ALD hors liste - Maladies bulleuses auto-immunes  Pemphigoïde cicatricielle - ALD hors liste - PNDS sur la Pemphigoïde cicatricielle
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Description

Mis en ligne le 12 janv. 2011 L’objectif de ce protocole national de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de pemphigoïde cicatricielle. L’objectif de ce protocole national de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de pemphigoïde cicatricielle. Mis en ligne le 12 janv. 2011

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Publié le 01 janvier 2011
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Langue Français

Exrait

             
GUIDE MÉDECIN - AFFECTION DE LONGUE DURÉE
 Maladies bulleuses auto-immunes Pemphigoïde cicatricielle Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares     Janvier 2011          
               
Guide médecin – PNDS « Maladies bulleuses auto-immunes -Pemphigoïde cicatricielle » -
Le guide médecin et la liste des actes et prestations sont téléchargeables sur www.has-sante.fr  Haute Autorité de Santé 2 avenue du Stade de France - F 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX Tél. :+33 (0)1 55 93 70 00 - Fax :+33 (0)1 55 93 74 00  
             Ce document a été validé par le Collège de la Haute Autorité de Santé en Janvier 2011. © Haute Autorité de Santé – 2011
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / Janvier 2011 -2- 
Guide médecin – PNDS « Maladies bulleuses auto-immunes - Pemphigoïde cicatricielle » -
Sommaire 
Synthèse à destination des médecins traitants.............................4 
1. 
2. 
Les maladies bulleuses auto-immunes ..................................4 
La pemphigoïde cicatricielle ...................................................5 
Guide................................................................................................8 
1 
2 
3 
4. 
Introduction..............................................................................8 
Évaluation initiale.....................................................................8 
Suivi........................................................................................17 
Information des patients........................................................19 
Annexe 1. Examens nécessaires à la mise en place et au suivi des traitements..............................................................................20 
Annexe 2. Coordonnées des centres de référence et de lassociation de patients...............................................................23 
1 
2 
Centres de référence..............................................................23 
Association de patients.........................................................25 
Participants....................................................................................26 
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / Janvier 2011 -3- 
Guide médecin – PNDS « Maladies bulleuses auto-immunes - Pemphigoïde cicatricielle » -
 Synthèse à destination des médecins traitants 
1. Les maladies bulleuses auto-immunes  Les maladies bulleuses auto-immunes constituent un groupe hétérogène de maladies à la fois très diverses, peu fréquentes et de pronostic variable, parfois sévère. Elles sont secondaires à des lésions de différents constituants de la peau : l'épiderme, la jonction dermo-épidermique ou le derme superficiel. Ces lésions résultent d'une réaction auto-immune et ont pour conséquence clinique la formation de bulles cutanées ou des muqueuses externes.  Le médecin généraliste doit évoquer une maladie bulleuse auto-immune et orienter le patient vers un dermatologue face aux signes cliniques suivants :  avec érosions buccales chroniques ne guérissant pasdysphagie spontanément en quelques jours, ou survenant en dehors d’un contexte d’introduction médicamenteuse récente ;  éruption bulleuse ou urticarienne ou eczématiforme chronique (ne guérissant pas spontanément en quelques jours), survenant chez un patient âgé ;  éruption urticarienne ou eczématiforme ou bulleuse survenant chez une femme enceinte ;  conjonctivite chronique d’évolution synéchiante ;  éruption bulleuse ne guérissant pas spontanément (ou sous antibiotiques) en quelques jours chez un enfant ;  prurit persistant sans explication chez un sujet jeune, surtout si diarrhée ou contexte de malabsorption.  Les principaux éléments du diagnostic des différentes maladies bulleuses auto-immunes figurent dans le tableau 1.  Le présent PNDS décrit la prise en charge de la pemphigoïde cicatricielle.  
