
ofrecerán a las personas con riesgo suficien - laboratorio suele ser distinta, pero podría
te para el mismo, a fin de que puedan benefi - darse el caso de que se emplee la misma en el
ciarse de nuevas investigaciones o de accio - programa de cribado y para las personas sin -
nes preventivas directas. Los criterios más tomáticas, por lo que los límites a veces se
adecuados para establecer la idoneidad del difuminan. También es oportuno recordar
programa son los basados en las mejores que una prueba genética no es sólo la que
pruebas disponibles, incluyendo el consenso emplea la técnica del ADN recombinante
entre expertos. sino cualquier prueba que proporcione una
información equivalente, acerca de la pérdi -
Cuando el trastorno es hereditario o gené - da de función de un gen (ver la «Ley de
tico al cribado se le denomina «cribado investigación biomédica» y el «Protocolo
genético». La Ley 14/2007, de 4 de julio, adicional a la convención sobre derechos
que regula la investigación biomédica en humanos y biomedicina del Consejo de
España, en adelante Ley de investigación Europa concerniente a las pruebas genéticas
biomédica, también parte de este concepto. con propósitos sanitarios»).
En su Artículo 3, especifica que se entenderá
por cribado genético aquel «programa de En lo que concierne tanto a los cribados
salud pública, dirigido a la identificación en genéticos como a las pruebas genéticas, son
individuos de determinantes genéticos, para muy relevantes los modelos de consenti -
Rev Esp Salud Pública 2010, V ol. 84, N.º 2 123Teresa Pàmpols Ros et al.
miento o elección informada, la educación y ción de la pertinencia de un programa de cri -
el asesoramiento, el respeto a la privacidad, bado.
la no discriminación por causa de la infor -
Un programa de cribado puede tener , pormación genética obtenida, los intereses de
tanto, resultados falsos negativos y falsosotros miembros de la familia que puedan
positivos. Los falsos negativos conducen acompartir el patrimonio genético, y los inte -
una inadecuada sensación de tranquilidad yreses de la comunidad. El Artículo 54 de la
seguridad, así como a la posible subestima -Ley de investigación biomédica señala que
ción de la importancia de síntomas de laserá de aplicación a las pr uebas empleadas
enfermedad si estos aparecen. En ocasionescon ocasión de los cribados genéticos el
pueden inducir también a la privación de unarégimen establecido por esta ley para los
intervención terapéutica a su debido tiempo.análisis genéticos. También en el Artículo
Por otro lado, las consecuencias de los falsos54 se establece que Las autoridades sanita -
positivos pueden ser muy variadas: malestar ,rias determinarán, basándose en criterios
preocupaciones innecesarias, pérdida deobjetivos, la per tinencia del cribado genéti -
tiempo o de dinero por la realización de lasco en atención a las enfermedades a pr eve-
pruebas de segundo nivel, mayor medicali -nir o tratar .
zación ante síntomas comunes o inespecífi -
Recomendación 2: Todo programa de cos y efectos iatrogénicos derivados de
4 6cribado debe someterse a un proceso de vali - intervenciones terapéuticas innecesarias .
dación que demuestre su eficacia. La oferta
En el caso de los programas de cribadode intervenciones de cribado cuya eficacia
neonatal estos son aspectos especialmenteno esté demostrada es maleficente e injusta.
