RECHERCHE DES LESIONS DU GENE GNAS1 DANS L'OSTEODYSTROPHIE HEREDITAIRE D'ALBRIGHT

-

Documents
12 pages
Obtenez un accès à la bibliothèque pour le consulter en ligne
En savoir plus

Description

Niveau: Secondaire, Lycée, Première
MINISTERE DE LA JEUNESSE, DE L'EDUCATION NATIONALE ET DE LA RECHERCHE ECOLE PRATIQUE DES HAUTES ETUDES Sciences de la Vie et de la Terre MEMOIRE présenté par PHAN THANH Huyen-Tran épouse LE RECHERCHE DES LESIONS DU GENE GNAS1 DANS L'OSTEODYSTROPHIE HEREDITAIRE D'ALBRIGHT pour l'obtention du diplôme de l'Ecole Pratique des Hautes Etudes soutenu le 1er Avril 2005 devant le jury composé de: Pr. Bernard MIGNOTTE Président Pr. Andràs PALDI Rapporteur Pr. Alain RAISONNIER Rapporteur Pr. Serge GUILLEMANT Examinateur Laboratoire de Biologie Moléculaire Directeur : Andràs PALDI EPHE (Sciences de la Vie et de la Terre) Unité d'Endocrinologie Moléculaire et Oncologique Directeur : Alain RAISONNIER Faculté de médecine Pitié-Salpêtrière RESUME RECHERCHE DES LESIONS DU GENE GNAS1 DANS L'OSTEODYSTROPHIE HEREDITAIRE D'ALBRIGHT L'ostéodystrophie héréditaire d'Albright (OHA) est une affection rare à transmission autosomique dominante. Elle est caractérisée par un syndrome ostéodystrophique (petite taille, brachymétacarpie, retard mental variable, calcifications sous-cutanés intracrâniennes) et une résistance à la parathormone (PTH) qui se traduit par une hypercalcémie et une hypophosphorémie (cas de pseudohypoparathyroïdie 1a: PHP 1a). L'origine de ce syndrome est une déficience de l'activité biologique de la protéine Gas. Cette protéine fait partie des protéines G couplées aux récepteurs hormonaux à 7 passages membranaires et active l'adénylate cyclase pour produire de l'AMP cyclique, second messager intracellulaire.

  • cellules rénales du tube contourné

  • gène gnas1

  • polymorphisme de longueur des fragments de restriction

  • cellule

  • protéine

  • origine

  • php


Sujets

Informations

Publié par
Publié le 01 avril 2005
Nombre de visites sur la page 56
Langue Français
Signaler un problème
MINISTERE DE LA JEUNESSE, DE L’EDUCATION NATIONALE ET DE LA RECHERCHE   ECOLE PRATIQUE DES HAUTES ETUDES  Sciences de la Vie et de la Terre    MEMOIRE  présenté par  PHAN THANH Huyen-Tran épouse LE    RECHERCHE DES LESIONS DU GENE GNAS1 DANS L’OSTEODYSTROPHIE HEREDITAIRE D’ALBRIGHT  
  pour l’obtention du diplôme de l’Ecole Pratique des Hautes Etudes    soutenu le 1 er Avril 2005 devant le jury composé de:   Pr. Bernard MIGNOTTE Président Pr. Andràs PALDI Rapporteur                 Pr. Alain RAISONNIER Rapporteur Pr. Se ge GUILLEMANT Examinateur r   Laboratoire de Biologie Moléculaire Directeur : Andràs PALDI EPHE (Sciences de la Vie et de la Terre)  Unité d’Endocrinologie Moléculaire et Oncologique Directeur : Alain RAISONNIER Faculté de médecine Pitié-Salpêtrière
RESUME  RECHERCHE DES LESIONS DU GENE GNAS1 DANS L'OSTEODYSTROPHIE HEREDITAIRE D'ALBRIGHT  L’ostéodystrophie héréditaire d'Albright (OHA) est une affection rare à transmission autosomique dominante. Elle est caractérisée par un syndrome ostéodystrophique (petite taille, brachymétacarpie, retard mental variable, calcifications sous-cutanés intracrâniennes) et une résistance à la parathormone (PTH) qui se traduit par une hypercalcémie et une hypophosphorémie (cas de pseudohypoparathyroïdie 1a: PHP 1a). L’origine de ce syndrome est une déficience de l’activité biologique de la protéine Gas. Cette protéine fait partie des protéines G couplées aux récepteurs hormonaux à 7 passages membranaires et active l’adénylate cyclase pour produire de l’AMP cyclique, second messager intracellulaire. La protéine Gas est codée par le gène GNAS1. Une mutation inactivant cette protéine entraîne un arrêt de transmission du signal vers la cellule. Dans le cas de résistance à la PTH, les cellules du tube contourné proximal, cellules cibles de la PTH, ne peuvent pas répondre à la stimulation hormonale. Les aspects phénotypiques de cette pathologie sont variables surtout sur le plan de résistance hormonale. Il