PLAN DE COURS

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PLAN DE COURS STT-66943 INTRODUCTION A LA STATISTIQUE GENETIQUE (4CR) 4-0-0-8 Heures de cours : Mardi, de 8h30 à 10h30 (salle VCH-1610) Jeudi, de 10h30 à 12h30 (salle VCH-1240) Heures de disponibilité : À déterminer en classe Responsable du cours : Aurélie Labbe Bureau : VCH-2213 Téléphone : 656-2131, poste 5281 Adresse électronique : alabbe@mat.ulaval.ca Page web personnelle : http://www.mat.ulaval.ca/le_departement/pages_personnelles/aurelie_labbe/ Page web du cours : at.ulaval.ca/sites_de_cours/cours_stt/stt_18869/accueil/ OBJECTIFS SPECIFIQUES A la fin du cours, l’étudiant ou l’étudiante devra être capable de : 1. Connaître les termes de génétique ainsi que les mécanismes génétiques reliés aux méthodes statistiques étudiées 2. Comprendre chacun des modèles statistiques décrits dans le cours. Être capable de définir les limitations de chacune des méthodes, ainsi que les possibles généralisations. 3. Comprendre les méthodes numériques et statistiques utilisées pour l’implémentation de tels modèles. Être capable d’utiliser ces méthodes dans un contexte non génétique. 4. Effectuer des analyses de liaison et d’association à l’aide du logiciel GENEHUNTER 5. Préparer et corriger les données provenant de pedigrees (logiciel PEDCHECK). 6. Effectuer des analyses sur des données microarray CONTENU DU COURS 1. Brève introduction aux concepts génétiques 2. Épidémiologie génétique : Concepts et introduction Revue ...

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Langue Français
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PLAN DE COURS
STT-66943 INTRODUCTION A LA STATISTIQUE GENETIQUE
(4CR) 4-0-0-8
Heures de cours :
Mardi, de 8h30 à 10h30 (salle VCH-1610)
Jeudi, de 10h30 à 12h30 (salle VCH-1240)
Heures de disponibilité
:
À déterminer en classe
Responsable du cours :
Aurélie Labbe
Bureau :
VCH-2213
Téléphone :
656-2131, poste 5281
Adresse électronique :
alabbe@mat.ulaval.ca
Page web personnelle :
http://www.mat.ulaval.ca/le_departement/pages_personnelles/aurelie_labbe/
Page web du cours :
http://www.mat.ulaval.ca/sites_de_cours/cours_stt/stt_18869/accueil/
OBJECTIFS SPECIFIQUES
A la fin du cours, l’étudiant ou l’étudiante devra être capable de :
1.
Connaître les termes de génétique ainsi que les mécanismes génétiques reliés aux
méthodes statistiques étudiées
2.
Comprendre chacun des modèles statistiques décrits dans le cours. Être capable de définir
les limitations de chacune des méthodes, ainsi que les possibles généralisations.
3.
Comprendre les méthodes numériques et statistiques utilisées pour l’implémentation de
tels modèles. Être capable d’utiliser ces méthodes dans un contexte non génétique.
4.
Effectuer des analyses de liaison et d’association à l’aide du logiciel GENEHUNTER
5.
Préparer et corriger les données provenant de pedigrees (logiciel PEDCHECK).
6.
Effectuer des analyses sur des données microarray
CONTENU DU COURS
1.
Brève introduction aux concepts génétiques
2.
Épidémiologie génétique : Concepts et introduction
Revue des méthodes et des types de données. Calcul de fréquences alléliques. Calculs de
fréquences de génotypes. Méthodes numériques : Newton-Raphson et algorithme E-M.
Équilibre de Hardy-Weinberg (HWE). Tester l’HWE.
3.
Études d’agrégation familiale
Plan cas/contrôle conventionnel. Détecter l‘agrégation : tests du rapport de vraisemblance et
du Khi2. Mesures d’association. Limitations
du plan cas/contrôle conventionnel. Plan
cas/contrôle familial.
4.
Analyse de liaison paramétrique
Lois de Mendel. Principes de l’analyse 2 points. Fonction de vraisemblance de pedigrees :
algorithme de Elston-Stewart. Fraction de recombinaison. Distances génétiques (révision des
processus de Poisson). Analyse de liaison multipoints. Calcul de la fonction de vraisemblance
de pedigrees en analyse multipoints : algorithme des processus de Markov cachées (révision
des processus de Markov et des processus cachés), vecteurs d’héritabilité. Limitations des
méthodes paramétriques
5.
Analyse de liaison non paramétrique : méthodes de partage d’allèles
Notion de partage IBD. Principes des méthodes de partage d’allèles. Méthodes étudiant les
paires de frères et soeurs affectées. Généralisation à de larges pedigrees : méthode NPL.
Scores de partages d’allèles. Analyse de liaison 2-points. Généralisation au cas multipoint.
Méthodes basées sur la vraisemblance de la fonction de score de partage d’allèles.
6.
Études d’association de population
Principe général : liaison versus association. Déséquilibre de lien. Études cas/contrôles. Tests
d’association. Études sur des populations stratifiées. Association sur les haplotypes :
reconstruction de haplotypes et tests d’association.
7.
Le test TDT
Le TDT : approche originale. Le test TDT revisité. Utiliser le TDT comme test de liaison et
d’association. Généralisations du TDT.
8.
Traits quantitatifs
Modèle de Haseman-Elston : décomposition de la variance. Modèles à composantes de
variances.
9.
Revue des logiciels disponibles
10.
Les données microarray
Principes génétiques. La technique des microarrays : cDNA ou affymetrix. Défis statistiques
associés à ces données. Méthodes de normalisation. Méthodes de détection de gènes
différemment exprimés
LABORATOIRES
Il y aura 2 séances de laboratoires, afin de familiariser les étudiants aux logiciels PEDCHECK
et GENEHUNTER. Les dates prévues (sous réserve de changement) sont le 22 septembre, de
10h30 à 12h30, et le 13 Octobre de 10h30 à 12h30.
MODE D’ÉVALUATION
A l’occasion de ce cours, les étudiants seront évaluer selon le mode suivant :
Devoirs (4): 40%
Examen de 1h : 20%
Examen de 2h : 40%
Les devoirs sont constitués d’exercices théoriques et de questions où l’analyse de données à
l’ordinateur sera nécessaire. La connaissance du langage R est nécessaire.
Conformément à la politique du Département de Mathématiques et de Statistiques en matière
d’amélioration et de consolidation de la langue française, la qualité de l’écrit sera sanctionnée
dans tous les travaux.
Les dates de remises des travaux, ainsi que les dates d’examen sont (sous réserve) :
4 Octobre : Devoir 1
27 octobre : Devoir 2
10 novembre : Examen 1
24 novembre : Devoir 3
13 décembre : Devoir 4
14 décembre : Examen 2
MANUELS ET RÉFÉRENCES
Les méthodes couvertes dans ce cours n’étant pas couverte par un seul manuel, il n’y a pas de
manuel obligatoire. Voici toutefois de bonnes références (en réserve à la bibliothèque) :
Lange, K. (2003)
Mathematical and Statistical Methods for Genetic Analysis
, 2
nd
edition, Springer.
Balding, D.J., Bishop, M. et Cannings, C. (2003)
Handbook of Statistical Genetics
(Vol 1 et 2), Wiley.
Ott, J. (1999)
Analysis of Human GeneticLinkage
, 3
rd
edition, The Johns Hopkins
University Press.