críticos dado que al programa accede toda la
Recomendación 3: Toda prueba de cri - población sana de recién nacidos y , por tan -
bado debe validarse en condiciones seme - to, la inmensa mayoría de niños no va a reci -
jantes a aquellas en las que vaya a desarro - bir ningún beneficio por haber participado
llarse en la práctica. en el programa. Por otra parte, debido a que
con excepción de unas pocas enfermedades
Toda prueba diagnóstica en general, y las la prevalencia de los trastornos es muy baja,
de cribado en particular , tiene una sensibili - el valor predictivo positivo forzosamente
dad, una especificidad y unos valores predic - también lo será. Para justificar éticamente el
tivos vinculados a la prevalencia de la enfer - cribado, respetando los principios de benefi -
medad, que permiten interpretar los resulta - cencia y no maleficencia, es necesario estar
dos de la misma. Cuando la enfermedad seguros de que para los que sean encontra -
objeto del cribado tiene una prevalencia muy dos positivos haya evidencias de alta calidad
baja, el valor positivo predictivo es forzosa - acerca de los beneficios. En el cribado neo -
mente bajo. Es lo que ocurre con la gran natal hay asimismo una base de valores cívi -
mayoría de enfermedades hereditarias cuyas cos como ayuda mutua, reciprocidad y soli -
prevalencias son inferiores a 1 por 100.000 daridad que contribuyen a fundamentar los
7habitantes. Estos parámetros deben obtener - programas .
se a través de un proceso de validación. El
papel de una prueba de cribado es identificar Debe haber seguridad de que se ofrecen
a aquellos sujetos con mayor riesgo de desa - beneficios a las personas afectadas de mane -
rrollar una enfermedad para ofrecerles las ra equilibrada con los costes, y de que se
pruebas médicas o de laboratorio más ade - controlan y minimizan los daños colaterales
cuadas (pruebas de segundo nivel) con el fin previsibles. Más allá de los posibles daños,
de llegar a un diagnóstico. Dichos paráme - un programa mal diseñado o deficientemen -
tros deben utilizarse en el proceso de evalua - te administrado produce escasos beneficios
124 Rev Esp Salud Pública 2010, V ol. 84, N.º 2RECOMENDACIONES SOBRE LOS ASPECT OS ÉTICOS DE LOS PROGRAMAS DE CRIBADO DE POBLACIÓN...
o ninguno, y puede incurrir en el uso inapro - de especial relevancia en los programas que
piado de los limitados recursos de salud incluyen técnicas «selectivas», como los cri -
bados prenatales, que en ningún casopública. A menudo son los detalles científi -
deberán ser considerados un elemento paracos, clínicos y operativos los que marcan la
diferencia entre un buen programa y otro en justificar la reducción de los recursos desti -
el que los costos, car ga para la comunidad y nados a los discapacitados.
consumo de recursos sanitarios, superan los
La adopción política de decisiones res -méritos del resultado.
pecto a algunos cribados genéticos (por
Recomendación 4: Debe rechazarse la ejemplo, el cribado neonatal) se ha basado
aplicación simplista del «imperativo tec - más en las posibilidades técnicas existentes,
en la presión ejercida por las asociaciones denológico»; es decir, justificar la inclusión
pacientes y en la opinión médica no contras -de un trastorno en un programa de cribado
tada, antes que en un proceso de revisión,por el mero hecho de que sea detectable en
riguroso, objetivo y basado en la evidencia.una plataforma de ensayo múltiple. Debe
Pero también hay que reconocer que los aná -priorizarse absolutamente el cribado de
lisis de coste efectividad y coste utilidad tie -aquellas enfermedades que sean tratables,
nen limitaciones en su capacidad para infor -independientemente de si se pueden detec -
mar decisiones políticas y posiblementetar en una prueba múltiple o con una prueba
deben explorarse métodos alternativos deespecífica.
evaluación económica para los cribados
genéticos que tengan en cuenta las desigual -Recomendación 5: En el proceso de
dades sociales y las limitaciones científicasevaluación de la pertinencia, junto con los
subyacentes a las enfermedades raras. Enaspectos tecnológicos y eficacia médica, se
tendrán en cuenta los aspectos relacionados conclusión, en una sociedad multiétnica y
con los costos y su dimensión ética. multicultural como la actual, la toma de
decisiones sobre el uso de las tecnologías
Recomendación 6: La implementación sanitarias debe tener muy en cuenta los valo -
de las tecnologías sanitarias tiene conse - res subyacentes a fin de mejorar el bienestar
cuencias morales y una fuerte car ga de valo - de los ciudadanos, y apoyarse de manera
res. Por lo tanto, es muy recomendable la conjunta en las evidencias científicas, en los
incorporación de un análisis ético al proceso principios éticos y en la oportunidad de los
2, 8 13de evaluación con el fin de mejorar la adop - costos .
ción de decisiones en la materia.
