MINISTERE DE L'EDUCATION NATIONALE

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Niveau: Supérieur, Master, Bac+5

  • exposé


MINISTERE DE L'EDUCATION NATIONALE ECOLE PRATIQUE DES HAUTES ETUDES SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE MEMOIRE DE FIN D'ETUDES PRESENTE PAR SAMUEL TROADEC Né le 24 novembre 1979 à BREST Pour l'obtention du diplôme de l'Ecole Pratique des Hautes Etudes ETUDES DE FACTEURS DE RISQUE GENETIQUES AUX THROMBOSES VEINEUSES PROFONDES Soutenu publiquement le : 23 octobre 2002 à PARIS Jury : M. Bernard MIGNOTTE – Président M. Andràs PALDI – Rapporteur M. Bernard MERCIER – Examinateur M. Pierre-Yves SCARABIN – Examinateur Laboratoire de Biologie Moléculaire, Institut Jacques Monod Directeur : M. Andràs PALDI () Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génétique Epidémiologique Inserm EMI 01-15 Directeur : M. le Professeur Claude FEREC () MINISTERE DE L'EDUCATION NATIONALE ECOLE PRATIQUE DES HAUTES ETUDES EPHE Banque de Monographies SVT 1

  • thromboses veineuses profondes

  • syndrome des antiphospholipides ssp-pcr

  • hémostase

  • facteurs de risque constitutionnels

  • chaînes des monomères de fibrine

  • activation de génération

  • réaction d'amplification en chaîne par amorces spécifiques de séquence tv

  • profonde µl


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Publié le 01 novembre 1979
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MINISTERE DE L’EDUCATION NATIONALE ECOLE PRATIQUE DES HAUTES ETUDES SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE      MEMOIRE DE FIN D’ETUDES PRESENTE PAR SAMUEL TROADEC Né le 24 novembre 1979 à BREST
Pour l’obtention du diplôme de l’Ecole Pratique des Hautes Etudes
ETUDES DE FACTEURS DE RISQUE GENETIQUES AUX THROMBOSES VEINEUSES PROFONDES
     Soutenu publiquement le : 23 octobre 2002 à PARIS
 Jury : M. Bernard MIGNOTTE – Président  M. Andràs PALDI – Rapporteur  M. Bernard MERCIER – Examinateur  M. Pierre-Yves SCARABIN – Examinateur     Laboratoire de Biologie Moléculaire, Institut Jacques Monod Directeur : M. Andràs PALDI (paldi@ijm.jussieu.fr) Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génétique Epidémiologique Inserm EMI 01-15 Directeur : M. le Professeur Claude FEREC (mercier@univ-brest.fr) MINISTERE DE L’EDUCATION NATIONALE ECOLE PRATIQUE DES HAUTES ETUDES
 
SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE  ETUDES DE FACTEURS DE RISQUE GENETIQUES AUX THROMBOSES VEINEUSES PROFONDES SAMUEL TROADEC
Soutenue publiquement le : 23 octobre 2002 à PARIS
Résumé : La maladie veineuse thromboembolique (MVTE) a une incidence élevée (1/1000) dans les populations occidentales et est responsable de 10 000 décès chaque année en France par sa principale complication : l’embolie pulmonaire. C’est une maladie multifactorielle caractérisée par la multitude de facteurs de risque acquis ou génétiques favorisant sa survenue. Notre étude a porté sur l’analyse de 2 facteurs génétiques déjà identifiés (mutations R506Q (Leiden) du facteur V et G20210A de la prothrombine) ainsi que sur 2 autres facteurs dont l’implication dans la survenue d’une MVTE n’était pas encore clairement établie (groupes sanguins ABO et polymorphisme Thr312Ala de l’a-fibrinogène). Nous avons analysé par des techniques de biologie moléculaire la fréquence de chacun de ces facteurs chez des individus recrutés dans une étude cas/témoins initiée par un projet hospitalier de recherche clinique. Les résultats obtenus ont confirmé la très forte implication du facteur V Leiden sur la survenue d’une thrombose veineuse profonde avec un risque relatif de 3,55 (IC 95% : 1,94 – 6,62) pour les porteurs de la mutation ainsi qu’une surmultiplication du risque relatif chez les individus homozygotes pour cette mutation (RR = 27). Au contraire, nous n’avons pas retrouvé d’augmentation significative de la prévalence du variant 20210A de la prothrombine chez les patients (5,42 % versus 3,02 %) ce qui est contraire à l’ensemble des précédentes études. Nous avons également démontré que les groupes sanguins ABO tenaient un rôle dans la MVTE par la mise en évidence d’un effet protecteur du groupe O et d’un effet prédisposant du groupe A. Cependant, nous avons aussi apporté le fait que cette action n’est pas médiée selon le génotype d’un individu mais vraisemblablement selon son phénotype. L’étude de la distribution du polymorphisme Thr312Ala de l’a-fibrinogène, réalisée sur une grande cohorte, ne confirme pas l’association de ce polymorphisme avec la MVTE. Il ne semble donc pas qu’il soit un facteur de risque pour la maladie thrombotique. Cette étude montre donc le caractère multifactoriel de la MVTE et la variabilité des facteurs de risque génétiques associés.
Mots clés : Maladie veineuse thromboembolique ; Facteurs de risque ; Facteur V Leiden ; Mutation G20210A de la prothrombine ; Groupes sanguins ABO ; Fibrinogène. Chapitre I : L’hémostase et la maladie thromboembolique veineuse  p 9
I. L’hémostase p 10 A)  L’hémostase primaire 10 p B)   11 pL’hémostase secondaire