Lymphangiectasies intestinales primitives - maladie de Waldmann

Jérôme Bellanger, Stéphane Vignes

Description

Les lymphangiectasies intestinales primitives (LIP) ont été décrites en 1961 par Waldmann chez dix-huit patients [22]. Tous les patients avaient des œdèmes, une hypoalbuminémie et une hypogammagoblulinémie. Il a pu démontrer qu’il existait une fuite digestive d’albumine alors que les biopsies du grêle montraient des dilatations plus ou moins importantes des vaisseaux lymphatiques muqueux et sous-muqueux, qu’il a dénommées « lymphangiectasies intestinales », le caractère primitif de la maladie étant affirmé par l’élimination des maladies à l’origine des lymphangiectasies secondaires. La maladie est très rare, même si sa prévalence exacte reste inconnue, notamment du fait de l’existence de formes asymptomatiques ou paucisymptomatiques. Elle débute habituellement dans l’enfance ou chez des adultes jeunes, mais le diagnostic peut parfois être établi à l’âge adulte [18], [20]. Il existe également de très rares formes familiales.Signes cliniquesŒdèmesLes œdèmes périphériques sont les principaux signes cliniques. Ils sont la conséquence de la diminution de la pression oncotique liée à l’hypoprotéinémie. Ils sont d’intensité variable, allant d’un œdème modéré des membres inférieurs, parfois asymétrique, à des formes plus marquées touchant le visage ou encore les organes génitaux externes. Les épanchements modérés des séreuses (pleural, péricardique, intrapéritonéal) sont fréquents mais peuvent être abondants, pouvant dans les formes majeures menacer le pronostic vital (tamponnade, épanchements pleuraux asphyxiants) [18], [22]. La maladie peut être suspectée en cours de grossesse par les échographies fœtales en montrant une ascite et/ou des œdèmes des membres inférieurs.

Sujets

• Gastro-entérologie

Informations

• Publié par: Editions du Traité de Médecine
• Date de parution: 01 janvier 2019
• Nombre de lectures: 3
• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 1 Mo

Extrait

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Gastro-entérologie

Chapitre S12-P05-C06

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Lymphangiectasies intestinales primitives (maladie de Waldmann) 6 C0 - 5 0 P - 2 S1

S V J B TÉPHANE IGNES ET ÉRÔME ELLANGER

Définition et épidémiologie

Les lymphangiectasies intestinales primitives (LIP) ont été décrites en 1961 par Waldmann chez dix-huit patients [22]. Tous les patients avaient des œdèmes, une hypoalbuminémie et une hypogammagoblulinémie. Il a pu démontrer qu’il existait une fuite digestive d’albumine alors que les biopsies du grêle montraient des dilatations plus ou moins importantes des vaisseaux lymphatiques muqueux et sous-muqueux, qu’il a dénom- mées « lymphangiectasies intestinales », le caractère primitif de la maladie étant affirmé par l’élimination des maladies à l’origine des lymphangiecta- sies secondaires. La maladie est très rare, même si sa prévalence exacte reste inconnue, notamment du fait de l’existence de formes asymptomatiques ou paucisymptomatiques. Elle débute habituellement dans l’enfance ou chez des adultes jeunes, mais le diagnostic peut parfois être établi à l’âge adulte [18, 20]. Il existe également de très rares formes familiales.

Signes cliniques

Œdèmes Les œdèmes périphériques sont les principaux signes cliniques. Ils sont la conséquence de la diminution de la pression oncotique liée à l’hypoprotéinémie. Ils sont d’intensité variable, allant d’un œdème modéré des membres inférieurs, parfois asymétrique, à des formes plus marquées touchant le visage ou encore les organes génitaux externes. Les épanchements modérés des séreuses (pleural, péricardique, intrapéritonéal) sont fréquents mais peuvent être abondants, pouvant dans les formes majeures menacer le pronostic vital (tamponnade, épanchements pleuraux asphyxiants) [18, 22]. La maladie peut être suspectée en cours de grossesse par les échographies fœtales en mon- trant une ascite et/ou des œdèmes des membres inférieurs.

