Maladie osseuse de Paget et autres ostéopathies

Laëtitia Michou

Description

La maladie décrite par Sir James Paget en 1877 [23]est une ostéopathie chronique focale, caractérisée par un remaniement excessif et anarchique du tissu osseux aboutissant à une désorganisation de la structure des os intéressés.Épidémiologie et génétiqueLa maladie de Paget est exceptionnelle avant 40 ans. Après cet âge, sa fréquence augmente progressivement pour atteindre environ 7 % vers 80 ans. En France, la prévalence de la maladie de Paget est passée de 2 à 3 % dans les dernières décennies à 0,1 à 0,2 % actuellement [19bis], [21]. Bien qu’elle soit à révélation tardive, la maladie de Paget débute probablement avant 30 ans [30]. La maladie touche un peu plus souvent l’homme que la femme. Des déclins de prévalence et d’incidence de la maladie de Paget ont été observés ces dernières années allant jusqu’à 60% de déclin de prévalence en Angleterre [5]. Ailleurs, sa prévalence connaît d’importantes variations géographiques [21].

Sujets

• Rhumatologie

Informations

• Publié par: Editions du Traité de Médecine
• Date de parution: 01 janvier 2020
• Nombre de lectures: 0
• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 2 Mo

Extrait

1

Rhumatologie

Chapitre S23P01C13 Maladie osseuse de Paget et autres ostéopathies

L M AËTITIA ICHOU

Maladie osseuse de Paget

0 3 01 0

13 C 01 P 23 S

La maladie décrite par Sir James Paget en 1877 [24] est une ostéo- pathie chronique focale, caractérisée par un remaniement excessif et anarchique du tissu osseux aboutissant à une désorganisation de la structure des os intéressés.

Épidémiologie et génétique

La maladie de Paget est exceptionnelle avant 40 ans. Après cet âge, sa fréquence augmente progressivement pour atteindre environ 7 % vers 80 ans. En France, la prévalence de la maladie de Paget est passée de 2 à 3 % dans les dernières décennies à 0,1 à 0,2 % actuellement [20, 22]. Bien qu’elle soit à révélation tardive, la maladie de Paget débute proba- blement avant 30 ans [31]. La maladie touche un peu plus souvent l’homme que la femme. Des déclins de prévalence et d’incidence de la maladie de Paget ont été observés ces dernières années allant jusqu’à 60% de déclin de prévalence en Angleterre [5]. Ailleurs, sa prévalence connaît d’importantes variations géographiques [22]. Les études d’agrégation familiale ont montré qu’elle est en partie géné- tiquement déterminée [43]. En effet, environ un tiers des patients ont une forme familiale transmise sur le mode autosomique dominant avec une pénétrance élevée [16]. Des mutations dans le gène Sequestosome 1 (SQSTM1) ont été identifiées chez 30 à 40% de ces formes familiales [17, 23]. De plus, des études pangénomiques d’association ont identifié plusieurs variants génétiques communs associés aux formes non fami- liales de la maladie de Paget [2, 3]. Elle est beaucoup plus fréquente chez les Caucasiens originaires du Nord-Ouest de l’Europe que chez les Afri- cains et les Japonais, mais elle serait en émergence en Asie [34]. De plus, les études épidémiologiques indiquent que des facteurs environnemen- taux, actuellement mal connus, joueraient un rôle [10, 22, 41]. La res- ponsabilité d’une infection virale suggérée par la présence d’inclusions dans les ostéoclastes ainsi que le rôle des animaux domestiques demeurent controversés dans la littérature (voir plus loin).