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Guide médecin – PNDS « Maladies bulleuses auto-immunes - Pemphigoïde cicatricielle » -  
2. La pemphigoïde cicatricielle La pemphigoïde cicatricielle est une dermatose bulleuse sous-épidermique rare caractérisée par la fréquence de l’atteinte muqueuse, en particulier oculaire, et l’évolution cicatricielle synéchiante des lésions, pouvant ainsi menacer le pronostic fonctionnel (visuel) ou vital (sténose laryngée). L’atteinte cutanée est inconstante, parfois proche de la pemphigoïde bulleuse. Le diagnostic de certitude requiert une immunomicroscopie électronique car ni l’histologie standard, ni l’immunofluorescence directe ou indirecte, ni les tests ELISA, ni l’immunoblot ne permettent de différencier avec certitude la pemphigoïde cicatricielle de la pemphigoïde bulleuse. La prise en charge est multidisciplinaire et doit être effectuée par des praticiens habitués à cette maladie. Le traitement repose, dans les pemphigoïdes cicatricielles de sévérité modérée, sur la dapsone et/ou la sulfasalazine, le mycophénolate mofétil, et dans les pemphigoïdes cicatricielles plus graves, sur le cyclophosphamide (bolus ouper os), les immunoglobulines intraveineuses ou pour certains, le rituximab ou l’étanercept.  Quand suspecter un diagnostic de pemphigoïde cicatricielle ?  Y penser chez un sujet âgé de 65 à 70 ans présentant une conjonctivite chronique synéchiante ou des érosions buccales chroniques entraînant une dysphagie. Quelle conduite à tenir  Adresser le patient à un dermatologue pour la réalisation d’une biopsie cutanée avec immunofluorescence directe.  Ne pas démarrer un traitement (surtout si corticothérapie générale) sans que le diagnostic ne soit confirmé. Le risque est la négativation des examens immunologiques, en particulier l’immunofluorescence directe.  Ne pas négliger la symptomatologie buccale et l’attribuer faussement à des aphtes banaux. Implication du médecin traitant dans le suivi du patient  de la régression des lésions sous traitement.Surveillance  Dépistage des complications de la maladie, notamment oculaires (douleurs, baisse d’acuité visuelle).  Surveillance de la corticothérapie, du traitement par dapsone et du traitement immunosuppresseur.  
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Tableau 1– Éléments du diagnostic des différentes maladiesbulleuses auto-immunes  Maladie Contexte Lésion Prurit Signes Atteinte des Diagnostic élémentaire associés muqueuses Dermatite Maladie cœliaque Vésicules ou ++ Pas de signe 0 Biopsie avec IFD herpétiforme connue ou pas, excoriations peu (premier de Nikolsky* Anticorps enfants, adultes spécifiques symptôme) antitransglutami-jeunes nase, antiendomysium Dermatose à Enfants surtout, Bulle tendue sur + Pas de signe Rare chez Biopsie avec IFD IgA linéaire adultes : origine peau saine ou de Nikolsky* enfant médicamenteuse urticarienne Possible (vancomycine) (atteinte du siège chez adulte chez l’enfant)
Épidermolyse Adulte bulleuse acquise Pemphigoïde Grossesse 2e ou de la 3etrimestre grossesse (pemphigoide gestationis) Pemphigoïde Sujets âgés bulleuse Association maladies neurologiques grabatisantes 
Bulle en peau saine (zones de frottement ++) Bulle sur fond érythémateux (abdomen : péri-ombilicale) 
Bulle tendue lésions urticariennes  
0
+++  
+++  parfois initial
Kystes milium
Plaques urticariennes (abdomen) 
Pas de signe de Nikolsky* Parfois : lésions purement 
Fréquente
0
Rare
Biopsie avec IFD IME directe  Biopsie avec IFD AC anti-BPAG2 (ELISA)
Biopsie avec IFD Anticorps sériques anti-peau* (IFI et ELISA anti-BPAG1-2) 
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Traitement 
Régime sans gluten Disulone Réponse fréquente - Arrêt si médicament inducteur - Disulone ou  corticoïdesper os  Immunosup-presseurs +/- corticoïdes Dermocorti-coïdes +/- corticoïdes per os  Dermocorti-coïdes seuls Rarement : corticoïdesper osou
