Cardiomyopathies

Michel Komajda, Pascale Richard, Fabrice Extramiana, Isabelle Denjoy, Patrick Dejode, Jean-Philippe Labbé, Anne Messali, Antoine Leenhardt, Maria Arslan, Philippe Charron, Valérie Siam-Tsieu, Olivier Auzel, Dubourg Olivier, Nicolas Mansencal

Description

ClassificationLes cardiomyopathies sont des maladies du muscle cardiaque. Elles comprennent différents types d’anomalies myocardiques, entraînant des phénotypes extrêmement variés. Il s’agit habituellement d’une atteinte primitive, et les principales causes cardiovasculaires, telles que l’hypertension, la cardiopathie ischémique ou les valvulopathies, doivent être éliminées avant d’affirmer la présence d’une cardiomyopathie.Cardiomyopathie dilatéeDepuis une vingtaine d’années, les outils diagnostiques et thérapeutiques ont permis un progrès considérable dans la prise en charge et le pronostic de la cardiomyopathie dilatée. Il y a encore quelques années, le diagnostic étiologique de cette atteinte structurelle était limité par les moyens dont les médecins disposaient. Actuellement, un bilan étiologique de plus en plus précis permet de trouver une origine, éventuellement génétique, d’affirmer le diagnostic de cardiomyopathie dilatée et d’éliminer une origine secondaire telle qu’une maladie coronarienne.Cardiomyopathie hypertrophiqueLa cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie myocardique primitive pouvant revêtir plusieurs aspects cliniques et anatomiques [4]. C’est une maladie génétique monogénique hétérogène qui est une cause importante de mort subite, d’insuffisance cardiaque, d’arythmie atriale et ou ventriculaire compliquée parfois d’accidents emboliques [9].Cardiomyopathie restrictiveDe toutes les cardiomyopathies, les cardiomyopathies restrictives (CMR) sont celles que l’on rencontre le plus rarement. Elles sont caractérisées par une paroi ventriculaire rigide qui entraîne une gêne secondaire à une dysfonction diastolique, responsable d’une élévation des pressions de remplissage et d’une dilatation bi-auriculaire. En revanche, la fonction systolique est longtemps conservée et le ventricule gauche est en règle non dilaté [7].Dysplasie ventriculaire droite arythmogèneLa dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA), ou cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit ou encore cardiomyopathie arythmogène, est une cardiomyopathie du ventricule droit caractérisée par une infiltration adipeuse du myocarde avec persistance de fibres myocardiques survivantes entourées de fibrose. Elle entraîne une dilatation ventriculaire droite, localisée puis diffuse et parfois tardivement des manifestations d’insuffisance cardiaque. Elle peut être associée à une atteinte ventriculaire gauche, grevant le pronostic. Elle est susceptible de se compliquer d’une mort subite due à une arythmie ventriculaire. La DVDA serait à l’origine de 3 à 10 % des morts subites inexpliquées avant l’âge de 65 ans.Cardiomyopathies inclassablesD’après les recommandations européennes sur les cardiomyopathies [210], il existe cinq types de cardiomyopathie : la cardiomyopathie hypertrophique, la cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie restrictive, la dysplasie arythmogène du ventricule droit et les cardiomyopathies inclassables. Actuellement, ces dernières sont essentiellement au nombre de deux : la cardiomyopathie de Tako-Tsubo et la non-compaction isolée du ventricule gauche. Elles ont été récemment décrites (années 1990 et début des années 2000) et leurs définitions vont probablement évoluer dans le futur avec une meilleure connaissance de leurs caractéristiques.Cardiomyopathies et génétiquesInitialement qualifiées d’idiopathiques, les cardiomyopathies sont désormais définies par la Société européenne de cardiologie [233] comme des maladies du myocarde avec anomalies structurales et fonctionnelles, en l’absence de maladie coronaire, d’hypertension, de valvulopathie ou de cardiopathie congénitale suffisante pour l’expliquer. Contrairement à la classification américaine [220], la dernière classification européenne des cardiomyopathies [233] conserve la subdivision classique, selon le phénotype morphologique et fonctionnel (Figure S05-P03-C03-33), en cardiomyopathie hypertrophique (CMH), dilatée (CMD), restrictive (CMR), ventriculaire droite arythmogène (CVDA/DVDA) et non classifiée (telle que la non–compaction du ventricule gauche [NCVG]). Elles sont ensuite subdivisées en cardiomyopathies familiales/génétiques ou non familiales/non génétiques, puis dans le premier cas, en fonction du gène ou du sous-type, témoignant de l’origine fréquemment génétique de ces pathologies.

