CCNE - Questions éthiques sur la recherche de la trisomie 21

Patrick Gaudray

Sujets

• Comité Consultatif National d'Ethique
• Trisomie 21

Informations

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• Publié le: 26 avril 2013
• Nombre de lectures: 51
• Langue: Français

Extrait

ComitéConsultatifNationald’Ethiquepour
lessciencesdelavieetdelasanté


AVISN°120



Questionséthiquesassociéesaudéveloppement
destestsgénétiquesfœtauxsursangmaternel




Avisrendupublicle25avril2013
2




Membresdugroupedetravail:

ChristianeBASSET
FrançoisBEAUFILS
FrédériqueDREIFUSS-NETTER
Roger-PolDROIT
PatrickGAUDRAY(rapporteur)
ClaudeMATUCHANSKY
FrancisPUECH
PhilippeROUVILLOIS
DominiqueSTOPPA-LYONNET(rapporteur)
ClaudeSUREAU

Personnalitésauditionnées:

1RogerBESSIS
2HenriBLEHAUT
3RomainFAVRE
4Jean-MarieLEMENE
5StanislasLYONNET
6NicolePHILIP
7GéraldineVIOT


1
Echographiste,ancienprésidentduCollègefrançaisd’échographiefœtale.
2
DirecteurdelarecherchedelafondationJérômeLEJEUNE.
3
ProfesseurdesUniversités-PraticienHospitalier,coordinateurduCentrepluridisciplinairedediagnosticprénatal
deStrasbourg.
4
PrésidentdelafondationJérômeLEJEUNE.
5
ProfesseurdesUniversités-PraticienHospitalier,DépartementdeGénétiquedel’HôpitalNecker-EnfantsMala-
des,Inserm-UniversitéU781,Génétiqueetembryologiedesmalformationscongénitales,àParis.
6
ProfesseurdesUniversités-PraticienHospitalier,ServicedeGénétiquedel'HôpitaldelaTimoneàMarseille.
7
Pédiatregénéticienne,CHUParisCentre-GroupehospitalierCochinStVincentdePaul,HôpitalCochin75014
AvisN°1203

Notedesynthèse


Lagénétiqueappliquéeàl’homme,dontlesprogrèsrécentsmettentenjeudesquestionséthiques
majeures,aretenul’attentionduComitéconsultatifnationald’éthiquepourlessciencesdelavieetde
lasanté(CCNE)àdenombreusesreprises,qu’ils’agissedesempreintesgénétiques,destestsgénétiques
pratiquésàdesfinsmédicalessurdespersonnesadultes,deceuxréalisésàdesfinsdediagnosticpréna-
taloupréimplantatoireoudedépistagenéonatal.Aucœurd’uneréflexionsurlesquestionséthiques
soulevéesparlestechniquesd'analyseàtrèshautdébitdugénomehumaindansleursusagesmédicaux
etsociétaux,leCCNEaétésaisiparlaDirectionGénéraledelaSanté(DGS).Danssasaisine,leDGSnote
que«leséquençagedugénomedufœtuscoupléàdestechniquesstatistiquesetdebiologieinformati-
queapermisdedétecterlesvariationsgénétiquesdufœtusdemanièredétaillée.Pourlacommunauté
scientifique,cestravauxouvrentlavoieauséquençagedugénomedufœtusetàl’identificationdeplu-
sieursmilliersdetroublesgénétiquesaumoyend’unseultestnoninvasif.Detellesavancéesbiotechno-
logiquesalimententlesquestionstenantaurisquepossiblededériveeugéniste.»Danscecontexte,le
DGSademandéauCCNE«uneréflexionapprofondieetunavissurlesproblèmeséthiquesetlesques-
tionsquesoulèveledéveloppementdecettetechniquedediagnosticprénataldesanomaliesgénétiques
dufœtusàpartird’unsimpleprélèvementdesangdelafemmeenceinte.»
Lesimmensesavancéestechniquesenmatièredecompréhensionetdediagnosticdecertainesma-
ladiesgénétiques,nedébouchentencorequerarementsurdesprogrèsdécisifspourlesoinetlaguéri-
sondecesmaladies.Maislesidentifierpermetdedonnerauxfemmesenceintesetauxcouplesune
informationsurl’atteintepossibledeleurfuturenfantparunemaladieouunhandicapdéfinicomme
étantd’uneparticulièregravitéetincurableaumomentdudiagnostic.Noussommesdèsàprésent
confrontésauxdéfisquereprésentel'utilisationdecetteinformation.Alalumièredelasituationdu
diagnosticdetrisomie21chezlefœtus,àlafoisfréquenteetemblématique,leCCNEs’estinterrogésur
lesproblèmeséthiquesetlesrisquesdedérivessociétalesquipourraientrésulterd’uneproposition
faiteauxfemmesenceintesdeséquencerl’ensembledugénomedeleurfœtusàpartird’unsimplepré-
lèvement de sang maternel à un stade précoce de la grossesse (avant la quatorzième semaine
d‘aménorrhée,délailégaldel’IVG).
Lesdonnéesgénétiquesauxquellescestechniquesnousconfrontentetnousconfronterontplusen-
coredansl'avenir,sontcomplexes,notammentdansleurinterprétationconcernantlaprobabilitéde
survenued’unhandicapoud’unemaladieetsondegrédegravité:cesdonnéesexigerontd'êtreconver-
tieseninformationsutiles,rigoureuses,scientifiquementpertinentesetmédicalementutiles.LeCCNE
insistesurlanécessitédecettemiseenœuvre,etdurespectdesatemporalité.
Depuis2009,undépistagedelatrisomie21estsystématiquementproposéauxfemmesenceintes.
Combinantéchographie,dosagedemarqueurssériquesmaternelsetpriseencomptedel’âgedela
femme,cedépistagepourraitvoirsonefficacitésingulièrementrenforcéeparlamiseenplacedutest
génomiquefœtalsursangmaternel.Cegainenefficacitéetsensibilitéestperçuparcertainscomme
unedériveconduisantàéliminerunnombrecroissantdefœtusporteursdetrisomie21.Mais,lafinalité
decettepropositionsystématiquededépistagegénomiquedemeureraitlamême:donnerauxfuturs
parentslapossibilitéd’unchoixlibreetéclairerleurdécisionquantàlapoursuitedelagrossesse.Elle
auraitpourconséquenced’éviteràlaquasi-totalitédesplusdevingtquatremillefemmesenceintes
chezquiilssontaujourd’huiréaliséschaqueannée,lestestsdiagnosticsinvasifsnécessairesàlaconfir-
AvisN°1204

