Maladie de Rendu-Osler

Sophie Dupuis-Girod

Description

La maladie de Rendu-Osler, ou télangiectasies hémorragiques héréditaires (HHT, OMIM 187300 et 600376) est une maladie génétique vasculaire dominante autosomique constitutionnelle qui concerne les capillaires. Cette pathologie est rare mais ubiquitaire, et concerne 1/6 000 à 1/10 000 patients avec des différences régionales liées à un effet fondateur.La maladie de Rendu-Osler a d’abord été décrite comme une maladie familiale caractérisée par la gravité des hémorragies nasales et -gastro-intestinales récurrentes associées à l’anémie et à la dilatation visible des capillaires (télangiectasies) sur les lèvres et le bout des doigts. La majorité des patients présentent également des malformations artérioveineuses qui peuvent être pulmonaires, hépatiques, cérébrales, pancréatiques, et médullaires. Ces caractéristiques sont utilisées comme critères pour diagnostiquer la maladie de Rendu-Osler.

Sujets

• Médecine interne

Informations

• Publié par: Editions du Traité de Médecine
• Date de parution: 01 janvier 2018
• Nombre de lectures: 1
• EAN13: 9782901094012
• Langue: Français

Extrait

Chapitre S03P01C40 Maladie de RenduOsler

S D G OPHIE UPUIS IROD

C40 P01 S03

C40 01 P 03 S

La maladie de RenduOsler, ou télangiectasies hémorragiques héréditaires (HHT, OMIM 187300 et 600376) est une maladie génétique vasculaire dominante autosomique constitutionnelle qui concerne les capillaires. Cette pathologie est rare mais ubiquitaire, et concerne 1/6 000 à 1/10 000 patients avec des différences régionales liées à un effet fondateur. La maladie de RenduOsler a dabord été décrite comme une mala die familiale caractérisée par la gravité des hémorragies nasales et gastrointestinales récurrentes associées à lanémie et à la dilatation visible des capillaires (télangiectasies) sur les lèvres et le bout des doigts. La majorité des patients présentent également des malformations arté rioveineuses qui peuvent être pulmonaires, hépatiques, cérébrales, pancréatiques, et médullaires [9]. Ces caractéristiques sont utilisées comme critères pour diagnostiquer la maladie de RenduOsler.

Diagnostic clinique

Il repose sur plusieurs critères (critères de Curaçao) [14] :  Le caractère héréditaire : la transmission est autosomique dominante (50 % à chaque enfant). La pénétrance est quasi complète vers 50 ans.  Lestélangiectasies: elles sont lune des lésions caractéristiques de la maladie, et sont cutanées (lèvres, doigts, visage, mains et pieds) et muqueuses (face interne des lèvres, langue, palais, muqueuse nasale et digestive) (Figure S03P01C401).  Lesépistaxissont la forme dexpression majeure de ces télangiecta sies muqueuses par leur fréquence et le handicap quelles entraînent. Lanémie chronique invalidante devient la conséquence inéluctable et prédominante chez ces patients.

Figure S03P01C401

S03P01C40 • Maladie de RenduOsler

 Lesmalformations artérioveineusesviscérales sont des lésions vascu laires dont le retentissement est toujours aggravé par lanémie. Une atteinte viscérale peut remplacer lun des trois signes cardinaux externes dans le diagnostic positif. La localisation de ces malformations artérioveineuses peut être :  hépatique, fréquente (30 à 80 % selon les techniques de dépistage utilisées),  pulmonaire (30 à 50 % des malades),  neurologique cérébrale ou médullaire (8 à 25 % des patients). Lediagnostic cliniqueest :  certain si au moins 3 critères sont présents ;  suspecté ou possible si 2 critères sont présents ;  peu probable si 1 seul critère est présent. Chaque complication viscérale typique peut constituer un des trois critères nécessaires au diagnostic, remplaçant alors les épistaxis, les télan giectasies ou le caractère héréditaire [14]. Certains patients peuvent avoir jusquà 4 ou 5 signes de la maladie, avec plusieurs atteintes viscérales.

Histologie

Comme cela a été décrit, les télangiectasies sont des dilatations focales des veinules postcapillaires [2]. Ces veinules, puis les artérioles dilatées avec perte du lit capillaire, évoluent vers des communications artérioveineuses. Ces anomalies vasculaires sont observées non seule ment dans la peau, mais aussi dans la circulation pulmonaire [15] où elles sont responsables dun shunt droitgauche. Les grandes malfor mations artérioveineuses sont considérées comme provenant de lévo lution de ces petites lésions par « remodelage » vasculaire progressif.

Génétique et physiopathologie

Les gènes connus responsables de la maladie de RenduOsler sont au nombre de trois :  endogline (ENG) responsable du phénotype HHT1 de la mala die ;

Télangiectasies muqueuses (a) et cutanées (b).

S03P01C40

1