Épilepsies

Vincent Navarro

Description

Les épilepsies constituent un ensemble extrêmement varié de pathologies neurologiques, caractérisées par la récurrence de crises d’épilepsie. La Ligue internationale contre l’épilepsie a récemment redéfini l’épilepsie par l’une de ces conditions suivantes :– au moins deux crises non provoquées survenant à plus de 24 heures d’intervalle ;– une crise non provoquée et une probabilité de récidive de crises élevée (≥ 60 %) ;– le diagnostic d’un syndrome épileptique.Les crises d’épilepsie sont un symptôme traduisant une activation neuronale anormale et excessive d’une partie plus ou moins étendue du cortex cérébral, et leur expression clinique peut être très variée.La caractéristique principale de l’épilepsie est l’intermittence des symptômes, si bien qu’il est rare que le médecin assiste à une crise. C’est dire toute l’importance de l’interrogatoire, du patient et de l’entourage. La prise en charge repose sur l’examen clinique, l’électro-encéphalogramme (EEG) et l’imagerie cérébrale. Les médicaments anti-épileptiques sont un traitement symptomatique, qui vise à prévenir la récidive de crises. Ils sont efficaces dans 75 % des cas, mais non dénués d’effets secondaires. La conduite du traitement, le retentissement scolaire ou socioprofessionnel, le pronostic, dépendent étroitement de la nature du syndrome épileptique.

Sujets

• Neurologie

Informations

• Publié par: Editions du Traité de Médecine
• Date de parution: 01 janvier 2019
• Nombre de lectures: 15
• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 5 Mo

Extrait

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Neurologie

Chapitre S14-P03-C12 Épilepsies

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Les épilepsies constituent un ensemble extrêmement varié de patho- logies neurologiques, caractérisées par la récurrence de crises d’épilep- sie. La Ligue internationale contre l’épilepsie a récemment redéfini l’épilepsie par l’une de ces conditions suivantes [1] : – au moins deux crises non provoquées survenant à plus de 24 heures d’intervalle ; – une crise non provoquée et une probabilité de récidive de crises élevée (≥ 60 %) ; – le diagnostic d’un syndrome épileptique. Les crises d’épilepsie sont un symptôme traduisant une activation neuronale anormale et excessive d’une partie plus ou moins étendue du cortex cérébral, et leur expression clinique peut être très variée. La caractéristique principale de l’épilepsie est l’intermittence des symptômes, si bien qu’il est rare que le médecin assiste à une crise. C’est dire toute l’importance de l’interrogatoire, du patient et de l’entourage. La prise en charge repose sur l’examen clinique, l’électro- encéphalogramme (EEG) et l’imagerie cérébrale. Les médicaments anti-épileptiques sont un traitement symptomatique, qui vise à préve- nir la récidive de crises. Ils sont efficaces dans 75 % des cas, mais non dénués d’effets secondaires. La conduite du traitement, le retentisse- ment scolaire ou socioprofessionnel, le pronostic, dépendent étroite- ment de la nature du syndrome épileptique.

Aspects épidémiologiques

Si l’on considère l’ensemble des crises, spontanées et provoquées, l’incidence annuelle peut être évaluée entre 60 et 80 pour 100 000 per- sonnes. L’incidence des crises inaugurales d’une épilepsie a été évaluée à 45 cas pour 100 000 individus. Rapportés à la population française, ces taux indiqueraient que, par an, 25 000 à 30 000 personnes entrent dans la maladie, dont 6 000 à 10 000 enfants. Il existe deux pics sur les courbes d’incidence, l’un chez l’enfant, l’autre chez le sujet âgé. La prévalence s’établit entre 6 et 8 cas pour 1 000 habitants, et elle est beaucoup plus élevée dans les pays en voie de développement. On peut estimer qu’il existe près de 600 000 épileptiques en France, dont 150 000 enfants. La mortalité, bien que globalement faible, est deux à trois fois plus élevée que dans la population témoin, en particulier chez les sujets jeunes, mal contrôlés par le traitement. La mort soudaine inexpliquée de l’épileptique (sudden unexplained death of epileptic patient[SUDEP]) se définit par le décès d’un patient épileptique, qui ne s’explique ni par un état de mal épileptique, ni par un traumatisme crânien, ni par un suicide. Il résulte d’un arrêt respiratoire dans les suites d’une crise convulsive généralisée.

