Maladies lysosomales, livre ebook

Les lysosomes sont des organelles de la cellule, responsables du renouvellement des constituants cellulaires et contenant des enzymes cataboliques opérant en milieu acide. Les maladies lysosomales, appelées aussi maladies de surcharge, constituent un groupe hétérogène, caractérisé par une accumulation lysosomale de macromolécules non digérées responsables d’une augmentation de la taille de ces organelles, entraînant un dysfonctionnement cellulaire et des anomalies cliniques [1].Les maladies lysosomales ont longtemps été classées en fonction du substrat accumulé, telles les mucopolysaccharidoses, les glycoprotéinoses, les mucolipidoses, les sphingolipidoses.La classification actuelle permet de prendre en compte d’autres mécanismes physiopathologiques que les enzymopathies isolées.