Détection de la protéine 14-3-3 dans le LCR - Rapport Détection de la protéine 14-3-3 dans le LCR

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Description

Mis en ligne le 31 janv. 2007 La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) fait partie des maladies à prions ou encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles (ESST). Ce sont des affections neurodégénératives transmissibles, non contagieuses, rares, de durée d’incubation longue et d’évolution fatale sans rémission. Ce rapport évalue la performance diagnostique du test de détection de la protéine 14-3-3 dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) par technique manuelle de western-blot (WB) dans un contexte de suspicion de maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ). Ce test faisant partie des critères diagnostiques de la MCJ, maladie à déclaration obligatoire concernée par le Réseau national d’épidémio-surveillance, sa réalisation doit répondre à des conditions d’exécution définies dans ce rapport. Mis en ligne le 31 janv. 2007

Sujets

• Biologie
• Médecine

Informations

• Publié par: haute-autorite-sante-techniques-et-procedures-de-diagnostic
• Publié le: 01 janvier 2007
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• Langue: Français

Extrait

 

 

D ETECTION DE LA PROTEINE 4-133-   DANS LE LIQUIDE CEPHALO - RACHIDIEN  

Classement NABM : non classé – code : non codé

J  REIVNA 2007

Service évaluation des actes professionnels

2 avenue du Stade de France – 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX – Tél. : [phone] – Fax : [phone] –http ://www.has-sante.fr  N°SIRET : 180 092 041 00011 – Code APE : 751 C

                                 

 

 

Détection de la protéine 14-3-3   dans le LCR

                                         

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ÓHaute Autorité de santé - 2007

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L’ EQUIPE  

Détection de la protéine 14-3-3   dans le LCR

Ce dossier a été réalisé par le Dr Linda BANAEI, Chef de projet au Service évaluation des actes professionnels.   La recherche documentaire a été effectuée par Aurélien DANCOISNE, Documentaliste, avec l’aide de Laurence FRIGÈRE, Assistante-documentaliste, sous la direction du  Dr Frédérique PAGES, docteur ès sciences.   L’organisation de la réunion et le secrétariat ont été réalisés par Félix MULLER.    --------------------------------------------------------------------------   Pour tout contact au sujet ce dossier : Tél. : [phone]   Fax : [phone] E-mail : [e-mail]

         

Service évaluation des actes professionnels Chef de service, Dr Sun Hae LEE-ROBIN Adjoint au chef de service, Dr Denis-Jean DAVID, docteur ès sciences

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Détection de la protéine 14-3-3   dans le LCR

T ABLE DES MATIERES  

L’EQUIPE..................................................................................................................................3  

TABLE DES MATIERES............................................................................................................4  

SYNTHESE................................................................................................................................6  

LISTE DES ABRÉVIATIONS ................................................................................................... 11  

INTRODUCTION......................................................................................................................12  

CONTEXTE..............................................................................................................................13   I.   P ATHOLOGIE CONCERNEE ...................31..............................................................................   I.1.   ........................13......................................................................liténéraGé.............s..   I.2.    ......................................................................................... 13Classifications des MCJ   II.   R ESEAU DE SURVEILLANCE EPIDEMIOLOGIQUE DE LA MCJ ...............................................1617   III.   I NDICATIONS DU TEST DE DETECTION DE LA PROTEINE 14-3-3 ............................................. 18   IV.   D ESCRIPTION TECHNIQUE ..1.....8...........................................................................................   IV.1.   ..........8.1.............................3.-.........................................................rotéLa p14-3ine    IV.2.   Détection de la protéine 14-3-3 dans le LCR.......................................................... 19   V.   D IAGNOSTIC DE LA MCJ 0.2....................................................................................................   VI.   D IAGNOSTIC DIFFERENTIEL .................................................................................1.....2..........   VII.   T RAITEMENT DE LA MCJ ..........2.....1.....................................................................................   VIII.   C ONDITION ACTUELLE DE LA PRISE EN CHARGE EN FRANCE ................................................ 22   IX.   I DENTIFICATION DANS LES NOMENCLATURES ETRANGERES ................................................. 22   ÉVALUATION..........................................................................................................................23   I.   R ECHERCHE DOCUMENTAIRE .............................................................................................23   I.1.   ................3...2........................................................................mrtaoisn s’dniofSource   I.2.    ..................................................................... 23Stratégie et résultats de la recherche   II.   A NALYSE GENERALE DES ETUDES ................52.....................................................................   III.   É VALUATION DES PERFORMANCES DIAGNOSTIQUES DU TEST DE DETECTION DE LA PROTEINE 14-3-3 DANS LE LCR ..................27.......................................................................................   III.1.   Techniques utilisées de détection de la protéine 14-3-3 dans le LCR..................... 27   III.2.   et spécificité du test de détection de la protéine 14-3-Critères principaux : sensibilité 3 dans le LCR par WB............................................................................................27  

