Journal d une maladie orpheline
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Journal d'une maladie orpheline

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Description


Journal d’une maladie orpheline ;

Le Syndrome de McCune Albright

Associant

Une Dysplasie Fibreuse des Os
dite aussi
Maladie de Jaffé Lichenstein

Avec la collaboration de l’association ASSYMCAL





Sommaire
∗ Définition d’une « maladie orpheline »
∗ Présentation du Syndrome de McCune Albright
∗ Présentation de la Dysplasie fibreuse des os (ou Maladie de Jaffé Lichenstein)
∗ Les traitements et la recherche médicale
∗ Témoignages
∗ Espace « Petites annonces »
∗ L’association ASSYMCAL : Contacts
∗ Bulletin d’adhésion à l’association ASSYMCAL
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Qu’est ce qu’une « maladie orpheline » ?
Que les maladies soient dites rares ou orphelines, ce qui compte, c'est que trop de personnes atteintes
souffrent dans l'isolement, la méconnaissance de leur pathologie par le personnel de santé et les pouvoirs
publics et l'abandon par la recherche privée.
Ceci étant dit, il y a une nuance entre les appellations "maladies orphelines" et "maladies rares", la plupart
des maladies rares faisant partie intégrante de l'immense famille des maladies orphelines.
La définition des maladies orphelines dérive d'une loi américaine (Orphan drug act - janvier 1983) sur les
médicaments orphelins, c'est à dire non rentables.
Une maladie orpheline est une maladie pour laquelle le développement et la commercialisation d'un traitement
ne permettent pas de dégager des bénéfices ; c'est, de ce fait, une maladie abandonnée.
Par extension, on donne ce nom de "maladie ...

