MALADIE DE BYLER. A PROPOS DE DEUX NOUVEAUX CASLa maladie de Byler est une cholestase intra-hépatique

H. Aitouamar, F. Jabouric, B. Chkirate, A. Rouichi, A. Bentahila, A.M.Belhadj*

Description

MALADIE DE BYLER A PROPOS DE DEUX NOUVEAUX CASH. AITOUAMAR, F. JABOURIC, B. CHKIRATE, A. ROUICHI, A. BENTAHILA, A.M.BELHADJ*famille peuvent être touchés.RESUMESon diagnostic se base sur l’élimination des autres causesde cholestase et sur une dissociation des éléments biologi-La maladie de Byler est une cholestase intra-hépatiqueques de celle-ci.familiale r a re et qui touche indiff é remment les deuxL ’ é volution se fait inéluctablement ve rs la cirrhose ave cs exes. Ses pr e m i è res manif e s t ations a p p a raissent danshypertension portale (H.T.P) et l’insuffisance hépato-cellu-la première année de vie.laire. L’espoir thérapeutique se base sur la transplantationOn ra p p o rte deux observations de malades dont l’unehépatique.est décédée lors d’une poussée ictérique dans un tableaude septicémie suite à une infection à point de départOBSERVATIONSO.R.L., et l’autre a connu une évolution caractéristiquede l’affection faite de poussées ictériques successive sCas n° 1entrecoupées de rémissions.Mots clés : Maladie de Byler, cholestase f a m i l i a l e, T. Mohammed, garçon âgÉ de 6 ans est issu d’un coupleenfant. consanguin de premier degré (cousins g e rmains). On neretrouve pas de cas similaire dans la famille.ABSTRACT Sa maladie remonte à l’âge de 2 ans par un ictère cutanéo-muqueux avec urines foncées et selles décolorées. CetB y l e r ’s disease is a familial intra h ep atic ch o l e s t a s i s ictère est précédé 20 jours auparavant par un ...

Informations

• Publié par: Olle
• Nombre de lectures: 518
• Langue: Français

Extrait

MALADIE DE BYLER A PROPOS DE DEUX NOUVEAUX CAS

H. AITOUAMAR, F. JABOURIC, B. CHKIRATE, A. ROUICHI, A. BENTAHILA, A.M.BELHADJ*

famille peuvent Ítre touchÈs. RESUME Son diagnostic se base sur lÕÈlimination des autres causes de cholestase et sur une dissociation des ÈlÈments biologi- La maladie de Byler est une cholestase intra-hÈpatique ques de celle-ci. familiale rare et qui touche indiffÈremment les deux LÕÈovlution se fait inÈluctablement vers la cirrhose avec sexes. Ses premiËres manifestations apparaissent dans hypertension portale (H.T.P) et lÕinsufisance hÈpato-cellu- la premiËre annÈe de vie. laire. LÕespoir thÈarpeutique se base sur la transplantation On rapporte deux observations de malades dont lÕune hÈpatique. est dÈcÈdÈe lors dÕune poussÈe ictÈrique dans unblteaau de septicÈmie suite ‡ une infection ‡ point de dÈpart OBSERVATIONS O.R.L., et lÕautre a connu une Èvolution caractÈristique delÕaffectionfaitedepoussÈesictÈriquessuccessiesv Cas n∞ 1 entrecoupÈes de rÈmissions. Mots clÈs : Maladie de Byler, cholestase familiale, T. Mohammed, garÁon ‚g… de 6 ans est issu dÕun couple enfant. consanguin de premier degrÈ (cousins germains). On ne retrouve pas de cas similaire dans la famille. ABSTRACT Sa maladie remonte ‡ lÕ‚ge de 2 ans par un ictËre cutanÈo- muqueux avec urines foncÈes et selles dÈcolorÈes. Cet BylerÕs disease is a familial intrahepatic cholestasis ictËre est prÈcÈdÈ 20 jours auparvant par un prurit intense. rare. ItÕs an uncommon affection that occurs in both Cette symptomatologie est survenue au dÈcours dÕune male and female subjects. Its manifestations appear at infection O.R.L. Le patient a prÈsentÈ Ègalement une hÈpa- the first year of life. tomÈgalie ferme, homogËne et sans signe dÕH.T.P. We report here ‡ study of two patients with BylerÕs disease - one of them died after an icteric rise, in a Le bilan biologique a ÈcartÈ une hÈpatite virale et il a affir- picture of septicaemia resulting from an infection mÈ l cholestase avec P. alcalines = 267 u/l, 5 nuclÈotidase = having an O.R.L. origin, the second have a course dis- 8 u/l, bilirubine conjuguÈe = 17,1 mg/l mais sans rÈtention tinctive of the affection with successive icteric rises and cholestÈro-lipidique (cholestÈrol = 1,5 g/l). Les transami- remissions. nases (SGOT= 80 u/l et SGPT = 61 u/l) sont faiblement augmentÈes (2 x la normale). Le taux de prothrombine est Key words :BylerÕs disease, familial cholestasis , infant. normal. LÕÈchgoraphie hÈpato-biliaire a objectivÈ une hÈpatomÈ- INTRODUCTION galiehomogËnesanssignesdepaucitÈdictulaire,dÕatrÈsie de la voie biliaire principale ou de signes dÕH.T.P. La maladie de Byler est une cholestase intra-hÈpatique Le patient a ÈtÈ mis sous traitement symptomatique ‡ base familiale Èvoluant par poussÈe. CÕest une faefction trËs rare de cholestyramine (Questran*) et phÈnobarbital (GardÈ- dÈcrite pour la premiËre fois par CLAYTON et coll. en nal*) avec une surveillance clinique, biologique et Èchogra- 1965. phique. La consanguinitÈ est un facteur quasi constant, sa trans- Au cours de 4 ans dÕÈvolution, le patient a fait des poussÈes mission est autosomique et plusieurs membres de la mÍme cholestatiques toujours sans rÈtention cholestÈro-lipidique