Hay una cierta prevención o resistencia Diferenciar entr e investigación
por parte de muchos profesionales a utilizar e intervención
la relación coste efectividad en la prioriza -
ción de los cuidados sanitarios, pero lo cier - Recomendación 7: Un programa de cri -
to es que los costos también tienen una bado en fase de investigación debe expresar
dimensión ética. El uso eficiente de los claramente este carácter en la invitación a
recursos públicos es un deber moral y , con participar en el mismo, junto al hecho de
los mismos objetivos y enfermedades inclui - que no hay todavía seguridad sobre los
dos en un programa de cribado, éste puede beneficios que pueda aportar al participante.
ser coste efectivo o no serlo según esté bien Un programa de cribado que incluya como
o mal diseñado. La asignación de fondos a objetivos enfermedades para las cuales se
un programa de cribado debería ser compati - haya demostrado la eficacia del cribado,
ble con la satisfacción de otras necesidades junto con otras para las cuales los beneficios
atendiendo al principio de justicia. Esto es del cribado sean inciertos, debería diferen -
Rev Esp Salud Pública 2010, V ol. 84, N.º 2 125Teresa Pàmpols Ros et al.
ciarlas claramente en la invitación a partici - El desarrollo de pruebas utilizables a
gran escala en los programas de cribado y lapar. Estos aspectos se revisarán detenida -
evidencia de que el diagnóstico precoz pue -mente por el Comité de ética. Deberá así
de tener beneficios son condiciones necesa -mismo organizarse un programa de investi -
rias pero no suficientes para justificar ungación que apoye ensayos clínicos colabo -
programa dirigido a una población. Un pro -rativos para los sujetos que sean encontra -
grama de cribado es un sistema complejodos positivos.
que debe contemplar de una manera inte -
grada, desde la invitación a participar y elEn una intervención validada la eficacia
acceso a la prueba de cribado a todos losde la actuación del programa que se ofrece
aspectos logísticos del acceso a las pruebasestá demostrada, mientras que una investiga -
de segundo nivel y a las medidas terapéuti -ción tiene el objetivo de verificar la hipótesis
cas o preventivas que sean oportunas, inclu -de que es eficaz. Hasta que dicha hipótesis
yendo todas las actividades de seguimiento
no esté demostrada, no se puede excluir que
que se requieran para garantizar los objeti -
sea ineficaz (o quizás incluso nociva). La
vos del programa. El conocimiento del pro -
inclusión en los programas de cribado neo -
grama por parte de la población diana y de
natal de enfermedades con tratamiento efec -
los profesionales implicados es fundamen -
tivo junto con otras no bien comprendidas y tal pero no suficiente. Para garantizar la efi -
con resultados terapéuticos desiguales plan - cacia y continuidad de un cribado de pobla -
tea dilemas específicos y , si se incluyen estas ción, este deberá formar parte de la práctica
últimas, debe hacerse bajo el paradigma de sanitaria habitual y estar integrado en el sis -
13,14la investigación (ver también apartado tema de salud del ámbito en el que se va a
de «Consentimiento informado. Aspectos desarrollar.
generales»).