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J;ournal d’une maladie orpheline Le Syndrome de McCune Albright Associant Une Dysplasie Fibreuse des Os dite aussi Maladie de Jaffé Lichenstein Avec la collaboration de l’association ASSYMCAL
Sommaire Définition d’une « maladie orpheline » Présentation du Syndrome de McCune Albright Présentation de la Dysplasie fibreuse des os (ou Maladie de Jaffé Lichenstein) Les itements et la recherchetra médicale ignagesTémo Espace « Petites annonces » L’association ASSYMCAL : Contacts Bulletin d’adhésion à l’association ASSYMCAL
1
Qu’est ce qu’une « maladie orpheline » ?
Que les maladies soient dites rares ou orphelines, ce qui compte, c'est que trop de personnes atteintes souffrent dans l'isolement, la méconnaissance de leur pathologie par le personnel de santé et les pouvoirs publics et l'abandon par la recherche privée.
Ceci étant dit, il y a une nuance entre les appellations "maladies orphelines" et "maladies rares", la plupart des maladies rares faisant partie intégrante de l'immense famille des maladies orphelines.
La définition des maladies orphelines dérive d'une loi américaine (Orphan drug act  janvier 1983) sur les médicaments orphelins, c'est à dire non rentables.
Une maladie orpheline est une maladie pour laquelle le développement et la commercialisation d'un traitement ne permettent pas de dégager des bénéfices ; c'est, de ce fait, une maladie abandonnée.
Par extension, on donne ce nom de "maladie orpheline" à toute affection méconnue ou délaissée :
 soit parce qu'elle touche peu de personnes (cas des maladies rares),
 soit parce qu'elle touche peu de personnes dans une région mais beaucoup ailleurs.
 soit parce qu'elle touche des personnes non solvables (la tuberculose n'est pas rare en France, mais elle touche principalement les personnes qui n'ont pas les moyens de se soigner),
 soit parce que le coût de la recherche est très important (cas des maladies multifactorielles, notamment à composante génétique (exemple : sclérose en plaques)  cas de maladies complexes sans piste de recherche évidente),
 soit parce que le coût de traitements existants est très élevé (jusqu'à 150000 € par an par exemple pour la maladie de Fabry ou 30 000 € pour certains cancers du sein),
 soit parce que le pays ou la région possède peu de moyens financiers, industriels ou médicaux pour prendre en charge cette maladie (exemples : Sida dans les pays en développement ou maladies tropicales dans les pays du Nord)
 soit parce que les acteurs de santé s'en désintéressent ou s'en détournent (exemples : accidents médicamenteux, etc.)
 soit parce que le statut de "maladie" est dénié ou en débat, alors que de nombreuses personnes souffrent effectivement de "quelque chose" (exemples : fibromyalgie, myofasciite à macrophages, syndrome de fatigue chronique)
Comme vous le voyez, certaines maladies orphelines ne sont pas rares.
Cependant, parmi les maladies orphelines, il y a beaucoup de maladies rares ; c'est la raison pour laquelle on utilise souvent les deux appellations sans vraiment les différencier.
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Le syndrome de McCune Albright C’est une maladie qui associe une dysplasie fibreuse des os à des troubles endocriniens et des anomalies cutanées. Ce triptyque est la caractéristique du Syndrome de McCune Albright mais les malades ne présentent pas toujours l’ensemble de ces 3 symptômes qui peuvent exister soit isolément, soit apparaître successivement. Les différents symptômes1. La dysplasie fibreuse des os (décrite à la page suivante) 2. Les troubles endocriniens dont : 2.1. La puberté précoce : cette pathologie est rencontrée majoritairement chez les enfants de sexe féminin, elle est le principal trouble hormonal. Cette activation se traduit par :  le développement des glandes mammaires et la survenue de métrorragies (saignements comparables à ceux observés au cours des règles) chez la fille ;  le développement des testicules et de la verge chez le garçon dans le cadre d’une puberté précoce (plus rarement observé)  l’apparition d’une pilosité pubienne et l’accélération de la vitesse de croissance s’observent pour les deux sexes. Une surveillance est effectuée régulièrement au cours de bilans comprenant le dosage des hormones de la puberté, l’évaluation de la maturation osseuse par une radiologie du poignet, et de la mesure des mensurations des ovaires et de l’utérus par une échographie pelvienne. 2.2. L’hyperfonctionnement d’autres glandes endocrines (thyroïde surrénale, hypersécrétion d’hormone de croissance par l’hypophyse) est plus rarement observé. Ces anomalies sont recherchées systématiquement au cours des bilans biologiques. 3. Présence non systématique d’une ou plusieurs taches cutanées de couleur brune ou café au lait : leur forme particulière à bord frangé est caractéristique du syndrome de McCune Albright. Le plus souvent elles peuvent se trouver sur le dos, en haut des fesses ou vers la nuque, et en général du côté des lésions osseuses seraient les plus importantes. Ces taches ne sont pas en ellesmêmes invalidantes.
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La dysplasie fibreuse des os ou Maladie de Jaffé Lichenstein Il s’agit d’un désordre chronique localisé du squelette. Du tissu fibreux anormal se développe au sein de l’os. Il en résulte une déformation et une fragilisation des os concernés. Il s’agit d’une maladie congénitale mais non héréditaire. La maladie est due à la mutation d’un gêne, mais ne se transmet pas à la descendance. Les différents symptômes Différents troubles peuvent se déclarer en fonction de la localisation de la dysplasie : des fractures, des douleurs, des déformations osseuses.  Les fractures : Lorsqu’un os est atteint de dysplasie, le tissu fibreux se développe en détriment de l’os qui se raréfie. L’os se rompt sous la pression exercée. Les fractures concernant surtout les gros os des membres porteurs sont graves et difficiles à traiter, des douleurs osseuses peuvent se manifester avant la fracture à l’appui ou au repos. Des douleurs articulaires peuvent également survenir au niveau des hanches et des genoux des patients présentant déjà une déformation des os longs des membres inférieurs.  