Canalopathies neuromusculaires

Sophie Nicole, Savine Vicart, Bertrand Fontaine

Description

Les canalopathies neuromusculaires sont liées à des mutations ou à un dysfonctionnement des canaux ioniques. Elles sont de diagnostic et de prise en charge complexe, ce qui a justifié la création d’un centre de référence national « maladies rares » par le Ministère de la Santé. Ce chapitre a pour but de décrire les éléments principaux de leur diagnostic et de leur traitement. Pour ceux qui ne souhaiteraient pas aller plus loin dans la lecture, citons d’emblée quatre éléments de connaissance qui doivent faire partie de ce que sait tout médecin :– un accès de paralysie périodique hypokaliémique doit être évoqué devant toute paraplégie ou tétraplégie d’installation aiguë ou subaiguë ; c’est un des diagnostics différentiels du syndrome Guillain-Barré facile à tester par dosage du taux de potassium sanguin ;– serrez la main de vos patients quand vous les saluez ; vous ferez ainsi facilement le diagnostic de myotonie qui tant dans sa forme dystrophique que canalopathique a pour conséquence de nécessiter quelques précautions pour les anesthésies ;– les symptômes amenant à évoquer les canalopathies neuromusculaires sont fréquents (faiblesse, raideur ou douleur musculaire), mais leur diagnostic est rare ; il existe aujourd’hui une démarche diagnostique permettant de les reconnaitre ;– et c’est un diagnostic utile car il existe des traitements.

Sujets

• Neurologie

Informations

• Publié par: Editions du Traité de Médecine
• Date de parution: 01 janvier 2019
• Nombre de lectures: 0
• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 1 Mo

Extrait

Les paralysies périodiques se définissent par la survenue d’accès aigus et réversibles de faiblesse musculaire dont le rythme est plus épisodique que périodique [10]. Ceux-ci prennent le plus souvent la forme d’une paraplégie ou d’une tétraplégie, plus rarement celle de l’atteinte isolée d’un membre. La durée des accès de paralysie périodique est très variable : elle est usuellement de quelques heures à quelques jours, mais peut aussi être de quelques minutes ou de quelques semaines. Après une phase initiale de la maladie dominée par les accès de paralysie périodique, il peut apparaître un déficit moteur fixé lié au développe- ment d’une myopathie vacuolaire, d’évolution habituellement pro-

Onde U, aspect de QT allongé Troubles du rythme ventriculaire PatternV Supplémentation potassique (KCl) orale ou intraveineuse

S14P03C29

EMG Traitement des accès

ECG

Gène Transmission Pénétrance Âge de début Durée des accès Horaire des accès Facteurs aggravants

Jamais de myotonie Possible déficit moteur permanent (myopathie vacuolaire), décollement des omoplates Dysmorphie (subtile)

PatternV Supplémentation potassique (KCl) orale ou intraveineuse

Jamais de myotonie Possible déficit moteur permanent (myopathie vacuolaire)

Supplémentation potassique (KCl) orale régulière Acétazolamide, diurétiques épargneurs + de K

Les canalopathies neuromusculaires sont liées à des mutations ou à un dysfonctionnement des canaux ioniques [1]. Elles sont de diag- nostic et de prise en charge complexe, ce qui a justifié la création d’un centre de référence national « maladies rares » par le Ministère de la Santé. Ce chapitre a pour but de décrire les éléments principaux de leur diagnostic et de leur traitement. Pour ceux qui ne souhaiteraient pas aller plus loin dans la lecture, citons d’emblée quatre éléments de connaissance qui doivent faire partie de ce que sait tout médecin : – un accès de paralysie périodique hypokaliémique doit être évoqué devant toute paraplégie ou tétraplégie d’installation aiguë ou sub- aiguë ; c’est un des diagnostics différentiels du syndrome Guillain- Barré facile à tester par dosage du taux de potassium sanguin ; – serrez la main de vos patients quand vous les saluez ; vous ferez ainsi facilement le diagnostic de myotonie qui tant dans sa forme

Tableau S14P03C29I

–

Syndrome d’AndersenTawil KCNJ2 AD Incomplète re e 1 ou 2 décennie Qq heures à qq jours Nocturne > diurne Repos après un effort Immobilité prolongée Repas riches en hydrates de carbone Fièvre, stress Cycle menstruel, grossesse Anesthésie

Chapitre S14-P03-C29

Kaliémie percritique

Normale, basse ou élevée

Neurologie

Canalopathies neuromusculaires

Traitement préventif

B F , S V S N ERTRAND ONTAINE AVINE ICART ET OPHIE ICOLE

29 C 3 0 P 4 S1

90 2 00

dystrophique que canalopathique a pour conséquence de nécessiter quelques précautions pour les anesthésies ; – les symptômes amenant à évoquer les canalopathies neuromuscu- laires sont fréquents (faiblesse, raideur ou douleur musculaire), mais leur diagnostic est rare ; il existe aujourd’hui une démarche diag- nostique permettant de les reconnaitre ; – et c’est un diagnostic utile car il existe des traitements.

Supplémentation potassique (KCl) orale régulière Acétazolamide

PatternIV Maintien d’une activité physique Ingestion d’un aliment/boisson sucré Inhalation de salbutamol Acétazolamide, diurétiques thiazidiques

Myotonie parfois Possible déficit moteur permanent (myopathie vacuolaire)

1

Symptômes intercritiques

–

Paralysies périodiques (Tableau S14-P03-C29-I)

Caractéristiques des paralysies périodiques. Paralysie périodique hyperkaliémique Paralysie périodique hypokaliémique SCN4A CACNA1S/ SCN4A AD AD Complète 100 % M, 50 % F re re e 1 décennie 1 ou 2 décennie Qq min à qq heures Qq heures à qq jours Diurne > nocturne Nocturne > diurne Repos après un effort Repos après un effort Immobilité prolongée Immobilité prolongée Jeûne Repas riches en hydrates de carbone + Aliments riches en K Fièvre, stress Froid, humidité Cycle menstruel, grossesse Fièvre, stress Anesthésie Cycle menstruel, grossesse Anesthésie Normale ou élevée Basse