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(démence, AVC, urticariennes M de Parkinson) ou eczématifor-mes Pemphigoïde Sujets âgés Synechies 0 Atteinte cicatricielle oculaires cornée, Syn : Érosions buccales pharynx, pemphigoïde (dysphagie) ou œsophage des gÉévnoiltuatlieosn  muqueuses cicatricielle  Pemphigus Contexte d’auto- Bulle flasque sur 0 Signe de immunité eau saine pÉrosions Nikolsky* buccales, dysphagie ++ + *Signe de Nikolsky : décollement provoqué par le frottement cutané en peau saine   
Prédomin-ante
Au cours du pemphigus vulgaire
Biopsie avec IFD IME  
Biopsie avec IFD Anticorps sériques anti-peau* (IFI et ELISA anti-desmogléines) 
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immunosup-presseurs
Disulone Immunosup-presseurs, +/- corticoïdes per os 
Corticoïdes oraux Immunosup-presseurs
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Guide 
1 Introduction  L’objectif de ce protocole national de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de pemphigoïde cicatricielle.  Ce PNDS et la liste des actes et prestations (LAP) qui lui est adjointe peuvent servir de référence au médecin traitant (médecin traitant : médecin désigné par le patient auprès de la caisse d’assurance maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin-conseil et le patient, dans le cas d'une de mande d'exonération du ticket modérateur au titre d'une affection hors liste. Le PNDS a pour but d’homogénéiser la prise en charge et le suivi de la maladie afin d’améliorer la qualité de vie des patients et de leur entourage. Le PNDS ne peut cependant pas envisager tous les cas spécifiques, toutes les comorbidités, toutes les particularités thérapeutiques, tous les protocoles de soins hospitaliers, etc. Il ne peut pas revendiquer l’exhaustivité des conduites de prise en charge possibles, ni se substituer à la responsabilité individuelle du médecin vis-à-vis de son patient. Ce protocole reflète cependant la structure essentielle de prise en charge d’un patient atteint de pemphigoïde cicatricielle, et sera mis à jour en fonction de la validation de données nouvelles. L’annexe bibliographique élaborée par les centres de référence est disponible sur le site Internet des centres de réfé rence (http://www.chu-rouen.fr/crnmba/). 
2 Évaluation initiale
2.1 Objectifs principaux
  
confirmer le diagnostic de pemphigoïde cicatricielle ; rechercher des facteurs de risque et des facteurs de gravité (co-morbidités) ;
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préciser le type d’atteinte de la peau et des muqueuses : nature des lésions (actives et/ou cicatricielles) et étendue ; poser les indications thérapeutiques.
2.2 Professionnels impliqués
 initiale d’un patient chez qui une pemphigoïdeLa prise en charge cicatricielle est suspectée est assurée par :   enun dermatologue hospitalier, un dermatologue libéral collaboration étroite avec un centre de référence ou de compétence ;  tout autre spécialiste dont l’avis est nécessaire en fonction des signes d’appel : ophtalmologiste, stomatologue, ORL, gastro-entérologue, gynécologue, urologue, proctologue ;  des intervenants paramédicaux infirmier(ère)s, masseurs- : kinésithérapeutes, diététicien(ne)s, orthoptistes ;  des psychologues.
2.3 Examen clinique
 Interrogatoire des patients Il recherche des signes d’appel en faveur muqueuse. Il précise la date d’apparition des symptômes.
d’une
localisation 
 Examen physique Le diagnostic de pemphigoïde cicatricielle est posé à partir de l'analyse de plusieurs éléments :  la maladie survient chez des sujets moins âgés que ceux atteints de pemphigoïde bulleuse (65 à 70 ans en moyennesrseuv 80 ans pour la pemphigoïde bulleuse) ;  les lésions sont essentiellement muqueuses (les bulles muqueuses fragiles et fugaces font rapidement place à des érosions chroniques et douloureuses) ;  atteintes les plus fréquentes sont buccales et oculaires. Desles érosions génitales, œsophagiennes, ORL ou anales pe uvent également se rencontrer. L’atteinte cutanée est inconstante et se caractérise par des bulles ou des érosions chroniques de siège le plus souvent cervical et céphalique laissant des cicatrices atrophiques ;  l’évolution cicatricielle est synéchiante.   