IV.   V.  

III.3.   Critères secondaires : VPP et VPN ........................................................................ 29   III.4.   Impact de la quantification du WB .......................................................................... 29   III.5.   Facteurs potentiellement  .... 30modulateurs des performances diagnostiques du test   III.6.    ................................................. 32Comparaison aux autres méthodes diagnostiques   III.7.   C................................lcnooisu..sn.....................................34....................................   S TEERCIU ............................................................................4.9............................................   P LACE DE L ’ ACTE DANS LA STRATEGIE DIAGNOSTIQUE ....................................................... 49  

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VI.   VII.  

Détection de la protéine 14-3-3   dans le LCR

C ONDITIONS D ’ EXECUTION DU TEST ................9.4..................................................................   I MPACT EN SANTE PUBLIQUE .........................94....................................................................   VII.1.    .................................................................................. 49Impact sur la morbi-mortalité   VII.2.   ........50................................................................mpact suI........e.vi....étil ed al rauq    VII.3.   Impact sur le système de soins (données médico-économiques) 50 ...........................   VII.4.   Impact sur les politiques et programme de santé publique ..................................... 50  

CONCLUSION.........................................................................................................................51  

ANNEXES................................................................................................................................53   I.   M ETHODE GENERALE D ’ EVALUATION DES ACTES PAR LE SERVICE EVALUATION DES ACTES PROFESSIONNELS ........................................53.....................................................................   II.   M EMBRES DU GROUPE DE TRAVAIL ................................55....................................................   III.   C TPMOE - RENDU DE LA REUNION DU GROUPE DE TRAVAIL .................................................... 55   IV.   C RITERES DIAGNOSTIQUES DES MCJ .................26.................................................................   IV.1.   ..62................................................................................................rCl’e S.OMèrit des   IV.2.   diagnostiques français de MCJ iatrogène ................................................. 63Critères   V.   C OMPOSITION DU COMITE DE PILOTAGE SCIENTIFIQUE DU RE SEAU NATIONAL DE SURVEILLANCE DES MJC (RNS-MCJ) ................................................................................ 64   D ESCRIPTIF DES ETUDES ANALYSEES .............................................................................5.6..  

VI.  

CENTRES NATIONAUX DE REFERENCE (CNR) .................................................................. 72   REFERENCES.........................................................................................................................74  

AVIS DE LA HAUTE AUTORITE DE SANTE............................................................  

             

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S HTNY ESE  

Détection de la protéine 14-3-3   dans le LCR

INTRODUCTION  Ce rapport décrit les résultats de l’évaluation de l’acte « Détection de la protéine 14-3-3 dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) », en vue de son inscription à la NABM (Nomenclature des actes de biologie médicale). Ce test est réalisé en France depuis 1997 par une technique entièrement manuelle : le western-blot(WB). Il est actuellement pratiqué dans 5 centres à une fréquence de 1 100 actes par an. Dans le contexte de l’émergence de la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ), et de l’utilisation de la recherche de la protéine 14-3-3 dans le LCR comme critère de présomption de MCJ, l’InVS a i nitié début 2000, avec différents partenaires, un renforcement du Réseau d’épidémio-surveillance qui existe depuis 1992, et la création du Réseau national de surveillance des maladies de Creutzfeldt-Jakob et des maladies apparentées (RNS-MCJ). Chaque demande de test de détection de la protéine 14-3-3 dans le LCR est assimilée à une suspicionde factode MCJ, et fait l’objet d’une notification centralisée à l’Inserm U708. La saisine provient de la Direction générale de la santé (bureaux qualité des pratiques [SD2B] et maladies infectieuses et de la politique vaccinale [SD5C]). La demande initiale provient d’un établissement privé, en vue de faire bénéficier les patients du remboursement de l’acte.     CONTEXTE  La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) fait partie des maladies à prions ou encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles (ESST). Ce sont des affections neurodégénératives transmissibles, mais non contagieuses, rares, de durée d’incubation longue et d’évolution fatale sans rémission, sans aucune réaction inflammatoire ou immunitaire détectable. L’agent cause de la transmission serait la forme anormale (PrP res ) de la protéine infectieuse prion (PrP), également appelé agent transmissible non conventionnel (ATNC). Les ESST sont des maladies à déclaration obligatoire depuis le décret du 19 av ril 1996. L’incidence de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est comparable dans tous les pays, et se situe entre 0,5 et 1,5 nouveaux cas par million d’habitants et par an. Le taux moyen annuel de mortalité a été estimé à 1,2 par million d’habitants. Entre 1992 et 2006 en France, il y a eu 1 387 décès par MCJ (toutes formes confondues) sur 8 584 suspicions signalées. Il existe 3 formes étiologiques de MCJ : sporadique (la plus fréquente, 80 %), génétique (10 %) et acquise (dont iatrogène – 120 cas en France – et vMCJ – 20 cas en France-). L’enchaînement des signes cliniques, la durée d’évolution, l’âge de début et les localisations, la sévérité et le type des lésions neuropathologiques sont différents d’une forme étiologique à l’autre. La pertinence et les résultats des examens diagnostiques sont également différents selon la forme étiologique de la MCJ.   Le diagnostic de la MCJ du vivant du patient repose sur (données de la littérature et avis d’experts) : 1) la clinique ; 2) l’électroencéphalogramme (EEG) ; 3) l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ; 4) parmi les marqueurs biologiques de souffrance cérébrale dans le LCR, seule la recherche de la protéine 14-3-3 a été intégrée dans les critères diagnostiques (de l’OMS) de la MCJ.   Aucune méthode diagnostique directe ne permet actuellement d’identifier la MCJ, avec un haut degré de probabilité du vivant du patient par la détection directe de la PrP res  le sang, le dans liquide céphalo-rachidien ou les tissus. Dans trois cas, le diagnostic de la MCJ peut cependant être fait (données de la littérature et avis d’experts) : 1) cas de la variante de la MCJ par détection directe de la PrP res  la biopsie de l'amygdale sur pharyngienne ou d'autres organes lymphoïdes contenant des follicules à centres clairs ;