Sujets

• Cardiologie

Informations

• Publié par: Editions du Traité de Médecine
• Date de parution: 01 janvier 2018
• Nombre de lectures: 2
• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 28 Mo

Extrait

Familiale/génétique

Classification

Idiopathique

Définition

Cardiomyopathie Cardiomyopathie Inflammatoire hypertrophique dilatée (myocardite) Cardiomyopathie Cardiomyopathie Cardiomyopathie arythmogène restrictive de TakoTsubo du ventricule droit Cardiomyopathie Noncompaction isolée du péripartum du ventricule gauche Tachycardie Cardiomyopathie induite de surcharge (PRKAG2, maladie de Danon) Troubles de la conduction Myopathies mitochondriales Troubles des canaux ioniques  syndrome du QT long  syndrome de Brugada  syndrome du QT court Figure S05P03C031Classification américaine des cardiomyopathies. (Modifié d’après Maron BJ, Towbin JA, Thiene G et al. Contemporary defini tions and classification of the cardiomyopathies : an American Heart Associa tion scientific statement from the council on clinical cardiology, heart failure and transplantation committee ; quality of care anf outcomes research and functional genomics and translational biology interdisciplinary working groups ; and council on epidemiology and prevention. Circulation, 2006, 113: 18071816.)

Acquises

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Pathologie sousjacente

Non familiale/non génétique

« nouvelles » cardiomyopathies ont été décrites et nous sommes loin du temps où il n’existait que deux ou trois cardiomyopathies. D’après les recommandations européennes, il existe cinq types de cardiomyo pathie : la cardiomyopathie hypertrophique, la cardiomyopathie dila tée, la cardiomyopathie restrictive, la cardiomoypathie arythmogène du ventricule droit et les cardiomyopathies inclassables (Figure S05 P03C033). Pour chaque cardiomyopathie, le clinicien doit réaliser une analyse morphologique pour évoquer le diagnostic, éliminer les causes secon daires et proposer une prise en charge complète du patient et de la famille (dépistage).

Cardiomyopathie restrictive

Cardiomyopathies inclassables

Cardiomyopathies primitives

Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit

Cardiomyopathies

Cardiomyopathie dilatée

Plusieurs classifications ont été proposées depuis une vingtaine d’années. Actuellement, deux classifications ont des approches diamé tralement opposées : celle émanant des ÉtatsUnis et la classification européenne. Les recommandations américaines [2] ont pris le parti de s’intéresser dans un premier temps à l’aspect familial et génétique de l’atteinte car diaque avant de s’intéresser dans un second temps à la morphologie de l’atteinte cardiaque (Figure S05P03C031). Il s’agit d’un change ment majeur par rapport à ces dernières décennies. Le principal pro blème de cette classification repose donc sur la nécessité de connaître le statut familial et surtout génétique de la cardiomyopathie avant de pouvoir classer le patient entre une atteinte génétique et une atteinte non génétique. La classification européenne (Figure S05P03C032) [1], publiée après la classification américaine, a pris le contrepied des Américains en gardant un rôle prépondérant de l’atteinte morphologique avant de s’intéresser à l’atteinte génétique. Ces dernières années, plusieurs

Cardiomyopathie hypertrophique

Classifications

Anomalie génétique retrouvée Absence de gène identifié Pathologie sousjacente

Les cardiomyopathies sont des maladies du muscle cardiaque. Elles comprennent différents types d’anomalies myocardiques, entraînant des phénotypes extrêmement variés. Il s’agit habituelle ment d’une atteinte primitive, et les principales causes cardiovascu laires, telles que l’hypertension, la cardiopathie ischémique ou les valvulopathies, doivent être éliminées avant d’affirmer la présence d’une cardiomyopathie.

