1 ITEM 248 : HYPOTHYROÏDIES (de l'enfant*) Objectifs pédagogiques -Diagnostiquer une hypothyroïdie -Argumenter l'attitude thérapeutique et planifier le suivi du patient Auteur : Maithé TAUBER Référent : Professeur Maithé TAUBER () Version 2008 Points importants -l'hypothyroidie congénitale est due le plus souvent à une anomalie de développement de la glande thyroïde -l'hypothyroïdie congénitale touche 1/3 500 à 1/4 000 naissances. La fréquence est plus faible dans certaines populations (1/2 000 en Espagne -le sex ratio est de 2 filles/1 garçon. -le dépistage néonatal systématique existe en France (1974) et dans la majorité des pays européens - le traitement doit être mis en place précocement et adapté très finement sur le dosage de la T4L et de la TSH - l'enjeu est la croissance et surtout le développement psychomoteur - les autres causes d'hypothyroïdie ne sont pas différentes de celles de l'adulte *Ce chapitre ne traite que ce qui concerne l'enfant
- retard statural
- mutations inactivatrices du récepteur de trh
- défaut de captation de l'iode
- ectopies thyroïdiennes
- tsh
- mutations de la tpo anomalies de latg
- anticorps scintigraphie ±
- scintigraphie thyroïdienne au technetium
- mutation des récepteurs
- transporteur d'iode