Maladie d’Erdheim-Chester

Haroche Julien, Charlotte Frédéric, Zahir Amoura, Fleur Cohen-Aubart

Description

La maladie d’Erdheim-Chester est une histiocytose non langerhansienne touchant préférentiellement les hommes au cours de la cinquième décennie. Elle a été décrite pour la première fois par l’anatomopathologiste viennois Jakob Erdheim et son élève américain William Chester sous le nom de lipoid granulomatosis. Elle est caractérisée par une infiltration d’histiocytes spumeux CD1a négatifs parfois associés à des cellules géantes de Touton. Ces histiocytes sont marqués en immunohistochimie par le CD68, le CD163 rarement pour la protéine S100, mais sont négatifs pour le CD1a et la langérine (CD207). Les sites les plus fréquemment infiltrés sont le rétropéritoine (aspect en « reins chevelus », infiltration péri-urétérale responsable d’une hydronéphrose et d’une insuffisance rénale), les os longs, l’aorte et le péricarde, le poumon, la région hypothalamo-hypophysaire, la peau (principalement sous forme de xanthélasma). Les autres sites comportent les régions rétro-orbitaires (exophtalmie), le système nerveux central, les testicules, les surrénales. Virtuellement tous les organes peuvent être atteints.

Sujets

• Médecine interne

Informations

• Publié par: Editions du Traité de Médecine
• Date de parution: 01 janvier 2018
• Nombre de lectures: 3
• EAN13: 9782901094012
• Langue: Français

Extrait

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Médecine interne

Chapitre S03P01C29 Maladie d’ErdheimChester

F C A , Z A , F C LEUR OHEN UBART AHIR MOURA RÉDÉRIC HARLOTTE J H ET ULIEN AROCHE

9 C2  1 P0  3 0 S

9 2 C 01 P 3 0 S

La maladie dErdheimChester est une histiocytose non langerhan sienne touchant préférentiellement les hommes au cours de la cinquième décennie. Elle a été décrite pour la première fois par lanatomopatholo giste viennois Jakob Erdheim et son élève américain William Chester sous le nom delipoid granulomatosis. Elle est caractérisée par une infiltra tion dhistiocytes spumeux CD1a négatifs parfois associés à des cellules géantes de Touton. Ces histiocytes sont marqués en immunohistochimie par le CD68, le CD163 rarement pour la protéine S100, mais sont néga tifs pour le CD1a et la langérine (CD207) (Figure S03P01C291). Les sites les plus fréquemment infiltrés sont le rétropéritoine (aspect en « reins chevelus », infiltration périurétérale responsable dune hydroné phrose et dune insuffisance rénale), les os longs, laorte et le péricarde, le poumon, la région hypothalamohypophysaire, la peau (principalement sous forme de xanthélasma) [7]. Les autres sites comportent les régions rétroorbitaires (exophtalmie), le système nerveux central, les testicules, les surrénales. Virtuellement tous les organes peuvent être atteints. Bien que la maladie dErdheimChester soit distincte de lhistio cytose langerhansienne caractérisée par une infiltration dhistiocytes positifs pour le CD1a, la protéine S100, et la langérine (CD207), avec une expression variable du CD68, les formes mixtes sont fréquentes, posant la question dune origine commune aux deux maladies [10]. Si la cause de la maladie dErdheimChester reste imparfaitement éluci dée, la mise en évidence récente de mutations de la protéine kinase BRAF dans au moins 50 % des maladies dErdheimChester et des his tiocytoses langerhansiennes a permis de découvrir le rôle crucial de la voie de signalisation RASRAFMEKERK dans la physiopathologie de ces affections [6].

S03P01C29

Lévolution de la maladie dErdheimChester est variable dun patient à un autre et dépend principalement du type et de létendue des atteintes. Elle peut aller de lésions osseuses asymptomatiques à des formes multisystémiques engageant le pronostic vital. Les atteintes du système nerveux central constituent un facteur de mau vais pronostic [8].

Épidémiologie et facteurs démographiques

La maladie dErdheimChester est une maladie rare. Entre 500 et 1 000 cas ont été décrits dans la littérature depuis la première descrip tion en 1930. Les progrès des dernières années, tant dans la physiopa thologie que pour le traitement de cette maladie, ont amené à une meilleure connaissance et à un diagnostic plus précoce : le délai dia gnostique qui était de plusieurs mois, voire plusieurs années en 2006, tend à se raccourcir grâce à la meilleure connaissance par les différents spécialistes impliqués. La maladie dErdheimChester est plus fréquente chez lhomme (70 % des cas) avec un âge moyen au diagnostic de 55 ans, mais un début à tout âge est possible. Une quinzaine dobservations pédia triques ont été rapportées et sont caractérisées par labsence datteinte cardiaque. La maladie dErdheimChester est exceptionnelle chez les patients afroantillais.

Manifestations cliniques et biologiques

Signes cliniques révélateurs

Les signes cliniques inauguraux sont variables. Il peut sagit de dou leurs osseuses, dun diabète insipide (qui est le signe le plus fréquent, pré cédant parfois de plusieurs années le diagnostic), dune hydronéphrose, dune dyspnée, dun syndrome cérébelleux ou dune compression médullaire. Parfois les symptômes sont non spécifiques (fièvre, anorexie, amaigrissement) et cest limagerie qui fait évoquer le diagnostic (infiltra

Figure S03P01C291Localisation cutanée d’une maladie d’ErdheimChester.a) Infiltration du derme par des nappes de histio cytes spumeux (coloration HES, grossissement.×20).b) Expression de CD68 par les histiocytes spumeux (immunoperoxydase, grossissement×20).