Creación de un grupo de trabajo
Necesidad de que el pr ograma sea interdisciplinar
específico e integral
Recomendación 9: Se debe crear un gru -
po de trabajo interdisciplinar e identificar unRecomendación 8: Cualquier programa
responsable general del programa, así comode cribado debe incluir , además de la indica -
las distintas actividades de seguimiento queción de la enfermedad o las enfermedades
el programa requiera.que se quiere prevenir o tratar , la prueba de
cribado que se propone, la población a la que
La puesta en práctica de un programa de
se va a ofrecer , el protocolo de segundo nivel
cribado requiere la colaboración armónica,
(pruebas de confirmación diagnóstica) que
reglada e interdependiente de profesionales
se ofrecerá a los que resulten positivos y la
de distintas disciplinas: técnicos en salud
guía terapéutica o preventiva que se plante - pública, médicos especializados en la inter -
ará a quienes estén afectados según el resul - vención a realizar y en su seguimiento, pro -
tado de las pruebas de segundo nivel. Un fesionales de enfermería y de servicios
programa de cribado debe tener en cuenta el sociales, así como personas capacitadas
contexto social y la or ganización sanitaria para realizar el control de calidad, la evalua -
del ámbito en el que se va a desarrollar , y ción y la comunicación de los resultados,
deberá implementar las medidas necesarias entre otras. Por tanto, es una tarea interdis -
para procurar la educación de la población y ciplinar que sólo puede llevar a cabo un
la formación de los profesionales (ver reco - equipo con objetivos comunes y relaciones
mendación 15). continuadas.
126 Rev Esp Salud Pública 2010, V ol. 84, N.º 2RECOMENDACIONES SOBRE LOS ASPECT OS ÉTICOS DE LOS PROGRAMAS DE CRIBADO DE POBLACIÓN...
Exigencia de elaboración de un pr otocolo acceso a los recursos entre los miembros de
para el pr ograma de cribado la población diana entendida como el grupo
de personas al que se dirige el programa de
Recomendación 10: El grupo de trabajo cribado.
interdisciplinar elaborará un protocolo en el
La Ley de investigación biomédica en suque se especifiquen los siguientes puntos:
artículo 54.2, establece que las autoridades
• La justificación de la decisión de poner en sanitarias velarán para que «se garantice el
marcha el programa de cribado y sus obje - acceso universal y equitativo de la población
tivos. para la cual está indicado el cribado, por la
• La estimación del número de casos de organización y planificación del programa,
enfermedad que se podrán prevenir o tra - así como por la calidad de las pruebas
tar. diagnósticas de segundo nivel y de las pres -
• La organización de los contactos con los taciones preventivas y terapéuticas que se
miembros de la población diana de mane - ofrezcan».
ra que se consiga la máxima participación,
equidad de acceso e información.
• El desarrollo de la ejecución de la prueba Protocolo de seguimiento individual
de cribado (incluyendo el control de cali -
dad de la misma), de las pruebas de segun - Recomendación 11: Un programa de
do nivel, y de las prestaciones preventivas cribado debe desarrollar un protocolo para el
o terapéuticas. seguimiento individual con respecto a dis -
• El coste del programa. Se debe incluir el tintos posibles resultados finales, garanti -
coste de: 1) or ganización y evaluación; 2) zando la disponibilidad de los servicios
pruebas diagnósticas; 3) programa de necesarios (diagnósticos, terapéuticos, ase-
garantía de la calidad; 4) seguimiento de soramiento genético, etc.). El protocolo debe
los sujetos que sean positivos en la prueba indicar el intervalo de tiempo máximo que se
de cribado. considera aceptable para pasar al escalón
• El sistema que garantice la protección de siguiente que corresponda tras el resultado
los datos de carácter personal. de la primera prueba.
• La información que se va a proporcionar a
La prueba de cribado identifica a aquellosla población diana, el proceso de informa -
sujetos que probablemente tengan riesgo deción y el consentimiento informado que se
desarrollar una enfermedad, o de que lava a ofrecer, así como los formularios y
documentos escritos que lo sustenten. desarrolle su descendencia, con el fin de
• El programa de difusión de la información ofrecerles una prueba de confirmación. Por
que se proporcionará a los miembros de la ello, el diseño del programa contemplará las
población diana, a las asociaciones de etapas del proceso diagnóstico a seguir con
enfermos, a los profesionales y a los aquellos que resulten positivos en la prueba
medios de comunicación. de cribado.