Autres signes cliniques

Les autres signes cliniques sont : – un lymphœdème des membres : c’est une manifestation plus rare des LIP. Le lymphœdème peut être différencié des œdèmes liés à l’hypoprotéinémie, la pression digitale de la région infiltrée entraînant une empreinte moins marquée en raison de la composante liquidienne plus faible que la composante tissulaire (fibrose). Le lymphœdème touche surtout la partie sous-gonale des membres inférieurs (pieds, chevilles, jambes) et plus rarement les cuisses ; il peut aussi toucher les membres supérieurs (mains, avant-bras), le thorax (seins) et les organes génitaux externes (avec un épaississement de la peau du scrotum). Lors de l’examen clinique, il n’est pas toujours facile de distinguer les œdèmes liés à l’hypoprotéinémie du lymphœdème. Le signe de Stem- mer, quasi pathognomonique, permet de confirmer le diagnostic de lymphœdème (s’il touche le pied) : il est alors impossible de pincer la

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peau de la face dorsale du deuxième orteil (ou sa base), confirmant ainsi la présence de la fibrose du lymphœdème. Un lymphœdème isolé peut aussi être révélateur d’une maladie peu symptomatique ; – une diarrhée modérée et/ou intermittente : c’est le principal symp- tôme digestif de la maladie chez l’enfant et l’adulte jeune ; – la palpation d’une masse abdominale épigastrique attribuée à une pseudo-masse créée par l’infiltration œdémateuse pariétale de l’intestin grêle ; – un syndrome de malabsorption chez les sujets âgés, pouvant se limiter à une ostéomalacie par carence en vitamine D. L’association avec la maladie cœliaque a été signalée chez l’enfant ; – une anémie parfois sévère par carence martiale. Cette situation est assez fréquente et serait liée à la présence chronique d’une augmenta- tion des pertes de sang au niveau d’ulcérations de l’intestin grêle, les hémorragies digestives extériorisées restant une manifestation considé- rée comme atypique [20] ; – un tableau subocclusif, lié à la présence soit d’un œdème pariétal majeur localisé, soit à des dilatations pseudo-kystiques plus ou moins étendues de la paroi jéjunale. Ce tableau est rare et peut entraîner un tableau de sténose jéjunale serrée. Ces lésions ont toujours été recon- nues lors de résection chirurgicale ; – un reflux chyleux dans la peau de l’abdomen évoquant un lymphan- giome microkystique avec de nombreuses vésicules remplies de liquide laiteux a pu être signalé, tout comme un reflux chyleux dans la peau des membres inférieurs, le périnée et les organes génitaux externes ; – un érythème nécrolytique migrateur ; – un syndrome hémolytique et urémique, avec un seul épisode ou parfois récidivant ; – un hippocratisme digital.

Particularités de l’enfant

Chez l’enfant, la maladie est habituellement diagnostiquée avant l’âge de 3 ans [14, 18]. Les signes cliniques sont : asthénie, douleurs abdominales, nausées, vomissements, perte de poids ou absence de prise de poids, retard de croissance. La malabsorption peut entraîner une carence en vitamines liposolubles (A, D, E, K), des épisodes d’hypocalcémie parfois responsables de convulsion [18].

Syndromes associés aux lymphangiectasies intestinales

Le syndrome des ongles jaunes, décrit initialement en 1964 par Samman et White, peut être associé aux lymphangiectasies. Il com- prend la triade ongles jaunes dystrophiques des mains et des pieds, atteinte pulmonaire (épanchements pleuraux) et lymphœdème [17]. Cinq autres syndromes peuvent aussi être associés à des LIP : la maladie de von Recklinghausen, les syndromes de Turner (X0), de Noonan, de Klippel-Trenaunay ou de Hennekam. Ces syndromes comportent d’autres éléments cliniques tels que des anomalies de la face (syndrome de Turner, de Noonan et de Hennekam), un retard mental (syndromes de Hennekam et de Noonan), des crises convulsives (syndrome de Henne- kam), un lymphœdème sévère des membres et/ou de la face (syndrome de Hennekam), des neurofibromes et autres tumeurs (maladie de von Recklinghausen), ou encore une hémi-hypertophie d’un membre associée à des malformations vasculaires (syndrome de Klippel-Trenaunay).