Connectivites mixtes

Gilles Hayem, Julien Schmidt

Description

L’appellation « connectivite mixte » (mixed connective tissue disease ou MCTD) a été initialement proposée par Sharp en 1972 : cette affection regroupe en proportion variable des signes de lupus érythémateux systémique (LES), de sclérodermie systémique, de dermato-polymyosite et de polyarthrite rhumatoïde ; elle est associée à une variété particulière d’auto-anticorps, anti-U1RNP.Critères diagnostiquesIl existe quatre principaux systèmes de critères diagnostiques : les critères de Sharp, de Kusakawa, de Kahn et d’Alarcon-Segovia. Jusqu’à présent, les différentes études ont indiqué des résultats similaires pour ces critères, en termes de sensibilité et de spécificité, mais une étude récente a indiqué une sensibilité supérieure pour les critères de Kasukawa par rapport à ceux proposés par Alarcon-Segovia et Sharp.L’hétérogénéité et la faible sensibilité de ces critères s’expliquent par le débat, toujours d’actualité, cherchant à classer la MCTD soit comme une entité propre, soit comme un syndrome de chevauchement entre plusieurs connectivités, synchrones chez un même patient. De plus, le diagnostic de plus en plus précoce des connectivités a donné naissance au concept des UCTD (undifferentiated connective tissue disease), qui ne répondent ni aux critères de classification des connectivités caractérisées, ni aux critères de MCTD.

Sujets

• Médecine interne

Informations

• Publié par: Editions du Traité de Médecine
• Date de parution: 01 janvier 2018
• Nombre de lectures: 1
• EAN13: 9782901094012
• Langue: Français

Extrait

Chapitre S03P01C04 Connectivites mixtes

J ULIEN S CHMIDT ET G ILLES H AY EM

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L’appellation « connectivite mixte » (mixed connective tissue disease ou MCTD) a été initialement proposée par Sharp en 1972 : cette affection regroupe en proportion variable des signes de lupus érythé- mateux systémique (LES), de sclérodermie systémique, de dermato- polymyosite et de polyarthrite rhumatoïde ; elle est associée à une variété particulière d’auto-anticorps, anti-U1RNP.

Critères diagnostiques

Il existe quatre principaux systèmes de critères diagnostiques : les critères de Sharp, de Kusakawa, de Kahn et d’Alarcon-Segovia. Jusqu’à présent, les différentes études ont indiqué des résultats simi- laires pour ces critères, en termes de sensibilité et de spécificité, mais une étude récente a indiqué une sensibilité supérieure pour les critères de Kasukawa par rapport à ceux proposés par Alarcon-Segovia et Sharp (in[2]). L’hétérogénéité et la faible sensibilité de ces critères s’expliquent par le débat, toujours d’actualité, cherchant à classer la MCTD soit comme une entité propre, soit comme un syndrome de chevauche- ment entre plusieurs connectivites, synchrones chez un même patient (in[1]). De plus, le diagnostic de plus en plus précoce des connectivites a donné naissance au concept des UCTD (undifferen tiated connective tissue disease), qui ne répondent ni aux critères de classification des connectivites caractérisées, ni aux critères de MCTD.

Description clinique

Manifestations cutanéomuqueuses et acrosyndrome Lephénomène de Raynaudmais sonest quasi constant (> 90 %), absence n’est pas un critère d’exclusion. Les anomalies capillarosco- piques paraissent fréquentes et sont voisines de celles observées dans la sclérodermie systémique (mégacapillaires, hémorragies). Certains patients (35 %) développent une authentique acrosclérose, mais les télangiectasies multiples sont rares. L’érythème malaire et la photosensibilité sont des atteintes possibles. Une calcinose sous-cutanée et une panniculite nécrosante ont été rapportées de manière exceptionnelle. Les nodules rhumatoïdes sont observés aux sites habituels. Les doigts boudinés paraissent découler d’une atteinte mixte, articu- laire, ténosynoviale et cutanée. Réversible initialement sous corticoïdes, elle évolue chez certains patients vers une sclérodactylie caractérisée. Des ulcérations buccales peuvent s’observer.

Atteinte musculaire

À la phase initiale, il s’agit le plus fréquemment de myalgies sans myosite biologique ou histologique associée (2 %). À la phase d’état,

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cependant, les myalgies sont retrouvées entre 50 et 70 %, avec une atteinte principalement proximale. Les études anatomopathologiques font ressortir des lésions variées, principalement une atrophie ou une nécrose avec un infiltrat lymphocytaire périvasculaire et interstitiel, parfois avec vascularite.

Atteinte ostéoarticulaire

Le plus souvent, il s’agit d’une polyarthrite symétrique touchant les articulations distales, mimant une polyarthrite rhumatoïde débutante. L’atteinte des autres articulations est plus rare. Les destructions articu- laires sont en général absentes, bien que possibles. Plusieurs cas d’ostéonécrose aseptique ont été rapportés (sans lien avec la corticothérapie). La résorption des houppes phalangiennes s’observe dans les acroscléroses évoluées, proches de celles de la scléro- dermie systémique.

Atteinte pulmonaire(in[4])

L’hypertension artérielle pulmonaire(HTAP), définie par une pres- sion artérielle pulmonaire systolique (PAPs) supérieure à 35 mmHg, est objectivée chez 5 % des patients. La physiopathologie semble liée à de multiples microthromboses veineuses. L’installation, parfois insi- dieuse, d’une fatigue et d’une dyspnée d’effort doit faire réaliser une échographie cardiaque, voire un cathétérisme cardiaque droit pour objectiver cette complication de mauvais pronostic, source de morta- lité à long terme. Il est par ailleurs souhaitable de réaliser régulièrement une échographie cardiaque de dépistage. Le retentissement cardiaque droit est d’installation plus tardive. Lapneumopathie interstitielleest la complication la plus fréquente, atteignant 35 à 66,6 % des patients. La toux sèche et la dyspnée sont les signes les plus fréquemment retrouvés. La tomodensitométrie thoracique retrouve des infiltrats en verre dépoli prédominant aux bases, ainsi que des épaississements septaux, plus rarement et tardi- vement des images en rayon de miel. Les explorations fonctionnelles respiratoires (EFR) montrent un bloc alvéolocapillaire d’aggravation progressive. Plus rarement, un épanchement pleural, voire une pachypleurite ont été signalés. L’hémorragie intraalvéolaireavec capillarite pulmonaire est une complication exceptionnelle, mais souvent mortelle.

Atteinte cardiaque

Lapéricardite aiguëpeut être symptomatique, ou de découverte for- tuite à l’échographie cardiaque. L’évolution vers la tamponnade est possible mais reste exceptionnelle. Lamyocardite, complication rare, n’est pas systématiquement asso- ciée à une myosite sévère. L’atteinte myocardique peut également être ischémique, par vascularite coronarienne, ou secondairement à des lésions athéromateuses, chez des patients souvent traités par cortico- thérapie au long cours.

Atteinte digestive L’œsophagite% desest l’atteinte digestive la plus fréquente (75 patients sur une série autopsique), mais semble moins sévère au cours de la sclérodermie systémique.

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