Service de PÈdiatrie IV HÙpital dÕEnfants CHU Ibn Sina Rabat

MÈdecine du Maghreb 1999 n∞78

MALADIE DE BYLERÉ

etellessontgÈnÈralementsurvenuesaudÈcoursdÕinfection des voies aÈriennes supÈireures. Ces poussÈes ont justifiÈ une biopsie hÈpatique, qui a montrÈ une fibrose centro- lobulaire sans caractËre extensif, une hyperplasie Kuppfe- rienne. Devant les poussÈes cholestatiques succÈdant a des infec- tions O.R.L. sans rÈtention cholostÈro-lipidique ni de gran- de cytolyse et les donnÈes histologiques ‡ la biopsie du foie, le diagnostic de maladie de Byler est retenu. Le malade est toujours sous traitement symptomatique avec surveillance de la cholestase, surtout de la fonction hÈpatique et la survenue dÕ H.T.P. Cas n∞2 K. Meryem, fillette de 4 mois, 6Ëme de sa fratrie. Elle a prÈsentÈ ‡ 20 jours de vie un ictËre cutanÈo- muqueux,dÕallurehcolestatiqueavecurinesfoncÈeset selles dÈcolorÈes. On ne retrouve pas de cas similaire dans la famille et il nÕy a pas de consanguinitÈ. LÕexamencliniquearetrouvÈunehÈpatomÈgalieferme sans splÈnomÈgalie. La cholestase clinique est confirmÈe biologiquement avec : bilirubine conjuguÈe = 91 mg/l, P-alcalines = 3200 u/l, mais sans rÈtention cholestÈro-lipidique (cholestÈrol = 1,36g/l). La cytolyse est trËs importante avec des transami- nases dÈpassant 500 u/l. LÕÈchgoraphie hÈpatobiliaire a ÈliminÈ une atrÈsie de la voie biliaire principale. La patiente est dÈcÈdÈe au cours de lÕhospitalisation dans un tableau de septicÈmie ‡ point de dÈpart O.R.L avec aggravation de la cholestase. Le diagnostic de maladie de Byler est retenu sur lÕassocia- tion dÕune cholestase clinique et biologique sans rÈtention cholestÈro-lipidique, une aggravation de la cholestase ‡ lÕoccasion dÕune infection et sans anomalie de laovie biliaire principale ‡ lÕÈchographie DISCUSSION 1 - EpidÈmiologie

La maladie de Byler est une hÈpatopathie trËs rare. LÕÈvalutaion de sa frÈquence est impossible ‡ cause du manquedÕÈtudeÈpidÈmiologiqueassezlargeetlespluib- cations ne font mention que de cas isolÈs. Sa transmission gÈnÈtique est de type autosomique rÈcessive, la consan-

17

guinitÈ est quasi constante et lÕon peutertrouver des cas familiaux, toutefois les donnÈes gÈnÈtiques actuelles ne nous permettent pas de dÈterminer les hÈtÈrozygotes. LÕafection intÈresse indifletdessuxesexerÈnemmalet littÈrature rapporte 33 filles et 31 garÁons, cependant RAZEMON rapporte dans une sÈrie de 7 cas une forte proportion de garÁons (5/7).

2 - …tude clinique

La cholestase se rÈvËle gÈnÈralement au cours de la per- miËre annÈe de vie. Elle est prÈcÈdÈe dÕun prurit intense tel le cas de notre premier patient. LÕictËerest dÕintensitÈ variable, mais les selles sont dÈcolorÈes et les urines sont foncÈes. Nos deux patients avaient un tableau complet de cholestase. LÕhÈpatomÈaglie est retrouvÈe dans nos deux observations, elle est constante dans cette affection, et quand la splÈnomÈgalie apparaÓt, elle traduit leertentis- sement portal de la maladie. LamaladieÈvolueparpoussÈes,etcesderniËrespeuvent Ítr eprÈcÈdÈes dÕune infection intceurrrente en particulier O.R.L, comme cÕÈtait le cas chez nos patients. DÕautres signes cliniques peuvent Ítre retrouvÈs tel que le rachitisme, un syndrome hÈmorragique, des troubles visuels, enfin des signes neurologiques. Ces anomalies sont secondaires‡untroubledÕabsorptiondesvitamineslipo- solubles (vitamines A, D, E, K). La survenue de lÕHTP ou de lÕhÈtpoa-carcinome nÕest quÕune complication commune ‡ toutes les cirrhoses quelle que soit leur Ètiologie.

