Néoplasies endocriniennes multiples

Catherine Cardot-Bauters

Description

Les néoplasies endocriniennes multiples représentent un groupe d’affections héréditaires, transmises selon un mode autosomique dominant, associant plusieurs atteintes endocriniennes survenant simultanément ou successivement chez un même patient. Selon les associations rencontrées, on distingue la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM-1), les néoplasies endocriniennes multiples de type 2A et 2B (NEM-2A et NEM-2B), et la néoplasie endocrinienne multiple de type 4 (NEM-4).Dans sa forme de description initiale, la NEM-1, anciennement appelée syndrome de Wermer, associe une hyperparathyroïdie primaire, une tumeur endocrine duodénopancréatique et un adénome hypophysaire. En réalité ces trois atteintes peuvent être diversement associées d’un patient à l’autre, et de multiples autres atteintes, endocriniennes ou non endocriniennes, peuvent également être observées (Tableau S21-P07-C01-I).

Sujets

• Endocrinologie

Informations

• Publié par: Editions du Traité de Médecine
• Date de parution: 01 janvier 2019
• Nombre de lectures: 0
• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 1 Mo

Extrait

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PARTIE S21-P07

1 Atteintes endocriniennes multiples

Chapitre S21-P07-C01 Néoplasies endocriniennes multiples

C C -B ATHERINE ARDOT AUTERS

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1 C0 7- 0 P - 1 2 S

Les néoplasies endocriniennes multiples représentent un groupe d’affections héréditaires, transmises selon un mode autosomique dominant, associant plusieurs atteintes endocriniennes survenant simultanément ou successivement chez un même patient. Selon les associations rencontrées, on distingue la néoplasie endocrinienne mul- tiple de type 1 (NEM-1), les néoplasies endocriniennes multiples de type 2A et 2B (NEM-2A et NEM-2B), et la néoplasie endocrinienne multiple de type 4 (NEM-4). Dans sa forme de description initiale, la NEM-1, anciennement appelée syndrome de Wermer, associe une hyperparathyroïdie pri- maire, une tumeur endocrine duodénopancréatique et un adénome hypophysaire. En réalité ces trois atteintes peuvent être diversement associées d’un patient à l’autre, et de multiples autres atteintes, endo- criniennes ou non endocriniennes, peuvent également être observées (Tableau S21-P07-C01-I). La néoplasie endocrinienne multiple de type 2A (NEM-2A) ou syndrome de Sipple est caractérisée par l’association d’un cancer

Tableau S21-P07-C01-I Critères diagnostiques de la néoplasie endo- crinienne multiple de type 1 (NEM-1).

Le diagnostic de NEM-1 est retenu si au moinsdeux des critères suivants sont présents: – hyperparathyroïdie primaire avec hyperplasie pluriglandulaire et/ou adénome et/ou récidive d’hyperparathyroïdie primaire opérée – tumeurs endocrines duodénopancréatiques fonctionnelles (gastrinome, insulinome, glucagonome, autres sécrétions rares) ou non fonctionnelles, tumeurs multisécrétantes avec ou sans signes fonctionnels ou expression hormonale immunohistochimique – tumeurs de l’antéhypophyse fonctionnelles (GH, PRL, ACTH…) ou non fonctionnelles ou avec profil multisécrétoire – tumeurs endocrines de la corticosurrénale avec ou non hyperplasie, fonctionnelles ou non fonctionnelles – tumeur endocrine thymique ou bronchique – un apparenté au premier degré atteint d’au moins une des lésions cardinales (de 1 à 5)

ACTH :adrenocorticotropic hormone; GH :growth hormone; PRL : prolactine.

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médullaire de la thyroïde et d’un phéochromocytome, plus rarement d’une hyperparathyroïdie primaire (Tableau S21-P07-C01-II). La néoplasie endocrinienne multiple de type 2B (NEM-2B) ou syn- drome de Gorlin est une entité clinique beaucoup plus rarement observée, associant cancer médullaire de la thyroïde, phéochromocy- tome et syndrome dysmorphique : neuromatose buccale, oculaire ou digestive (voirTableau S21-P07-C01-II). Le cancer médullaire de la thyroïde peut survenir isolément dans certaines familles, sans autre atteinte endocrinienne associée. On parle de FMTC (Familial medul- lary thyroid carcinoma) (voirTableau S21-P07-C01-II). La néoplasie endocrinienne multiple de type 4 est une entité cli- nique de description beaucoup plus récente, caractérisée essentielle- ment par l’association d’une hyperparathyroïdie primaire et d’un adénome hypophysaire ; d’autres tumeurs endocrines ont également été décrites au cours de ce syndrome.

Néoplasie endocrinienne multiple de type 1

Par définition, on retient le diagnostic de NEM-1 lorsque deux au moins des six critères principaux sont associées chez un même patient (voir Tableau S21-P07-C01-I). Le caractère familial est évoqué lorsqu’un cas index présente une NEM-1 selon les critères énoncés ci-dessus et l’un de ses apparentés au premier degré présente au moins l’un des six critères. La prévalence de la NEM-1 dans la population générale est mal connue, estimée à 1/30 000. La pénétrance de la maladie est très éle- vée, estimée à plus de 90 % à l’âge de 50 ans. Les premières manifesta- tions cliniques surviennent habituellement au cours de la troisième ou

Tableau S21-P07-C01-II Formes cliniques des néoplasies endocri- niennes multiples de type 2 (NEM-2A, NEM-2B) et formes familiales de carcinome médullaire thyroïdien (CMT). NEM2A NEM2B FMTC Syndrome de Sipple Syndrome de Gorlin Syndrome de Farndon 60 % 5 % 35 % CMT CMT CMT Phéochromocytome Phéochromocytome – Hyperparathyroïdie – – primaire Notalgia Syndrome marfanoïde – – Ganglioneuromatose –