S05P03C03

1

Figure S05P03C032Classification européenne des cardiomyopa thies. (Modifié d’après Elliott P, Andersson B, Arbustini E et al. Clas sification of the cardiomyopathies : a position statement from the European Society of Cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J, 2008,29: 270276.)

Chapitre S05P03C03 Cardiomyopathies

N M O D ICOLAS ANSENCAL ET LIVIER UBOURG

Mixtes

Génétiques

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Cardiologie

Figure S05P03C033Aspect échocardiographique des principales cardiomyopathies en coupe apicale 4 cavités.a) Cardiomyo pathie hypertrophique (la flèche indique la présence de l’hypertrophie asymétrique).b) Cardiomyopathie dilatée.c) Cardiomyopa thie restrictive.d) Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit.e) Cardiomyopathie de TakoTsubo.f) Noncompaction isolée du ventricule gauche. OD : oreillette droite ; OG : oreillette gauche ; VD : ventricule droit ; VG : ventricule gauche.

Cardiomyopathie hypertrophique

Elle se caractérise par une hypertrophie ventriculaire asymétrique essentiellement, sans cause secondaire retrouvée (hypertension arté rielle, rétrécissement aortique). Cette hypertrophie touche préféren tiellement le septum interventriculaire. En cas d’atteinte familiale, des mutations génétiques concernant les protéines sarcomériques contrac tiles sont retrouvées, de transmission autosomique dominante, avec une pénétrance variable. Il s’agit de la principale cardiomyopathie avec une prévalence de l’ordre de 1/500 habitants. Le principal risque de la cardiomyopathie hypertrophique est la mort subite.

Cardiomyopathie dilatée

La cardiomyopathie dilatée se définit par une dilatation ventriculaire gauche associée à une dysfonction systolique ventriculaire gauche, en

S05P03C03

l’absence de conditions de charge anormales (hypertension, valvulo pathie) ou de cardiopathie ischémique pouvant entraîner une atteinte systolique globale. Cliniquement, les signes d’insuffisance cardiaque (gauche et droite) doivent être recherchés. Son traitement repose essentiellement sur le traitement de l’insuffisance cardiaque et une resynchronisation après optimisation du traitement médical peut être proposée (éventuellement associée à un défibrillateur implantable).

Cardiomyopathie restrictive

Il s’agit d’une cardiomyopathie extrêmement rare. Dans sa forme typique, elle se caractérise par une altération sévère du remplissage, res ponsable d’une élévation des pressions de remplissage et d’une dilata tion biauriculaire. La fonction systolique est longtemps préservée et le ventricule gauche est habituellement non dilaté. Les symptômes cli niques sont proches de ceux observés au cours des péricardites constric

tives. Son diagnostic est difficile et le clinicien doit tout d’abord penser à ce diagnostic et distinguer une cardiomyopathie restrictive d’une péricardite constrictive.

Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit

La cardiomyopathie ou dysplasie arythmogène du ventricule droit se caractérise par une dégénérescence graisseuse des fibres myocardiques associée à de la fibrose. Cela a pour conséquence l’apparition de zones de dyskinésie. L’atteinte préférentielle touche l’infundibulum pulmo naire et le ventricule droit, et peut être localisée ou diffuse, avec appa rition d’une dilatation du ventricule droit. Le risque principal de cette cardiomyopathie est rythmique (tachycardie ventriculaire).