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Détection de la protéine 14-3-3   dans le LCR

2) dans les formes génétiques par l'étude du gènePRNP humain codant la protéine (gène prion) ; 3) dans les autres formes par détection directe de la PrP res  sur la biopsie cérébrale, geste particulièrement invasif rarement pratiqué qui permet, si elle est positive, un diagnostic de certitude. La biopsie cérébrale ne devrait plus être pratiquée à visée diagnostique.   Le diagnostic de certitude est fondé sur l’examen c érébralmteor-mtsop: L’examen neuropathologique et la mise en évidence de la protéine prion pathologique PrP res  dans le cerveau par des techniques d’immunohistochimie et deto-nlbtsreew.   Aucun traitement de la MCJ n’existe à ce jour.   Aucun libellé correspondant à cet acte n’a été identifié dans les nomenclatures étrangères consultées (américaine, australienne, belge et québécoise).     ÉVALUATION : analyse critique des données de la littérature et position du groupe de travail    La méthode proposée par la HAS, pour évaluer le service attendu des actes professionnels, est fondée sur les données scientifiques identifiées et la position des professionnels réunis dans un groupe de travail (indiquée par la mention « avis d'experts »).   Publications étudiées Une recherche documentaire de janvier 1995 à septem bre 2006 a été effectuée par interrogation des principales bases de données bibliographiques médicales (eeMldni,The Cochrane Library,National guideline clearinghouseetHTA Database). Deux cent vingt-cinq documents ont été obtenus, dont 86 ont été analysés et 43 cités.   Seules les études rapportant des données de sensibilité et de spécificité du test de détection de la protéine 14-3-3 dans le LCR avec une forme étiol ogique de MCJ renseignée ont été sélectionnées.    Répondant à ces critères, 25 études ont été analysées dans ce chapitre. Elles concernaient les cas de suspicion de MCJ (sur des critères cliniques de l’OMS internationalement reconnus), identifiés dans le cadre du Réseau de surveillance épidémiologique entre 1993 et 2004 dans le monde. Les cas de MCJ étaient classés selon l’étiologie en MCJ sporadique, génétique ou acquise et selon le degré de certitude, en certain, probable ou possible. Pour combler le peu d’informations concernant les formes les moins fréquentes, 5 revues générales ont également été analysées. La spécificité a été étudiée chez une population (non-MCJ) ayant des démences et autres troubles neurologiques.   Indications  La détection de la protéine 14-3-3 dans le LCR ne doit pas : - être systématique devant des symptômes et des signes neurologiques ou psychiatriques mal   définis ; -  un test de dépistage de MCJ ;être utilisé comme -  être utilisé comme test d’exclusion de MCJ.   En cas de réalisation de ponction lombaire chez un patient dans un contexte clinique compatible avec une MCJ, la détection de protéine 14-3-3 peut être demandée d'emblée pour éviter d'être amené à refaire une ponction lombaire ultérieurement. Il serait souhaitable dans ces cas de congeler le LCR, pour pouvoir en fonction de l’évolution clinique réaliser le test ultérieurement (avis d’experts).

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