• La definición de las actividades de segui -
Asimismo, es necesario que queden esta -miento que el programa requiera.
blecidos los recursos que garanticen a los
Es indispensable un protocolo detallado a que resulten afectados al final del recorrido
fin de garantizar que el programa se corres - diagnóstico, el acceso a una terapia eficaz y
ponde con los criterios generales y objetivos a otros servicios que supongan un beneficio
previamente establecidos, conforme a la para los participantes. Por ejemplo, en los
máxima eficacia y eficiencia de las actuacio - programas de cribado de heterocigotos el
nes sanitarias y a la máxima equidad de acceso al asesoramiento genético para tomar
Rev Esp Salud Pública 2010, V ol. 84, N.º 2 127Teresa Pàmpols Ros et al.
decisiones reproductivas informadas así con las obligaciones y estándares. Para
como al diagnóstico prenatal, técnicas de garantizar la calidad y su mantenimiento
todo programa de cribado debe hacer explí -reproducción asistida, etc.
citos los planes de formación continuada de
En los cribados genéticos, es decir en los los profesionales que participen.
que tienen como objetivo prevenir o tratar
enfermedades genéticas, antes de iniciarse el La validez, reproducibilidad, sensibilidad
programa debe garantizarse que estarán dis - y especificidad de una prueba de cribado no
ponibles los recursos para atender las necesi - dependen sólo de sus características intrín -
15dades de consejo genético. secas sino también del nivel, experiencia y
preparación de los profesionales que la apli -
can. Previamente a la puesta en marcha del
Control de calidad de la prueba programa es necesario medir las característi -
de cribado cas mencionadas y or ganizar la formación
continuada de los profesionales implicados.
Recomendación 12: Un programa de
cribado debe establecer previamente a su
Revisión del pr ograma por un Comitéinicio los estándares mínimos de calidad de
la prueba de cribado de acuerdo con los de Ética independiente
mejores datos científicos disponibles. Para
garantizar estos estándares de calidad debe Recomendación 14: Todo programa de
implementarse un programa de acreditación cribado deberá evaluarse en sus aspectos éti -
de laboratorios sujeto a una monitorización cos por un comité independiente que deberá
revisar especialmente el proceso de informa -periódica independiente. Dicho control se
ción y consentimiento informado que se va adebe llevar a cabo por un or ganismo acredi-
ofrecer a la población diana así como los for -tado. Si las pruebas diagnósticas de segundo
mularios y documentos escritos que lo sus -nivel son pruebas de laboratorio, estarán
tenten; dicho comité podrá recabar informa -sujetas a los mismos requisitos.
ción o aclaraciones adicionales y deberá cul -
La baja calidad de una prueba puede ser minar la evaluación con una opinión razona -
una causa de maleficencia en la actividad de da por escrito.
cribado. Por tanto, es necesario que se elabo -
re y se ponga en marcha un programa de con - Además de la evaluación científica sobre
trol de calidad de la prueba, que verifique sula pertinencia de establecer un programa de
cribado, es imprescindible realizar una eva -validez (especificidad y sensibilidad) y su
luación ética independiente por un comité deprecisión (reproducibilidad entre observado -
ética que incluya personas legas, preferible -res). Los laboratorios deben trabajar bajo
mente representantes de asociaciones denormativas internacionales, certificando que
pacientes y familiares. La protección de latienen implantada como mínimo una política
dignidad, los derechos, la seguridad y el bie -de gestión de la calidad mediante la norma
nestar de los participantes en el programa deUNEEN ISO 9001 y trabajar para obtener
cribado será un punto fundamental en dichaasí mismo la acreditación de la competencia
evaluación ética. El comité de ética podríamediante la norma UNEEN ISO 15.189
trabajar de forma interdisciplinar con el gru -para cada una de las técnicas empleadas.
