Arthropathies de l’ochronose et autres arthropathies métaboliques

Bardin Thomas

Description

Les douleurs thoraciques sont une des causes les plus fréquentes de consultation et d’hospitalisation, souvent en urgence. La description de la douleur, des signes associés et l’examen clinique orientent la démarche diagnostique, font suspecter les situations d’urgence et choisir les examens complémentaires qui guident les traitements.Les causes de douleurs thoraciques sont multiples, liées à des affections des organes thoraciques et abdominaux, de gravité variable. Le premier objectif est la mise en évidence des urgences avec un risque vital à court terme, dont le pronostic est lié au délai entre le début des symptômes et la mise en route du traitement. Les cinq causes à rechercher en priorité sont le syndrome coronaire aigu, la dissection aortique, la tamponnade, l’embolie pulmonaire grave et le pneumothorax suffocant. La méconnaissance de ces diagnostics est source de complications graves, voire mortelles ( Figure S22-P2-C4-1).

Sujets

• Rhumatologie

Informations

• Publié par: Editions du Traité de Médecine
• Date de parution: 01 janvier 2020
• Nombre de lectures: 0
• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 1 Mo

Extrait

1

Rhumatologie

Chapitre S23P02C09

Arthropathies de l’ochronose et autres arthropathies métaboliques

T B HOMAS ARDIN

Arthropathies de l’alcaptonurie

0 09 0

9 0 C  02 P  3 2 S

L’alcaptonurie est un désordre métabolique très rare, génétiquement déterminé, de transmission autosomique récessive. Il est dû à l’absence d’une enzyme, l’homogentisicase, l’homogentisate 1,2-dioxygénase, qui assure normalement la dégradation de l’acide homogentisique, produit du métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine [4, 8]. L’acide homogentisique non dégradé s’élimine dans les urines qui, abandonnées à elles-mêmes et sous l’effet de leur alcalinisation sponta- née due à la fermentation ammoniacale, prennent une coloration brun-noir très particulière (alcaptonurie). Cette caractéristique manque cependant chez un quart des patients, ce qui peut conduire à un retard du diagnostic. En outre, une substance brunâtre dérivée de l’acide homogentisique se dépose peu à peu, chez les alcaptonuriques, dans les organes d’origine conjonctive et surtout dans les cartilages. Cette ochronose se signale, cliniquement, par une coloration brune des sclé- rotiques, des paupières, des oreilles, des ailes du nez, des aisselles et aboutit souvent, après l’âge de 30 ans, à des lésions articulaires et ver- tébrales [1, 2, 3, 4, 6, 7, 9, 10]. Les arthropathies ochronotiques des membres ressemblent radio- logiquement aux arthroses, avec assez souvent des corps ostéo- cartilagineux intra-articulaires et parfois une chondrocalcinose à pyrophosphate de calcium. Elles siègent électivement aux genoux, aux hanches et aux épaules. Elles sont sujettes à des poussées inflamma- toires et peuvent entraîner une infirmité douloureuse. Les lésions ver- tébrales de l’ochronose débutent au rachis lombaire et s’étendent ensuite à l’ensemble du rachis. Elles intéressent les disques inter- vertébraux qui s’aplatissent, sont le siège de vides discaux étagés, puis se calcifient (les calcifications discales étagées sont évocatrices de l’ochronose ; elles sont faites de phosphate de calcium et s’entourent d’une ostéophytose en forme de becs ou parfois de ponts osseux inter- somatiques) (Figure S23-P02-C09-1). Les sacroiliaques sont épar- gnées. La nitisinone, qui inhibe une enzyme intervenant dans la production d’acide homogentisique est à l’étude pour le traitement de l’alkaptonurie [5].

Arthropathies de l’hémochromatose

L’hémochromatose, qui peut se compliquer d’ostéoporose (voirChapitre S23-P01-C05) s’accompagne parfois de chondro- calcinose articulaire (voirChapitre S23-P02-C08) et aussi d’arthropa- thies chroniques ressemblant à l’arthrose, qui siègent notamment aux métacarpo-phalangiennes, aux hanches et aux chevilles, et sont assez souvent révélatrices de la maladie [11, 17]. Elles se signalent, radio-

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Figure S23P02C091Alcaptonuriea) Spondylopathie ochronotique : calci- fications discales (1), ostéophytose antérieure (2), ponts osseux inter- somatiques (3).b) Arthropathie ochronotique de la hanche : amincissement de l’interligne articulaire (1), ostéophytose marginale (2), corps ostéo- cartilagineux intra-articulaires (3) (A. Rychewaert).

logiquement, par un épaississement et un remaniement micro- géodique de la lame osseuse sous-chondrale, un pincement de l’interligne articulaire et une ostéophytose périphérique [11, 12, 13, 14, 15, 16, 17].

Arthropathies de la maladie de Wilson

La maladie de Wilson, qui peut se compliquer d’ostéomalacie par néphropathie tubulaire avec syndrome de Fanconi, s’accompagne quelquefois d’arthropathies chroniques [18, 19, 20] ressemblant à celles de l’hémochromatose, avec pincement de l’interligne articulaire, ostéosclérose et microgéodes sous-chondrales, encoches des extrémités osseuses et corps osseux libres (aspect dit fragmenté des extrémités osseuses), chondrocalcinose quelquefois.

Arthropathies endocriniennes

L’hyperparathyroïdie primitive peut entraîner [26] : – une chondrocalcinose articulaire à cristaux de pyrophosphate de calcium avec pseudo-goutte, – des arthralgies sans signes objectifs, – des arthropathies par affaissement du tissu osseux sous-chondral qui est souvent le siège d’érosions dans l’ostéose parathyroïdienne, – très rarement une goutte vraie par hyperuricémie, – une enthésopathie érosive. L’hyperparathyroïdie secondaire de l’insuffisance rénale ne s’accom- pagne pas d’une augmentation de fréquence de la chondrocalcinose articulaire diffuse. Chez les hémodialysés pour insuffisance rénale (rarement dans l’insuffisance rénale chronique en l’absence de dialyse), des calcifications péri-articulaires peuvent se développer, constituées de cristaux de phosphate de calcium. Siégeant surtout aux épaules, aux hanches, aux mains et aux coudes, elles peuvent susciter des réactions inflammatoires aiguës ressemblant à la goutte (voirChapitre S23-P02- C07). La responsabilité de l’hyperparathyroïdie secondaire dans ces