Cardiomyopathies inclassables

Les cardiomyopathies inclassables sont au nombre de deux : la car diomyopathie de TakoTsubo et la noncompaction isolée du ventri cule gauche. Ces entités cliniques ont été rapportées récemment. Lacardiomyopathie de TakoTsubomime un syndrome coronaire aigu et se caractérise par une dysfonction systolique réversible, le plus souvent secondaire à un stress. Il convient d’éliminer une cardiopathie ischémique avant de poser ce diagnostic. La récupération est systéma tique et survient dans les trois premiers mois (le plus souvent dans le premier mois). La noncompaction isolée du ventricule gauche présente un aspect ventriculaire gauche assez évocateur, avec d’importantes trabéculations et des récessus intertrabéculaires myocardiques. L’expression anato mique est extrêmement variable, allant de formes minimes, touchant l’apex à des formes sévères avec de larges trabéculations et une dysfonc tion systolique ventriculaire gauche dont le diagnostic ne prête pas à discussion.

Conclusion

Il est important que le clinicien connaisse parfaitement la classifica tion des cardiomyopathies afin de pouvoir poser le bon diagnostic et proposer une thérapeutique appropriée. La suspicion d’une car diomyopathie nécessite d’éliminer des causes secondaires qui peuvent potentiellement entraîner le même aspect morphologique mais qui doivent être traitées spécifiquement. Les souschapitres qui vont suivre feront le point sur ces différentes cardiomyopathies, en s’intéressant à la prise en charge diagnostique et thérapeutique.

Cardiomyopathie dilatée

N M , O A , V S T ICOLAS ANSENCAL LIVIER UZEL ALÉRIE IAM SIEU O D ET LIVIER UBOURG

Depuis une vingtaine d’années, les outils diagnostiques et thérapeu tiques ont permis un progrès considérable dans la prise en charge et le pronostic de la cardiomyopathie dilatée. Il y a encore quelques années, le diagnostic étiologique de cette atteinte structurelle était limité par les moyens dont les médecins disposaient. Actuellement, un bilan étio logique de plus en plus précis permet de trouver une origine, éventuel lement génétique, d’affirmer le diagnostic de cardiomyopathie dilatée et d’éliminer une origine secondaire telle qu’une maladie corona

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rienne. En effet, en cas d’atteinte ischémique, on parlera de cardiopa thie ischémique avec dysfonction ventriculaire gauche, et non de cardiomyopathie dilatée. La cardiomyopathie dilatée ne sera considé rée comme primitive qu’après l’élimination de toutes les causes poten tielles de cardiopathie telles qu’une hypertension artérielle, une maladie coronarienne (avec des sténoses significatives > 50 %), une infection par le VIH, une intoxication alcoolique chronique, une consommation de cocaïne, un traitement par anthracyclines, une arythmie supraventriculaire, une maladie autoimmune ou infiltrative (amylose, hémochromatose…), une atteinte pulmonaire responsable d’un cœur pulmonaire chronique, une atteinte péricardique ou encore une cardiopathie congénitale. Les formes génétiques se présentent sous deux formes : une forme familiale ou une forme sporadique. La fréquence de la cardiomyopathie dilatée a considérablement aug menté depuis l’amélioration des techniques diagnostiques et elle touche environ 200 000 à 300 000 patients en France actuellement. La maladie se déclare le plus souvent à l’âge adulte, entre 30 et 40 ans. Il existe cependant des formes de découverte tardive ou, au contraire, très précoce. Les hommes semblent plus touchés que les femmes avec un sexratio de 3. Ces patients présentent un risque d’insuffisance car diaque, d’arythmie ventriculaire et supraventriculaire, ainsi qu’un risque non négligeable de mort subite.

