Biologie des anomalies de l’hémostase. - Brief INAHTA - Biology of haemostasis disorders: Test for the G1691A and G20210A mutation

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Description

Mis en ligne le 20 juil. 2011 Ce travail a eu pour but d’évaluer dix actes de biologie mesurant les anomalies de l’hémostase, qui avaient été signalés par le demandeur de cette évaluation soit comme obsolètes mais figurant encore à la Nomenclature des actes de biologie médicale (NABM), soit comme pertinents mais ne figurant pourtant pas dans cette nomenclature.Cette évaluation pourra donc permettre l’actualisation du sous chapitre 5-02 « Hémostase et coagulation » de la NABM. Cette évaluation a donné lieu à la rédaction de sept documents :Tome I : Evaluation du Temps de saignement (Epreuve de DUKE et tests d’IVY) ;Tome II : Temps de Thrombine et correction du Temps de Thrombine ;Tome III : Test photométrique d’agrégation plaquettaire ;Tome IV : Recherche d’anticorps antifacteur 4 plaquettaire dans le cadre d’une thrombopénie induite par l’héparine ;Tome V : Recherche et titrage d’inhibiteur contre les facteurs antihémophiliques ;Tome VI : Détection d’un anticoagulant de type lupique ;Tome VII : Recherche de la mutation G1691A du gène du facteur V (FV de Leiden) et de la mutation G20210A du gène du facteur II. Le texte court de cette évaluation reprend la totalité des 7 tomes (10 actes évalués). Mis en ligne le 20 juil. 2011

Sujets

• Biologie
• Médecine

Informations

• Publié par: haute-autorite-sante-techniques-et-procedures-de-diagnostic
• Publié le: 01 juillet 2011
• Nombre de lectures: 27
• Licence : En savoir +
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• Langue: Français

Extrait

 

INAHTA brief   Title of haemostasis disorders Biology : Testing for the G1691A mutation of the factor V gene (Leiden FV) and the G20210A mutation of the factor II gene   Agency HAS, French National Authority for Health (Haute Autorité de Santé)    2 avenue du Stade de France – F 93218 La Plaine Cedex, France  Tel: + 33 (0) 1 55 93 71 13– Fax: + 33 (0) 1 55 93 74 35    set.acnt-sas@haprf.étnaoc,-sante.frsah.www    Reference-ig-eoiolrfb/89/2s-dealieanomdes-s-hantsafre.or/pliatmcj/_c/s9001htt:p//ww.w lhemostase      Aim The National Salaried Workers’ Health Insurance Fund (CNAMTS) asked HAS to assess the value of the different laboratory tests for haemostasis abnormalities with a view to updating the section in the Nomenclature of Procedures in Laboratory Medicine (NABM) containing the procedures in laboratory medicine for measuring abnormalities of haemostasis (subsection 5-02). One of those procedures is testing for the G1691A mutation of the factor V gene (Leiden FV) and the G20210A mutation of the factor II gene.   All methods of testing for point mutations can be used to test for the G1691A polymorphism of exon 10 of the FV gene and for G20210A of the untranslated region 3’ of the FII gene. The reference technique is still bidirectional sequencing of a specific genetic region of the gene of interest. These methods can be used to identify mutations and to determine their type (homozygous or heterozygous). These examinations can be performed only by laboratories authorised to carry out genetic tests.   The G1691A mutation of the factor V gene (FV) and the G20210A mutation of the prothrombin (or FII) gene are genetic variants, each due to a point mutation of the corresponding genes. These are biological risk factors for VTE. Their predictive value is however poorly defined, since there is no consensus among the various guidelines on this subject.     Conclusions and results According to the literature identified and analysed, tests for mutations of factors V and II are not indicated in unselected patients. Consensus indications are identified in all the guidelines analysed: - episode of VTE: first ooccurring before 50/60 years of age; unprovoked, and o women of child-bearing age whether or not the episode is provoked; - of VTE: recurrence o recurrence of proximal DVT and/or PE, the first episode of which occurred any before 50/60 years of age; o any unprovoked recurrence of distal DVT; - history of VTE or pregnant women with a family history of VTE. personal   Testing for mutations of FV and FII can also be suggested, after case-by-case discussion, in the following indications: - women with a family history of hereditary thrombophilia; pregnant  pregnant women with a history of multiple spontaneous abortions or unexplained - intrauterine fetal death, preeclampsia, HELLP syndrome, premature detachment of the placenta or retarded fetal growth;

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