po de evaluación de tecnología sanitaria para
Recomendación 13: Las personas que incorporar el análisis ético, a fin de mejorar
proporcionen los servicios deben tener la la toma de decisiones (ver recomendación
capacidad y la cualificación adecuadas para 5). En este sentido, la Ley de investigación
el desempeño de sus funciones, de acuerdo biomédica establece que el programa será
128 Rev Esp Salud Pública 2010, V ol. 84, N.º 2RECOMENDACIONES SOBRE LOS ASPECT OS ÉTICOS DE LOS PROGRAMAS DE CRIBADO DE POBLACIÓN...
evaluado por el comité de ética del centro en algunos estados de EE.UU., sin embar go
donde se realice. Sin embar go, dado que un la legislación admite objeciones. La justifi -
programa de cribado es un sistema complejo cación ética ofrecida para que el cribado
que va mucho más allá de la prueba de criba - neonatal sea obligatorio es que la sociedad
do en si, y que su alcance suele ser territori - debe promover el bienestar del niño a través
al, sería conveniente que fuese evaluado por de la detección precoz y el tratamiento de las
un comité de ética de ámbito regional o enfermedades seleccionadas, incluso en
nacional. contra de la oposición de los padres a esta
(18,19)sencilla intervención médica .
Hoy en día los programas de cribado neo -Invitación a par ticipar y garantía
natal suelen ser complejos. Incluyen enfer -de acceso voluntario, universal
medades tratables junto a otras para las cua -y equitativo
les los beneficios son menos evidentes. La
Recomendación 15: La prueba de criba - prevalencia de la enfermedades puede ser
muy baja, por lo que cuantas más enferme -do debe ofrecerse a todos los miembros de la
dades se incluyan más posibilidades tiene elpoblación diana de forma equitativa, de
recién nacido de ser sometido a las molestiasmanera que permita el acceso universal. La
de realizarse las pruebas diagnósticas deinvitación a cada uno de los miembros de la
segundo nivel sin que ello le reporte ningúnpoblación diana para participar en el progra -
beneficio (falsos positivos). Por otra parte,ma de cribado puede realizarse a través de
los programas no están exentos de falsosdiversos medios, pero cualquiera que se uti -
negativos. En algunos casos la relación entrelice debe incluir información suficiente
sobre el programa. La invitación debe indi - fenotipo bioquímico y enfermedad está lejos
car una cita para someterse a la prueba de de ser absoluta y una persona no tratada pue -
(20)cribado o bien el momento en que ésta se de permanecer asintomática toda su vida.
realizaría. También debe figurar la direc - Por ello, el cribado debe considerarse enfer -
ción, el número de teléfono, o ambos a los medad por enfermedad y es aventurado
tachar de irresponsables a unos padres queque los interesados puedan dirigirse para
rechazan el cribado neonatal, ya que cuantoobtener información adicional.
más complejo sea el programa más difícil es
21, 22La observancia del principio de auto - la toma de decisiones .
nomía requiere que la participación en un
La incorporación del programa de cribadocribado de población sea libre, voluntaria e
neonatal a la práctica pediátrica habitual jun -informada. En el cribado neonatal son los
pares o tutores legales quienes toman la deci - to con la vía de la persuasión mediante la
(16, 17)sión de que el recién nacido participe . educación, la información comprensible
Dado que se ofrece mayoritariamente el cri - honesta y veraz y el consentimiento infor -
bado de enfermedades tratables, el principio mado, son el camino para proteger simultá -
de beneficencia puede entrar en conflicto neamente los principios de autonomía y
con el de autonomía de los padres ya que beneficencia.
estos pueden elegir la no participación de su
La invitación a participar en el programahijo en el cribado, privándole de los benefi -
de cribado debe ir acompañada de informa -cios del tratamiento en el caso de que estu -
ción sobre el objetivo del programa, losviese afectado por alguna de dichas enfer -
beneficios previsibles tanto para la pobla -medades.