Généralités

Les dernières recommandations européennes et américaines [9] défi nissent une cardiomyopathie comme une atteinte myocardique où le myocarde présente une anomalie structurelle et fonctionnelle, cela en l’absence de maladie coronarienne, d’hypertension artérielle (HTA), de maladie valvulaire ou de maladie cardiaque congénitale. La cardiomyopathie dilatée est caractérisée par la dilatation et le défaut de contraction du ventricule gauche ou des deux ventricules (la fraction d’éjection ventriculaire gauche est inférieure à 45 %). La dila tation devient souvent sévère et est invariablement accompagnée d’une augmentation de la masse cardiaque totale. La dysfonction systolique est constante et peut évoluer vers l’insuffisance cardiaque. La prévalence de la cardiomyopathie dilatée est de 1/2 500 individus avec une incidence de 1/14 300 par an. Cependant, la fréquence réelle de la maladie pourrait être très supérieure à cette estimation. Dans 20 à 50 % des cas, il s’agit d’une forme héréditaire de la maladie. La maladie peut se rencontrer à tous les âges, mais l’âge moyen du diagnostic est situé entre 30 et 40 ans. Il existe des formes infantiles, plus rares. La mortalité a nettement diminué depuis l’amélioration et la précocité du diagnostic : environ 20 % à 5 ans et 50 % à 10 ans.

Histologie

L’examen macroscopique retrouve une dilatation des cavités car diaques, plus prononcée pour les ventricules que pour les oreillettes. Il existe classiquement un amincissement des parois, mais on peut obser ver au début de la maladie des parois d’épaisseur normale ou modéré ment hypertrophiées. L’aspect macroscopique des valves est sans particularité, à l’exception d’une dilatation de l’anneau mitral. Des thrombi intracavitaires peuvent être retrouvés, essentiellement à l’apex du ventricule gauche. Enfin, les artères coronaires sont normales. L’étude microscopique montre des plages plus ou moins étendues de fibrose interstitielle et périvasculaire. Parfois, des petites plages de nécroses et d’infiltrations cellulaires ont été observées, mais ne font pas partie intégrante de l’aspect typique de la maladie. La taille des myocytes est très variable. Généralement, aucun élément viral, micro biologique, immunologique, histochimique ou morphologique n’est retrouvé.

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Cardiologie

Physiopathologie

Il s’agit d’une insuffisance cardiaque par défaut de contractilité. L’inotropisme est défini par la pente de la relation pression/volume télésystoliques (PTS/VTS). Dans ce cas, la relation PTS/VTS est déviée en bas et à droite. Cela implique que la chambre ventriculaire doit fonctionner avec des volumes dilatés pour maintenir un volume d’éjection systolique suffisant. La dilatation cavitaire est alors d’impor tance croissante. Initialement, une hypertrophie pariétale compensatrice permet d’améliorer la fonction inotrope et le maintien d’un débit cardiaque normal. Dans un deuxième temps, le volume télésystolique augmente et la pression télédiastolique s’élève progressivement entraînant une chute de l’index cardiaque, associée à une diminution de la fraction d’éjection ventriculaire. Tout cela provoque une élévation de la pres sion télédiastolique du ventricule gauche. Au stade compensé, l’augmentation de la fréquence cardiaque per met de maintenir un débit cardiaque normal (Qc = FC×VES). L’évolution de la maladie est responsable d’une diminution du débit cardiaque associée à une élévation des pressions auriculaires gauche et capillaire pulmonaire responsable d’une dyspnée, voire d’un œdème aigu pulmonaire. L’élévation des pressions artérielles pulmonaires peut être responsable d’une défaillance cardiaque droite. Un défaut de compliance de la chambre ventriculaire gauche peut coexister. La compliance exprime la capacité du ventricule gauche à se distendre en diastole et dépend de l’épaisseur de la paroi et de la qualité intrinsèque de la paroi ventriculaire gauche. L’insuffisance ventriculaire gauche comporte à la fois une élévation des pressions de remplissage ventriculaire gauche et une chute du débit cardiaque. Des phénomènes compensateurs interviennent, qu’ils soient myocardiques (phénomènes d’hypertrophiedilatation) ou péri phériques. Les mécanismes d’adaptation périphérique ont pour but d’essayer de maintenir un débit cardiaque suffisant par augmentation du remplissage, de la fréquence cardiaque et de l’inotropisme. Cela entraîne également un raccourcissement de la diastole et par voie de conséquence, du remplissage, une augmentation de la consommation d’oxygène du myocarde (favorisant l’apparition de troubles du rythme ventriculaire), une augmentation des résistances périphériques (donc la postcharge du ventricule gauche) et la défaillance potentielle de cer tains organes. Ces mécanismes d’adaptation entraînent la mise en action de sys tèmes neurohormonaux et vasoconstricteurs. Le système adrénergique entraîne une sécrétion excessive de catécholamines responsables d’une vasoconstriction artérielle et veineuse. Elle est également l’un des sti muli qui conditionnent l’activation du système rénineangiotensine aldostérone. Ce dernier est sous la dépendance de la stimulation directe de l’appareil juxtaglomérulaire. L’hypersécrétion d’angioten sine provoque une vasoconstriction artériolaire puissante en augmen tant la postcharge du ventricule gauche, et majore ainsi la sécrétion des catécholamines par stimulation de la médullosurrénale. Il se crée ainsi un cercle vicieux qui, à terme, est délétère pour l’organisme. Il existe également une sécrétion augmentée d’hormone antidiurétique. Ces deux derniers mécanismes ont pour conséquence l’exagération de la rétention hydrique. L’hyperactivité du système sympathique et du système rénine angiotensinealdostérone sont des mécanismes compensateurs de l’insuffisance cardiaque qui tendent à corriger la pression artérielle et à augmenter la volémie efficace. La mise en jeu du système de l’ADH et du système argininevasopressine est plus tardive. Dans l’insuffisance cardiaque, il existe un déséquilibre des systèmes vasodilatateurs aux dépens des systèmes vasoconstricteurs. Ce sont les phénomènes per mettant de maintenir un débit cardiaque adapté qui aggravent l’atteinte myocardique.