3 - …tude paraclinique

EllemanquedespÈcificitÈsicenÕestqueladissocitiaon desÈlÈmentsbiologiquesdelacholestaseestptahogno- monique de la maladie. Cette cholestase se caractÈrise par : * Uneaugmentation de P. alcalines, de la bilirubine sur- tout conjuguÈe, de la 5 nuclÈotidase et ceci a ÈtÈ notÈ chez nos 2 patients, en plus dÕune diminution de la clai- rance de la bromosulfophtaleÔne, * Lessels biliaires sont trËs augmentÈs et ils peuvent atteindre 60 fois la normale, * Lestaux de cholestÈrol et des lipides totaux restent normaux. CÕÈtait la situation de nos malades. DÕautres examens ne sont pas spÈcifiques ‡ la maladie de Byler tels que :

MÈdecine du Maghreb 1999 n∞78

que et la supplÈmentation en vitamines liposolubles est indispensable dans la prise en charge thÈrapeutique. Il est indiquÈ en particulier dans les poussÈes sÈvËres et surtout il permet de prÈparer ces malades ‡ une transplantation hÈpa- tique. Celle-ci reste la solution thÈrapeutique radicale pour cette maladie. CONCLUSION La maladie de Byler est une cholestase familiale trËs rare, survenant gÈnÈralement au cours de la premiËre annÈe de vie et la consanguinitÈ est quasi constante.

La maladie de Byler est une cholestase cirrhogËne avec risque de carcinome hÈpatique. Le traitement symptoma- tique nÕÈvitera pas cette Èvolution. Ce dernier fait appel ‡ une recette ‡ base de phÈnobarbital, cholestyramine et photothÈrapie.

Son Èvolution est grave, car la cirrhose avec HTP et lÕin- suffisance hÈpato-cellulaire surviennent au cours de la deuxiËme dÈcennie. La possibilitÈ de dÈgÈnÈrescence a ÈtÈ rapportÈe.

Le traitement symptomatique et lÕÈquilibre nutritionnel ne permettentquÕuneprÈparationdecespatients‡latarns- plantation hÈpatique qui reste dÕailleurs le seul espoir de toutes les affections cirrhogËnes.

diarrhoea and recurrent infections (BylerÕs disease). Acta Peadiatrica 1992, 81, (8), 637-640. 4 - QUILLIN S.P. et coll. Hepatoma complicating BylerÕs disease. American journal of Reontgenology, 1992,159 (2), 432-433. 5- SOUBRANE. O, GAUTRILER-.F, DEVICTOR.D Orthotopic liver transplantation for Byler disease. Transplantation, 1990, 19, 3230-3235.

BIBLIOGRAPHIE

LÕÈchgoraphiepermetdÕÈcarterlescholestasesdÕiogirne extra-hÈpatiques. LÕÈtude histologique nÕest pas Ègalement spÈcifique et surtout elle est pauvre au dÈbut. Elle peut montrer une dÈsorganisationdestravÈeshÈptaocytaires,unecytolyse trËs modÈrÈe, des thormbi-biliaires intracapillaires et ‡ lÕÈvolution apparaÓt une cirrhose micronodulaire. Notre premier cas avait des lÈsions histologiques telles quÕelles Ètaient dÈcrites par PINCON J.A.

Son diagnostic se base sur lÕassociation dÕunehcolestase cliniqueÈvoluantparpoussÈes,unepermÈabilitÈdevoie biliaire ‡ lÕÈhcographie, et enfin une dissociation de ses ÈlÈments biologiques. LÕhistologie nÕa Ègalement quÕune valeur dÕorientation.

MÈdecine du Maghreb 1999 n∞78

1 - RAZEMON P., LECOMTE M., MARY J.P. La maladie de Byler ‡ propos de 7 cas. PÈdiatrie 1988, 43 ; 361-370. 2 - MARY J.P. Maladie de Byler : entitÈ fictive ou rÈalitÈ. ThËse de MÈdecine FacultÈ de Lille - 1984. 3 - WINKLHOFER R., SHMERLING D.H., SOLER R. Progr essiveidiopathic cholestasis presenting with profuse watary

* LÕactivitÈde gamma-glutamyl-transfÈrase dans le sÈrum en cas de cholestase est classiquement normale dans la maladie de Byler, des publications rÈcentes font men- tion de cette activitÈ normale dans les cholestases rÈcurrentes bÈnignes, * LÕÈlÈavtiondes Èlectrolytes dans la sueur nÕest pas spÈcifique de cette affection, et le lien entre les deux nÕest pas encore ÈlucidÈ.

En outre lÕÈquilibre nutritionnelvaec un bon apport calori-

4 - Traitement et Èvolution

18

H. AITOUAMAR, F. JABOURIC, B. CHKIRATE, A. ROUICHI, A. BENTAHILA, A.M.BELHADJ