Les déformations osseuses : aucun n’os n’étant à l’abri de la dysplasie, des déformations des os peuvent affecter n’importe quelle partie du squelette ; os longs et plus fréquemment sur le crâne ou la face. La localisation crânienne ou faciale peut « comprimer » certaines structures nerveuses et entraîner une atteinte de la vision ou de l’audition. ____________________________________________  On distingue deux formes de dysplasie fibreuse :  On dit que la dysplasie est monostotique lorsqu’un seul os est atteint, et polyostotique si plusieurs os sont malades. Généralement, la dysplasie affecte fémur, tibia, humérus, face, crâne, bassin, plus rarement vertèbres et côtes. Il est important de savoir que la dysplasie ne se déplace pas et ne passe pas d’un os à un autre. En cas de forme polyostotique, les os concernés se trouvent fréquemment du même côté. La scintigraphie osseuse permet de faire la carte des os atteints de dysplasie. Le suivi est basé sur l’examen des radiographies. CONCLUSION  La dysplasie fibreuse des os isolée et le syndrome de McCune Albright représentent deux formes cliniques de gravité différente de la même maladie, liées aux mêmes mutations. Cette maladie rare, dite orpheline, n’est pas héréditaire, donc pas transmissible.  Un nutrition riche en calcium et en vitamine D est favorable. Les activités physiques, pour renforcer la musculature et ainsi protéger l’ossature, sont conseillées dans la mesure des possibilités de chacun. La natation, la balnéothérapie, par exemple, permettent un développement psychomoteur harmonieux dans un milieux sécurisant, sans risque de chute ou de coup pouvant provoquer des fractures du squelette.
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Les traitements Au sujet du Syndrome de McCune Albright L es traitements des lésions osseuses sont décrits au paragraphe sur les traitements de la dysplasie. Le traitement de la puberté précoce par autonomie des ovaires ou des testicules est difficile et fait appel à des médicaments spécifiques de type antioestrogènes chez la fille.  Les conséquences d’une puberté précoce mal contrôlée peuvent entraîner des perturbations psychologiques et surtout un risque de petite taille définitive par fusion prématurée des cartilages de croissance. En cas d’atteinte endocrinienne multiple associée, un traitement spécifique est envisagé à chaque cas. Au sujet de la Dysplasie fibreuse des osI  l n’existe actuellement aucun traitement permettant de guérir la dysplasie fibreuse. Cependant, l’utilisation des bisphosphonates, le pamidronate en particulier, permet de soulager les douleurs et de consolider l’os. Ce médicament est administré par perfusion sur trois jours consécutifs. La fréquence des cures étant déterminée par le médecin traitant qui restera attentif à la résurgence des douleurs.  La greffe osseuse peut être envisagée chez certains patients, mais elle ne reçoit pas l’approbation systématique des médecins et chercheurs.  Pour prévenir les fractures des os longs, un enclouage centro médullaire peut être indiqué, particulièrement dans les formes étendues. En cas de fracture d’un os atteint sur une grande partie de sa longueur, l’enclouage s’avère être l’une des meilleures techniques chirurgicales.  Les bisphosphonates représentent un progrès thérapeutique significatif. ______________________________________________________ La recherche médicale  A ctuellement, il y a peu de recherches relativement à ces maladies. Les médicaments prescrits freinent l’évolution de la maladie mais ne la guérissent pas.
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Témoignages
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Espace « Petites annonces » L ’association ASSYMCAL vous permet de communiquer avec elle, avec ses adhérents. Cet espace peut être aussi un moyen de trouver d’autres adhérents de votre région avec qui échanger, peutêtre de nous faire part de vos suggestions quant à ce journal, ou de vos interrogations au sujet de la maladie, de l’association ASSYMCAL et des différents thèmes abordés au sein du journal. Ici, un espace gratuit de communication, à la disposition de tous. Texte de votre annonce : …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………… NOM : ……………………………………………. PRENOM : ……………………………………………….. Adresse : ...………………………………………………………………………………………………………..  ………………………………………………………………………………………………………….. Téléphone : …/…/…/…/…/ Email :……………………………………………………..  Signature : _________________________________________________________________________________________ Les fondateurs et coordonnateurs de l’association ASSYMCAL ne peuvent être tenus responsables des informations communiquées par l’annonceur. Cellesci ne seront en aucun cas divulguées publiquement. Une fois votre message rédigé dans l’espace réservé cidessus, vous pouvez envoyer cette page par boîte postale à l’adresse de l’association, inscrite à la page suivante concernant l’association, et figurant également sur le bulletin d’adhésion. 7
L’association ASSYMCAL Créée en Janvier 1999
Les objectifs d'ASSYMCAL
Recenser les malades pour partager notre quotidien, c'est à dire être moins seuls face aux difficultés liées à la maladie, Echanger sur le vécu et les traitements prodigués par les médecins, Faire connaître la maladie tant auprès du corps médical que du public, Se mobiliser ensemble pour que la recherche progresse.
Qui peut adhérer ?
Tous ceux qui se sentent de près ou de loin concernés par
le Syndrome de McCuneAlbright, la Dysplasie Osseuse.
Association des Malades Porteurs du Syndrome de McCune  Albright associant
une Dysplasie Fibreuse des Os dite aussi Maladie de Jaffé  Lichenstein 20, rue Etienne Milan 13008 MARSEILLE
Tél  fax : 33 4 91 22 88 69  06 76 34 15 59 email :assymcal@wanadoo.fr
http://asso.orpha.net/ASSYMCAL/pages/p1.htmAgréée par le Ministère de la Santé et des SolidaritésJ.O n° 263 du 14/11/2006
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