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L’examen physique :  il porte systématiquement sur la peau, la bouche, les yeux, les organes génitaux externes, la marge anale ; l’examen ORL est réalisé en présence de signes d’appel dans les formes par ailleurs peu étendues, systématiquement dans les formes étendues et/ou sévères au niveau oculaire ;  il distingue les lésions actives des lésions cicatricielles/ fibrosantes/sténosantes. Il chiffre l’intensité et l’étendue des lésions dans chaque site selon des modalités standardisées, en collaboration avec les autres spécialistes pour les atteintes muqueuses. La gêne provoquée par la fragilité cutanée est mesurée par une échelle visuelle ;  il évalue le retentissement de la maladie bulleuse sur l’état général, la qualité de vie et les comorbidités :  ntmeseisgraiam ,  diminution des fonctions visuelles,  dyspnée, dysurie, dyspareunie… ,   unétat respiratoire et cardio-vasculaire sous-jacent (si traitement par dapsone est envisagé),  maladie infectieuse ou néoplasique évolutive (si un traitement par immunosuppresseur est envisagé).
2.4 Examens complémentaires
 Confirmer le diagnostic de pemphigoïde cicatricielle Le diagnostic de pemphigoide cicatricielle est évoqué sur la réalisation d’une biopsie cutanée pour histologie, immunofluorescence directe et sur la mise en évidence d’AC sériques anti-BPAG2 par immunofluorescence indirecte, immunotransfert et/ou ELISA. Le diagnostic de certitude requiert une immuno-microscopie électronique. 
 Biopsies cutanées ou muqueuses   yseLe fragment comportant la bulle servira pour l'anal histologique avec transport dans un flacon de formol : Mise en évidence d'une bulle sous-épidermique sans nécrose du toit, ni acantholyse. Le plancher de la bulle est le siège d’un infiltrat de polynucléaires neutrophiles et/ou éosinophiles.  N.B. la mise en évidence du clivage ne pourra se faire que si la : biopsie ne porte pas sur une zone érosive mais sur une zone bulleuse (+++).  
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 Le fragment comportant la peau péribulleuse (non décollée) servira pour l'analyse en immunofluorescence directe (IFD) avec transport dans un cryotube placé dans une bonbonne d'azote liquide ou un flacon de liquide de Michel : recherche de dépôts linéaires d'IgG, d'IgA et/ou de C3 le long de la membrane basale.  S’il existe un doute diagnostique avec une épidermolyse bulleuse acquise avec atteinte muqueuse ou une pemphigoïde bulleuse avec atteinte muqueuse :  l'analyse en immunomicroscopie électronique est hautement souhaitable (transport dans un flacon de liquide de Hanks qui doit être préparé 1 heure avant en prévenant le technicien) :  dans la pemphigoïde cicatricielle, mise en évidence de dépôts épais d'IgG à la partie inférieure de lalamina lucida débordant sur lalamina densa,  dans la pemphigoïde bulleuse, mise en évidence de dépôts sur les hémidesmosomes et lalamina lucida,  dysinee r mnovlé eeuseebcudl laudissne acqispee del,  ém'i dépôts granuleux dans le derme ;   si l'analyse en immunomicroscopie électronique n'est pas possible : immunofluorescence directe en peau clivée par le NaCl. La biopsie cutanée doit parvenir à l'état frais (dans une compresse imbibée de sérum physiologique) au laboratoire pour être mise pendant environ 24 heures dans du NaCl molaire. Dans la pemphigoïde cicatricielle : marquage du toit de la bulle ou marquage des versants dermique et épidermique ou du plancher. Ces résultats sont à interpréter avec prudence.  NB.:la fragilité cutanéo-muqueuse, il est fréquent queen raison de le toit ou le plancher de la bulle soit perdu au cours du geste biopsique ou pendant la préparation des échantillons, ce qui nécessite parfois de répéter les biopsies. Les biopsies muqueuses et tout particulièrement conjonctivales doivent être réalisées par un opérateur rompu à ces gestes, pour minimiser ce risque. 
 Examens sérologiques Les tubes doivent être envoyés au laboratoire d'immunologie d’un centre de référence ou de compétence disposant de ces techniques pour :  immunofluorescence indirecte (IFI) : anticorps antimembrane basale inconstamment détectés (détectés dans 20 % des pemphigoïdes cicatricielles) ;   : marquage surIFI sur peau humaine normale clivée par le NaCl le versant épidermique, dermique ou mixte ; HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / Janvier 2011 -11-