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Étiologie

Les cardiomyopathies dilatées sont souvent classées par cause lorsque celleci est connue. Le diagnostic de cardiomyopathie dilatée primitive ne peut être retenu qu’après exclusion des étiologies repor tées dans le tableau S05P03C03I. Il convient de distinguer les formes familiales des formes sporadiques de cardiomyopathies dilatées primitives.

Tableau S05P03C03I

Causes de dysfonctions ventriculaires gauches.

Causes toxiques Éthanol Médicaments (certaines chimiothérapies, antirétroviraux, phénothiazine…) Cocaïne Monoxyde de carbone Dépôts de métaux (cobalt, mercure…) Radiothérapie thoracique Troubles hydroélectrolytiques Hypocalcémie Hypophosphatémie Urémie Déficit nutritionnel Sélénium Certaines vitamines ou acides aminés (thiamine, carnitine) Causes inflammatoires Virales (virus Coksakie, entérovirus, cytomégalovirus, VIH, virus d’EpsteinBarr…) Bactériennes (streptocoque, typhoïde, diphtérie, brucellose, maladie de Lyme…) Parasitaire (toxoplasmose, trypanosomiase, schistosomes, trichinose, trypanosomes provoquant la maladie de Chagas …) Maladies infiltratives Hémochromatose Amylose Thalassémie Maladies systémiques Lupus érythémateux systémique Sclérodermie Dermatomyosite Granulomatoses (sarcoïdose) Désordres endocriniens Dysthyroïdie, hormone de croissance Phéochromocytome, syndrome de Cushing Diabète Maladies neuromusculaires Dystrophie musculaire de Duchenne et autres myopathies Ataxie de Friedreich Autres troubles neurologiques Autres causes Cardiomyopathie du péripartum Cardiomyopathie de TakoTsubo Cardiomyopathie hypertrophique (forme terminale) Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (avec atteinte biventriculaire) Noncompaction du ventricule gauche Trouble du rythme supraventriculaire persistant Syndrome d’apnées du sommeil Myocardite autoimmune Insuffisance rénale terminale Maladie cœliaque Cardiopathie ischémique Infarctus du myocarde, ischémie coronaire Valvulopathie Valvulopathie évoluée Cardiopathie hypertensive Hypertension artérielle évoluée

