Génétique et déficience intellectuelle

Alain Verloes

Description

Définition médicale de l’intelligenceL’intelligence est un concept global qui implique la capacité de l’individu à agir de façon sensée, de penser rationnellement et de composer avec l’environnement. Pour l’American Association on Intellectual and Developmental Anomalies (AAIDD), l’intelligence est une capacité mentale générale, qui comprend le raisonnement, la planification, la résolution de problèmes, la pensée abstraite, la compréhension d’idées complexes, la facilité à apprendre, et les apprentissages à partir d’expériences. Dans les approches psychométriques, l’intelligence combine plusieurs aptitudes mentales primaires indépendantes : la fluence verbale, la compréhension verbale, les capacités spatiales, la vitesse de perception, l’aptitude numérique, le raisonnement inductif et la mémoire… Les théories cognitives de l’intelligence (développées par Robert Sternberg et Howard Gardner) considèrent l’existence de plusieurs modes d’intelligence qui mettraient en œuvre des circuits neuronaux distincts : linguistique, musicale, logique-mathématique, spatiale, corporelle-kinesthésique, intrapersonnelle, interpersonnelle…

Informations

• Publié par: Editions du Traité de Médecine
• Date de parution: 01 janvier 2020
• Nombre de lectures: 0
• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 1 Mo

Extrait

Chapitre S24P01C09 Génétique et déficience intellectuelle

A LAIN V ERLOES

Définition médicale de l’intelligence

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L’intelligence est un concept global qui implique la capacité de l’indi- vidu à agir de façon sensée, de penser rationnellement et de composer avec l’environnement. Pour l’American Association on Intellectual and Developmental Anomalies(AAIDD), l’intelligence est une capacité men- tale générale, qui comprend le raisonnement, la planification, la résolu- tion de problèmes, la pensée abstraite, la compréhension d’idées complexes, la facilité à apprendre, et les apprentissages à partir d’expé- riences. Dans les approches psychométriques, l’intelligence combine plusieurs aptitudes mentales primaires indépendantes : la fluence ver- bale, la compréhension verbale, les capacités spatiales, la vitesse de per- ception, l’aptitude numérique, le raisonnement inductif et la mémoire... Les théories cognitives de l’intelligence (développées par Robert Sternberg et Howard Gardner) considèrent l’existence de plu- sieurs modes d’intelligence qui mettraient en œuvre des circuits neuro- naux distincts : linguistique, musicale, logique-mathématique, spatiale, corporelle-kinesthésique, intrapersonnelle, interpersonnelle… Le niveau d’intelligence est mesuré par divers instruments psycho- métriques (tests, questionnaires…) et généralement exprimé sous forme d’un quotient intellectuel (QI), qui a une distribution gaus- sienne dans la population. Il existe un grand nombre de tests de QI, parmi lesquels les échelles de Wechsler (WPPSI de 2 ans 1/2 à 7 ans, WISC de 6 à 17 ans, WAIS pour les adultes) sont les plus utilisées. Ces tests fournissent des indices évaluant plus particulièrement certains processus cognitifs. Le QI total intègre ces indices. Le QI ne peut pas être calculé lorsque les indices sont trop hétérogènes (delta 20 points). L’erreur sur l’évaluation du QI est de5. Le comporte- ment adaptatif peut notamment être évalué par le VABS II (Vineland Adaptive Behavior Scales) qui apprécie le comportement adaptatif selon quatre domaines : communication (écouter, comprendre, parler, lire et écrire), vie quotidienne (entretien personnel, domicile, vie commu- nautaire), socialisation (contacts, loisirs, adaptation), motricité (glo- bale et fine). Même s’il est mesurable, il faut se rappeler ici que le QI demeure un concept abstrait et non une mesure biologique. Il est un résultat d’un test pratiqué à un moment donné, dans des conditions précises, et peut être influencé par la collaboration et attention de l’évalué et l’interac- tion de celui-ci avec l’évaluateur. Des tests distincts peuvent donc aboutir à des scores différents, et le QI peut varier, pour une même bat- terie, au cours du temps. Il n’est pas recommandé d’appliqué la même batterie à moins d’un an d’intervalle, pour éviter tout effet mémoire.

S24P01C09  Génétique et déficience intellectuelle

Déficience intellectuelle

La déficience intellectuelle (DI) ou trouble du développement intel- lectuel (TDI) est définie par 3 référentiels principaux : la classification internationale des maladies de l’OMS (disorder of intellectual develop ment,2019), le manuel diagnostique et statistique des CIM-11, troubles mentaux (intellectual developmental disorder, DSM-5, 2015) et le manuel de l’American Association on Intellectuel and Developmental Disabilitities(handicap intellectuel ouIntellectual disability,AAIDD, 2013). Ces référentiels s’accordent sur une triade : déficits dans les fonctions intellectuelles et limitations significatives du comportement adaptatif, débutant pendant l’enfance (Tableau S24-P01-C09-I) même si leur fondement théorique est différent : la CIM-11 utilise une définition basée sur l’écart à la moyenne du QI et un test de compor- tement adaptatif, la DSM-5 suit une approche neurodéveloppemen- tale intégrative où la valeur du QI n’est plus un critère en soi, et l’AAIDD l’envisage selon un approche psycho-socio-écologique. Le DSM-5 et la CIM-11 placent la DI dans le cadre large des troubles du neurodéveloppement (TND). Les TND comprennent aussi les troubles du développement de la parole ou du langage, les troubles du spectre autistique (TSA), le trouble déficitaire de l’atten- tion avec hyperactivité (TDAH), et les troubles développementaux des mouvements (stéréotypies, ...). Les classifications reconnaissent 4 niveaux de sévérité pour la DI (Tableau S24-P01-C09-II). La CIM-11 et le DSM-IV-TR basent leur échelle de gravité sur le QI, le DSM-5 sur les compétences quoti- diennes. La distinction entre DI sévère et profonde est essentiellement basée sur les différences de comportement adaptatif, car les tests d’intelligence standardisés existants ne permettent pas de les distinguer de manière fiable ou valable. Bien que très schématique et réducteur, ce tableau permet de synthétiser la relation entre les niveaux de DI et les capacité d’adaptation. Selon l’AAIDD, la description objective des forces, des faiblesses et des limitations est nécessaire pour déterminer les besoins de soutien requis. Si une personne reçoit un soutien adé- quat et personnalisé sur une période suffisante, son fonctionnement devrait s’améliorer. Selon le DSM-5, les TSA se caractérisent par des déficits persistants dans la communication sociale et les interactions sociales dans de multiples contextes (réciprocité socio-émotionnelle, communication verbale et non verbale) et des modes restreints, répétitifs de compor- tements, d’intérêts ou d’activités, présents dans la période de dévelop- pement précoce. Ils causent une altération cliniquement significative du fonctionnement actuel dans les domaines sociaux, scolaires ou pro- fessionnels. DI et TSA ont un haut niveau de comorbidité (10 % des patients DI ont un TSA, et50 % des patients TSA ont une DI), ce qui suggère des mécanismes physiopathologiques communs, que confirment les études génomiques récentes (voir plus bas). Un TSA ne peut être considéré chez un patient DI que si la communication sociale est plus impactée que ce qui est attendu au regard du niveau cognitif.

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