Symptomatologie

Signes cliniques Un déclin dans la sévérité clinique de la maladie de Paget est rap- porté depuis le début des années 2000, se traduisant par une augmen- tation progressive de l’âge moyen au diagnostic de 4 ans tous les 10 ans, une augmentation relative des atteintes monostotiques par rap- port aux atteintes polyostotiques ainsi qu’une plus grande proportion de maladie de Paget découverte fortuitement [22]. Une revue systéma- tique récente a montré que la douleur osseuse pagétique et la surdité étaient des modes de présentation clinique plus fréquents actuellement alors que les fractures et déformations osseuses seraient plus rares de nos jours [45]. Les déformations osseuses classiques de la maladie de

S23P01C13

Paget, volontiers plus fréquentes dans les formes familiales, sont deve- nues rares (10 %) [43, 45]. L’hypertrophie du crâne, se traduisant par une augmentation du périmètre crânien, est très évocatrice. L’atteinte du crâne contraste avec l’intégrité habituelle des os de la face. Il arrive pourtant que les maxillaires supérieurs et les os malaires soient intéressés ; leur hypertrophie forme alors une saillie régulière de chaque côté du nez, ce qui produit exceptionnellement un aspect de leontiasis ossea (voir plus loin). Rarement, l’hypertrophie du maxillaire inférieur pagétique engendre un prognathisme. Les déformations des os longs à type d’épaississement et d’incurvation prédominent aux membres infé- rieurs. Le tibia pagétique est épaissi et son bord antérieur est mousse ; l’os est incurvé en avant et en dehors. Le fémur pagétique s’incurve habituellement en dehors. Dans les formes avancées, se constituent aussi des déformations en parenthèses des membres inférieurs suscep- tibles d’entraver la marche. Les douleurs osseuses sont plus fréquemment reconnues de nos jours et sont présentes au moment du diagnostic dans 65 % des cas [45]. Elles sont surtout le fait des complications de la maladie. Toutefois, en l’absence de complication, le pagétique peut ressentir des douleurs osseuses d’intensité modérée, d’horaire permanent, qui persistent au repos et sont bien soulagées par les bisphosphonates. La céphalée n’est pas rare quand le crâne est intéressé. L’atteinte pagétique d’un os s’accompagne d’une hypervascularisa- tion considérable, dont un indice est l’augmentation de la température cutanée, particulièrement nette en cas d’atteinte de la patella qui est immédiatement sous la peau. À la hanche, l’atteinte pagétique du cotyle et celle de l’extrémité supérieure du fémur peuvent se compliquer d’une coxopathie pagé- tique dont la symptomatologie clinique ressemble à celle de la cox- arthrose. L’aspect radiologique le plus commun est celui d’une protrusion de l’acétabulum pagétique, avec secondairement un amin- cissement global de l’interligne coxo-fémoral signalant une destruction du cartilage articulaire. Quand l’extrémité supérieure du fémur est seule pagétique, un autre aspect radiologique peut s’observer : coxa vara avec pincement articulaire et ostéophytose inféro-internes. Dans quelques cas, la coxopathie résulte d’une atteinte pagétique portant à la fois sur le cotyle et sur l’extrémité supérieure du fémur. La coxo- pathie pagétique est assez fréquente, mais elle entraîne rarement une invalidité assez sévère pour qu’il soit légitime d’envisager une interven- tion chirurgicale : prothèse totale presque toujours, rarement ostéo- tomie de valgisation en cas de coxa vara [25]. Au genou, une arthrose fémorotibiale interne peut compliquer le genu varum provenant de l’incurvation fémorale ou tibiale. Des fractures pouvant résulter d’un traumatisme minime, compliquent parfois la maladie de Paget. Elles siègent surtout au fémur, particuliè- rement à la diaphyse, plus rarement au tibia, rarement à d’autres os. Généralement transversales et à surface presque plane (comme la rup- ture d’un bâton de craie, d’une banane pelée), elles s’accompagnent souvent d’un important déplacement des fragments. Elles requièrent habituellement un traitement orthopédique. Les fractures peuvent être précédées par des fissures osseuses incom- plètes qui ne sont pas rares au bord convexe des fémurs et des tibias pagétiques incurvés, où elles apparaissent radiologiquement sous la forme d’un trait transparent entamant plus ou moins profondément la corticale. Le plus souvent silencieuses, ces fissures provoquent par- fois des douleurs à la station debout et à la marche. Si les douleurs