ción como para el individuo, los requeri -
A pesar de ello la participación en el cri - mientos de la prueba de cribado y la infor -
bado neonatal rara vez es obligatoria. Lo es mación que puede derivarse de la misma,
Rev Esp Salud Pública 2010, V ol. 84, N.º 2 129Teresa Pàmpols Ros et al.
así como sobre la probabilidad de que se ción, el desarrollo de un «síndrome del niño
produzcan efectos indeseables (falsos posi - vulnerable» y detectar una paternidad dis -
(25 27)tivos a la prueba de cribado y sus conse - cordante .
cuencias, patología iatrogénica, etc.). La
Ocultar el resultado a los padres es unainformación se debe proporcionar a cada
posición paternalista que atribuye a los suje -uno de los miembros de la población diana.
tos una incapacidad para manejar informa -Un medio adecuado para efectuar dicha
ción sanitaria importante y viola su derechoinvitación puede ser un folleto, o bien una
a la autonomía, por lo que hay un consensocarta personalizada (ver el apartado de
en que la información debe ofrecerse. Por«Consentimiento informado. Aspectos
generales»). otra parte, también está cada vez más reco -
nocido ética y legalmente el derecho a no
Recomendación 16: Cuando un progra - saber, particularmente en lo que se refiere a
ma de cribado (como el cribado neonatal de información genética.
algunas enfermedades genéticas) pueda
detectar incidentalmente el estado heteroci - Para conjugar todos los derechos y equili -
goto en un sujeto que, por definición, será brar beneficios y daños, una opción es infor -
menor de edad y asintomático, deberá infor - mar a los padres, antes del acceso al cribado,
marse a los padres antes del cribado. Los de la posibilidad de descubrir incidental -
padres deberían decidir antes de la prueba si mente el estado heterocigoto del recién naci -
quieren saber el resultado o no, y expresarlo do y de lo que ello significa, e invitarlos a
en el documento de consentimiento informa - decidir si quieren o no conocer este resulta -
24do cuando lo hubiere. La comunicación del do . A tal fin, puede añadirse una pregunta
resultado debe hacerse de manera adecuada, específica en el consentimiento informado
en el contexto de la consulta de consejo cuando lo hubiera.
genético y, siempre que sea posible, dando
material informativo escrito que facilite su La identificación de portadores sanos
comprensión. debe acompañarse del consejo genético, tal y
24,25como se recoge en diversos documentos
En los cribados genéticos realizados en el y en el Protocolo Adicional a la Convención
período neonatal se detectan a veces algunos sobre Derechos Humanos y Biomedicina del
recién nacidos heterocigotos (por ejemplo, Consejo de Europa
en el cribado neonatal de la fibrosis quística
o en el de la anemia falciforme). Descubrir la Recomendación 17. En el caso de los
heterocigosis en un recién nacido no tiene programas de cribado neonatal, el asesora -
para él ninguna consecuencia en materia de miento reproductivo es un beneficio añadido
salud. Hay un consenso importante en no secundario y no puede justificarse como
aplicar pruebas genéticas a menores si no es objetivo primario ya que subvierte la jerar -
23,24en beneficio directo para su salud . El quía de beneficios para una intervención de
debate se centra en los potenciales benefi - salud publica dirigida a los recién nacidos.
cios y daños derivados de comunicar esta
información a las familias. El principal Hay una tendencia a sobrevalorar el bene -
beneficio es el acceso a la información para ficio del asesoramiento genético reproducti -
la toma de decisiones reproductivas, tanto vo a los padres. Esto es debido al hecho de
por parte de los padres como por los futuros incluir en los programas, junto a las enfer -
medades tratables de manera efectiva otrasadultos. Los daños potenciales serían: la
menos comprendidas y para las que no hayansiedad derivada de un eventual resultado
28desfavorable, la discriminación y el estigma un tratamiento bien establecido. Para justi -
de los portadores, una excesiva medicaliza - ficar la incorporación de éstas se propone
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