Étiologie des épilepsies

Les crises épileptiques peuvent dépendre de plusieurs facteurs et sou- vent de leur coexistence.

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Les crises « situationnelles » sont liées à des circonstances particulières, transitoires, qui:abaissent le seuil épileptogène métabolique trouble (hyponatrémie, dyscalcémie, hypoglycémie), toxique (pénicillines à forte dose, fluoroquinolones), sevrage en alcool ou médicaments (benzodiazé- pines, barbituriques), etc. Il convient de traiter le facteur favorisant, de prévenir sa récidive et il est inutile d’introduire un traitement anti- épileptique. Les épilepsies peuvent être liées à plusieurs facteurs étiologiques. Durant de nombreuses décennies, trois grands groupes étiologiques ont été utilisées : – les épilepsiesidiopathiques, c’est-à-dire sans lésion structurelle, souvent âge-dépendantes, répondant à un facteur génétique plus ou moins évident ; – les épilepsiessymptomatiques, associées à des lésions cérébrales visibles sur une IRM ; – les épilepsiescryptogéniques, lorsqu’une lésion est suspectée mais non visible. Dans ce dernier groupe, les progrès de l’IRM ont permis l’identifi- cation de lésions de petite taille, telles que des dysplasies corticales focales. La nouvelle classification des épilepsies suggère 6 grands groupes étiologiques : structurel, génétique, infectieux, métabolique, dysimmun et inconnu. Ces étiologies peuvent se combiner. On peut arbitrairement distinguer les facteursgénétiqueset les fac- teursacquis.

Facteurs génétiques

Une anomalie génétique peut donner lieu à un syndrome épilep- tique isolé, ou associé à d’autres troubles (lésions cérébrales, anomalies métaboliques, déficience intellectuelle).

Syndromes épileptiques isolés Il existe de rares formes familiales d’épilepsie pour lesquelles une mutation a pu être identifiée au sein d’un gène. Les présentations cli- niques sont variées, mais la mutation d’un gène donne souvent un tableau caractéristique : – épilepsies frontales nocturnes, autosomiques dominantes, en lien avec une mutation d’un gène codant une sous-unité du récepteur nico- tinique à l’acétylcholine ; – épilepsies temporales latérales, autosomiques dominantes, en lien avec une mutation du gèneLGI1; – épilepsies focales à foyer variable, en lien avec le gèneDEPDC5; éαdudu canal so – les mutations dans la sous-unit 1 dique-dépendant voltage (SCN1A) sont responsables du syndrome de Dravet (mutation interrompant la protéine normale), ou d’un syndrome moins sévère (mutation responsable d’une substitution d’un acide aminé) associant des crises fébriles atypiques (ou « plus ») à des crises généralisées ; – certaines convulsions néonatales bénignes sont liées à une muta- tion d’une sous-unité d’un canal potassium. Ces épilepsies se révèlent ainsi être des maladies des canaux ioniques, large domaine de maladies neurologiques ou musculaires, ayant en commun l’intermittence des symptômes. Les crises apparaissent souvent à une période donnée de la vie, l’expression du gène étant souvent liée à l’âge. Des anomalies chromosomiques peuvent donner un tableau quasi- ment pur d’épilepsie, comme le syndrome lié au chromosome 20 en anneau, responsable de longs épisodes de ralentissement, pauci-sympto- matiques, contrastant avec des anomalies EEG impressionnantes, pre- nant souvent un aspect d’état de mal épileptique.