Les formes familiales représentent environ 30 % des cardiomyopa thies dilatées. Il existe différents modes de transmission, avec une grande majorité de transmission autosomique dominante. Les car diomyopathies dilatées à transmission autosomique dominante repré sentent plus de la moitié des formes familiales de cardiomyopathie dilatée et sont causées dans la plupart des cas par des mutations des gènes codant le cytosquelette. La desmine, la dystrophine ou l’épicar dine sont des protéines qui interagissent entre le cytosquelette et la bande Z du sarcomère et dont la mutation entraînerait des anomalies de transmission entre la cellule myocardique et le sarcomère. Les muta tions des gènes codant les protéines du sarcomère (chaîne lourdeβde la myosine, troponine I cardiaque ou encore l’actine cardiaque) sont les plus fréquentes. Ces mutations sont aussi très fréquemment identi fiées dans les formes familiales de cardiomyopathie hypertrophique. Il existe aussi des mutations des gènes codant des protéines de la membrane nucléaire telles que la lamine A et C ou l’émerine, respon sables d’une apoptose cellulaire. Il existe également des cardiomyopathies dilatées à transmission liée à l’X. La mutation de la dystrophine, responsable d’une perte d’inté grité de la membrane plasmique est une cause génétique de cardiomyo pathie dilatée. Elle peut s’inscrire dans un tableau de myopathie avec une atteinte musculaire plus globale comme dans la myopathie de Duchenne ou de Becker. Enfin, des formes à transmission autoso mique récessive ont été décrites et sont plus rares, mais plus graves sur le plan pronostique. Les atteintes mitochondriales représentent envi ron 10 % des causes de cardiomyopathie dilatée. Plusieurs maladies neuromusculaires comme la myopathie de Duchenne, la maladie de Steinert, la dystrophie musculaire progressive d’Erb ou l’ataxie de Friedreich se compliquent d’une atteinte myocar dique et nécessitent une surveillance échocardiographique régulière. Les formes sporadiques constituent la grande majorité des diag nostics de cardiomyopathie dilatée et sont le plus souvent considérées comme multifactorielles. Plusieurs maladies endocriniennes peuvent se compliquer d’une car diomyopathie dilatée, surtout si elles ne sont pas traitées (hyperthyroï die et hypothyroïdie, acromégalie, phéochromocytome). Le diabète peut se compliquer d’une cardiomyopathie dilatée, par toxicité car diaque directe ; ce diagnostic ne devant être évoqué qu’après avoir éli miné une étiologie coronarienne ou hypertensive. Les déficits nutritionnels en vitamine B 1 (béribéri), en carnitine ou la nutrition parentérale prolongée entraînant un déficit en sélénium peuvent pro voquer une atteinte myocardique. De manière générale, la malnutri tion observée dans les populations des pays en voie de développement ou dans l’anorexie mentale sont des facteurs favorisants. Certaines ano malies électrolytiques comme l’hypophosphatémie ou l’hypocalcémie peuvent aussi être impliquées dans la genèse d’une cardiomyopathie dilatée. La cardiomyopathie alcoolique est une entité indépendante qui peut représenter jusqu’à près d’un tiers des cardiomyopathies dilatées. Elle survient en raison d’une consommation abusive et chronique d’alcool. Une étude a démontré que les patients consommant plus de 90 g/j d’alcool (soit 7 à 8 doses d’alcool standard) sur une période d’au moins 5 ans ont un risque accru de développer une cardiomyopathie dilatée alcoolique [12]. La physiopathologie de cette atteinte reste complexe, mais il semble que l’alcool soit responsable par un effet toxique direct cellulaire d’une dysfonction du myocyte (dégradation des protéines contractiles, diminution de la sensibilité du myofilament au cal cium, etc.) et est associé à un déficit en thiamine. Il est démontré qu’une abstinence complète permet une récupérationad integrumde la fonction myocardique. La mortalité à 5 ans reste élevée (entre 30 et 40 %) en l’absence de sevrage. Certaines chimiothérapies antimitotiques, notamment les anthracy clines, sont pourvoyeuses de cardiomyopathies dilatées. Les patients