mationdudiagnostic,gestesinvasifsquiprésententdesrisquespourlefœtusetparfoispourlamère,et
quineserévèlentpositifsquedansmoinsdedixpourcentdescas.
Letestgénétiquefœtaldetrisomie21sursangmaternelpourraitêtreprogressivementintroduit
commeunélémentdudépistagecombinéactuel,c’estàdireréservéauxfemmesreconnues«àris-
que»,puisqu’ilnemodifiepasintrinsèquementlefonddelaprocédure,maispermetdediminuerde
beaucouplenombredeprélèvementsultérieurs,invasifsetpotentiellementdangereux,particulière-
mentpourlefœtus.Au-delà,cetestpourraitêtreproposéenpremièreintentiondudépistage,sisa
pertinencescientifiqueseconfirmeencettematière,chezl’ensembledesfemmesenceintes:leslimites
decettemiseenplacesontd’ordretechnique,organisationneletfinancierplusqu’éthique.Néanmoins,
pourautantquelesproblèmestechniques,organisationnelsetdecoûtsoientrésolus,cetteextension
nécessiteraitqu’unensembledeconditionsenassurelapertinence,lasécurité,l’égalitéd’accèssans
conditionsderessources,ainsiquelaqualitédel’informationetdel’accompagnement.
LeCCNEestconscientdeceque,dansunavenirproche,ilseratechniquementplussimple,etpeut-
êtremoinsonéreux,d’effectuerunséquençageentierdugénomefœtalquedesélectionnerdesrégions
d’intérêtetd’enréaliserunséquençageciblé,commec’estaujourd’huilecas,enparticulierpourles
testscommercialementdisponibles.Partant,letestgénomiquefœtaldetrisomie21sursangmaternel
posed’embléelaquestiondeladétectiond’unnombrecroissantd’altérationschromosomiquesetde
mutationsassociéesàdesmaladiesgénétiquesquinesontpastoujoursgravissimes.Lorsquelalecture
del’ADNfœtalentierpourraêtreréaliséedansdesconditionspratiques(économiques,notamment)et
dequalitécliniquereconnue,seposeralaquestionéthiquedelamanièredontlesinformationsauxquel-
leselledonneralieudevrontêtrecommuniquéesauxfemmesenceinteset/ouauxcouples.Comment
respecterdescritèrespertinentsetrigoureux,telsquecelui,prévalentaujourd’hui,departiculièregravi-
téetl’incurabilitédelamaladieaumomentdudiagnostic?Commentadapterenpermanencecette
communicationauxévolutionsrapidesetconstantesdelaconnaissance?
Eneffet,laquestionestdavantaged’estimeràquellesconditionsdetelstestspourraientêtreutilisés
qued’imaginerqu’ilspourraientnepasl’être.Lefaitqueleurcontexte,technologiqueetéconomique,
soitplutôtfavorable(lecoûtduséquençagedugénomeentierestencontinueetrapidediminution)
n’autorisepas,néanmoins,àutilisercesoutilssansdiscernementniconsidérationdesquestionnements
éthiquestrèsimportantsquipeuventendécouler.Parmiceux-ci,leCCNEmetenavantuncontexte
sociétaloùnombredemessagesreçusrelèventdelastigmatisationduhandicapetdesonpoidséco-
nomiqueetsocial,durelatifrejetdeladifférence,voiredel’affirmationd’un«droit»àlabonnesa