Maladie de Fabry, livre ebook

La maladie de Fabry ne doit plus être considérée comme une maladie de « surcharge » mais comme une maladie systémique et de l’endothélium. Sa reconnaissance est importante, car il existe un traitement enzymatique spécifique. C’est une maladie lysosomiale ou sphingo-lipidose réputée rare avec une prévalence estimée à 1/40 000 naissances (OMIM 301 500). Le lysosome est un organite intracellulaire dont le rôle est de dégrader des macromolécules. En cas de déficit enzymatique d’une enzyme lysosomiale, il y a accumulation de substrat majoritairement en intracellulaire. Le déficit biochimique en cause dans la -maladie de Fabry concerne l’α-galactosidase A, enzyme qui clive -normalement le globotriaosylcéramide (Gb3) ou céramide trihexoside et d’autres sphingolipides. En cas de déficit en α-galactosidase A, le Gb3 s’accumule. Le gène est situé sur le chromosome X en position Xq22.2. À ce jour, environ 600 patients sont diagnostiqués en France, la maladie est sous-diagnostiquée. Le phénotype est de mieux en mieux précisé.