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traités sont le plus souvent surveillés régulièrement, d’autant plus que la maladie peut se déclarer tardivement. La cardiomyopathie dilatée pourrait aussi être dans certains cas la séquelle d’une myocardite virale, et serait la conséquence d’une réac tion autoimmune. Les infections virales à tropisme cardiaque sont une des causes suspectées de myocardite et de cardiomyopathie dilatée par le biais d’une probable réaction autoimmune. Les virus les plus fréquemment mis en cause sont l’entérovirus [7], le parvovirus B19, le virus herpès HHV6, les virus Coxsackie B, l’adénovirus, le cytoméga lovirus ou encore le VIH. Les parasites tels que les trypanosomes, pro voquant la maladie de Chagas, ou la trichinose peuvent entraîner des cardiomyopathies. En dehors du lupus érythémateux systémique, peu de maladies auto immunes se compliquent d’une cardiomyopathie dilatée. La granulo matose éosinophilique avec polyangéite (ChurgStrauss) est la vascula rite où la cardiomyopathie est le plus présente. La sclérodermie ou la dermatomyosite se compliquent aussi parfois d’une atteinte cardiaque. L’autoimmunité joue un rôle déterminant dans la pathogenèse d’une proportion importante de cas de cardiomyopathie dilatée chez des individus prédisposés. Depuis quelques années, les techniques de génomique et d’immunologie ont permis de découvrir des anticorps circulants anticœur (antiheart antibodies[AHA]), retrouvés chez 30 % des patients [3] présentant une cardiomyopathie dilatée sympto matique et chez 20 % des patients non symptomatiques. De plus, ces anticorps anticœur apparaissent comme un facteur prédictif indépen dant du développement de la maladie à 5 ans chez des patients asymp tomatiques. La cardiomyopathie du péripartum doit être considérée comme une entité à part. Elle se définit par une dysfonction ventriculaire gauche apparaissant dans le péripartum chez des patientes indemnes de toute atteinte cardiaque préexistante. Son incidence est estimée à 1/3 000 aux ÉtatsUnis. La cardiomyopathie du péripartum se définit par : – le développement d’une insuffisance cardiaque dans le dernier mois de grossesse ou dans les 5 mois après délivrance ; – l’absence d’autre cause identifiable d’insuffisance cardiaque ; – l’absence de pathologie cardiaque reconnaissable avant le dernier mois de grossesse ; – une dysfonction systolique ventriculaire gauche (fraction d’éjec tion ventriculaire gauche < 45 %). Son origine est probablement multifactorielle, même si plusieurs facteurs de risque ont été identifiés (origine afroaméricaine, âge > 30 ans, multiparité, grossesse gémellaire). Les principales complica tions sont l’insuffisance cardiaque et les accidents emboliques. Son pronostic est généralement favorable, mais une normalisation de la fonction contractile n’est retrouvée que dans 54 % des cas. Les critères associés à une absence de normalisation de la fonction contractile sont une fraction d’éjection ventriculaire gauche inférieure ou égale à 30 %, une fraction de raccourcissement inférieure ou égale à 20 %, un dia mètre télédiastolique du ventricule gauche supérieur ou égale à 60 mm ou une élévation de la troponine. L’existence d’un trouble du rythme supraventriculaire persistant et asymptomatique, passant inaperçu, peut être responsable d’une car diomyopathie dilatée. Il s’agit d’un diagnostic d’élimination confirmé par la récupération de la fonction ventriculaire gauche dans les suites du retour en rythme sinusal.

Diagnostic, enquête génétique et familiale

Tableau clinique

La symptomatologie respiratoire est très fréquente. Elle peut cepen dant être très variable, dans son intensité et dans son mode de survenue. La dyspnée d’exercice s’apprécie par le niveau d’activité physique néces

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